7182例育龄人群地中海贫血基因检测结果分析

目的 分析崇左市育龄人群地中海贫血基因检测结果,为地中海贫血防控提供资料。方法 对2019年1月—2022年8月在崇左市人民医院就诊的疑似地中海贫血的7 182例育龄人群,采用PCR方法结合反向斑点杂交技术进行中国人常见6种α地中海贫血和17种地中海贫血基因检测。结果 7 182例疑似育龄人群中检出地中海贫血4 166例,检出率为58.01%;其中α地中海贫血2 772例,检出率为38.60%,包括静止型875例(31.56%)、轻型1 723例(62.16%)和中间型174例(6.28%),其主要基因型为--^SEA/αα(50.00%),另检出--^Thai/αα 5例(0.18%)。β地中海贫血1 057例,检出率为14.72%,包括杂合子1 049例(99.24%)、纯合子2例(0.19%)和双重杂合子6例(0.57%),以β^41-42/β^N(37.66%)和β¹⁷/β^N(25.36%)为主。α复合β地中海贫血337例,检出率为4.69%,其中检出-α...     

桂林市城镇育龄人群地中海贫血现况调查

目的 调查桂林市城镇育龄人群地中海贫血(地贫)的现况.方法 用红细胞平均容积(MCV)和血红蛋白电泳法对所有调查对象进行地贫筛查,对筛查出疑为α地贫或β地贫标本进一步采用PCR结合反向点杂交法(ROB)进行基因检测,以检出地贫基因来确诊.结果 在1580例受检者中,确定α地贫基因型的有79例,检出率为5.00%,α贫在男女性中检出率分别为5.32%、4.68%,差异无统计学意义(X2=3.04,X2＜X0.05(1)=3.84,P＞0.05);确定β地贫基因型的有114例,检出率为7.22%,β地贫在男女性中检出率分别为7.85%、6.58%,差异无统计学意义(X2=0.95,X2＜X0.05(1)=3.84,P＞0.05);总的地贫检出率为12.22%(193/1580).α地贫共检出10种基因型,以轻型--SEA/αα为主,检出率为3.54%;静止型以-α3.7/αα居多,轻型以--SEA/αα居多,中间型以--SEA/-αCS居多;其构成比分别为7.59%、70.88%、2.53%;B地贫共检出7种基因型,以CD41-42(-TTCT)居多,检出率为3.16%,其中最常见的3种基因型CD41-42(-TTCT)、CDl7(A→T)和IVS-Ⅱ-654(C→T),构成占突变基因的87.71%;β、α复合型地贫检出率为0.63%.结论 桂林市城镇育龄人群地贫检出率较高.     

重庆市土家族和苗族育龄人群地中海贫血基因检测结果分析

目的:了解重庆市土家族和苗族育龄人群地中海贫血（简称地贫）基因的携带率和基因突变类型。方法:2019年3-7月,采用前瞻性设计和多阶段分层整群随机抽样方法,在重庆市的11个调查点,采集土家族和苗族育龄人群的空腹静脉血,利用跨越断裂点（Gap）-PCR和高通量测序方法进行地贫基因检测。结果:共调查土家族人群516例,年龄...     

不孕不育妇女地中海贫血检测分析

目的 探讨海南省不孕不育妇女地中海贫血的发生率并分析其突变类型。方法 利用gap PCR及杂交检测试剂盒对334例不孕不育妇女患者进行地贫突变类型的检测。结果 334例不孕不育女性中地中海贫血的总检出率为15.9%, 其中β地贫突变共检出3种类型, 共5例, 检出率为1.5%, 包括β17M/βA及β41-42M/βA各1例, βEM/βA共3例;α地贫检出7种突变类型, 共47例, 检出率为14.1%, 包括-α3.7/-α3.7 共5例, -α3.7/αα19例, -α4.2/-α4.2共1例, -α4.2/αα14例, -α3.7/αα&-α4.2/αα双突变4例, -SEA/-SEA共1例, -SEA/αα共3例;检出1例患者属于α复合β型, 检出率为0.3%。结论 不孕不育妇女患者地贫基因携带率较高, 需严格执行并加强对孕前地贫筛查工作, 以利于优生优育, 提高人口素质。     

