155例孕中期胎儿羊水细胞染色体多态性分析

目的 研究孕中期胎儿羊水染色体的多态性与胎儿生长发育的关系.方法 对各种高危因素的孕妇进行羊膜腔穿刺行胎儿羊水细胞遗传学检查.诊断为胎儿羊水染色体多态性的父母随后接受外周血染色体检查.结果 羊水产前诊断3986例,发现羊水染色体多态核型155例.155例羊水染色体多态性胎儿的父亲或母亲染色体多态性与胎儿的染色体多态性一致,且胎儿的父母表型均正常.结论 染色体多态性与胎儿的生长发育不一定有关,两者之间的关系有待于收集更多的样本资料,以及从分子水平对染色体多态性进行进一步的研究.     

106例孕中期胎儿羊水细胞染色体多态性分析

目的探讨孕中期胎儿羊水细胞染色体的多态性与遗传效应的关系。方法对2787例高危孕妇进行羊膜腔穿刺行胎儿羊水细胞染色体核型分析,诊断为胎儿染色体多态性的父母随后接受外周血染色体检查。结果 2787例羊水细胞培养分析发现染色体多态核型106例,所有染色体多态性胎儿的父/母亲染色体的多态性与胎儿一致,且胎儿的父母表型均正常。结论染色体多态性的遗传效应尚不明显,其与胎儿的生长发育不一定有关,两者之间的关系有待于收集更多的样本资料,以及从分子水平进行进一步的研究。     

胎儿脐血染色体分析在产前诊断中的应用

目的探讨胎儿脐血染色体分析在产前诊断中的应用价值。方法对孕周23-38w,具有脐带血穿刺指征者182例,行脐带血穿刺术进行染色体核型分析。结果182例脐血,培养成功180例,培养成功率98.90%。培养成功的180例脐血中,发现异常19例,异常率10.56%。有异常超声波检查结果者109例,发现异常12例,异常率11.01%。异常核型中仍以三体型为主,占68.4%。结论胎儿脐带血穿刺术及染色体分析是产前诊断的重要技术之一,可以满足大孕周的孕妇进行产前诊断的需要,胎儿畸形与染色体异常核型密切相关。     

98例产前诊断染色体异常胎儿预后分析

目的评估胎儿染色体异常与产前诊断的高危因素的关系及预后判断中的意义。方法对2013年1月至2017年12月期间在我院行脐带血穿刺或羊膜腔穿刺发现的98例染色体异常胎儿的临床资料和出生后婴儿情况进行回顾性分析。结果经脐带血穿刺或羊膜腔穿刺诊断染色体异常胎儿98例,发生率为2.39%(98/2885);其中产前诊断指标中,染色体异常检出率最高的为夫妻有一位是染色体结构异常者19.05%(4/21);超声软指标提示染色体异常结果中,21-三体综合征数量最多为13例,占50.00%;与正常胎儿相比,染色体异常胎儿自然流产率、早产率、提前终止妊娠率均明显升高,差异具有统计学意义(P0.01);提前终止妊娠(例)、出生儿平均妊娠周数(周)、平均胎儿出生体重(kg)、平均胎盘重量(g)以及新生儿APGAR平均得分等均显著下降,差异具有统计学意义(P0.01)。结论依据产前诊断指标进行胎儿染色体核型分析,对胎儿染色体异常的诊断具有重要意义,对胎儿的预后具有积极的作用。     

孕晚期非多态性染色体核型分析与临床诊断

目的探讨不同孕晚期产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的临床应用。方法通过对有产前诊断指征的7467例孕妇抽取脐带血,行细胞遗传学检查。胎儿染色体结构异常需对父母进行外周血染色体检测。结果 7476例脐带血标本中,共检测出226例染色体非多态性结构异常,其中染色体数目异常175例,染色体易位21例,染色体缺失8例,染色体增加3例,染色体重复2例,染色体环状2例;嵌合体15例。结论孕晚期对有特定的产前诊断指征的孕妇行胎儿脐带血细胞核型分析是十分必要。     

