解读血管性血友病的诊断指南

血管性血友病(von Willebrand disease,vWD)是一种常染色体(显性或隐性)遗传的出血性疾病,是由血管性血友病因子(von Willebrand factor,vWF)量的缺乏和(或)质的异常引起。vWF是一种血浆蛋白,在血管损伤部位介导血小板黏附,其与凝血因子Ⅷ(FⅧ)结合可使血循环中FⅧ稳定而不易被降解;vWF缺陷可损害血小板黏附、聚集功能,并可降低血循环中FⅧ水平,从而引起临床出血表现。近年,也见获     

血管性假血友病分子生物学研究进展

血管性假血友病,亦称 von Willebrand病(vWD),首先由 Willebrand E、V 于1926年描述。本病的病因是 von Willebrand 因子(vWF)异常,同时伴有因子Ⅷ促凝活性(Ⅷ:C)血浆水平的降低,而导致临床上以皮肤、粘膜出血为特征的出血性疾病。目前vWD 分子生物学研究非常活跃,现将这方面进展综述如下。     

血管性血友病的实验诊断

血管性血友病因子(von Willebrand factor,vWF)是血管内皮细胞和骨髓巨核细胞合成的一种糖蛋白,正常情况下存在于血浆和血小板(占全血15%)中。vWF 可与血小板膜糖蛋白 GP Ⅰb/Ⅸ/Ⅴ结合,激活 GPⅡb/Ⅲa 并桥接血小板与vWF,从而促使血小板聚集;vWF 还可介导血小板黏附到内皮细胞损伤后暴露出的胶原表面,使血小板聚集,形成血小板血栓,在一期止血中起重要作用。此外,血浆中的 vWF 还与 FⅧ形成复合物以稳定 FⅧ,在二期止血中发挥重要作用。vWF 缺乏将导致患者出现血管性血友病(von Willebrand     

血管性血友病因子的研究进展

血管性血友病因子（von Willebrand factor,vWF）是由血管内皮细胞和骨髓巨核细胞合成的一种多结构域、多功能糖蛋白,在1期和2期止血中发挥重要作用。vWF缺陷将导致血管性血友病（vWD）等出血性疾病,而在静脉栓塞、血栓性血小板减少性紫癜（TTP）、中风等血栓性疾病中,其活性水平可明显增高。血浆vWF水平与多种影响因素有关。随着近年来对vWF的结构、功能以及活性水平调控机制的了解,人们对于出血与血栓性疾病的病理生理,诊断和治疗有了全面的认识。本文将就血浆vWF活性水平调控与上述疾病关系的研究进展作一综述。     

血管性血友病因子与血管损伤性疾病

血管性血友病因子（von Willebrand Factor，简称vWF），是血浆中的一种具有粘附功能的糖蛋白，除存在于血浆中外，还出现于血小板、内皮细胞以及内皮下组织中。在血浆中，vWF以多聚体形式存在。多聚体由几乎完全相同的成熟亚基组成。每多聚体中亚基数目可从2个到20余个不等。vwF的分子缺陷或生成不足可导致血管性血友病（vWD）。该病最先在1926年在芬兰报告。     

输注正常血小板有助于改善重症vWD患者的止血及纠正血浆的缺陷

越来越多的证据表明,血小板vWF水平比血浆vWF水平对出血时间(BT)更有影响。von Willebrand病(vWD)有3种类型,分别为血浆、血小板及血管壁缺少vWF。有些重症病人输注血浆因子Ⅷ浓缩物,虽然能使VWF及FⅧ:C达正常水平,但不能纠正BT及控制出血,原因可能是其血小板中缺少vWF。作者研究发现:输注血小板浓缩物能达到止血效果,血浆及血小板的vWF水平在止血过程中都是必需的。实验设计     

vWD2N型诊断试验的新探索

目的血管性血友病(von Willebrand disease,vWD)分3型,各型具有不同的病理生理机制、临床特点、治疗方法,为了更好的治疗,需要明确其分型。vWF:FⅧ结合试验(vWF:FⅧ)可作为vWD2N型的确诊实验之一。方法对20例vWD患者进行改良的vWF:FⅧ结合试验,及各种vWD分型实验,对结合试验诊断为vWD2N型患者的血管性血友病因子(von Willebrand Factor,vWF)所有外显子及其侧翼序列进行基因序列分析,以此评价改良的结合实验对vWD2N型诊断的准确性。结果对20例vWD患者进行改良的vWF:FⅧ结合试验结果为FⅧ结合正常者10例,FⅧ结合减少者8例,FⅧ结合缺失者2例。对FⅧ结合缺失2例患者进行的vWF 52个外显子基因及其侧翼序列进行检测,分别发现基因突变E15 72648-72653insCCGTG杂合、E25 106026C>T(T1122M)杂合,故这两例患者可确诊为vWD2N型。结论本文中所建立的改良的vWF:FⅧ结合试验可以较好的确诊vWD2N型。     

von Willebrand因子的分子生物学研究

von Willebrand因子(vWF)是1个大分子血浆糖蛋白,在调节血小板粘附于受损血管壁的过程中起关键的作用。同时,vWF还是血浆因子Ⅷ的载体,具有稳定因子Ⅷ活性的功能。本文主要讨论vWF的分子结构、生物合成、生理功能及其病理状态——血管性假血友病(vWD)的基因缺陷。 vWF的分子结构 vWF的互补DNA(cDNA)基因于1985年分别在4个不同的实验室克隆成功,这一进展大大地推动了vWF分子及其基因结构的研究。现已知道,vWF基因位于第12位染色体短臂(12 p12 12pter),全长150-200个千碱基对(kb),其中至少包括36个外显子,转录的vWF m RNA长约9.0kb,翻译1条2813个氨基酸的多肽链,其中包括1个22氨     