5 679例育龄人群地中海贫血检查结果分析

目的:了解广东地区地中海贫血的发病情况。方法:对5679例育龄人群进行了地中海贫血血液学临床检测。首先测定受检者红细胞脆性,对红细胞脆性异常者再进行HbA2、HbF定量。HbA2和(或)HbF升高者为β地贫。红细胞脆性异常而HbA2和HbF不升高者为α地贫,进一步进行α地贫基因诊断,以排除α地贫1杂合子。结果:在5679例受检者中,共检出红细胞脆性异常1329例。其中β地贫患者234例,接受α地贫基因诊断患者213例,检出α地贫1杂合子76例。结论:广东地区是地中海贫血的高发区,应在全省各地普及推广地贫的大人群筛查,尤其是育龄人群的筛查,必要时进一步进行地贫基因诊断。     

汕头市金平城区地中海贫血人群筛查与基因诊断结果分析

目的寻找适合推广的预防出生缺陷的干预模式和干预手段,了解汕头市金平区育龄人群地中海贫血基因携带率,预防地中海贫血患儿的出生,从而减少出生缺陷,提高人口质量。方法对金平区户籍已婚未育夫妇进行地中海贫血进行筛查,筛查阳性者再进一步进行基因诊断,并对高危人群给予优生指导和咨询。结果 4 006例受检者中筛查表型阳性226例(5.64%),其中α-地贫表型阳性者124例(3.10%),β-地贫表型阳性者102例(5.54%)。阳性者进一步进行基因诊断,检出α-地贫基因阳性37例(29.84%),β-地贫基因阳性48例(47.06%)。结论选择适合的检测方法为孕龄人群进行地贫筛查,积极进行产前基因诊断,对减少出生缺陷的优生优育政策有重要的作用。     

αβ复合型地中海贫血人群基因检测分析

目的探讨无贫血症状的αβ地中海贫血人群的基因型。方法对34例无贫血症状的地中海贫血患者的基因检测结果进行回顾性分析。结果 34例无贫血症状的αβ地中海贫血患者发生频率最高者为--SEA/αα复合β17/N和复合41-42/N各8例,均占23.53%。组成αβ复合型地中海贫血的α地中海贫血基因最多见的类型为--SEA/αα、-α3.7/αα、αCSα/αα;组成αβ复合型地中海贫血的β地中海贫血基因最多见的类型为41-42/N、17/N、-28/N。结论无贫血症状的αβ复合型地中海贫血为我国较常见的地中海贫血基因类型,其个体与α、β任何一型地中海贫血个体婚配都有可能产出重型地中海贫血患儿,故危险系数更大,在地中海贫血高发区应重视α和β基因的同步检查,以及时发现αβ复合型地中海贫血,防止中重型地中海贫血患儿的出生。     

芒市地区德昂族地中海贫血基因筛查

目的为了有效预防芒市地区德昂族地中海贫血病,了解其基因缺失突变类型及阳性率。方法先以红细胞指数、微量血红蛋白电泳、HbA2定量等进行初筛,然后以PCR和反向点杂交技术鉴定β-地中海贫血基因突变类型;以跨跃断裂位点PCR(GAP-PCR)技术和凝胶电泳鉴定α-地中海贫血基因缺失类型,最后再对所有地中海贫血阳性样本进行α-贫基因检测。结果 364例受检者中检出α、β-地中海贫血阳性共174例,占47.80%。其中α-地中海贫血占31.87%,β-地中海贫血占15.93%。结论德昂族是芒市地区的主要少数民族之一,地中海贫血发病率较高,严重影响人们的身体健康,开展社会宣教、人群调查和重点筛查、遗传咨询、产前基因诊断等控制措施,将是今后工作的重点。     

四川泸州地区贫血患儿地中海贫血筛查和基因诊断结果分析

目的 分析四川泸州地区地中海贫血的发病率及基因突变类型和构成比。方法 对泸州地区556例贫血患儿采用红细胞渗透脆性、血清铁蛋白、血红蛋白电泳进行筛查,筛查阳性者应用PCR方法结合DNA芯片杂交技术以及反向斑点杂交法分别进行α、β-地中海贫血基因突变位点分析。结果 556例贫血患儿中,地贫筛查阳性176例(阳性率31.65%),基因诊断阳性136例(阳性率24.46%),其中α-地贫53例,β-地贫81例,α合并β地贫2例。53例α-地贫患儿共检出7种突变基因型,其中--α^SEA/αα缺失型占39.62%,-α^3.7/αα缺失型26.42%。82例β-地贫患儿共检测出7种基因突变类型,有14种基因组合形式。其中以CD17(A→T)、IVS-Ⅱ-654(C→T)和CD41/42(-TTCT)最多见。结论 四川泸州地区地中海贫血基因突变发生率较高;基因诊断是确诊地中海贫血的重要标准。     

