脂蛋白脂肪酶基因多态性与老年高血压患者大动脉粥样硬化型脑梗死风险的遗传关联

目的 探讨脂蛋白脂肪酶(LPL)基因rs264多态性与老年高血压患者大动脉粥样硬化型脑梗死风险的遗传关联。方法 选择2019年1月至12月在山西医科大学第一医院神经内科以大动脉粥样硬化型脑梗死入院的高血压患者130例为病例组，选择同期年龄、性别匹配的体检中心高血压患者260例为对照组。检测LPL基因rs264多态性，采用logistic回归分析LPL基因多态性与大动脉粥样硬化型脑梗死的遗传关联研究。结果 2组rs264位点AA、AG、GG基因型频率及A、G等位基因频率比较，差异有统计学意义(P<0.05)。rs264位点GG基因型是高血压患者大动脉粥样硬化型脑梗死的独立危险因素(OR=0.248,95%CI:0.106～0.582,P=0.001)。结论 LPL rs264位点基因多态性可能与老年高血压患者大动脉粥样硬化型脑梗死的发病相关，可能作为其风险预测的有效遗传因子。     

热休克蛋白70-hom基因多态性与老年脑梗死易感性的研究

目的探讨热休克蛋白70(Hsp70)-hom基因多态性与老年脑梗死和高血压发生的关系。方法选择住院和门诊的老年患者220例,按诊断分为脑梗死组105例和高血压组115例,脑梗死组又分为单纯组38例和合并组67例,同期选取健康体检者100例为健康组。采用PCR-RFLP方法检测Hsp70-hom+2437位点基因多态性。结果与健康组比较,脑梗死组Hsp70 hom TT基因型及T等位基因明显升高,分别达到70.48%和82.38%(OR=3.311,95%CI:2.078～4.359,P=0.000;OR=2.121,95%CI:1.271～3.325,P=0.003)。与健康组比较,合并组、单纯组C与T等位基因频率有显著差异(OR=1.193,95%CI:1.128～3.246,P<0.05;OR=2.31 2,95%CI1.128～4.721,P<0.05)。结论 Hsp70 hom基因多态性与脑梗死易感性有关,Hsp70 hom+2437位点基因型的检测价值,值得进一步探讨。     

血浆激肽释放酶B1和缓激肽受体B2基因多态性及体质指数与老年原发性高血压的关系

目的 探讨血浆激肽释放酶B1(KLKB1)和缓激肽受体B2(BDKRB2)基因多态性及体质指数(BMI)与老年原发性高血压的关系.方法 应用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应(RFLP-PCR)的方法检测103例重庆地区老年原发性高血压患者和103例老年正常对照者的KLKB1基因rs2304595和BDKRB2基因rs1799722多态性.结果 与正常对照组相比,老年原发性高血压组收缩压和体质指数均高于正常对照组(P<0.05);老年原发性高血压男性亚组rs2304595位点GG基因型和G等位基因频率无统计学差异(P>0.05);老年原发性高血压女性亚组GG基因型和G等位基因频率有显著统计学差异(P<0.01);而rs1799722位点的基因多态性无统计学差异(P>0.05).Logistic回归分析表明:rs2304595位点GG基因型和BMI均不同程度的增加老年原发性高血压的发病风险,二者之间存在协同作用.结论 KLKB1基因rs2304595位点GG基因型和G等位基因可能是老年汉族女性原发性高血压发病的一个遗传标志,并且GG基因型和BMI对老年原发性高血压发病存在协同作用;而BDKRB2基因rs1799722基因多态性与老年原发性高血压发病的关系尚不明确.     

