MECP2基因突变患儿出现脑病和皮质性肌阵挛的早期发病

本文报道了1例散发罕见的携带M ECP2基因上806delG突变的患儿的临床和神经生理特征。1例28月龄的男婴经检查发现有严重的发育迟缓、癫痫发作、小头畸形、呼吸功能紊乱、自发和诱发的上肢肌阵挛。神经生理学研究证实肌阵挛是皮质源性的,但是这与皮质兴奋性过高的体征没有联系,并发现CSF中3-甲基-4-羟基-苯亚乙基乙二醇和缬氨酸的浓度很低。MECP2基因突变患儿出现脑病和皮质性肌阵挛的早期发病@Leuzzi V.$Dept. of Child Neurol. and Psychiat., University of Rome La Sapienza, Via dei Sabelli 108, 00185 Rome, Italy Dr @…     

伴乳酸中毒和卒中样发作的线粒体脑病患者脑脊液中的14-3-3蛋白检测

本文描述1例伴乳酸中毒和卒中样发作的13岁线粒体脑病(M ELAS)男孩,该患儿由于卒中样发作而导致严重的智力退化和四肢麻痹。在一项M RI研究中,在患儿卒中样发作前后对其脑脊液(CSF)中的14-3-3蛋白进行4次检测,CSF中检测到蛋白与患者的病程和M R I上的脑损伤范围相关。有趣的是,在未发现新的M R I异常情况下线粒体脑病发病初期的CSF中检测到14-3-3蛋白,表明14-3-3蛋白为敏感的脑部病变标记物。因此,CSF中的14-3-3蛋白是M ELA S脑损伤及其他神经系统病变的有用生物学标记物。伴乳酸中毒和卒中样发作的线粒体脑病患者脑脊液中的14…     

纯自主神经功能衰竭和多系统萎缩进展及预后的对比研究

目的:阐明纯自主神经功能衰竭(PA F)自主症状和功能退化的进展情况,特别是与多系统萎缩(M SA)相比较时的情况。方法:研究包括8例PAF患者(男性/女性=7/1;平均发病年龄57岁)和发病年龄相匹配的疑似M SA患者(男/女=14/8;平均发病年龄56岁)。对受试者进行超过7年的随访,随访内容包括神经症状、日常生活活动和自主功能,并进行自主神经功能测试。结果:PAF患者首先出现昏厥或催汗功能异常,随后出现便秘和晕厥,泌尿功能障碍出现较晚,呼吸功能障碍不明显。其临床进展与M SA患者迥异,M SA患者首先出现泌尿功能障碍,随后出现催汗功能障碍或直…     

进行性肌阵挛性癫痫(拉夫拉病)与葡聚糖:存在第3基因位点的证据

拉夫拉病(LD)是一种最常见的青少年阶段发病的进行性肌阵挛性癫痫,由EPM2A或EPM2B基因的隐性突变引起。作者描述了1个家庭中3例不存在这两种基因突变的患者。对该家庭进行的基因连锁和基因单倍体分析排除了这两种基因突变导致该病的可能性,因此推测存在第3个拉夫拉病致病基因位点的可能。这个基因位点的确定对于帮助理解拉夫拉小体产生和LD发病的生化途径具有关键性作用。B.A.Minassian,DivisionofNeurology,DepartmentofPediatrics,Hosp.SickChildren/Univ.Toronto,555UniversityAvenue,Toronto,Ont.M5G1X8,Canada]-NEUROL…     

