白细胞介素10基因单核苷酸多态性与哮喘遗传易感性的相关性研究

目的探讨白细胞介素10（IL-10）基因三个单核苷酸多态性位点（rs1800896、rs3024496和rs3024492）与哮喘遗传易感性的相关性。方法应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱（MALDI-TOF-MS）平台及MassARRAY-IPLEX技术,分别对广州地区汉族人群中275例正常对照组和302例哮喘患者组IL-10三个单核苷酸多态性位点（rs1800896、rs3024496和rs3024492）进行基因分型并分析两组间分布情况。用2检验统计分析病例组和对照组基因型和等位基因的频率;采用非条件Logistic回归分析,校正性别、年龄影响,计算比数比（OR）和95%可信区间（CI）,评价多态性位点与哮喘遗传易感性的相关性。结果①rs1800896位点在广州地区汉族人群中存在GG、GA、AA三种多态性,其总分布频率分别为2.12%、39.65%、58.23%,携带GA杂型者患哮喘的危险性高于AA基因型者。②rs3024492位点在广州地区汉族人群中只存在AA和AT两种基因型,其总分布频率分别为1.22%和98.78%,该位点的多态性与哮喘的易感性无关。③rs3024496位点在广州地区汉族人群中也只存在TT和CT两种基因型,其总分布频率分别为90.59%和9.41%,该位点的多态性与哮喘的易感性无关。结论在IL-10三个单核苷酸多态性位点中,rs1800896与哮喘的易感性显著相关,而rs3024492和rs3024496与哮喘的易感性不相关。     

TLR-9 基因多态性与膝骨关节炎的易感性研究

目的研究Toll样受体9(TLR9)基因rs187084和rs5743836位点单核苷酸多态性,探讨其与膝骨关节炎易感性之间的联系。方法采用直接测序法分析145例膝骨关节炎患者和145名健康对照组的TLR9基因rs187084-1486TC和rs5743836-1237CT位点单核苷酸多态性。结果rs187084位点C等位基因是膝骨关节炎发生保护因素(OR=0.599,95%CI=0.424-0.847,P=0.002)。rs5743836位点基因型频率在研究组和对照组之间差异无统计学意义(χ~2=5.14,P=0.08)。TLR9基因rs187084位点单核苷酸多态性与年龄、膝骨关节炎严重程度相关,rs5743836位点单核苷酸多态性与年龄、膝骨关节炎严重程度不相关。结论 TLR9基因rs187084-1486TC位点单核苷酸多态性与膝骨关节炎易感性相关,rs5743836-1237CT位点单核苷酸多态性与膝骨关节炎易感性不相关。     

代谢综合征患者白细胞介素-6受体基因多态性与脑梗死的相关性分析

目的探讨代谢综合征患者白细胞介素-6受体（IL-6R）基因外显子9区rs8192284位点单核苷酸多态性与脑梗死的相关性。方法选取659例代谢综合征患者作为研究对象,其中合并脑梗死328例,单纯代谢综合征331例。采用Sanger测序法分析IL-6R基因rs8192284位点多态性,比较两组患者IL-6R基因rs8192284位点基因型分布及等位基因频率,以及两组患者在3种遗传模型下该位点基因型分布。结果两组IL-6R基因rs8192284位点A/A、A/C及C/C基因型分布比较差异有统计学意义（P=0.035）,代谢综合征伴脑梗死组C等位基因频率显著低于单纯代谢综合征组（P=0.011）。3种不同遗传模型下,在加性模型中,与A/A基因型相比,C/C基因型显著降低脑梗死发病率（OR=0.534,95%CI：0.329～0.867,P=0.011）。显性模型中,A/C或C/C基因型患者,发生脑梗死风险明显小于A/A基因型患者（OR=0.726,95%CI：0.530～0.993,P=0.045）;隐性模型中,C/C基因型患者发生脑梗死风险明显小于A/A或A/C基因型患者（OR=0.605,95%CI：0.386～0.949,P=0.029）,差异有统计学意义。采用logistic校正混杂因素干扰后发现近似结果。结论代谢综合征患者中IL-6R基因rs8192284位点单核苷酸多态性可能与脑梗死的遗传易感性相关。     