神经营养因子受体相关黑色素瘤抗原基因同源物和p38基因与下肢动脉粥样硬化的关系

目的探讨神经营养因子受体相关黑色素瘤抗原基因同源物(NRAGE)和p38基因多态性与闽南汉族人群下肢动脉粥样硬化(LEAD)发病的相关性。方法收集本院468例体检者的临床资料及外周静脉血,分为LEAD组(228例)和正常组(240例);采用Sequenom MassArray系统对该人群的NRAGE基因rs5991738、rs7882628、rs6614327、rs4986561和p38基因rs3761979、rs6457878、rs3804451等7个单核苷酸多态性(SNP)位点进行基因分型。结果 7个SNP位点均符合Hardy-Weinberg平衡;rs5991738和rs7882628,rs6457878和rs3804451位点之间均存在明显的连锁不平衡现象;rs5991738(OR=1.109)、rs6457878(OR=1.167)和rs3804451(OR=1.082)有致病性;rs5991738位点在2组间的等位基因分布频率比较有显著差异(P0.05);rs5991738基因logistic回归分析显示:OR=3.901,L95值为1.257。结论 NRAGE基因rs5991738位点突变可能是LEAD致病相关危险因素之一。     

成纤维细胞生长因子5基因rs16998073位点多态性与河南农村汉族人群高血压易感性的关联

目的探讨成纤维细胞生长因子5(FGF5)基因rs16998073位点多态性与河南农村汉族人群高血压易感性的关联。方法从"河南农村队列"研究中抽取1096例高血压患者(高血压组),以及根据性别(同性别)、年龄(±3岁)进行1∶1匹配的1096名非高血压患者(对照组)作为研究对象。采用磁珠法抽提全血基因组DNA,采用SNPscanTM高通量单核苷酸多态性(SNP)分型技术对FGF5基因上选取的rs16998073位点进行基因分型,采用条件Logistic回归分析FGF5基因多态性与高血压易感性的关联。应用多因素降维法探讨FGF5基因-环境危险因素的交互作用。结果高血压组和对照组位点rs16998073基因型分布频率差异具有统计学意义(χ2=6.400,P=0.041)。调整可能的混杂因素后,FGF5基因rs16998073位点突变基因型AT+TT与高血压易感性存在统计学关联(OR=1.34,95%CI1.10～1.62)。进一步分析显示,FGF5基因rs16998073位点与体质量指数(BMI)对高血压易感性的影响存在相乘交互作用(调整OR=1.41,95%CI1.30～1.53)。结论 FGF5基因rs16998073位点多态性与高血压易感性存在关联,且该位点基因多态性和BMI对高血压的发生具有交互作用。     

CYP4F2基因多态性及其单体型与重庆汉族人群冠心病的相关性

目的研究CYP4F2基因多态性及其单体型与重庆汉族人群冠心病的相关性。方法采用聚台酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对420例汉族冠心病患者(冠心病组)和412例汉族健康体检者(对照组)CYP4F2基因的3个单核苷酸多态性rs1558139、rs2108622和rs3093166进行基因分型和单体型构建,应用病例对照单体型方法进行相关性分析。结果冠心病组CYP4F2基因rs2108622的CC基因型频率明显高于对照组(60.0% vs46.8%,OR=1.570,95%CJ:1.259～1.958,P<0.05),而rs1558139和rs3093166基因型在两组间分布差异无统计学意义(P>0.05);冠心病组G-T-T单体型频率明显低于对照组(0.219 vs 0.306.OR =1.636.95%CI:0.510～0.793,P<0.01);冠心病组G-T-C单体型频率明显高于对照组(0.183 vs 0.070.OR =2.958.95%CI:2.149～4.071,P<0.01)。结论 CYP4F2基因rs2108622位点CC基因型可能与重庆汉族人群冠心病的发生有相关性;G-T-C单体型可能为重庆汉族人群冠心痛的易感标志;G-T-T单体型可能为重庆汉族人群冠心痛的保护因素。     

