载脂蛋白E基因多态性与脑梗死的关系

目的探讨载脂蛋白E（apoE）基因多态性与中国东北汉族人脑梗死的关系.方法选择中国东北汉族人140例,其中72例为脑梗死患者（脑梗死组）,68例为健康体格检查者和因肛肠疾病住院的患者（对照组）.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,检测所有患者apoE基因多态性;一步法测定70例脑梗死患者的血脂含量.结果对照组和脑梗死组apoE基因型均以ε3ε3多见,分别为67.6%、72.2%（P＞0.05）.未见ε4ε4.两组ε2ε2、ε2ε3、ε2ε4、ε3ε4基因型频率（对照组为2.9%、13.2%、0%和16.2%,脑梗死组为2.8%、15.3%、2.8%和6.9%）和等位基因ε2、ε3、ε4频率（对照组为9.6%、82.4%和8.1%,脑梗死组为11.8%、83.3%和4.9%）,差异无显著性,P＞0.05.各基因型脑梗死患者血浆总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）含量无显著差异（P＞0.05）.结论在中国东北汉族人中,未发现apoE基因多态性与脑梗死相关,亦未发现apoE基因多态性与脑梗死患者血浆总胆固醇、三酰甘油、HDL-C和LDL-C之间相关.     

人载脂蛋白E基因限制性片段长度多态性

载脂蛋白的基因变异与血脂代谢、动脉粥样硬化密切相关，测定这些变异对其研究具有重要意义．载脂蛋白E是参与血脂转运和代谢的重要截脂蛋白．载脂蛋白E基因编码第112位和第158位氨基酸的密码子存在着变异，分别构成了E2、E3和E4等位基因．以基因的限制性片段长度多态性来测定载脂蛋白E的基因变异，具有准确、简便等优点，已越来越多地被用来研究载脂蛋白E不同等位基因的生物活性以及与异常脂蛋白血症和动脉粥样硬化的关系．本文就此作一综述.     

载脂蛋白E基因多态性与不同性别老年脑出血患者的关系

目的探讨载脂蛋白E(apoE)基因多态性与不同性别老年脑出血患者的相关关系及临床意义。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法测定174例老年脑出血患者[(脑出血组),其中,110例男性、64例女性]和211例体检的非心脑血管疾病人群[(对照组)其中,116例男性、95例女性]的apoE基因多态性。结果男性脑出血组apoE基因型频率E3/3、E3/4、E3/2和E2/4分别为70.0%、18.2%、10.0%、1.8%,未发现E4/4和E2/2;女性脑出血组apoE基因型频率E3/3、E3/4、E3/2、E2/4和E2/2型分别为79.7%、6.3%、10.9%、1.6%、1.6%,未发现E4/4。全部和男性脑出血组和对照组之间apoE基因型和等位基因频率的分布差异无显著性(P>0.05)。女性脑出血患者的apoE3/4基因型和ε4等位基因频率明显低于同性别对照组(P<0.05)。结论apoE基因多态性与老年女性脑出血发生相关;ε4等位基因可能是老年女性发病的遗传易患因素。     

冠心病病变范围与载脂蛋白E基因多态性及血脂分布的关系

目的 :探讨冠心病 (CHD)病变范围与载脂蛋白E(apoE)基因多态性及血脂分布的关系。 方法 :用酚氯仿抽提核酸法从凝血块中分离DNA ,用多聚酶链式反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法对新疆乌鲁木齐地区维、汉两民族人群中 10 2例CHD患者和 5 1例对照组人群进行apoE基因多态性 (由ε2、ε3和ε4决定的E2 / 2、E3/ 3、E4 / 4、E4 / 2、E4 / 3和E3/ 2 )HhaI酶切研究。结果 :①CHD组apoE之ε2 ,ε3和ε4等位基因频率分别为 0 .0 735± 0 .2 15 7,0 .774 5± 0 .3117和 0 .15 2 0± 0 .2 4 16 ,1支病变组apoE之ε2 ,ε3和ε4等位基因频率分别为 0 .10 6 1± 0 .2 4 2 3,0 .75 76± 0 .35 6 2和 0 .136 4± 0 .2 2 6 1,2支病变组apoE之ε2 ,ε3和ε4等位基因频率分别为 0 .0 5 5 6± 0 .1992 ,0 .80 5 6± 0 .2 995和 0 .1389± 0 .2 5 6 7,3支病变组apoE之ε2 ,ε3和ε4等位基因频率分别为 0 .0 6 0 6± 0 .2 0 76 ,0 .75 76± 0 .2 82 9和 0 .1818± 0 .2 4 4 3,与正常对照组 (0 .196 1± 0 .30 13,0 .6 6 6 7±0 .36 97和 0 .1373± 0 .2 2 5 4 )比较 ,ε2明显减低 (P <0 .0 5 ) ,病变范围越大 ,ε2越低 ,但病变范围大小之间统计学无差异 ,ε3和ε4随着病变范围增大逐渐升高但统计学无显著差别 (P >0     