白细胞介素18基因多态性与不明原因复发性流产的关系

目的：探讨人白细胞介素18（IL-18）基因位点多态性与不明原因复发性流产（URSA）的关系。方法：选取207例URSA患者和144例健康妊娠妇女进行研究。通过PCR联合DNA测序技术分析两组人群IL-18基因rs187238（-137G/C）、rs360718（-119A/C）、rs360717（-105G/A）位点多态性分布情况。 结果：URSA组rs187238（-137G/C）位点GG、GC+CC 基因型分布频率分别为77.3%、22.7%,与对照组GG、GC+CC 基因型分布频率（95.8%、4.2%） 比较, 差异有统计学意义（χ2=22.767, P<0.001） ;URSA组rs187238（-137G/C）位点C 等位基因频率为13.04%, 与对照组C 等位基因频率2.1%比较,差异亦有统计学意义（χ2=26.102,P <0.001） ;等位基因频率相对风险率分析发现,C等位基因携带者其自然流产的风险是G等位基因携带者的7.050倍（OR=7.050,95%CI: 2.990 ～16.622） 。rs360718、rs360717位点基因型分布与对照组差异均无统计学意义（χ2=1.497、0.858,P=0.221、0.354）;两组间rs360718、rs360717位点等位基因分布频率的差异亦均无统计学意义（均P>0.05）。 结论：IL-18基因启动子rs187238（-137G/C）位点GC+CC基因型可能是复发性流产易感基因型, C等位基因可能是URSA发病的遗传易感基因之一;IL-18 基因rs360718、rs360717 位点多态性与URSA可能无相关性。     

HHIP基因多态性与新疆蒙古族慢性阻塞性肺疾病易感性的关系研究

目的　探讨HHIP基因多态性与新疆蒙古族慢性阻塞性肺疾病（COPD）易感性之间的关系。方法　选取2016年1月—2017年6月新疆巴音郭楞蒙古自治州医院和新疆博尔塔拉蒙古自治州医院诊断为COPD的蒙古族患者259例（病例组）,选取同期体检中心的体检健康的蒙古族志愿者245例（对照组）。测定研究对象的第1 秒用力呼气末容积占预计值百分比（FEV1%）、用力肺活量（FVC）及FEV1/FVC。提取患者外周血DNA,运用SNaPshot分型技术检测HHIP基因rs1489758、rs1492820位点多态性。结果　病例组与对照组HHIP基因rs1489758、rs1492820位点基因型、等位基因分布比较,差异有统计学意义（P<0.05）。病例组HHIP基因rs1489758、rs1492820位点不同基因型患者的FEV1%比较,差异有统计学意义（P<0.05）。HHIP基因rs1489758位点基因型GT〔OR=0.582,95%CI（0.396,0.854）〕、等位基因T〔OR=0.639,95%CI（0.463,0.884）〕和rs1492820位点基因型GG〔OR=1.975,95%CI（1.153,3.384）〕、等位基因G〔OR=1.388,95%CI（1.076,1.790）〕是发生COPD的影响因素（P<0.05）。结论　HHIP基因rs1489758、rs1492820位点多态性可能与新疆蒙古族人群COPD的发生有关。     

信号传导和转录激活子4基因多态性与中国汉族人群扩张型心肌病的相关研究

目的 研究信号传导和转录激活子4基因(STAT4)单核苷酸多态性与中国汉族人群扩张型心肌病(DCM)的相关性。 方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,对294例DCM患者和334例正常对照者中STAT4基因rs7574865、rs11889341位点进行群体遗传学研究,分析STAT4基因两SNP位点在两组样本间基因型频率、等位基因频率分布,探讨STAT4基因多态性是否与DCM发病相关。 结果 STAT4基因rs11889341位点GG基因型频率和G等位基因频率在DCM组患者中较高,与正常对照组相比差异有统计学意义(分别为55.8% vs.47.9%,P=0.039和76.4% vs.70.7%,P=0.023,OR=1.341,95%CI为1.042~1.727)。rs7574865位点CC+AC基因型频率在DCM组患者中较高,与正常对照组相比差异有统计学意义(94.2% vs.89.2%,P=0.025,OR=1.968,95%CI为1.081~3.585),该位点的等位基因频率分布在DCM组与对照组之间差异无统计学意义。 结论 本研究首次证明STAT4基因单核苷酸多态性与DCM相关,STAT4基因rs11889341位点GG基因型和G等位基因及rs7574865位点CC+AC基因型可能会增加DCM发生的危险性。     

