罕见表型的8p11骨髓增殖综合征的特征

目的:提高对罕见表型的8p11骨髓增殖综合征(eight p11 myeloproliferative syndrome,EMS)临床表现、实验室检查特征、诊断及治疗的认识.方法:总结1例罕见累及T/B/髓三系的EMS病例临床、实验室特征及接受异基因造血干细胞移植治疗过程,同时结合既往文献报道的2例类似病例进行讨论.结...     

8p11骨髓增殖综合征的临床病理学特征

本研究旨在提高对罕见的8p11骨髓增殖综合征(eight p11myeloproliferative syndrome,EMS)的临床病理特征、诊断与治疗的认识。应用骨髓细胞涂片、骨髓活检观察细胞形态学改变,流式细胞术检测骨髓细胞的免疫表型,细胞遗传学方法分析骨髓细胞核型,分子生物学检测bcr/abl融合基因。结果表明:EMS是一组具有独特临床和生物学特点的疾病,以bcr/abl阴性的骨髓增殖性肿瘤合并淋巴母细胞淋巴瘤(lymphoblastic lymphoma,LBL)为主要特征。骨髓细胞形态学提示粒系细胞高度增生、嗜酸粒细胞增多;免疫表型分析显示髓系抗原表达增高;细胞遗传学分析表明存在8p11易位;RT-PCR检测bcr/abl融合基因呈阴性。在分子学水平,患者染色体异常均累及8p11上的成纤维细胞生长因子受体-1(FGFR1),目前共发现11种与FGFR1重排相关的伙伴基因,其中最常见的是位于13q11-12上的ZNF-198。EMS预后不良,患者常在短期内进展为急性髓系白血病,常规化疗效果差,除异基因造血干细胞移植外无有效的治疗方法。结论:EMS是伴有FGFR1重排的骨髓和淋巴肿瘤,易误诊为T-LBL、不典型慢性粒细胞白血病(aCML)及慢性粒-单核细胞白血病(CMML),对该病应及时进行细胞遗传学及分子生物学检测,以避免误诊、误治。     

8p11骨髓增殖综合征的研究进展

8p11骨髓增殖综合征是一种非典型的骨髓增殖性疾病,以外周血白细胞计数明显增高、骨髓中髓系细胞增生、嗜酸性粒细胞增多和淋巴母细胞性淋巴瘤为特征,若无适当治疗通常在1年内转化为急性白血病。分子生物学研究显示,在患者髓系和淋巴系细胞中8号染色体短臂的成纤维细胞生长因子受体 -1受累,相互易位产生融合基因,导致其表达产物的酪氨酸激酶活性组成性激活,从而导致本病的发生。     

8p11骨髓增殖综合征的研究进展

8p11骨髓增殖综合征是一种非典型的骨髓增殖性疾病，以外周血白细胞计数明显增高、骨髓中髓系细胞增生、嗜酸性粒细胞增多和淋巴母细胞性淋巴瘤为特征，若无适当治疗通常在1年内转化为急性白血病。分子生物学研究显示，在患者髓系和淋巴系细胞中8号染色体短臂的成纤维细胞生长因子受体-1受累，相互易位产生融合基因，导致其表达产物的酪氨酸激酶活性组成性激活，从而导致本病的发生。     

8p11骨髓增殖综合征——一例报告及文献复习

为提高对骨髓增殖综合征的认识，报告１例８ｐ１１骨髓增殖综合征，进行文献复习。其特征是骨髓粒系高度增生，嗜酸粒细胞增多，淋巴结肿大和高危发生Ｔ细胞非霍奇金淋巴瘤及演变为急性髓系白血病。染色体核型异常累及８ｐ１１。     

8p11骨髓增殖综合征进展为急性红细胞白血病一例并文献复习

骨髓增殖综合征是一种罕见的血液系统恶性肿瘤,其主要生物学特征是骨髓粒系高度增生,嗜酸粒细胞增多,淋巴结肿大和高危发生淋巴母细胞淋巴瘤（lymphoblastic lymphoma,LBL）及短期内进展为急性髓系白血病（AML）。     