可逆性后部白质脑病综合征的临床及影像学特征分析

目的探讨可逆性后部白质脑病综合征(RPLS)的临床表现及影像学特征。方法分析7例RPLS患者的临床及影像学资料,总结该病的临床表现及影像学检查方法在疾病的诊断、治疗中的作用。结果本组患者的原发病为:高血压脑病1例,继发于妊娠子痫3例,肾功能衰竭2例,红斑狼疮1例。7例均为突然发病,表现为头痛伴呕吐、意识障碍及癫痫等,3例有视觉障碍,肢体运动功能均正常。实验室检查2例有肾功能不全。头颅CT或MRI检查7例均显示双侧顶枕叶白质为主的较大范围的异常,部分患者累及额叶,其中CT为低密度、MRI为长T1、长T2信号。经过积极的降压、脱水等治疗,患者症状及体征在短时间内即恢复良好,影像学复查也显示病变明显减轻或消失。结论可逆性后部白质脑病综合征是一种有特殊临床和影像学表现的临床综合征,及时就诊、及早治疗,一般预后较好。     

Notch信号通路基因JAG1、ADAM17和ADAM10与先天性心脏病(CHD)的相关性

 目的  探索Notch通路的配体JAG1和限速酶ADAM10和ADAM17与先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)发病的相关性。方法  选取来自山东、上海两地的1 053例CHD患者血液样本和1 000例对照样本,对这3个基因的5′启动子区和3′-UTR区进行了全测序,并进行统计分析及简要功能验证。结果  检测到7个SNP (含2个新发SNP位点Ch2:9695908T/C和Ch20:10655928T/C)和1个单倍型组合具有显著性频率差异。双荧光素酶报告基因试验表明其中ADAM17启动子区的rs3811592M rs13415726M rs3811591M这个连锁单倍型可显著下调基因表达;而JAG1启动子区的rs7264849M则可显著上调基因表达。结论  这些SNP突变可能影响Notch信号的强弱,从而与心脏发育异常相关。     

家族性乳腺癌患者115例的BRCA1和BRCA2基因突变检测

目的 研究中国家族性乳腺癌患者中BRCA1/2基因突变的发生率和特性.方法 研究对象为来自全国4个乳腺癌医疗中心的115例家族性乳腺癌患者(包括前期研究的35例),应用DHPLC和DNA序列测定技术对这些患者进行BRCA1/2基因全编码区的突变检测.结果 在115例患者中,共发现11例BRCA1基因突变和3例BRCA2基因突变,总的突变发生率为12.2%.根据家系中乳腺癌患者个数分层后,突变携带率差异无统计学意义.但是携带BRCA1/2基因突变的家系中先证者和所有乳腺癌患者的平均发病年龄显著早于突变阴性的家系(P＜0.01),同时家系中年轻的乳腺癌患者越多,突变携带率就越高.结论 在中国家族性乳腺癌患者中,患者的发病年龄能有效地预测BRCA1/2基因突变的携带率,但是家系中乳腺癌患者个数的预测功能却较差.     

异常C-端MECP2移码删除相关的巨头形智力发育迟缓

本文报道了1例有智力发育迟缓和癫痫的19岁女性患者存在的异常C-端M ECP2移码删除(11351142delCCCG TG CC)性变异。其语言能力、意向性手部动作以及足够的运动能力的保留表明该患者是R ett综合征的非典型病例(O M IM312750)。患者经枕额的头周径在出生时就较大(36cm,sx珋=1.7),在成年前其头周径一直在增长(58.5cm,sx珋=2.3)。结论:本文的观察表明头周径和头部的发育在对M ECP2-相关表现的诊断中有较小的可靠性。异常C-端MECP2移码删除相关的巨头形智力发育迟缓@Oexle K.$Institut für Klinische Genetik, Med. Fakultt Car…     

40例老年患者术后呼吸功能不全的监护体会

老年患者各器官功能逐渐减退 ,抵抗力下降 ,由于原发疾病及手术打击 ,易导致术后呼吸功能不全 ,从而引起多脏器功能衰竭 ,严重威胁着患者的生命。因此 ,积极防治、护理术后呼吸功能不全能促进老年患者术后的康复。我院 1996年 6月～1999年 5月共收治老年术后呼吸功能不全 40例 ,总结如下。1　临床资料1.1　一般资料　本组男 2 9例 ,女 11例 ,年龄 6 2～ 82岁。其中肺癌术后 18例 ,腹部外伤、肿瘤术后 14例 ,脑溢血、颅脑外伤术后 8例。分析术后呼吸功能不全的原因有 :1年老体弱 ,肺功能减退 ,咳嗽无力 ;2术前存在肺部疾患、肺部感染 ;3胸部…     

