九个普-杰二氏综合征家系结肠患肉癌变

普-杰二氏综合征（Peutz-jegher’s syndrome，PJS）又称黑斑息肉病，为常染色体显性遗传性疾病，1997年国外用染色体荧光染色法将PJS胚系基因定位于19p13．3，该基因称为STKⅡ。编码丝苏氨酸激酶，本病以口周、肛周、趾指末端黑斑合并消化道息肉为特点。我们以来我院诊治的先证者为线索，追踪9个PJS家系，并对其息肉癌变进行了调查。     

Alport综合征二家系

家系１先证者，男３０岁，农民。因尿毒症收住院。查体：Ｂｐ２１／１４ｋＰａ（１ｋＰａ＝７．５ｍｍＨｇ），慢性病容，贫血貌，心率９６次／分钟，心尖区３／６级收缩期杂音。血肌酐８８２μｍｏｌ／Ｌ，ＢＵＮ３６．７ｍｍｏｌ／Ｌ，Ｈｂ６８ｇ／Ｌ，尿蛋白（＋＋），...     

Gardner综合征三个家系

Gardner综合征是一种家族性的结肠息肉，伴发皮肤肿瘤或骨瘤的一种常染色体显性遗传的单基因病，患者子女50％发病，在不进行治疗的情况下患者100％发生结肠癌，严重威胁人类的健康。我国近10年文献报道有约40例患者，我们对3家系Gardner综合征17例患者，观察约10余年的时间，现将这三家系患者临床表现及家系之间的差异，报告如下。     

Lowe‘s综合征二家系

Ｌｏｗｅ’ｓ综合征二家系张秋业，舒志荣，韩仁杰家系１先证者，男，７岁。生后１月发现双眼晶体有白色混浊区，６个月时全部呈白色混浊，视物不清，智能发育落后，１岁时会坐，３岁时会走，５岁时方说简单的词语。２岁时因＂先天性白内障＂行晶体摘除术，患儿系第１胎，...     

脆性X综合征3个家系的基因诊断

采用快速毛细管ＰＣＲ非同位素检测及Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交技术，对３个脆性综合征家系１８名成员进行了基因型鉴定，其检出全突变患者４例，前突变女性携者４例及正常男性传递者２例，结果显示直接基因诊断方法较细胞遗传学检查更灵敏，对３个家系进行系谱分析证实其遗传特点符合Ｓｈｅｒｍａｎ推论与Ｓｍｉｔｈｓ的观察，同时提供了一种更加快速筛查脆性Ｘ综合征的非同位素ＰＣＲ诊断方法。     

Marfan’s综合征3个家系报道

临床资料 家系一:先证者,男,37岁,已婚,智力正常,面部不对称,身材修长,四肢细长,脊柱倒突,胸廓不对称,漏斗胸,翼状肩胛,手脚指足趾过长,如蜘蛛状,足内翻,步态异常。 先证者父亲及大哥体形、身体各部特征与先证者同,分别于45岁、42岁时死去。 先证者大姐、二姐均智力正常,体形、外貌与先证者同。两个姐姐婚后各生育一对男孩,体形、表形及各部特征均与     

家族性Ⅲ度房室传导阻滞二家系九例

家族性Ⅲ度房室传导阻滞二家系九例王聪霞王西京孙济川田清海丁抗宁家系１先证者（Ⅲ４），女，３４岁，平素体健，因发作性头晕１年，加重１天收住院。查体：Ｂｐ１２／９ｋＰａ（９０／６８ｍｍＨｇ），神志清楚，双肺无异常，心界不大，心率４８次／分，律齐，心音正常...     

染色体异常核型二个家系四例

家系1先证者，男，32岁，结婚8年，因其儿子染色体核型异常来院检查。平素体健，表型、智力均正常，无吸烟、饮酒等不良嗜好，否认有家族性遗传病史，夫妇非近亲婚配，妻子无流产史，孕期无患病及有害物质接触史。常规外周血染色体G带检查，其核型为46，XY，dup（9）（pter→p11：：q13→q10→qter）。妻子染色体核型正常。家中父母兄弟均体健，拒绝做染色体检查。先证者之子，7岁。查体：患儿具有典型的21三体面容特征：眼距宽，眼裂小，耳位低，伸舌，后发际低。     

G6PD同工酶缺陷二个家系

Ｇ６ＰＤ同工酶缺陷二个家系刘绛仙，伍招娣，童顺桃例１先证者（Ⅲ２），男，１天，第２胎足月顺产，出生体重３６７０ｇ。出生后２０小时发现黄疸，血清总胆红素为１４１．９μｎｍｏｌ／Ｌ，排除母子血型不合及感染所致。其兄为一新生儿期严重核黄疸所致后遗症患儿．积...     