IL-17基因启动子区单核苷酸多态性与儿童哮喘的关系

目的探讨IL-17基因启动子区单核苷酸多态性（SNP）与儿童哮喘及患儿血清总IgE水平之间的关系。方法提取287例哮喘患儿和217例健康儿童外周血基因组DNA,采用PCR-LDR技术检测了IL-17基因启动子区的4个SNPs位点（rs4711998、rs8193036、rs3819024和rs2275913）,与GenBank公布的IL-17基因序列（NT₀07952.15 GI:224514668）比较,分析其在两组儿童中的基因型及等位基因频率的分布,以及哮喘患儿血清总IgE水平及其在不同基因型中的差异。结果两组rs4711998位点基因型分布差异有统计学意义（P=0.03）,哮喘组GG纯合子基因频率为9.6%,明显高于健康对照儿童组（4.1%）;rs8193036、rs3819024、rs2275913三个SNP位点的基因型分布在两组间差异无统计学意义。哮喘组血清总IgE水平在4个SNP位点基因型间的分布差异均无统计学意义。结论 IL-17基因启动子区SNP rs4711998可能是儿童哮喘易感位点,其中rs4711998 GG纯合子基因型与哮喘发病密切相关。     

出流孔型对平板气膜冷却影响机理的研究

目的研究信号传导和转录激活子4基因(STAT4)单核苷酸多态性与中国汉族人群扩张型心肌病(DCM)的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,对294例DCM患者和334例正常对照者中STAT4基因rs7574865、rs11889341位点进行群体遗传学研究,分析STAT4基因两SNP位点在两组样本间基因型频率、等位基因频率分布,探讨STAT4基因多态性是否与DCM发病相关。结果 STAT4基因rs11889341位点GG基因型频率和G等位基因频率在DCM组患者中较高,与正常对照组相比差异有统计学意义(分别为55.8%vs.47.9%,P=0.039和76.4%vs.70.7%,P=0.023,OR=1.341,95%CI为1.042～1.727)。rs7574865位点CC+AC基因型频率在DCM组患者中较高,与正常对照组相比差异有统计学意义(94.2%vs.89.2%,P=0.025,OR=1.968,95%CI为1.081～3.585),该位点的等位基因频率分布在DCM组与对照组之间差异无统计学意义。结论本研究首次证明STAT4基因单核苷酸多态性与DCM相关,STAT4基因rs11889341位点GG基因型和G等位基因及rs7574865位点CC+AC基因型可能会增加DCM发生的危险性。     

转化生长因子β1基因多态性及其血清水平与儿童哮喘易感性的关系

目的检测转化生长因子β1(TGF-β1)基因C-509T、T869C位点多态性在哮喘儿童中的分布频率,并探讨其与哮喘易感性及临床表型的相关性。方法以110例哮喘患儿(哮喘组)和144例非哮喘患儿(对照组)为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术对C-509T、T869C单核苷酸多态性进行基因分型,同时用ELISA法检测血清TGF-β1水平。结果哮喘组C-509T位点T等位基因频率显著高于对照组(P=0.006,OR=1.66,95%CI:1.16～2.37),哮喘组CC基因型频率低于对照组(P<0.05),CC基因型携带者患哮喘病的危险性明显降低(P=0.004,OR=0.46,95%CI:0.27～0.79)。TGF-β1基因T869C位点基因型及等位基因频率在哮喘组和对照组间分布差异均无统计学意义(P>0.05);哮喘组患儿血清TGF-β1水平显著高于对照组(P<0.01),C-509T位点携带T等位基因患儿血清TGF-β1水平高于非携带者(P<0.05)。结论 TGF-β1基因C-509T位点T等位基因可能是河南儿童哮喘易感基因,T869C位点多态性可能与儿童哮喘发病无相关性。     