胎儿标记染色体与临床表型

目的就产前诊断为标记染色体的胎儿,分析标记染色体与胎儿表型的关系。方法对5320例产前诊断的羊水,脐带血样本行G显带染色体核型分析。结果检出3例新发标记染色体,其中两例嵌合型,且胎儿均伴有不同程度的畸形。结论细胞遗传学对标记染色体进行检测,结合来源分析,以提供有效的产前诊断信息。     

唐氏征筛查中的单项指标异常和胎儿染色体异常的关系

目的探讨唐氏征筛查中的单项指标异常与胎儿染色体异常的关系,为临床遗传咨询和产前诊断提供依据。方法选取妊娠早期和中期唐氏筛查单项指标异常的孕妇98例行羊膜腔穿刺,进行胎儿染色体核型分析。结果 98例孕妇中有7例染色体结构异常,2例染色体多态。结论唐氏筛查中的单项指标异常对胎儿染色体异常有一定的提示作用。     

758名高龄孕妇羊水细胞染色体检测结果分析

目的 通过对高龄孕妇羊水细胞染色体核型检测分析,诊断胎儿染色体病,探讨了高龄孕妇胎儿染色体异常的发病率.方法 对孕16~24周的758名高龄孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水,经过对羊水中胎儿脱落细胞进行培养、收获、G显带核型分析胎儿染色体核型.结果 758份羊水培养成功757份,发现染色体核型异常45例,异常率5.9%;其中21-三体17例,18-三体6例,13-三体2例,臂间倒位8例,性染色体异常3例,易位6例,其他异常3例.染色体多态19例,多态率2.5%.结论 对高龄孕妇进行羊水细胞染色体核型分析能有效的诊断胎儿染色体病,从而有效减少异常胎儿出生.     

15号环状染色体综合征的产前诊断

目的探讨15号环状染色体综合征产前诊断的进展。方法对1例15号环状染色体综合征胎儿超声检查,脐带血染色体G带分析。结果胎儿脐带血染色体G显带分析为15号环状染色体,伴有单脐动脉,膈疝等。胎儿双亲染色体未见异常。结论本例支持15号环状染色体综合征胎儿伴随膈疝,宫内发育迟缓等症状。     

胎儿持续性右脐静脉的产前诊断及预后

目的探讨持续性右脐静脉胎儿的产前诊断意义及预后。方法于产前超声检查发现持续性右脐静脉的胎儿,行脐静脉穿刺术取脐带血行胎儿染色体核型分析及对出生后的婴儿进行随访观察。结果行染色体核型分析并随访的持续性右脐静脉胎儿10例,其中合并完全性房室隔缺损,IUGR 1例(18-三体儿);并发小脑发育不良1例。染色体产前诊断18-三体儿1例,多态性1例。18-三体儿及并发小脑发育不良胎儿行引产术,余正常分娩,产后随访新生儿生长发育正常。结论对持续性右脐静脉的胎儿,特别合并其他异常,行胎儿染色体产前诊断具有重要意义;若无合并其他畸形,出生后预后良好。     

浙江省48600例新生儿脐带血染色体核型分析

目的统计浙江省新生儿脐带血染色体核型异常发生率,了解浙江省出生缺陷发生情况及探讨开展新生儿脐带血染色体检测的临床意义。方法收集48?600例新生儿肝素钠抗凝脐带血,并进行淋巴细胞培养,利用G显带制备染色体样本,依据ISCN 2016对染色体核型进行分析诊断。结果在48?600例新生儿脐带血染色体核型中,染色体培养制片成功48597例,失败3例,检出染色体异常373例,发生率为7.68‰,其中染色体结构异常247例(5.08‰)、染色体数目异常126例(2.59‰);染色体多态性变化1567例,发生率为32.24‰。结论染色体病是影响出生人口素质和胎儿死亡的主要原因,新生儿脐带血染色体检测,对目前产前诊断不足具有很好的补充,对患儿染色体异常早发现、早诊断、早治疗具有重要的价值,对家庭遗传咨询、再生育临床指导及出生缺陷二级预防有着重要意义。     