hTERT基因多态性与胃癌易感性的研究

人端粒酶逆转录酶(hTERT)作为端粒酶的关键酶参与了包括胃癌在内的多种肿瘤的发生和发展,有研究发现该基因的多个单核苷酸多态性(SNP)位点与多种恶性肿瘤具有不同程度的相关性。目的:探讨hTERT基因rs2853676和rs2853677位点SNP与胃癌遗传易感性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测297例胃癌、105例萎缩性胃炎和402例对照组患者rs2853676和rs2853677位点的基因多态性,采用病理学检查和~(13)C-尿素呼气试验检测幽门螺杆菌(Hp)感染。结果:胃癌组rs2853676位点AA基因型频率显著高于对照组(15.2%对6.5%,P=0.01),AA基因型携带者患胃癌的风险增加2.47倍(95%CI:1.46~4.16)。三组rs2853677位点CC、TC、TT基因型频率差异无统计学意义。与对照组相比,萎缩性胃炎组和胃癌组Hp感染率显著升高(64.8%、56.9%对40.3%,P均0.01),OR值分别为2.73(95%CI:1.74~4.26)、1.96(95%CI:1.44~2.67)。Logistic回归分析发现,Hp感染与基因突变无明显交互作用。结论:hTERT基因rs2853676基因多态性与胃癌遗传易感性有关,其增加胃癌的风险与Hp感染可能无关。     

2型糖尿病患者内脂素基因位点rs61330082、rs4730153多态性的研究

目的 探讨内脂素基因位点rs61330082、rs4730153多态性与T2DM的相关性。方法利用SNPscanTM高通量单核苷酸多态性分型技术,对346例确诊T2DM患者(T2DM组)及1426名非T2DM对照人群(NC组)的内脂素基因位点rs61330082、rs4730153进行基因分型。Logistic回归分析T2DM的影响因素,受试者工作特征(ROC)曲线分析内脂素基因位点rs61330082、rs4730153对T2DM的诊断价值。结果 T2DM组女性比例、年龄、肥胖、吸烟史、高血压、FPG、HbA₁c、TG高于NC组(P<0.01),HDL-C低于NC组(P<0.01)。与NC组比较,T2DM组G等位基因和GG基因型频率升高(P<0.05)。Logistic回归分析显示,年龄、女性、肥胖、高血压、TG、rs4730153位点GG基因型是T2DM的危险因素,HDL-C是T2DM的保护因素。ROC曲线分析显示,曲线下面积为0.668,最佳切点值为20.04%,敏感度60.1%,特异度66.1%。结论 内脂素基因位点rs4730153突变...     

膜性肾病患者人类白细胞抗原-DP基因多态性与黄葵胶囊疗效的关系

目的探讨膜性肾病(MN)患者人类白细胞抗原(HLA)DP基因多态性与黄葵胶囊疗效的关系。方法 139例MN患者给予黄葵胶囊治疗8 w,无效组32例、完全缓解组68例和部分缓解组39例为有效组。采用Taq Man-MGB探针基因分型方法检测HLA-DP基因rs3077位点多态性。结果无效组中rs3077位点AA基因型的分布显著低于有效组(OR=0.19,95%CI=0.04～0.90);不同rs3077位点基因型组别中24 h尿蛋白的分布水平差异无统计学意义(F=3.24,P=0.04);不良反应个体在不同rs3077位点基因型组别中差异无统计学意义(χ~2=3.89,P=0.11)。结论 HLA-DP基因rs3077位点多态性可能与黄葵胶囊治疗MN的疗效有关。     