伴t（2；3）（p23；q21）复杂核型异常的间变性大细胞淋巴瘤白血病一例

患者，男，80岁。患有冠心病病史30余年，3年前患有乳糜胸，有胸膜腔粘连术史。主因10余天前无明显诱因出现咳嗽，咯痰，发热伴周身不适及寒战于2006年10月25日入院。查体：体温39．0℃，呼吸96次／分，血压16．0／7．33kPa，皮肤无出血点，双颌下、颈侧可触及数个小淋巴结，最大直径1cm。双肺呼吸音弱，双肺下部可闻及细小水泡音，右侧为显，心率90次／分，可闻及早搏。     

骨髓间充质干细胞转化为肝样细胞的体外实验研究

目的评价骨髓间充质干细胞（BMSCs）向肝样细胞诱导的可行性。方法2008年1月-2009年1月,以肝细胞生长因子（HGF）20ng/mL,成纤维细胞生长因子4（FGF-4）10ng/mL为诱导剂,从细胞形态变化,并通过RT-PCR、免疫组化方法分别对诱导第7、14、21及28天的细胞进行白蛋白（ALB）、甲胎蛋白（AFP）、细胞角蛋白18（CK18）等检测。人L-02肝细胞及未诱导的BMSCs分别为阳性和阴性对照。结果BMSCs诱导7d出现类圆形或多角形细胞,并出现铺路石样结构;诱导14d细胞呈现典型的铺路石状;诱导21d,同前;诱导28d,细胞排列紊乱,局部细胞的形态不规则、细胞边界不清。BMSCs诱导第7、14、21天ALB、CK18、AFP等mRNA表达阳性;未诱导BMSCs均为阴性;肝细胞ALB、CK18、AFP等mRNA表达均阳性。免疫细胞化学检测结果同RT-PCR。结论以HGF及FGF-4为主的诱导体系可有效诱导BMSCs向肝样细胞转化,BMSCs可以作为一种新的肝细胞来源。     

载碱性成纤维细胞生长因子纳米缓释系统与骨髓间充质干细胞的增殖

背景：课题组运用发酵技术开发出了一种新型多聚羟基烷酸——羟基丁酸与羟基辛酸共聚物,不仅具有聚羟基烷酸的通性,而且其柔韧性与加工性能得到较大改善。目的：检测羟基丁酸与羟基辛酸共聚物载碱性成纤维细胞生长因子纳米微球对骨髓间充质干细胞增殖活性的影响。方法：采用W1/O/W2超声乳化法制备羟基丁酸与羟基辛酸共聚物载碱性成纤维细胞生长因子纳米微球,采用全骨髓法培养骨髓间充质干细胞,按照培养液中所含成分不同分为3组：碱性成纤维细胞生长因子组、纳米微球组、对照组,其中前两组碱性成纤维细胞生长因子的有效质量浓度分别设为10,20,50μg/L。结果与结论：共培养第1,3天,碱性成纤维细胞生长因子组与纳米微球组吸光度值比较差异无显著性意义（P〉0.05）,但吸光度值显著高于对照组（P〈0.05）,即碱性成纤维细胞生长因子对骨髓间充质干细胞具有明显促增殖作用;第5,7天纳米微球组吸光度值高于碱性成纤维细胞生长因子组（P〈0.01）,即纳米微球缓慢释放碱性成纤维细胞生长因子,明显提高生物利用度;第10天纳米微球组细胞仍然有较强的增殖能力,与其他2组比较差异有显著性意义（P〈0.01）,而此时碱性成纤维细胞生长因子组、对照组间差异已无显著性意义（P〉0.05）。结果说明纳米微球对碱性成纤维细胞生长因子具有良好的缓释作用,能发挥较为持久的生物学效应,可以持续促进骨髓间充质干细胞增殖。     