羊水细胞染色体多态和结构异常的遗传学分析

目的分析胎儿羊水细胞染色体多态和结构异常的亲代来源,为临床遗传咨询提供科学依据。方法对4123例高危孕妇行羊膜腔穿刺,共4097例羊水细胞培养成功并进行染色体核型分析。对于分析结果为染色体多态或染色体结构异常的病例,召回胎儿父母进行外周血染色体核型分析。结果 4097例羊水共检出染色体多态核型40例,35例召回胎儿父母进行染色体检查,结果显示胎儿的染色体多态均遗传自亲代一方,随访33例婴儿发育正常,2例失访;检出染色体结构异常核型20例,召回20对父母进行染色体检查,发现15例遗传自亲代一方,5例为新发染色体突变。随访15例核型与亲代一方一致的婴儿均发育正常,3例发生染色体新发突变胎儿因胎儿超声或染色体微阵列结果异常而选择引产,另有2例失访。结论羊水细胞染色体核型分析结果为染色体多态性或结构异常时应召回父母做染色体检查以明确亲代来源。胎儿染色体多态及染色体平衡型结构重排源自亲代一方,且父母无异常临床表型时可建议继续妊娠,染色体结构异常为新发突变时应结合其他检查结果谨慎咨询,预防不良妊娠结局。     

胎儿泌尿系畸形介入性产前诊断

目的探讨胎儿泌尿系畸形的发生与染色体异常、宫内感染的关系.方法在超声介导下对56例泌尿系畸形胎儿抽取脐带血行染色体核型分析,同时采用多聚酶联反应 (polymerase chain reaction,PCR)方法检测TORCH宫内感染.结果①5例胎儿染色体异常,染色体异常率为8.93%,除1例异常核型为单纯泌尿系畸形外,其余4例均合并有其他器官异常;②胎儿脐血检测发现巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)感染5例,风疹病毒(rubella virus,RV)感染2例,弓形体(toxoplasma,TOX)感染2例,单纯疱疹病毒 (herpes simplex virus,HSV)感染2例,宫内TORCH感染发生率为19.64%.结论染色体异常是引起胎儿泌尿系畸形的重要原因之一,对所有泌尿系统畸形胎儿应行染色体核型分析;而某些宫内感染,尤其是CMV感染,可能引发胎儿泌尿系统畸形.     

孕中期胎儿羊水细胞染色体多态性分析

目的通过孕中期胎儿羊水细胞染色体核型分析,探讨染色体多态性与临床表型效应的关系。方法在无菌条件、B超引导下,对各种高危因素的5828例妊娠19~23周的孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行染色体核型分析。诊断为胎儿羊水染色体多态性的父母随后接受外周血染色体检查。结果羊水穿刺5828例,培养成功5818例。G显带分析共发现染色体多态核型223例,其中遗传性多态220例,且父母无异常临床表型。新发多态3例。产后随访妊娠结局发现,除1例inv(9)合并21三体终止妊娠外,其他所有婴儿均出生正常。结论染色体多态性变异与临床表型效应之间无明显关联,两者之间的关系有待于收集更多的样本资料,以及从分子水平进行进一步的研究。     

胎儿超声异常合并脐血染色体核型异常相关分析

目的对高危孕妇进行脐血染色体检查,探讨胎儿超声异常与脐血染色体核型异常之间的关系。方法在B超引导下对826例具有不同产前诊断指征的孕妇,在妊娠19~38w进行胎儿脐静脉穿刺,抽取脐血1-2ml进行培养、制片及G显带后进行染色体核型分析。结果共检出异常核型48例,为5.81%(48/826),其中数目异常34例,结构异常14例,胎儿超声异常中脐血染色体核型异常32例,为11.72%(32/273),其中前三位是心脏异常、鼻骨缺失、双侧脉络膜囊肿。结论对胎儿超声异常的孕妇进行脐带血穿刺,对于减少遗传缺陷儿的出生具有重要的意义。     