肝脑型线粒体DNA缺失综合征的新脱氧鸟苷激酶基因突变

目的:证实3例线粒体DNA缺失综合征患儿的新脱氧鸟苷激酶(DGK)纯合子基因突变。设计:对出现肝脏衰竭、张力减退和眼球震颤的2例同胞和1例出现肝硬化、视力发育异常、眼球震颤和小头畸形患者的临床表现进行研究,并对整个DGK基因的编码区进行测序。结果:试验证实存在两个新的纯合子基因突变位点———G352A和C269T,二者均导致蛋白缩短。结论:研究资料证实DGK基因突变典型地累及肝脏和脑。肝脑型线粒体DNA缺失综合征的新脱氧鸟苷激酶基因突变@Mancuso M. @Ferraris S. @Pancrudo J. @S.DiMauro$Columbia University Coll…     

284例肺心病急性加重期治疗对策与预后关系的分析

本文回顾了我院 1983年 1月到 2 0 0 0年 1月对住院的 2 84例肺心病急性加重期患者的治疗情况 ,并对其治疗对策与预后的关系进行分析。1　临床资料与方法1 1　病例选择 :2 86例均为急性发作期的住院患者 ,符合 1977年全国第二次肺心病会议修订的诊断标准。其中心功能不全Ⅲ级并呼吸功能不全Ⅲ级185例 ,心功能不全Ⅱ级并呼吸功能不全Ⅱ级 10 1例 ,原发病均为慢性支气管炎 ,肺气肿。1 2　治疗分组 :根据用药情况将 2 84例分为 3组。Ⅰ组 (正规基础疗法组 ) :112例 ,男 98例 ,女 14例 ,年龄 4 4～ 87岁 ,平均 (6 7± 7 4 )岁 ,合并心律失常 4 0…     

SARS患者血清中SARS相关冠状病毒抗体产生规律的初步分析

目的 :了解严重急性呼吸综合征 (SARS)患者血清中 SARS病毒特异性 Ig M、Ig G抗体产生的规律。方法 :随机选取32例 SARS患者 5 5份血清标本 ,应用 EL ISA分别检测抗 SARS病毒 Ig M、Ig G抗体。结果 :Ig M抗体阳性率为 5 6 .4 % ,平均出现时间为 (5 .88± 2 .6 2 ) d,其中 2例患者在发病后第 2天即出现阳性 ,平均消失时间为 (14 .2 5± 2 .97) d;Ig G抗体阳性率为4 1.9% ,平均出现时间为 (11.4 0± 4 .2 0 ) d,其中 2例患者在发病后第 3天即为阳性 ;Ig M和 Ig G抗体的总体阳性漏检率为6 .2 5 %。结论 :SARS患者于发病后 3～ 7d血清中出现特异的 Ig M抗体 ,可用于实验室诊断 ;同时进行 Ig M和 Ig G抗体的检测可用于发病 8～ 14 d左右的实验室排查检测     

肝性脊髓病2例临床分析

目的:进一步了解肝性脊髓病(HM)的临床特点,提高对该病的认识.方法:对2例HM患者进行回顾性分析,总结其临床特点并结合文献复习.结果:2例患者均为男性,均表现为进行性对称性痉挛性截瘫,1例病程中有肝性脑病症状,1例发病前无肝性脑病症状.结论:肝性脊髓病的病因、发病机制及病理变化等均较为复杂,部分患者可在发生肝性脊髓病前无肝性脑病症状及门体静脉分流手术史,自发形成广泛的门体静脉分流而出现脑、脊髓病变,应引起临床工作者注意.     

