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目的:探讨早发性帕金森病的临床特征。方法:对76例早发性帕金森病患者的临床资料进行回顾性分析。结果:76例患者中15例有家族史,11例呈常染色体隐性遗传(autosomal recessive Parkinson’s disease.ARPD),4例呈常染色体显性遗传(autosomal dominart Parkinson’s disease,ADPD);症状轻,病程长,症状常左右不对称,腱反射活跃和症状波动较常见,头部CT或MRI检查一般正常,对多巴制剂反应良好,但其所诱发的副作用出现早。与散发性患者相比,ARPD患者发病年龄更早(26.9±9.43)岁,病程更长(8.72±5.09)年;而病情较轻,症状波动和腱反射活跃更多见,多巴制剂副作用更常见。结论:早发性帕金森病可能是一个独立的疾病实体。ARPD与散发性早发性PD临床特征不同,提示两者可能具有不同的发病机制。 相似文献
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目的研究Parkin基因5号外显子缺失与早发散发性帕金森病发病的关系。方法应用聚合酶链式反应(PCR)、琼脂糖电泳方法检测了60例早发性帕金森病病人外周血白细胞DNA的Parkin基因5号外显子缺失情况。结果发现1例病人(1.67%)存在Parkin基因5号外显子缺失。结论Parkin基因外显子缺失可能与部分早发性帕金森病发病有关。 相似文献
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对我院误诊为帕金森氏病的特发性甲状旁腺机能减退症2例(IHP)分析如下。1病历摘要例1:女,22岁。以双上肢静止性不自主颤抖19 a余就医。患者2.5岁开始出现上述症状,外院诊断为帕金森氏病、锥体外系疾病、帕金森氏综合征等。曾用美多巴、金刚烷胺、安坦等治疗无效。性格内向,寡言。查体:发育正常。表情自然,步态正常。双上肢静止性不自主颤抖,幅度为±1 cm,频率10~30次/m in,在精神紧张时颤抖幅度加大,自主动作时颤抖减轻,睡眠时颤抖消失。能完成扣扣子、穿针线等精细动作。书写时字体大小一致,笔划平直。肌力Ⅴ级,肌张力正常,腱反射( )。… 相似文献
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目的探讨中国家族性帕金森病(
parkinson's disease, PD)患者 parkin基因第 3~ 7外显子是否存在缺失突变,及其与该病临床特点的关系.
方法采集 6例无血缘相关的家族性 PD患者外周血液,提取 DNA,通过 PCR扩增、琼脂糖凝胶电泳鉴定
parkin基因第 3~ 7外显子缺失突变,并结合临床资料分析. 结果 6例无血缘相关的家族性
PD患者中,发现 1例有第 5外显子缺失,其遗传模式呈常染色体隐性遗传,起病年龄
60岁,临床表现为震颤、僵直和运动迟缓,但无异动症.第 3, 4, 6, 7外显子未发现缺失突变.
结论中国家族性 PD患者中存在 parkin基因第 5外显子缺失突变改变. 相似文献
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目的:探讨起病年龄对帕金森病的临床特点以及进程的影响。方法:选取2000-12/2004-08首都医科大学宣武医院帕金森病门诊的239例帕金森病患者,其中早发帕金森病患者(≤50岁)66例,晚发帕金森病患者(>50岁)173例。比较早发患者和晚发患者的性别构成比,首发症状,家族史,到达不同Hoehn和Yahr分级所用的时间以及使用左旋多巴制剂的情况。结果:按意向处理分析,239例患者全部进入结果分析。①早发和晚发组男性患者的比例分别是48%(32/66)和56%(97/173),两组在性别构成比上无显著性差异(χ2=1.106,P=0.293)。②晚发患者主要以静止性震颤起病(62.4%,108/173),而早发患者多以行动迟缓起病(47%,31/66),两组在首发症状上差异有显著性意义(χ2=4.849,P=0.028)。③在早发患者中阳性家族史的比例(11%,7/66)要高于晚发患者犤(4.0%,7/173),(χ2=3.728,P=0.054)犦。有明确家族史和可疑家族史的病例合并后在两组中所占的比例分别是20%(13/66)和8.7%(15/173),早发组较高(χ2=5.616,P=0.018)。④早发和晚发患者疾病进展至Hoehn和Yahr1~1.5级的时间差别不大犤(4.3±3.4)年,(2.8±2.2)年,(t=1.946,P=0.061)犦,但早发患者疾病进展至Hoehn和Yahr2~2.5级以及3级以上的时间犤(6.6±5.4)年,(8.9±4.0)年犦均比晚发患者时间长犤(4.2± 相似文献
7.
目的:回顾多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)的临床资料,以加深对该病的认识。方法:总结并分析4例DRD患者的临床表现、辅助检查及治疗情况。结果:小剂量多巴制剂(美多巴62.5 mg,每天3次)对4例患者均有明显疗效。结论:DRD是一种较为罕见的遗传性运动障碍疾病,小剂量多巴制剂有显著、持续疗效,早期治疗效果好,需与其他肌张力障碍相鉴别,以震颤首发时易误诊为少年型帕金森病。 相似文献
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目的:观察电针头穴及督脉穴对帕金森病的临床效果,分析其治疗机制。方法:64例患者随机分为治疗组36例,对照组28例,治疗组在西药美多巴治疗基础上采用电针头部穴位和督脉穴疗法,对照组单纯西药美多巴治疗,15d为1个疗程,共4个疗程,对比观察两组治疗前后Web-ster评分变化情况。结果:治疗组患者显效11例,有效20例,无效5例,总有效率86%(31/36)。对照组显效7例,有效10例,无效11例,总有效率61%(17/28)。两组总有效率比较差异有显著性意义(χ2=5.42,P<0.05)。两组治疗后Webster积分分别为(6.73±0.61),(11.23±0.63),两者比较差异有非常显著性意义(t=28.86,P<0.01)。两组10项继发损害例数均减少。结论:电针头穴及督脉穴可有效改善帕金森病继发性损伤障碍。 相似文献