贵州地区α-地中海贫血基因诊断

目的:探讨α-地中海贫血(α-地贫)基因诊断的临床应用价值。方法:采用单管多重PCR技术及反向点杂交技术,对95例可疑α-地贫患者进行基因分析。结果:95例患者中检出37例α-地贫,检出率为38.9%。共检出6种突变基因型,其中--SEA/αα占56.8%,-α3.7/αα占27.0%;检出的4种突变等位基因按发生频率由大到小排列为:--SEA、-α3.7、-α4.2和-αCS,其中--SEA占60.0%,-α3.7占30.0%。结论:基因诊断是确诊α-地贫准确可靠的方法,贵州地区α-地贫基因突变类型以缺失型为主。     

选择性α基因检测诊断地中海贫血高风险夫妇方法研究

目的探讨准确、经济的检测地中海贫血(地贫)高风险夫妇技术路线,降低地贫出生缺陷干预成本。方法将1 000对(2 000例)广西籍已婚待育夫妇随机分为对照组及实验组,每组500对,两组人群全部做血细胞分析,对一方或双方红细胞平均体积(MCV)低于80 fL的夫妇做血红蛋白(Hb)电泳。筛出所有β地贫高风险夫妇及小部分α地贫高风险夫妇。在筛出的高风险夫妇之外的所有已做电泳的夫妇中:实验组选择夫妇中携带α地贫基因可能性小的一方先做α地贫基因检测,再将检出的α地贫基因携带者的配偶做α地贫基因检测;对照组将所有人全部做α地贫基因检测。结果两组中高风险夫妇的检出率差异无统计学意义(P>0.05),但对照组地贫基因检测率(100%)将近是实验组(52.74%)的两倍,差异有统计学意义(P<0.05)。结论选择性α基因检测诊断地中海贫血高风险夫妇,方法简单易操作、经济、准确、高效,适宜推广。     

玉林市孕妇地中海贫血基因携带状况调查及干预

目的:了解玉林市孕妇地中海贫血基因携带状况,提出干预措施.方法:对62 719例孕妇进行地中海贫血筛查,1 260对地贫双阳夫妇进行地贫基因诊断,436例孕妇进行地贫产前诊断数据进行统计分析.结果:玉林市孕妇地中海贫血α型基因携带率为6.45％,β型地中海贫血基因携带率为3.61％.夫妇双方均为同型地中海贫血基因携带者胎儿携带地中海贫血基因检出率70.64％ (308/436).其中,24例α重型,β中间型或重型29例,10例α中间型共63例终止了妊娠,所有终止妊娠的胎儿进行基因诊断核实与产前诊断结果一致.结论:对孕妇地中海贫血筛查、基因诊断,产前胎儿基因诊断是预防重型地中海贫血胎儿活产的有效措施.     

地中海贫血筛查在产前检查中的临床应用

目的 探讨地中海贫血筛查在产前检查中的临床意义.方法 通过对所有孕妇实施产前地中海贫血筛查,并对筛查阳性标本进行基因诊断,对夫妻为同型地中海贫血患者进行产前诊断,杜绝重症地中海贫血患儿出生.结果 在8626例被筛查标本中,查出地中海贫血966例,占11.20%,夫妻为同型地中海贫血者26对,经产前诊断主动发现重型地中海贫血患儿7例,占26.9%.结论 在地中海贫血高发区实施产前地中海贫血筛查和产前诊断是避免重症地中海贫血患儿出生的有效措施.     