KCNQ1基因多态性与2型糖尿病易感性相关研究

目的探讨KCNQ1基因单核苷酸多态性(SNPs)与2型糖尿病易感性的关系。方法应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱(MALD FTOF-MS)平台以及MassARRARY-iPLEX技术,分别对238例2型糖尿病患者和240例正常对照组KCNQ1基因的三个单核苷酸多态性位点(rs231361、rs231359和rs2237892)进行基因分型,并分析KCNQ1基因位点在两组间的差异。结果 rs2237892存在CC、TC、TT三种基因型多态性,在对照组中的基因型频率分别为45.5%、40.7%、13.8%,在病例组中的基因型频率分别为44.4%、49.6%、6.0%,该位点在对照组和病例组中分布差异有统计学意义(χ2=9.334,P=0.009)。相较于CC基因型,TT基因型其OR(95%CI)分别为0.416(0.206~0.840)(P=0.014)。位点rs231361和rs231359均存在三种多态性,但在病例组和对照组间差异无统计学意义。结论 KCNQ1基因位点rs2237892与2型糖尿病易感性相关,位点rs231361和rs231359与2型糖尿病易感性不相关。     

12个单核苷酸多态性位点与儿童急性淋巴细胞白血病易感性的关系

目的：鉴定国外全基因组关联分析（GWAS）报道的13 个儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）易感性单核苷酸多态性（SNPs）位点与中国人群的关系,为我国儿童ALL预测及诊治提供新策略。方法：采用微流体动态芯片（IFC）,通过Fluidigm的JunoTM分析系统,对191例ALL患儿和191例健康志愿者的13个ALL易感性相关候选SNPs位点进行基因分型。对照组进行Hardy-Weinberg遗传平衡检验后采用χ2检验及logistic回归分析。结果：rs10849033 位点不满足Hardy-Weinberg遗传平衡,将该位点剔除。病例组与对照组风险等位基因频率存在明显差异的位点有位于ARID5B 基因的rs10821936（风险等位基因C频率为0.489,P ＜0.001,OR =1.692,95%CI =1.265～2.264）、rs10994982（风险等位基因A频率为0.598,P =0.016,OR =1.425,95%CI =1.068～1.901）,位于ZNF230 基因的rs7554607（风险等位基因A频率为0.721,P =0.002,OR =1.599,95%CI =1.179～2.169）,位于IKZF1 基因的rs11978267（风险等位基因G频率为0.191,P =0.001,OR =1.965,95%CI =1.301～2.968）、rs4132601（风险等位基因G频率为0.175,P =0.003,OR =1.871,95%CI =1.225～2.857）。结论：ARID5B 基因的rs10821936与rs10994982、ZNF230 基因的rs7554607位点多态性与我国儿童ALL发病相关,IKZF1 基因的rs11978267及rs4132601为我国儿童ALL潜在易感性位点。     

重庆地区汉族人群多囊卵巢综合征与葡萄糖激酶调节蛋白基因多态性的相关性研究

目的：探讨重庆地区汉族人群葡萄糖激酶调节蛋白（glucokinase regulatory protein,GCKR）基因位点单核苷酸多态性（single lenuclear polymorphisms,SNPs）与多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome,PCOS）及其相关代谢指标的关系。方法：纳入PCOS 患者147例,正常对照156例;应用Taqman探针法对研究对象GCKR基因多态性位点rs3817488及rs780094进行基因分型;PCOS组及20例对照人群的胰岛素敏感性用高胰岛素-正葡萄糖钳夹方法评估。结果：PCOS患者GCKR基因位点rs3817588的基因型及等位基因分布频率与正常对照相比无统计学差异（OR=0.929,95%CI=0.541～1.594,?字2=0.72,P=0.79;OR=0.995,95%CI=0.759～1.304, ?字2=0.00,P=0.97）,同时rs780094位点的基因型及等位基因分布频率与正常对照相比也无统计学差异（OR=1.427,95%CI=0.974～1.598, ?字2=2.74,P=0.10;OR=0.880,95%CI=0.700～1.107, ?字2=1.20,P=0.27）。结论：重庆地区汉族人群GCKR基因位点rs3817588与rs780094的单核苷酸多态性可能与PCOS的发生及相关代谢指标无明显相关性。     