伴inv(16)/t(16;16)(p13.1;q22)和/或CBFβ-MYH11融合基因的AML患者临床特征及预后分析

目的:总结伴有inv(16)/t(16;16)(p13.1;q22)的急性髓系白血病(AML)患者临床及实验室特征,并分析影响患者预后的危险因素。方法:回顾性分析2008年1月1日至2019年10月30日苏州大学附属第一医院血液科收治的151例伴有inv(16)/t(16;16)(p13.1;q22)和/或CBFβ-MYH11⁺的AML患者,记录所有患者临床及实验室指标、治疗方案及疗效评估,分析影响其总体生存(OS)、无事件生存(EFS)的相关因素。结果:在151例伴有inv(16)/t(16;16)(p13.1;q22)和/或CBFβ-MYH11⁺的AML患者中,伴有附加染色体异常占比约27.8%,其中最常见为+22(33例,21.8%),其次为+8(11例,7.3%);完善NGS检查者有112例,最常见的伴随基因突变为KIT突变(34例,30.4%)和FLT3突变(23例,20.5%)。单因素分析显示,初诊时中性粒细胞数(NE)≤0.5×10⁹/L(P=0.006)、合并K-RAS突变(P=0.002)是影响EFS的...     

多囊卵巢综合征患者血清ANGPTL8、CTRP12水平及其与胰岛素抵抗、性激素指标的相关性分析

目的 探究多囊卵巢综合征(PCOS)患者血清血管生成素样蛋白8(ANGPTL8)、补体C1q/肿瘤坏死因子相关蛋白12(CTRP12)水平及其与性激素指标、胰岛素抵抗的相关性分析。方法 选取2021年1月至2023年1月在该院就诊的PCOS患者106例,按照体质量指数(BMI),将PCOS患者分为肥胖组(49例)和非肥胖组(57例);另选取60例同期体检健康女性为对照组。比较受试者一般资料及血清CTRP12、ANGPTL8水平。用Pearson法分析CTRP12、ANGPTL8水平与PCOS患者性激素指标及胰岛素抵抗的相关性。采用多元线性回归分析PCOS患者血清ANGPTL8、CTRP12水平的影响因素。结果 与对照组相比,肥胖组、非肥胖组舒张压(DBP)、空腹血糖(FPG)、收缩压(SBP)、空腹胰岛素(FINS)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、餐后2 h血糖(2hPG)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、黄体生成素(LH)、总胆固醇(TC)、促卵泡素(FSH)、睾酮(T)、雌二醇(E2)、ANGPTL8水平较高,差异有统计学意义(P<0.05),血清CT...     

抑制骨髓增生异常综合征细胞增殖的实验研究现状

骨髓增生异常综合征（myelodyspastic syndrom,MDS）是一组异质性、克隆性造血干细胞疾病,其主要特征是骨髓中原始细胞增多伴一系或多系发育异常（病态造血）并具有高风险向急性白血病转化的风险。目前仍认为是不可治愈的。由于MDS的异质性,     

伴有t（2；21；8）（p12；q22；q22）急性髓系白血病M2的MICM特征与诊断的探讨

本研究应用形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学（MICM）分型技术联合检测伴有复杂变异核型t（2;21;8）（p12;q22;q22）的急性髓系白血病（AML—M2）,并探讨其特征及诊断意义。取患者骨髓涂片行瑞氏-姬姆萨染色和细胞化学染色进行骨髓细胞形态学FAB分型;流式细胞术（FCM）检测白血病细胞免疫表型;新鲜骨髓细胞短期培养法常规制备染色体标本,RHG显带技术进行核型分析,采用双色双融合AML／ETO探针及全染色体涂染（CP）探针检测有丝分裂中期荧光原位杂交（FISH）信号,并与常规R显带细胞遗传学检测结果进行比较分析,巢式RT—PCR检测AML1-ETO融合转录本。结果表明：病例1原始粒细胞伴嗜酸粒细胞及单核细胞比例增高;病例2符合以异常中幼粒细胞增高为主的AML—M2b;染色体核型分析结合FISH检测证实两例患者均存在t（2;21;8）（p12;q22;q22）复杂核型;AMLL／ETO融合基因转录本阳性,免疫表型显示CD34和HLA—DR共表达,伴CD19和cD56表达。结论：应用WHO提出的细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学技术（MICM）联合检测的实验室诊断方法对准确诊断复杂变异核型t（2;21;8）（p12;q22;q22）AML的分型具有重要意义。     