2016年黔南州老年人群恶性肿瘤发病和死亡分析

目的 分析黔南州2016年≥60岁老年人群恶性肿瘤发病和死亡情况,为制定防治决策提供参考依据。方法 对黔南州2016年≥60岁老年人群恶性肿瘤登记数据进行分析,分别计算黔南州2016年≥60岁老年人群肿瘤发病(死亡)率、年龄别发病(死亡)率、标化发病(死亡)率、截缩发病(死亡)率及累积发病(死亡)率等指标。结果 2016年黔南州≥60岁老年人群恶性肿瘤发病率为221.62/10万,中标率153.05/10万,世标率146.86/10万,截缩率(35～＜64岁)为243.65/10万,累积率(0～＜74岁)为16.53%。2016年黔南州≥60岁老年人群恶性肿瘤死亡率为94.19/10万,中标率60.67/10万,世标率58.82/10万,截缩率(35～＜64岁)为132.61/10万,累积率(0～＜74岁)为9.53%。肺癌、肝癌、结直肠癌、胃癌和鼻咽癌是黔南州老年人群主要的常见恶性肿瘤,占全部新发病例的49.51%;肺癌、肝癌、胃癌、结直肠癌和胰腺癌是黔南州老年人群主要的肿瘤死因,约占全部死亡病例的52.61%。结论 肺癌、消化道癌是黔南州老年人群主要恶性肿瘤,应加强监测与干预。     

贵州省少数民族居民特色饮食与血脂异常的关联分析

目的 了解贵州省少数民族居民血脂异常流行现状及其与特色饮食的关系。方法 对贵州省30～79岁10 620名侗族、苗族人群进行问卷调查、体格检查和实验室检测,采用logistic回归分析特色饮食与血脂异常及其分类的关系。结果 贵州省少数民族居民血脂异常检出率为34.94%,其中侗族35.30%,苗族34.47%,logistic回归分析结果显示牛/羊瘪>1次/月与血脂异常（OR=1.261,95%CI:1.091～1.458）和高甘油三酯血症（TG）(OR=1.380,95%CI:1.174～1.622)患病风险呈正相关;白酸汤>4次/月（OR=0.862,95%CI:0.753～0.988）与血脂异常患病风险呈负相关,蕨菜>1次/月与高胆固醇血症（TC）(OR=0.737,95%CI:0.581～0.936)和高低密度脂蛋白胆固醇血症（LDL-C）(OR=0.611,95%CI:0.472～0.790)患病风险呈负相关。结论 牛/羊瘪>1次/月可能会增加血脂异常和高TG血症患病风险;白酸汤>4次/月可能会降低血脂异常患病风险,蕨菜>1次/月可能会降低...     

1999 - 2018年黔南州居民肺癌发病年龄变化趋势分析

目的 了解1999 - 2018年黔南州居民肺癌发病年龄趋势,为黔南州开展肺癌的防治工作提供依据。方法 基于1999年1 月1 日至2018年12 月31 日间黔南州具有连续数据的新发肺癌数据,按照肺癌病例出生年份计算1929 - 1998年出生队列发病率,并按照肺癌发病年龄计数年龄别发病率等统计指标。采用国际Segi's标准人口进行年龄结构标化,利用线性回归模型分析平均发病年龄变化趋势。结果 1999 - 2018年黔南州男性30～39岁、40～49岁组发病率呈下降变化,50～59岁、60～69岁组发病率呈上升变化,70～79岁、80岁～组发病率变化不大,男性发病率不同年龄、不同出生队列变化较为接近;女性除0～29岁以外,其余年龄组发病率随组内出生年份增加而增加。1999 - 2018年黔南州肺癌平均发病年龄下降,男性由1999年的66.99岁下降到2018年的66.05岁,女性由1999年的65.87岁下降到2018年的65.32岁。同时,2018年60岁～年龄发病率构成比占74.04%,低于1999年（占76.21%）。结论 1999 - 2018年黔南州肺癌平均发病年龄有所下降。     

广西南宁市4976对农村育龄夫妇地中海贫血筛查及高危孕妇追踪调查

2005年南宁市农村育龄夫妇地中海贫血(地贫)筛查的结果已有报道[1],2006年和2007年继续对地贫高危夫妇追踪调杏和孕后产前诊断,现将3年的筛查结果以及高危孕妇产前诊断结果报告如下.     