IL-12B基因多态性及单倍型与克罗恩病的关系研究

目的探讨IL-12B基因多态性及单倍型与克罗恩病(CD)的关系。方法选取94例CD患者（CD组）和106例健康体检者（对照组）,采用改良多重高温连接酶检测反应技术检测IL-12B基因2个功能性单核苷酸多态性（SNP）位点rs3212227和rs6887695的等位基因及基因型,用Haploview4.2软件进行连锁不平衡和单倍型分析,并分析IL-12B基因多态性及单倍型与CD的关系。结果CD组与对照组比较,该2个IL-12B基因SNP位点的突变等位基因和基因型频率均无统计学差异（均P＞0.05）。进一步亚组分析发现回肠型CD组患者rs6887695位点的突变C等位基因和GC+CC基因型频率均明显低于与对照组（28.75%vs44.34%,P＜0.05,OR=0.507,95%CI：0.291~0.882;50.00%vs71.70%,P＜0.05,OR=0.395,95%CI：0.186~0.836）;而上述2个位点的等位基因及基因型频率分布在结肠病变（结肠型+回结肠型）CD组患者与对照组间比较均无统计学差异（均P＞0.05）。此外,CD患者组内分层比较发现,与结肠病变CD组比较,回肠型CD组患者rs6887695位点的突变C等位基因、GC+CC基因型以及CC基因型频率亦均明显降低（28.75%vs50.00%,P＜0.05,OR=0.404,95%CI：0.218~0.745;50.00%vs72.22%,P＜0.05,OR=0.385,95%CI：0.163~0.908;7.50%vs27.78%,P＜0.05,OR=0.150,95%CI：0.037~0.613）。经Haploview4.2软件分析发现rs3212227和rs68876952个SNP位点之间存在中等强度连锁不平衡关系（D忆=0.545,r2=0.235）,但CD组与对照组比较,各单倍型的频率均无统计学差异（均P＞0.05）。结论IL-12B基因rs6887695位点多态性与CD的临床表型相关,该位点基因突变后可能降低回肠型CD的发病风险。     

ADAM10基因多态性与阿尔茨海默病的相关性研究

目的 探讨整合素和金属蛋白酶10基因(ADAM10)rs2305421,rs653765位点基因多态性与中国北方汉族人群阿尔茨海默病(AD)遗传易感性的相关性。方法 选取2013年1月至2020年5月我院96例AD患者和102例健康对照者的年龄和性别相匹配,通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对ADAM10rs2305421、rs653765位点进行基因分型。通过χ2检验来比较病例组和对照组之间的基因型频率和等位基因频率分布,单基因核苷酸的多态性和AD的发病风险的强度分析通过比值比(OR)和95%可信区间(95%CI)表示。结果病例组ADAM10 rs2305421位点基因型为[46(47.92)%],高于对照组[(45(44.12%),两组比较,差异无统计学意义(P0.05);病例组ADAM10 rs2305421等位基因频率为62.50%,低于对照组的72.06%,两组比较,差异无统计学意义(P0.05)。但在ADAM10 rs653765位点的AA基因型频率与对照组比较,差异有统计学意义(P=0.042),与GG基因型比较,AD的患病风险增加(OR=2.99,95%CI:1.04～8.59)。此外,与对照组比较,等位基因A在AD患者占比明显增加(OR=1.55,95%CI:1.01～2.36,P=0.043)。结论 ADAM10基因rs653765位点多态性可能同中国北方汉族AD发病相关,但与rs2305421位点无关。     