肾-耳-眼综合征──家系六例

先证者（Ⅱ４）　男，１９岁，未婚。间断性浮肿、蛋白尿８年，加重４天。患者近８年来无明显诱因出现眼睑浮肿，晨轻晚重，伴有蛋白尿，无腰痛及尿频尿痛，有时小便发红，曾按“肾炎”治疗好转，但仍反复发作。近６年来听力下降且进行性加重。近４天因受凉感冒病情加重，于１９８７年６月２１日入院。查体：Ｔ３６．５℃，Ｂｐ１７２／１１４ｍｍＨｇ（１ｍｍＨｇ＝０．０１３ｋＰａ），慢性病容，贫血貌，皮肤有尿霜，呼吸有氨味。眼睑浮肿，睑结合膜及口唇苍白。心界不大，心率９６次／分，律齐，心音遥远，可闻及心包摩擦音；双肺未见异…     

脆性X综合征35个家系的临床分析

脆性Ｘ综合征３５个家系的临床分析伍汉文，夏家辉，李麓芸，何小轩，戴和平，黄艳红，陈胜湘１９６９年Ｌｕｂｓ首先在智力低下男性患者及其女性亲属中发现Ｘ染色体长臂具有随体样结构，１９７７年Ｓｕｔｈｅｒｌａｎｄ用Ｇ显带技术证明随体样结构位于Ｘｑ２７，并将其命...     

三个先天性长QT综合征家系的基因分型

目的　对 3个先天性长 QT综合征 ( long QT syndrome,L QTS)家族成员进行基因诊断。方法　应用位于 H ERG和 SCN5 A基因内和邻近的短串联重复序列 ( shorttandem repeat,STR)位点确定染色体单体型 ,对 3个汉族 L QTS家系进行单体型连锁分析。结果　临床诊断患者 15例 (其中 3例死亡 ) ,疑似患者 11例。单体型连锁分析结果 :L QTS患者 14例 ,排除 2例假阳性患者和 7例疑似患者。家系 1的致病基因位于 SCN5 A,家系 2和家系 3的致病基因位于 H ERG。结论　单体型连锁分析能为 L QTS基因分型和症状前诊断提供有效手段。     

一个眼-脑-肾综合征家系的 OCRL基因变异研究

目的:探讨一个眼-脑-肾综合征(Lowe综合征)家系基因型与表型的关系,为遗传咨询提供依据。方法:应用全外显子测序(whole exome sequencing, WES)结合Sanger技术对先证者及其家系成员进行基因变异分析,对患者临床表型与以往文献比较。结果:先证者为一名3岁5个月男性患儿,临床表现为先天性白内障...     

布-加氏综合征的治疗进展

布-加氏综合征(Budd-Chiari Syndrome)是由于肝静脉或邻近的下腔静脉阻塞而产生的一系列临床综合征。随着血管外科的发展，对这种疾病的认识有了进一步提高。由于其病理类型的不同，对于该病征的治疗方法亦较多，约有30余种。本综合近年国内献，对目前常用的布-加氏综合征的治疗方法作一评述。     

新生儿克氏综合征47,XXY二例

<正>病例:例1,患儿,男,汉族,出生4天。第1胎1产,胎龄39周,出身体重3900g,因分娩时出头困难产钳助产,Apgar评分1min9分,5min10分,无宫内窘迫史。患儿临床表现为口角歪斜,尤以哭闹时明显,歪斜侧以右侧明显,临床诊断面神经麻痹。查体:精神状况及反应正常,心脏无明显杂音,外生殖器检查正常,四肢肌张力正常。主要相关检查结果:心脏B超正常,CT显示左侧脑室内出血。为排除遗传性疾病进行细胞遗传学检查。患儿母亲26岁,父亲33岁,身体均健康,无有毒及放射性物质接触史,否认家族遗传病史,双方家族中也均无出生类似及异常患儿。细胞遗传学检查:经外周血淋巴细胞培养,常规染色体制片,G显带分析,采用LeicaCW4000染色体图像自动分析系统对核型分析,计数30个中期分裂相,分析10个染色体核型,患儿染色体核型为:47,     