Lp-PLA2基因多态性与急性心肌梗死患者的易感性和临床特征的相关性研究

目的探讨脂蛋白相关磷脂酶A2(Lp-PLA2)基因多态性与急性心肌梗死(AMI)易感性之间的关系。方法选取2017年1月～2018年2月于西安交通大学医学院第一附属医院住院的AMI患者176例(AMI组)以及健康体检志愿者191例(对照组),采集受试者血清标本,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测Lp-PLA2基因rs1805017、rs16874954、rs1051931位点单核苷酸多态性(SNP);采用Logistic回归分析Lp-PLA2基因突变与AMI易感性的相关性。结果 rs1805017位点检测到GG、GA、AA三种基因型;rs16874954位点检测到CC、AC两种基因型;rs1051931位点检测到AA、AC、CC三种基因型;AMI组rs1805017位点AA基因型以及rs16874954位点CC基因分布频率相对对照组更高(P0.05)。rs1805017位点GA+AA基因型患者三酰甘油(TG)水平高于GG基因型患者,而高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平明显低于GG基因型患者(P0.05);rs16874954位点AC基因型患者TG水平明显高于CC基因型患者(P0.05);其余血脂水平在不同基因型患者之间并无统计学差异(P0.05)。经单因素二元Logisitic回归分析,rs1805017(OR=0.788,95%CI:0.713～0.923,P0.05)、rs16874954(OR=0.923,95%CI:0.859～0.983,P0.05)位点SNP与AMI密切相关。多因素回归分析结果表明rs1805017位点多态性与AMI发病独立相关(OR=0.839,95%CI:0.804～0.975,P0.05)。结论本研究人群Lp-PLA2基因rs1805017、rs16874954多态性位点与急性心肌梗死的发生有关,而rs1051931位点SNP与AMI的发生可能无直接相关性。     

miR-124a和miR-146a基因多态性与中国人群代谢综合征的相关性研究

目的探讨微小RNA(miRNA)多态性位点与中国人群MS的相关性。方法选取581例MS患者和599名健康者。采用TaqMan方法对5个miRNAs的多态性位点(miR-27a rs895819、miR-124a rs531564、miR-128a rs11888095、miR-194a rs3820455、miR-146a rs2910164)分型。评估以上5个多态性位点与MS的相关性。Logistic回归分析miR-124a rs531564和miR-146a rs2910164与MS风险的关系。结果 miR-124a rs531564C可能为MS的保护性等位基因(P=0.01,OR=0.75,95%CI.0.60~0.94)。miR-146a rs2910164C等位基因可能增加患MS的风险(P0.01,OR=1.55,95%CI:1.31~1.84)。经FPG和胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)分别校正后,miR-146a rs2910164 C等位基因仍为MS的危险因素(P0.01,OR=1.87,95%CI:1.39~2.50;P=0.03,OR=1.55,95%CI:1.05~2.31)。结论miR-124a和miR-146a多态性可能与中国人群MS相关。     

江苏汉族人群白细胞介素-23受体基因多态性与炎症性肠病及其表型的关系

目的 探讨江苏汉族人群中IL-23受体基因多态性与炎症性肠病及其表型的关系.方法 选取178例炎症性肠病患者[溃疡性结肠炎(UC) 135例,克罗恩病(CD)43例]和134例健康对照,检测IL-23受体基因的6个单核苷酸多态性位点(rs1 1805303、rs1343151、rs11465804、rs11209032、rs17375018、rs11465788)的基因多态性,分析其与UC、CD各临床表型的关联性.结果 rs 11805303的T等位基因频率在UC中为60.4％,高于对照组(50.4％),P=0.020.UC的基因-表型分析显示,rs17375018位点的基因多态性与结肠炎活动性指数(UCDAI)即UC的严重程度相关,携带等位基因G的患者倾向于发生轻度UC.CD的基因-表型分析显示,rs17375018位点的A等位基因频率在诊断年龄≤25岁的CD患者中明显高于诊断年龄＞25岁的患者(41.7％比22.0％,P=0.050,OR=2.532,95％ CI0.988～6.494);rs11805303位点的基因型与CD的诊断年龄、病变范围有关联性(P值分别为0.039和0.044);rs 17375018位点的A等位基因携带者发生肠外表现的几率较等位基因G携带者低(23.1％比46.7％,P=0.040,OR =2.917,95％ CI1.027～8.283).结论 在江苏汉族人群中,rs11805303是UC的易感基因位点,同时rs11805303、rs17375018位点的基因多态性与UC、CD的临床表型有关联性.     