贵阳地区224例哮喘儿童 IL-17 A-152 G/A 位点基因多态性及与哮喘易感性的研究

目的：探讨白细胞介素-17A（IL-17A）-152G/A位点单核苷酸多态性（SNP）在贵阳地区支气管哮喘儿童的分布特征。方法：选择224例支气管哮喘患儿作为哮喘组,对照组为同期150例健康体检儿童,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（ PCR-RFLP）方法检测两组IL-17A-152G/A位点单核苷酸多态性,分析两组基因型、等位基因频率及其与哮喘易感性的关系,采用χ2检验分析基因型及等位基因频率。结果：IL-17A基因-152G/A位点 AA、AG、GG 3种基因型频率在哮喘组中分别为21.4％、53.6％、25.0％,对照组中分别为11.3％、54.7％、34.0％,该位点在哮喘组与对照组间基因型频率及等位基因频率分布差异均有统计学意义（χ2=7.832,P＜0.05;χ2=6.635,P＜0.05）,等位基因A与哮喘相关。结论：IL-17A基因-152G/A位点多态性可能是贵阳地区儿童支气管哮喘的候选基因,AA纯合子基因型可能与儿童支气管哮喘发病相关。     

白细胞介素10基因单核苷酸多态性与小儿哮喘易感性的相关性研究

目的：探讨白细胞介素10（IL-10）基因3个单核苷酸多态性位点（rs1800896、rs3021097和rs3024492）与哮喘遗传易感性的相关性。方法：采用Sequenom MassARRAY-IPLEX SNP检测系统,分别对湖北省黄石地区汉族人群中200例正常健康者（对照组）和189例哮喘患者组（病例组）IL-10 3个单核苷酸多态性位点（SNP）（rs1800896、rs3021097和rs3024492）进行基因分型并分析两组间分布情况。用Hardy-Weinberg平衡对位点的基因型分布进行检验后,用χ2检验统计分析病例组和对照组基因型和等位基因的频率;采用Logistic回归模型进行计算,消除性别年龄因素对统计的影响,寻找出在病例组和对照组之间存在显著性差异的SNP位点,从而揭露IL-10多态性与哮喘之间的关联性。结果：①rs1800896位点存在G/G、G/A、A/A 3种基因型,其在病例组的分布频率为4.2%、57.1%、38.7%,在对照组的分布频率为0%、19.5%、80.5%,两组之间差异有统计学意义（P=0.001）;②rs3021097位点存在T/T、C/T和C/C 3种基因型,在病例组的分布频率为49.7%、40.8%和9.5%,在对照组的分布频率为46.5%、43.5%和10%,两组之间差异有显著统计学意义（P=0.45）;③rs3024492位点在汉族人群中只存在T/A和A/A 2种基因型,其在病例组的分布频率为4.8%和95.2%,在对照组的分布频率为5.5%和94.5%。两组之间有差异,但无统计学意义（P=0.7）。结论：在湖北黄石地区人群中,IL-10基因多态性与小儿哮喘易感性相关。其中rs1800896和rs3021097与小儿哮喘的易感性显著相关,而rs3024492与小儿哮喘的易感性不相关。     

宁波地区哮喘儿童 ORMDL3 基因多态性研究

目的探讨宁波地区儿童哮喘与ORMDL3基因多态性的关系。方法采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析（PCR—RFLP）技术对150例哮喘息儿（哮喘组）ORMDL3基因多态性进行观察,并与150名正常对照儿童（对照组）进行对比。结果哮喘组和对照组ORMDL3基因rs11650680位点3种基因型（CC、CT、TT）分布频率分别为68％、24％、8％和57％、25％、18％,差异有统计学意义（χ2=6．574,P=0．037）,此位点C和T等位基因分布频率分别为80％、20％和70％、30％,差异有统计学意义（χ2=8．000,P=0．005）;哮喘组和对照组ORMDL3基因rs4378650位点各基因型（CC、CT、TT）频率分别为59％、27％、14％和53％、21％、26％,差异有统计学意义（χ2=7．654,P=0．020）,此位点C和T等位基因分布频率分别为73％、27％和63％、37％,差异有统计学意义（χ2=6．424,P=0．010）。结论0RMDL3基因多态性与宁波地区儿童哮喘患者有一定的相关性。     