载脂蛋白E基因多态性及脂类代谢与缺血性脑卒中亚型关系的研究

目的探讨载脂蛋白E(apoE)基因多态性及脂类代谢与缺血性脑卒中亚型的关系。方法对急性动脉粥样硬化性脑梗死患者(ACI组)47例、腔隙性脑梗死患者(LI组)急性发作期48例、急性栓塞性脑梗死组患者14例和对照组50例,用聚合酶链反应限制性片段长度多态性进行apoE基因HhaI多态性测定,并进行血脂及载脂蛋白的测定。结果ACI组apoEε4等位基因频率明显高于其他脑卒中亚型及对照组(P<0.05)。ACI组的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平明显低于其他3组,而低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平明显高于其他3组(P<0.05)。ACI组各等位基因间血脂水平比较,含ε4等位基因者LDL-C水平高于含ε3者(P<0.05)。无论是E3/3还是E3/4 ACI组的总胆固醇水平均高于对照组,HDL-C水平均低于对照组(P<0.05)。在E3/4 ACI组的LDL-C水平明显高于对照组。结论apoEε4等位基因与ACI发病及血脂代谢改变有关;LI的apoE基因多态性研究与ACI不一致,说明apoE基因多态性在LI的发病中无明显的致病作用;不同类型的脑卒中亚型急性发作期血脂水平不同。     

非酒精性脂肪肝基因多态性研究进展

非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）是目前常见的肝脏疾病之一,其疾病谱包括单纯性脂肪肝、脂肪性肝炎（NASH）、脂肪性肝纤维化和脂肪性肝硬化等病理过程。NAFLD的发生、发展涉及到遗传、环境和生活方式等多种因素。在欧洲的非洲移民中NAFLD发病率显著低于欧洲人;美国成年人3％-23％患有NAFLD,肥胖患者70％有肝脂肪变性,但只有20％出现NASH,20％-25％的NASH可进展为肝硬化;     

非酒精性脂肪肝基因多态性研究进展

非酒精性脂肪肝(NAFLD)已经成为常见的肝病之一.NAFLD被认为与遗传、环境、代谢、应激密切相关.此文将从胰岛素抵抗、脂肪酸代谢、氧化应激等相关基因的多态性对NAFLD发病机制的研究作一综述,为NAFLD发病机制的进一步研究提供方向,并探索有效的防治措施.     

痴呆患者载脂蛋白E基因型及表型的研究

目的研究载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）多态性与痴呆疾病的关系。方法对对照组（５３例）和痴呆组［其中包括Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ’ｓ病（ＡＤ）１８例，血管性痴呆（ＶＤ）２３例和帕金森病痴呆（ＰＤＤ）１３例］的载脂蛋白Ｅ基因频率和表型多态性的关系进行了比较。结果对照组ＡｐｏＥ基因频率以ε３最为常见，占９２．５％，其表型分布以Ｅ３／３型为主（占８６．８％）；在痴呆组中，ＡＤ组ＡｐｏＥε４和ε２基因频率分别为１９．４％和１３．９％，明显多于对照组（Ｐ＜０．０５～０．０１），而ＶＤ组和ＰＤＤ组ＡｐｏＥε４和ε２基因频率与非痴呆对照组相比差别无显著性（Ｐ＞０．０５）；ＡＤ组ＡｐｏＥ表型中的Ｅ３／４型和Ｅ２／３型明显高于对照组，而ＶＤ组和ＰＤＤ组中其他各型差异均不显著。结论ＡｐｏＥε４和ε２与ＡＤ关系极为密切，与ＶＤ和ＰＤＤ的关系尚需进一步研究     