脂蛋白脂酶基因多态性与中青年原发性高血压的相关性研究

目的:探讨中国中青年汉族人群中脂蛋白脂酶(LPL)单核苷酸基因多态性(SNP)与原发性高血压(EH)易感性的关系。方法:根据一定的纳入和排除标准筛选高血压患者及健康体检人群,收集临床资料,采集血液标本,采用TaqMan-MGB法检测LPL基因rs253和rs328位点多态性,分析基因多态性与中青年原发性高血压发病率的相关性。结果:病例组入选499例,对照组入选336例,两组之间性别、年龄、吸烟比例、血肌酐水平差异无统计学意义,饮酒、家族史、血压、血糖等指标有统计学差异。不同基因型在病例组与对照组的分布:rs253位点CC、CT、TT基因型分布有统计学差异(P=0.044),rs328位点等位基因G、C分布频率有统计学差异(P0.001)。将总体按BMI是否25 kg/m~2和是否有血脂异常分层并进行多种基因模型分析,结果显示在中青年肥胖人群(BMI≥25 kg/m~2)中,rs253位点隐性模型CC vs CT+TT中基因型频率分布有统计学差异(P=0.002);在血脂异常的人群中,rs253位点隐性模型CC vs CT+TT基因型频率分布有统计学差异(P=0.020)。Logistic回归分析校正性别、年龄、吸烟、饮酒、家族史、BMI、血脂等多个混杂因素后,结果依然显示,在中青年肥胖人群中,rs253位点隐性模型与高血压发病风险显著相关(P=0.017,OR=0.598,95%CI:0.393～0.912);在有血脂异常的人群中,该模型亦与高血压发病风险相关(P=0.037,OR=0.652,95%CI:0.436～0.975)。结论:在国内中青年汉族肥胖人群以及有血脂异常的人群中,LPL基因rs253位点多态性可能与EH发生相关,该位点CC基因型较CT和TT发病风险明显降低;rs328位点则未见与EH明显相关性。     

内皮素受体A基因多态性与中青年原发性高血压的相关性研究

目的:探讨陕西地区汉族中青年人群中内皮素受体A(EDNRA)单核苷酸基因多态性(SNP)与原发性高血压易感性的关系。方法:选择2015年1月至2018年1月,在本院治疗的338例中青年(18～45岁)原发性高血压(EH)患者作为EH组,另外选择300例中青年健康志愿者作为对照组。采用聚合酶链反应联合DNA直接测序法检测EDNRA基因rs1801708和rs5335位点多态性。结果:EH组和对照组比较,两组rs5335位点等位基因分布频率,差异具有统计学意义(P<0.05),rs1801708位点基因型和等位基因分布频率,差异均无统计学意义(均P>0.05)。按BMI值分层,在BMI<25 kg/m~2中青年人群中,EH组rs5335位点基因型/等位基因分布频率在共显性基因模型、隐性基因模型和等位基因模型下与对照组比较,差异均具有统计学意义(均P<0.05),两组rs1801708位点基因型/等位基因分布频率在各种基因模型下,差异均无统计学意义(均P>0.05);在BMI≥25 kg/m~2中青年人群中,两组比较rs5335和rs1801708位点基因型/等位基因分布频率在各种基因模型下,差异均无统计学意义(均P>0.05)。多因素分析结果显示,携带EDNRA基因rs5335位点C等位基因可降低BMI<25 kg/m~2中青年人群EH的发生风险(OR=0.484, 95%CI:0.361～0.836,P=0.007)。结论:EDNRA基因rs5335位点多态性与陕西地区汉族中青年人群EH发生相关。     