四肢带状肌营养不良2I患者心脏和呼吸功能衰竭

编码fukutin相关蛋白的基因突变导致四肢带状肌营养不良2I。对38例患者进行了多中心的回顾性研究,55.3%的患者有心脏功能异常,其中24%的患者进展为心功能衰竭。常见的C826A突变杂合子患者较纯合子患者较早累及心脏。在接受规范化治疗后,所有患者的症状都有改善。无论心脏状态如何,44.4%患者的最大肺活量(FVC)低于75%。骨骼肌无力与心肌病或呼吸功能不足之间无绝对的相关性。这些并发症是这种特殊类型的四肢带状肌营养不良的主要部分,治疗时需要给予足够的重视。四肢带状肌营养不良2I患者心脏和呼吸功能衰竭@Poppe M. @Bourke J. …     

肺性脑病的先兆表现及护理对策

肺性脑病常发生在呼吸功能严重不良的基础上 ,因肺部感染镇静剂应用与给氧不当而诱发。对肺性脑病先兆及早发现与护理是治疗肺心病成功的关键。临床资料　　 1.一般资料　我院于 1995年～ 1999年共收治肺心病患者 95例 ,出现肺性脑病先兆者 38例 ,其中男 2 7例 ,女 11例 ,年龄在 51～ 81岁。2 .发病诱因　呼吸道感染 2 1例 ,氧疗不当 2例 ,使用镇静剂和强力利尿药 2例 ,电解质紊乱 4例 ,气道不畅等 9例。先兆表现与观察　　 1.多数肺心病患者发生肺性脑病前睡眠昼夜倒错或脾气性格改变、情绪反常和行为错乱等。主要表现为 :暴躁、烦躁不安 ;…     

ECP、25-羟维生素D_3、M2受体在小儿支气管哮喘急性发作期中的表达及意义

目的:嗜酸细胞阳离子蛋白(ECP)、25-羟维生素D_3[25-(OH)D_3)]、M2受体在小儿支气管哮喘急性发作期中的表达及意义。方法:选取在本院首次就诊的支气管哮喘患儿70例,分为慢性持续期组、缓解期组、急性发作期组。选取在本院进行体检的健康儿童30例,作为对照组。采用酶联免疫吸附试验,检测ECP、25-(OH)D_3、M2受体水平,进行Pearson相关性分析。结果:与对照组相比,慢性持续期组、缓解期组、急性发作期组患儿ECP、M2受体水平升高,25-(OH)D_3水平降低(P<0.05)。急性发作期组患儿ECP、M2受体水平高于慢性持续期组,25-(OH)D_3水平低于慢性持续期组(P<0.05)。急性发作期组患儿ECP、M2受体水平高于缓解期组,25-(OH)D_3水平低于缓解期组(P<0.05)。与轻度患儿相比,中度和重度患儿ECP、M2受体水平升高,25-(OH)D_3水平降低(P<0.05)。与中度患儿相比,重度患儿ECP、M2受体水平升高,25-(OH)D_3水平降低(P<0.05)。ECP与25-(OH)D_3之间呈负相关(r=-0.380,P=0.038);25-(OH)D_3与M2受体之间呈负相关(r=-0.448,P=0.013);ECP与M2受体之间呈正相关(r=0.450,P=0.013)。结论:ECP和M2受体在小儿支气管哮喘急性发作期中表达升高,25-羟维生素D_3在小儿支气管哮喘急性发作期中表达降低,ECP、25-(OH)D_3、M2受体之间具有相关性,在小儿支气管哮喘急性发作期的临床诊断中意义重大。     

线粒体细胞病患者的脑部MRI表现

背景:线粒体细胞病(M Cs)是一组临床上的异质性群体,其中一部分有典型的表型。据报道脑M RI有助于M Cs的诊断。目的:探讨M Cs患者的普通脑M RI表现与不同M Cs亚群患者临床表现间的相关性。设计:病例系列研究。机构:墨西哥城的一所国立医院。患者:21例有以下表现的M C患者,慢性进行性眼外肌麻痹(n=7)、卡恩斯-塞尔综合征(n=7)、线粒体神经消化道脑病(n=6)以及肌阵挛型癫痫伴红纤维肌病(n=1)。结果:21例患者中的20例(95%)M RI表现异常。最常见的异常表现为:19例(90%)患者的广泛脑白质高密度、18例(86%)患者的幕上皮质萎缩和13例(62%)…     