早发冠心病患者同胞及子女血脂与载脂蛋白E基因多态性研究

目的 :探讨早发冠心病患者同胞及子女与正常对照人群血脂分布特点、载脂蛋白E(apoE)基因型及其等位基因频率分布和对血脂的调节作用。方法 :检测早发冠心病患者的 72例同胞及子女 (病例组 )的血脂参数 ,应用聚合酶链反应及限制性片段长度多肽性分析各自的apoE基因型及其等位基因频率分布 ,并与 81例年龄相匹配并且父母和同胞无明显冠心病的对照者 (对照组 )进行比较。结果 :病例组血浆总胆固醇 (TC)和脂蛋白a[Lp(a) ]较对照组明显升高 [(4 .5 9± 1.6 1)mmol/L∶(4 .0 8± 1.0 2 )mmol/L ,P <0 .0 5 ;(2 41.88± 119.2 5 )mg/L∶(182 .2 4± 90 .2 0 )mg/L ,P <0 .0 1]。两组人群共有apoE基因型 6种 ,ε2 / 2 ,ε4/ 4和ε4/ 2为少见基因型。病例组ε4/ 3基因型和ε4等位基因频率明显高于对照组 (P <0 .0 5 )。病例组ε4/ 3基因型组血浆TC和低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)高于对应ε2 / 3组。病例组ε2 / 3基因型组血浆高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C)高于对应ε4/ 3组。结论 :早发冠心病患者同胞及子女除了有早发冠心病家族史外 ,血浆TC、Lp(a)明显高于对照组 (P <0 .0 5～0 .0 1)。病例组ε4/ 3基因型和ε4等位基因频率明显高于对照组 (P <0 .0 5 ) ,并影响血浆TC、LDL C和HDL C的水平     

老年人非酒精性脂肪肝与载脂蛋白E基因多态性关系的研究

目的 探讨老年人非酒精性脂肪肝（NAFL）与载脂蛋白E（apoE）基因多态性的关系.方法 对浙江省台州市农村536例60岁以上老年人和182例健康对照者采用聚合酶链法检测载脂蛋白E基因多态性和等位基因特异性寡核苷酸探针双色法检测112位和158位密码子双突变点，应用颜色补偿档案及熔解曲线分析。ELISA法检测apoE、apoE4基因表达程度. 结果 NAFL组和肝脂肪浸润（FIL）组以杂合子E2/3为主,分布频率分别为E2/3＞E3/4＞E3/3＞E2/4＞E2/2和E2/3＞E3/3＞E3/4＞E2/4；apoE基因表达水平显著上调（P＜0.05）。结论 老年人NAFL的发生有一定的基因和家族聚集性，E2/3型是遗传易感基因，并且apoE基因112位点和158位点密码子的搭配及纯或杂合子和脂肪肝的发生及其疾病程度密切相关。     

冠心病家族史大学生apo E基因多态性的临床研究

目的:探讨大学生载脂蛋白E(apoE)基因多态性,及其对血脂代谢紊乱、动脉粥样硬化(AS)和冠心病(CHD)的影响。方法:对广东地区高校152名健康汉族大学生,在问卷调查的基础上,根据一、二级亲属有无CHD病史分为阳性组与对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法进行apoE基因分析。结果:有CHD家族史的阳性组e_4等位基因频率显著高于无CHD家族史的阴性组(P<0.05)。结论:apoE基因多态性与AS、CHD易感性密切有关,e_4可能是CHD的重要遗传因子。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关系

目的 研究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与冠心病发病及对血脂代谢影响的关系。方法 对71例冠心病患者(CHD组)和69例正常对照者(对照组)的静脉全血白细胞提取DNA,应用PCR,HhaI酶切,用12％聚丙烯酰胺凝胶电泳,检测出其ApoE基因型及等位基因分布频率。结果 CHD组及对照组均检出4种基因型,分别是E     