2009 - 2018 年贵州省黔南州居民肝癌发病趋势变化分析

目的 分析2009 - 2018年贵州省黔南州居民肝癌发病率及其变化趋势,为制定肝癌防控工作提供临床病学依据。方法 利用贵州省黔南州肿瘤登记报告系统中2009 - 2018年居民肝癌发病登记资料进行分析,计算发病率、年龄性别发病率、中标率、年底变化百分比、截缩率及累积危险度。结果 2009 - 2018年贵州省黔南州居民新发肝癌共7 482例（男性5 740例,女性1 742例）,发病率为21.34/10万（男性34.47/10万,女性11.31/10万）,标化率15.99/10万（男性21.05/10万,女性10.05/10万）。10年中肝癌发病率和标化率APC分别为2.84%、- 0.92%,截缩率和累积危险度分别为25.25/10万、0.37%。肝癌发病率随年龄增加而上升,40岁以上年龄段发病率出现快速升高的趋势,85岁以上年龄段达到高峰（177.09/10万）。45～49岁、60～64岁年龄段发病率呈上升的趋势,75～79岁、85岁以上年龄段发病率呈下降的趋势。结论 2008 - 2017年期间贵州省黔南州肝癌发病率和累积危险度呈缓慢上升的趋势,男性和40岁以上年龄段人群是肝癌发病的重点人群。     

2011—2020年贵州省黔南州肺外结核流行病学特征分析

目的 了解黔南州2011—2020年肺外结核流行特征,为制定防控措施提供依据。方法 收集结核病管理信息系统登记的黔南州2011— 2020年肺外结核病例资料,采用描述流行病学方法进行分析。结果 2011—2020年黔南州肺外结核发病9 397例,年均报告发病率为28.12/10万,占全人群结核病的平均比例为19.12%（9 397/49 138）,其发病率呈缓慢上升趋势;男性5 037例,占53.60%（5 037/9 397）;女性4 360例,占46.40%（4 360/9 397）。男女比例为1.16:1;全年均有病例,主要集中在第一季度和第二季度;黔南州12县（市）肺外结核患者发病数前三位分别是三都县12.60%（1 184/9 397）、罗甸县10.57%（993/9 397）和长顺县10.38%（975/9 397）。按民族分析,肺外结核中病例数前三位分别是苗族25.28%（2 376/9 397）、布依族21.68%（2 037/9 397）和水族15.56%（1 462/9 397）;10年间发病农民病例数占总发病数的63.50 %（5 967/9 397）;总体发病年龄46～60岁发病数最多。男性16～30岁和46～60岁发病数较多,呈“M”型双波峰形。女性发病数集中在31～60岁呈单波形;肺外结核以结核性淋巴腺炎最多,占全部肺外结核20.77%（1 952/9 397）,其次是泌尿生殖系统结核病17.41%（1 636/9 397）和骨关节结核病13.86%（1 302/ 9 397）;发现方式以因有症状就诊和转诊为主,占83.25%（7 823/9 397）;肺外结核初治成功率96.92%（9 108/9 397）,复治成功率73.36%（212/289）。结论 2011—2020年黔南州肺外结核病呈缓慢上升趋势,男性、农民、布依族、年龄46～60岁是肺外结核防治的重点人群。     

4322对夫妇孕期地中海贫血筛查与诊断分析

目的 分析参加免费地中海贫血预防控制项目的孕龄夫妇地中海贫血基因携带率、基因突变类型、分布情况以及血液参数等特征,探讨现行方案的优缺点。方法 以2017年5月至2018年4月任何一方MCV<82fl或/和MCH＜27pg的4322对孕期夫妇为研究对象,夫妇双方进行血红蛋白电泳分析,夫妇双方血红蛋白电泳结果均异常时免费进行地中海贫血基因检测。结果 4322对孕妇夫妇中共1203对血红蛋白电泳结果均异常,其中170对夫妇基因结果均异常,112对夫妇携带同型突变基因;1203对孕妇夫妇中共检出地贫基因携带者1103例,其中单纯性α-地中海贫血734例（-SEA/αα最常见）,单纯性β-地中海贫血315例（β41-4²/βN最常见）,αβ复合型地中海贫血54例（-SEA/αα合并β41-4²/βN最常见）,α珠蛋白基因突变率明显高于β珠蛋白基因的突变率。结论 免费孕期地中海贫血筛查可有效降低重型地贫儿的出生,但由于免费政策的限制,还需与临床自费检测相结合,从而有效达到地中海贫血预防控制的目的。