恩施土家族人群eNOS rs1799983基因多态性和肥胖在原发性高血压中的交互作用

目的 探讨恩施土家族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)rs1799983多态性与原发性高血压(EH)关联性及其与肥胖交互作用。方法 采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析127例EH患者和127名正常对照eNOS rs1799983基因型。非条件Logistic分析各基因型与发病中易感性关系以及与肥胖的交互作用。结果 携带C(CC/CT)基因个体患病风险较非C基因携带者(TT)风险明显增加1.35倍(OR=1.35,95%CI: 1.22,2.56,P<0.01;校正OR=1.61,95%CI: 1.21,3.01,P<0.01);非条件Logistic分析表明携带CC/CT基因型肥胖个体EH罹患风险是携带TT基因非肥胖个体的3.39倍(OR=3.39,95%CI:2.66,5.36,P=0.000)(RERI=1.94,95%CI:1.41,2.77;API=0.59,95%CI:0.33,0.84;S=1.46,95%CI:1.37,2.66)。结论 eNOS rs1799983多态性增加恩施土家族个体原发性高血压罹患风险,且与肥胖存在原发性高血压发病中存在协同效应。     

烟碱型乙酰胆碱受体亚单位a5基因多态性与吸烟老年人肺癌的关系

目的探讨烟碱型乙酰胆碱受体亚单位a5(CHRNA5)-rs 17486278位点基因多态性与吸烟老年人肺癌的关联性。方法采用病例对照研究方法,以216例吸烟老年原发性肺癌患者为病例组,以639例吸烟老年健康体检者为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)检测CHRNA5-rs 17486278位点基因多态性,结合两组人群的健康资料,分析CHRNA5-rs 17486278位点基因多态性与肺癌的关联性。结果 Logistic回归分析结果显示吸烟年限、每天吸烟量、合并肺部疾病和营养认知行为是吸烟老年人肺癌发生的影响因素(P0.05);AC和CC基因型、C等位基因频率与原发性肺癌存在一定关联性(OR=1.701,95%CI:1.047～2.764;OR=1.656,95%CI:1.150～1.949;OR=1.676,95%CI:1.194～2.353);条件Logistic回归分析显示吸烟年限、每天吸烟的量与CHRNA5-rs 17486278位点基因多态性之间联合作用对肺癌发生的影响无统计学意义(P0.05)。结论 CHRNA5-rs 17486278位点基因多态性与吸烟老年人原发性肺癌发生有关,吸烟行为可增加CHRNA5-rs 17486278位点基因突变的风险,增加吸烟老年人原发性肺癌发生的风险。     

7个单核苷酸位点多态性与2型糖尿病风险因素的相关性研究

目的探讨7个单核苷酸多态性位点(SNP)与T2DM的关系。方法采用高分辨熔解曲线(HRM)检测T2DM组202例和健康对照(NC)组200名的7个易感基因位点,分析这些易感基因位点多态性与T2DM的相关性。结果两组rs8050136、rs13266634、rs7578597、rs864745和rs7961581位点基因型和等位基因频率分布比较差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01),rs8050136、rs13266634、rs7578597和rs864745位点OR>1,rs7961581位点OR<1。两组rs10811661、rs10923931位点基因型和等位基因频率分布比较差异无统计学意义,OR均接近于1。结论 rs8050136、rs13266634、rs7578597和rs864745位点多态性与我国汉族人群T2DM发病风险相关,rs10811661、rs10923931位点多态性与我国汉族人群T2DM发病风险无相关性,rs7961581位点多态性对我国汉族人群T2DM可能起保护作用。     