45例外科手术后并发功能呼吸不全患者原因分析及护理对策

目的探讨45例外科手术后并发呼吸功能不全患者发病的原因,并进行分析同时提出相应的对策。方法回顾2009年4月至2010年5月我院接受的45例外科手术后并发呼吸功能不全患者的临床资料,对其引起呼吸功能不全的原因进行统计分析。结果本次研究结果显示外科术后呼吸功能不全与通气量减少,术前已存在呼吸功能不全,术后肺不张,发生肺水肿,肺部感染及急性肺损伤等密切相关。其中通气量减少,术前已存在呼吸功能不全及术后肺不张是导致术后呼吸功能不全的主要原因。结论保持患者呼吸道通畅,手术严格进行无菌操作,同时积极协助患者进行排痰,适当合理有氧治疗,对术后患者呼吸功能不全的恢复起着至关重要的作用。     

重症新生儿呼吸窘迫综合征的观察及护理要点

新生儿呼吸窘迫综合征多见于早产儿 ,以新生儿生后 1 2 h内出现进行性呼吸困难、青紫及呼吸衰竭等为主要特征 ,主要因肺泡表面活性物质缺乏 ,肺透明膜形成 ,引起肺泡进行性不张 ,气体交换减少 ,导致机体严重缺氧。我院自 1 996年以来共收治 1 1例 ,现将护理体会总结如下。1　临床资料本组病例共 1 1例 ,男 6例 ,女 5例 ,足月新生儿 3例 ,早产儿 8例。发病时间 :生后 2～ 3h发病 5例 ,生后 4～ 6 h发病 2例 ,生后 1 h、8h发病各 2例 ,其中治愈 6例 ,死亡 5例。2　护理体会2 .1　一般护理2 .1 .1　保暖 :新生儿尤其是早产儿体温调节中枢发育尚…     

中枢性睡眠呼吸暂停综合征对充血性心力衰竭患者夜间尿VMA水平的影响

目的:了解慢性充血性心力衰竭(CHF)患者在心功能不全分级相同情况下中枢性睡眠呼吸暂停综合征(陈-施呼吸(CSR))的发生情况、夜间尿香草扁桃体酸(VMA)水平的影响.方法:应用睡眠初筛仪(瑞典博雅SC20)对住院期间.按纽约心脏病协会(NYHA)分级,58例慢性充血性心力衰竭心功能不全Ⅲ～Ⅳ级的患者进行夜间睡眠呼吸监测.病人分为两组,以即呼吸紊乱指数(AHI)＜15列为不合并中枢性睡眠呼吸暂停综合征组(对照组),以AHI≥15列为中枢性睡眠呼吸暂停综合征组(实验组).结果:对照组(24例,占41.38%),实验组(34例,占58.62%).对照组AHI为5.1～14.8,实验组AHI为17.3～59.8.睡眠中最低血氧饱和度、夜间氧减饱和度指数对照组与实验组差异有统计学意义[M:81.50(P 25:80.00,P 75:84.00),M:77.00(P 25:73.75,P75:80.50),P＜0.01;19.55±12.5,39.28±12.45,P＜0.0001].白天清醒时两组病人血气分析各项指标差异无统计学意义(P＞0.05).夜间尿VMA对照组与实验组差异有统计学意义[M:1.34(P 25:0.94,P 75:1.95),M:2.83(P 25:1.98,P 75:3.76),P=0.001].结论:1.慢性充血性心力衰竭(CHF)患者在心功能不全等级相同情况下中枢性睡眠呼吸暂停综合征的发生率较高;2.CHF患者合并CSR可引起和加重的夜间低氧血症;3.CHF合并CSR夜间儿茶酚胺活性高.