miR-590-5p靶向TGF-β1/Smad3通路调控瘢痕疙瘩成纤维细胞增殖和侵袭的研究

目的 探讨miR-590-5p通过TGF-β1/Smad3通路调控瘢痕疙瘩成纤维细胞增殖和侵袭的作用。方法 获取瘢痕疙瘩成纤维细胞进行培养采用随机数字表法分组,分为空白对照组、空载体转染组、miR-590-5p mimic组、miR-590-5p inhibitor组、miR-590-5p mimic和siRNA TGF-β1共转染组,其中空白对照组不进行转染,空载体转染组转染空载体、miR-590-5p mimic组转染miR-590-5p mimic、miR-590-5p inhibitor组转染miR-590-5p inhibitor、miR-590-5p mimic和siRNA TGF-β1共转染组转染miR-590-5p mimic和siRNA TGF-β1。采用CCK-8试验检测各组细胞增殖情况,流式细胞仪检测细胞凋亡,Transwell试验检测细胞侵袭能力,蛋白质印迹法检测TGF-β1、Smad3蛋白表达。结果 miR-590-5p mimic和siRNA TGF-β1共转染组细胞培养24、48和72 h时细胞增殖活力明显低于空白对照组、空载体转染组、miR-590-5p...     

白细胞介素-1β基因（rs16944）单核苷酸多态性与骨髓增生异常综合征易感性及临床特征的相关性研究

目的 探究白细胞介素-1β(IL-1β)rs16944单核苷酸多态性(SNP)与骨髓增生异常综合征(MDS)易感性及临床特征的相关性。方法 选择2017年9月～2020年1月如皋市人民医院收治的MDS患者(n=162)为研究对象,同期体检健康者(n=162)为正常对照组。采用TaqMan探针法进行基因分型。对比分析IL-1β(rs16944)SNP与MDS易感性及临床特征。随访观察不同基因型MDS患者向急性髓系白血病(AML)转化情况,并采用KaplanMeier绘制生存曲线。结果 与正常组比较,MDS组GG基因频率(43.21%vs 32.10%)、AG基因频率(37.04%vs26.54%)、G等位基因频率(86.42%vs 69.75%)均显著升高(P<0.05)。对于MDS发生风险,G等位基因携带者比未携带者增加34.80%[OR(95%CI):1.348(1.06～1.72)],而GG型基因携带者是未携带者的1.75倍。多因素COX回归分析结果显示,IL-1β(rs16944)基因GG型、染色体核型预后不良、国际预后积分系统(IPSS)危险分组中危-II及以上、IPSS...     

两例急性髓系白血病伴t(6;21;8)(p22;q22;q22)复杂易位患者的临床与实验室研究

目的探讨2例急性髓系白血病（AML）伴t（6;21;8）（p22;q22;q22）复杂易位患者的临床及实验室特点.方法骨髓细胞经短期24 h培养后按常规方法制备染色体标本,R显带进行核型分析;双色双融合AML1/ETO探针进行丝裂间期及中期荧光原位杂交（FISH）检测AML1/ETO融合信号;逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）检测AML1/ETO融合基因转录本;综合分析临床特征.结果2例患者常规细胞遗传学分析显示均存在t（6;21;8）（p22;q22;q22）,间期和中期FISH证实了核型结果;RT-PCR检测到AML1/ETO融合基因转录本;尽管2例患者均诊断为AML-M2,但二者的免疫表型和治疗反应不同.结论t（6;21;8）（p22;q22;q22）是一种少见的t（8;21）（q22;q22）的复杂变异易位,还需要更多的病例以明确其临床特征和预后价值.