两个Joubert综合征家系的致病基因变异分析与产前诊断

目的明确两个小脑蚓部发育不全、怀疑为Joubert综合征家系的遗传学病因并帮助确诊及生育指导。方法收集来郑州大学第一附属医院就诊的两个家系先证者和正常表型父母的临床资料,取组织或外周血样提取基因组DNA。通过高通量测序法筛查、Sanger测序法验证AHI1和CPLANE1基因变异位点,判断变异的致病性。这两个家系中母亲再次怀孕时进行产前诊断。结果家系1先证者AHI1基因存在c.2072delT(p.F691S*fs19)纯合变异,该导致其编码的Abelson辅助集成站点1蛋白在第691位氨基酸发生移码,使翻译提前终止。家系2先证者CPLANE1基因存在c.7243dupA(p.T2415Nfs*7)和c.8001delG(p.K2667Nfs*31)复合杂合变异,分别导致其编码的纤毛发生和平面极性效应因子1蛋白在第2415和第2667位氨基酸处发生移码,使翻译提前终止。这3个变异在公共数据库中均未见报道及频率记录。综合分析认为上述3个新变异具致病性。结论AHI1基因c.2072delT变异和CPLANE1基因c.7243dupA及c.8001delG变异分别是导致家系1 Joubert综合征3型和家系2 Joubert综合征17型的原因,据此变异位点可进行产前诊断。     

两个Coffin-Siris综合征家系的 ARID1B基因变异分析

目的:通过对两个Coffin-Siris综合征家系先证者的临床表征及基因变异分析,揭示其可能的遗传发病机制,为家系的遗传咨询提供依据。方法:应用全外显子组测序技术对两例先证者进行致病原因筛查,结合临床表型确定可能致病的候选基因,用Sanger测序法对先证者及其家系成员进行变异验证。结果:WES检测结果显示家系1先证者 ...     

2个脆性X综合征家系的产前基因诊断与遗传咨询

目的 对疑有脆性X综合征(FXS)家族史的孕妇及其家系成员进行脆性X智力障碍1(FMR1)基因诊断,并对其当前所怀胎儿进行产前诊断及遗传咨询.方法 对温州市中心医院产科遗传咨询门诊就诊的2例孕妇及其儿子抽取静脉血1～2 mL,孕妇采集羊水20 mL,提取DNA,采用聚合酶链反应(PCR)检测CGG重复次数,MS-MLP...     

一个高铁蛋白血症-白内障综合征家系的基因变异检测

目的 分析一个侗族遗传性高铁蛋白血症-白内障综合征（HHCS）家系的临床表型和致病变异。方法 采用家系调查研究,收集于怀化市第一人民医院就诊的1个侗族HHCS家系,对部分家系成员进行眼科检查和血清铁蛋白含量测定,抽提DNA,对该家系先证者（Ⅲ3）和患者（Ⅳ1）进行全外显子组测序,寻找致病基因。并用Sanger测序对家系所有成员进行验证。结果 该家系符合常染色体显性遗传。先证者,男,37岁,自初中时发现视力低下,右眼裸眼视力0.5,左眼裸眼视力0.6,双晶状体在位,呈核、后囊下型混浊,核颜色淡黄,血清铁蛋白含量检测为1869μg/L。其余家系成员患者与先证者临床表型相似。基因检测结果显示,该家系铁蛋白的L亚基（FTL）基因5′-UTR中存在1个杂合变异c.-167C>T。经对家系中其他患者和正常亲属Sanger测序验证,该致病变异与家系疾病表型共分离。结论 FTL基因+33C>T(c.-167C>T,chr19-49468598)变异可能是该HHCS家系的致病变异,该变异位点在中国侗族家系中首次报道,为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了可靠的依据。     

新型MSH6基因突变相关的Lynch综合征家系病例二例

收集一个Lynch综合征的家系,例1（先证者）肛门排出物病理符合结直肠道来源中分化腺癌,例2子宫息肉样物诊断为子宫内膜样癌,免疫组织化学检测两标本的肿瘤细胞MSH6均呈阴性表达,2例患者测序发现了一个新型的MSH6基因突变（NM_000179.2：exon4：c.1304T>G：p.L435R）。此Lynch综合征家系...