5459例孕晚期脐带血染色体细胞遗传学分析

目的评价脐带血细胞染色体核型分析在孕晚期产前诊断中的应用价值。方法对有产前诊断指征的孕妇在B超引导下经脐静脉穿刺抽取脐带血行淋巴细胞培养、染色体制备及核型分析。结果成功培养脐带血细胞5456例,培养成功率为99.9%（5456/5459）,共检测出170例染色体非多态性结构异常。其中包括染色体数目异常140例,17例染色体易位;4例染色体缺失;9例嵌合体。同时还检测出71例染色体倒位。结论胎儿进行脐带血产前诊断,染色体数目三体征是脐血检查的主要异常核型,脐静脉穿刺是孕晚期产前诊断的重要方法。对于减少染色体畸形儿的出生具有重要的意义。     

产前诊断266例胎儿脐带血染色体检测结果分析

目的探讨脐带血染色体分析在产前诊断中的应用和临床意义。方法对符合产前诊断指征的266例孕妇在妊娠16-38周行脐血穿刺术,抽取脐血1-2ml进行细胞培养,G显带分析胎儿染色体核型。结果 266例脐带血中培养成功261例,成功率达98.12%。在培养成功的脐血中,发现染色体异常20例（7.66%）,以三体型最多见,共16例,占染色体异常的80.0%;染色体多态性14例（5.36%）,以Y染色体异染色区增长最常见,共9例,占多态性的64.29%。结论通过脐血细胞培养染色体核型分析,可以实现胎儿染色体病的产前诊断,减少染色体异常患儿出生,对减轻家庭和社会的经济负担以及提高出生人口素质具有重要意义。     

胎儿脐血染色体产前诊断177例临床分析

目的探讨胎儿脐血染色体分析在产前诊断中的应用价值。方法对孕23-38周,具有脐带血穿刺指征者177例,行脐带血穿刺术进行染色体核型分析。结果发现16例异常核型,异常率9.04%(16/177);异常核型以三体型为主,占62.5%(10/16);发生穿刺并发症7例,发生率3.95%。结论胎儿染色体分析是必要、安全可靠的产前诊断技术之一,可以满足大孕周孕妇进行产前诊断的需要,联合孕中期血清学筛查及产前B超检查可提高胎儿异常染色体核型的检出率。     

妊娠中、后期胎儿染色体病的产前诊断

目的通过对妊娠中、晚期高危孕妇羊水细胞及脐血染色体的核型分析,进行胎儿染色体病的产前诊断,了解胎儿染色体异常发生情况及与各种产前诊断指征的关系。方法对2001年～2009年来我院遗传门诊就诊的456例符合产前诊断指征的妊娠中晚期孕妇进行羊膜腔穿刺术或脐血管穿刺术抽取羊水或脐带血进行染色体核型分析。结果在456例孕妇中发现27例染色体异常,占5.92%,数目异常16例(59.26%),其中21-三体7例,18-三体6例,13-三体1例;结构异常11例(40.74%),包括平衡易位6例,倒位4例,缺失1例。结论染色体三体型是妊娠中晚期最常见的染色体病,孕中期母血清学筛查和胎儿系统超声检查可提高胎儿染色体病的产前诊断率。     

唐氏征筛查高危与胎儿羊水染色体异常的关系探讨

目的探讨唐氏筛查高危与胎儿羊水染色体异常之间的关系。方法将2014年1月~2017年10月母血清学唐氏筛查高危并到首都医科大学附属北京妇产医院遗传室行羊水染色体核型分析的孕妇作为研究对象,对检出的异常胎儿羊水染色体核型进行分析。结果胎儿羊水染色体异常106例中:68例为胎儿染色体数目异常(64.2%),包括常染色体异常59例,性染色体异常9例;29例为胎儿染色体结构异常(27.4%);9例为染色体多态及其它类型异常(8.4%)。孕妇血清学唐氏筛查高危能提示胎儿为21-三体或18-三体综合征(包括嵌合体)仅56例,占所有唐氏筛查高危病例的52.8%。结论母血清学唐筛高危不仅可预测胎儿羊水染色体数目异常,很大程度上还提示胎儿可能存在染色体结构异常或其它异常。