氯吡格雷抵抗与血小板内皮聚集受体基因多态性的相关性

目的探讨血小板内皮聚集受体(PEAR)1基因单核苷酸多态性与缺血性脑卒中患者氯吡格雷抵抗(CR)的关系。方法纳入225例中国汉族缺血性脑卒中患者,服用100 mg阿司匹林及75 mg氯吡格雷双抗治疗7 d后,根据血栓弹力图(TEG)结果将其分为CR组和氯吡格雷敏感(CS)组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法及直接测序法检测PEAR1基因的突变情况,利用多因素回归分析CR与PEAR1基因型及等位基因频率的关系。结果 47例(20.9%)患者发生CR。PEAR1基因分布频率符合Hardy-Weinberg平衡定律,其中rs41273215位点CC基因型在CR组与CS组分布频率差异有统计学意义(P=0.021),携带CC基因型比CT+TT基因型更易发生CR(OR=2.525,95%CI:1.300~4.905),且C等位基因在CR组发生频率较CS组高1.695倍(OR=1.695,95%CI:1.046~2.746)。未发现rs3737224位点基因多态性与CR的相关性,SHEsis软件分析两基因位点间不存在连锁不平衡(D'=0.28;r2>0.06),无法构建单倍型。多因素回归分析后,rs41273215位点CC基因型是CR独立危险因素(P=0.007,OR=2.802,95%CI:1.321~5.943)。结论 PEAR1基因rs41273215位点C等位基因与中国汉族缺血性脑卒中患者CR的发生有关。     

HLA-DRB1 rs9269186,rs3135388 SNPs和环境因素与老年原发性高血压左室重构的关联性

目的探讨老年原发性高血压伴左室肥厚(EH-LVH)和左室扩大(EH-LVD)的相关危险因素。方法采用PCR-LDR技术对HLA-DRB1 rs9269186、rs3135388位点进行基因分型,通过二维超声和M型超声检查有无LVH和LVD。结果 rs9269186、rs3135388基因型及等位基因频率在EH伴有LVH组、LVD组或LVM/h组与对照组间差异均无统计学意义(P>0.05)。腰围(WL)、腹围(AC)在EH-LVD+组高于EH-LVD-组(P<0.05);体重指数(BMI)、WL、AC随LVM/h比值增高呈上升趋势,存在统计学意义(P<0.001),经多元素Logistic回归分析后BMI及AC仍与LVM/h相关联〔OR依次为2.417(95%CI:1.873～4.294),2.936(95%CI:1.113～7.747)〕。结论 BMI、AC可能是老年人EH左室重构的危险因素。HLA-DRB1 rs9269186,rs3135388单核甘酸多态性与老年EH左室重构无关。     

中国北方汉族人群CYP4F2基因rs2108622多态性与原发性高血压的相关性研究

目的：探讨我国北方汉族人群CYP4F2基因单核苷酸多态性位点rs2108622与原发性高血压的相关性。方法：采用病例-对照研究的方法,选取在北京安贞医院就诊的北方汉族原发性高血压者765例（HT组）和同期健康体检血压正常者477例（NT组）。应用TaqMan荧光定量法对CYP4F2基因rs2108622进行基因分型,评估该多态性位点与我国北方汉族人群原发性高血压发病风险的关系。结果：rs2108622位点在HT组和NT组的基因型分别为AA型61/35、AG型296/162、GG型403/273;A等位基因频率分别为27.5%/24.7%,G等位基因频率分别72.5%/75.3%。两组间基因型和等位基因频率分布,差异均无统计学意义（分别为P=0.218,P=0.123）。多因素Logistic回归分析显示：等位基因模型（OR=1.147,95%CI=0.853!1.543）、显性模型（OR=0.788,95%CI=0.549!1.131）、隐性模型（OR=1.153,95%CI=0.549!2.422）、纯合子模型（OR=1.018,95%CI=0.48!2.157）、加性模型（OR=0.872,95%CI=0.649!1.172）均未发现该多态性位点与原发性高血压存在相关性。根据性别进行亚组分析显示：男性亚组中A等位基因频率在HT组（27.5%）高于NT组（23.7%）,但差异无统计学意义（P=0.096）。而在女性亚组中各基因型和等位基因频率分布两组间比较,亦均差异无统计学意义（P=0.579和P=0.677）。结论：本研究发现CYP4F2基因rs2108622多态性位点可能与中国北方汉族人群原发性高血压的发病不存在相关性。