维生素D受体Taq I位点单核苷酸多态性与重度慢性牙周炎易感性的相关关系

目的: 探讨维生素D受体（VDR）基因Taq I位点单核苷酸多态性(SNP)与汉族人群重度慢性牙周炎(CP)易感性的相关关系。方法:收集汉族重度慢性牙周炎患者156例及150例牙周健康对照者的颊黏膜拭子,以Chelex-100法提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性( PCR - RFLP)方法测定Taq I基因型,并分析组间基因型和等位基因频率的差异。结果: CP组和对照组基因型及等位基因频率分布差异均有统计学意义(P分别为 0.0097和0.016),TT vs（Tt+tt）OR=2.63,95%CI（1.28~5.42）,T vs t OR=2.27,95%CI（1.15~4.50）。结论:VDR基因Taq I位点单核苷酸多态性与汉族人群重度慢性牙周炎易感性可能存在一定的联系。     

TCF7L2基因多态性与新疆维吾尔族人群2型糖尿病的相关性研究

目的 研究新疆地区维吾尔族人群TCF7L2基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性。方法 2012年3月-2013年3月,应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析质谱技术（MALDI-TOF）,对新疆医科大学第一附属医院就诊的维吾尔族2型糖尿病患者969例（T2DM组）和958例体检健康者（NC组）的rs12255372和rs7085532进行基因分型|同时进行人体测量学及代谢指标的检测。结果 两组rs12255372多态性位点3种基因型,T、G等位基因频率比较,差异均有统计学意义（P＜0.05）。非条件Logistic回归分析显示,T等位基因携带者患2型糖尿病的风险为G等位基因携带者的1.238倍〔OR=1.238,95%CI（1.049,1.461）,P＜0.05〕|校正年龄、性别后GT基因型携带者患2型糖尿病的风险为GG基因型携带者的1.221倍〔OR=1.221,95%CI（1.001,1.490）,P＜0.05〕|GT+TT基因型携带者患2型糖尿病的风险为GG基因型携带者的1.252倍〔OR=1.252,95%CI（1.033,1.516）,P＜0.05〕。两组rs7085532多态性位点3种基因型,A、G等位基因频率比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）。结论 TCF7L2基因rs12255372多态性位点可能与新疆维吾尔族人群2型糖尿病相关,而rs7085532多态性位点可能与新疆维吾尔族人群2型糖尿病无相关性。     

NRAMP1基因多态性与云南汉族人群耐多药肺结核的关联

目的 探讨云南地区汉族人群NRAMP1基因3'UTR位点单核苷酸多态性与耐多药肺结核发生的关系,并寻找基因型的影响因素。方法 应用聚合酶链式反应检测NRAMP1基因3'UTR位点的多态性,比较感染组（耐多药肺结核患者）与对照组（健康体检人群）基因型的分布频率和等位基因的频率差异,并对感染组基因型的影响因素进行二分类logistic回归分析。结果 300例感染组与300例对照组NRAMP1基因3'UTR位点的基因型TGTG+/+分布频率为60.7%/71.3%,基因型TGTG+/-分布频率为33.0%/24.7%,基因型TGTG-/-分布频率6.3%/4.0%,两组比较χ²=7.779,P=0.020。基因型TGTG+/-增加了耐多药肺结核的易感性（OR:1.573,95%CI:1.097~2.255）,等位基因TGTG-亦增加了其的易感性（OR:1.516,95%CI:1.136~2.022）。在影响因素分析中,患者的依从性（OR=3.919,95%CI=1.071~14.343）、药物的不良反应（OR=0.212,95%CI=0.062~0.728）、合并结核性胸膜炎（OR=0.159,95%CI=0.049~0.523）是等位基因TGTG缺失的影响因素。结论 云南汉族人群耐多药肺结核的发生与NRAMP1基因3'UTR位点的TGTG缺失有关,而TGTG缺失又与患者的依从性、药物不良反应、合并结核性胸膜炎有关。