载脂蛋白E基因多态性与不同性别和病因分型脑梗死患者的关系

目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与不同性别和病因分型脑梗死患者的关系。方法连续纳入≥60岁脑梗死患者91例(脑梗死组)。按低分子肝素治疗急性缺血性卒中试验(TOAST)病因分型法将其分为大动脉粥样硬化型(LAA)卒中37例,小动脉闭塞型(SAO)卒中54例。纳入年龄、性别、居住地区相匹配的健康体检者105名为对照组。采用等位基因特异性多重聚合酶链反应方法检测ApoE基因多态性。比较不同性别、病因分型脑梗死的ApoE基因多态性。结果 (1)共测出E2/2、E2/3、E2/4、E3/3、E3/3型ApoE基因型,E4/4基因型未测出。(2)脑梗死组与对照组ApoE基因型频率及各基因携带者频率差异均无统计学意义(P均0.05)。脑梗死组男性与对照组男性的ApoE基因型频率及各基因携带者频率差异具有统计学意义(P0.01,P0.05),其中脑梗死组男性的E3/3基因型频率(56.1%)、ε3携带者频率(78.0%)均低于男性对照组(分别为79.2%、89.6%);E3/4基因型频率(31.7%)、ε4携带者频率(15.9%)均高于对照组(分别为7.5%、3.8%)。女性受试者两组的ApoE基因型频率及各基因携带者频率差异均无统计学意义(P均0.05)。(3)LAA亚型、SAO亚型、对照组的ApoE基因型频率和基因携带者频率差异均无统计学意义。男性LAA亚型与对照组比较,ApoE基因型频率和基因携带者频率差异均有统计学意义(P0.01);LAA的E2/3和E3/3基因型频率(分别为6.7%、46.7%)、ε2及ε3携带者频率(分别为3.3%、73.3%)均低于对照组(分别为13.2%、79.2%,6.6%、89.6%);LAA亚型的E3/4基因型频率、ε4携带者频率分别为46.7%、23.3%,均高于对照组的7.5%、3.8%。但男性SAO组与对照组、女性LAA亚型、SAO亚型、对照组3组间差异无统计学意义(P0.05)。结论ε4基因可能是男性患LAA的危险因素。未发现ApoE基因多态性与女性脑梗死有关。     

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者载脂蛋白E基因多态性分析

目的 探讨载脂蛋白E(apoliporotein E,ApoE)基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hyopnea syndrome,OSAHS)之间的关系.方法 选取经多导睡眠仪确诊的84例无亲缘关系的OSAHS患者(OSAHS组)和排除OSAHS的106位正常人群(正常对照组),采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性方法,检测两组ApoE基因多态性的基因型,同时检测两组血清甘油三脂(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平和体质量指数,分析基因型分布、等位基因频率差异、不同等位基因与OSAHS患者血脂水平的关系.结果 OSAHS组ApoEε4等位基因频率明显高于正常对照组,差异有统计学意义(P＜0.01);携带ApoEε4等位基因的OSAHS组患者睡眠呼吸暂停指数高于携带ApoEε3等位基因的OSAHS组患者,差异有统计学意义(P＜0.01);携带ApoEε4等位基因的OSAHS组患者TC水平高于携带ApoEε2和ApoEε3组,差异有统计学意义(P＜0.01).OSAHS组患者TG、LDL-C高于正常对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 OSAHS发病与ApoE基因多态性相关联,ApoEε4等位基因町能是OSAHS发病的危险因素.OSAHS患者存在血脂代谢紊乱,携带ApoEε4等位基因的OSAHS患者血清胆固醇升高更明显.     

脂肪组织瘦素基因与非酒精性脂肪肝的研究

目的探讨非酒精性脂肪肝(NAFLD)患者脂肪组织瘦素mRNA基因表达水平和胰岛素抵抗与血浆瘦素等的相关性。方法行熳性胆囊炎、胃溃疡、腹股沟疝等择期手术的NAFLD患者21例、对照组患者24例,于术中取少许腹部皮下和网膜脂肪组织送检。应用SYBR Green I实时定量逆转录聚台酶链反应法检测瘦素mRNA的表达水平,用稳态模型法计算胰岛素抵抗指数,用酶联免疫吸附法测定血浆瘦素和胰岛素水平。结果NAFLD和对照组瘦素基因表达值分别为1．32±0．12、0．99±0．05,1．10±0．09、0．87±0．13；瘦素基因表达和胰岛素抵抗指数与血浆瘦素浓度直接关联(r值分别为0．72、0．69,P值均＜0．05)。结论脂肪组织瘦素基因高表达是高瘦素血症的主要原因,肥胖和非肥胖的NAFLD患者存在瘦素抵抗和胰岛素抵抗,提示瘦素抵抗与胰岛素抵抗一样和NAFLD发病密切相关。