血管性假性血友病因子及其裂解酶在原发性肝癌患者中的变化及临床意义

血管性假性血友病因子裂解酶(von Willebrand factor cleaving protease,vWF-cp)是正常人血浆中存在的一种相对大分子质量的金属蛋白酶,它可专一性作用于血管性假性血友病因子(von Willebrand factor,vWF)亚单位,将vWF多聚体裂解为不具有黏附活性的片段,从而阻止血小板与血管内皮下胶原的连接,防止微血管内血小板血栓的过分形成.     

酶联免疫法测定vWF瑞斯托霉素辅因子

血管性血友病（von Willebrand disease，vWD）是一种最常见的遗传性出血性疾病，是由于血浆中血管性血友病因子（vWF）质或量的异常所致。vWF在高剪切力情况下，通过其A1区和A3区分别与血小板膜糖蛋白（GP）Ib／Ⅸ／Ⅴ复合物和血管内皮下胶原结合，介导血小板黏附过程。瑞斯托霉素辅因子活性（vWF：Rcof）测定是检测vWF的功能性试验，目前主要运用智能血小板凝集仪测定，我们建立了一种快速、简便的检测vWF：Rcof的ELISA实验方法，     

The characteristics of interpretation of results of analysis of protein amount in urine of pregnant women

The adequacy of implementation of present proteinuria diagnostic thresholds under examination of pregnant women was examined. The analysis was applied to all urine samples of pregnant women from December 2009 to March 20010. The amount of protein in urine was concurrently evaluated by turbidimetric analysis with sulfosalicylic acid, colorimetric analysis with pyrogallol red, "dry chemistry" technology (the diagnostic strips). It is established that the mentioned techniques of analysis of protein in urine provide independent results. The results of colorimetric analysis are characterized by better precision and adequacy. However, in case of pregnant women the diagnostic threshold of protein concentration should be shifted from 0.120 to 0.150 g/l.     

超声评价放疗对颈动脉溃疡斑块形成的影响

目的 探讨超声在评价放疗对颈动脉溃疡斑块形成的影响的价值。方法 回顾性收集经病理学证实为头颈部肿瘤、放疗前后的颈动脉超声资料以及其他基线资料完整的患者93例,比较放疗前后放疗侧颈动脉和非放疗侧颈动脉粥样硬化斑块和溃疡斑块的总数量、平均内膜-中膜厚度、最大斑块面积、最大溃疡斑块的面积、最大溃疡口的面积。结果 放疗前后颈动脉超声检查的平均间隔时间为（6.1±1.9）年;放疗前放疗侧斑块总数量、平均内膜-中膜厚度、最大斑块面积、溃疡斑块的总数量、最大溃疡斑块的面积、最大溃疡口的面积与非放疗侧比较差异均无统计学意义（P均>0.05）;放疗后放疗侧斑块总数量、平均内膜-中膜厚度、最大斑块面积、溃疡斑块的总数量、最大溃疡斑块的面积、最大溃疡口的面积均较非放疗侧加重,差异有统计学意义（P均<0.05）。结论 放疗可导致头颈部肿瘤患者颈动脉粥样硬化斑块的形成和进展,且斑块具有易损性特点。     

《中国内镜杂志》主编雷光华教授简介

雷光华男,1970年12月生,骨科学博士,一级主任医师,二级教授,博士生/后导师。国家"万人计划"领军人才,教育部"长江学者"特聘教授,科技部"中青年科技创新领军人才",国家卫生计生突出贡献中青年专家,享受国务院政府特殊津贴专家,国家临床重点专科骨科和运动医学学科带头人,全国青年岗位能手,湖南省"芙蓉学者"特聘教授,湖南省科技领军人才和骨科学科领军人才,湖南省普通高校学科带头人,湖南省首届"优秀科技工作者",中南大学"湘雅名医"。     

超声诊断主动脉窦瘤

本文报告31例主动脉窦瘤患者,全部用二维超声(2DE)和多普勒超声检查。其中手术治疗24例,超声符合22例,符合率为92％。误诊2例,误诊率为8％。故超声实际诊断主动脉窦瘤29例中右冠窦瘤18例(62％),无冠窦瘤7例(24％),二叶瓣型主动脉窦瘤4例(14％)。窦瘤破入/膨入右室和右房内的例数分别为16例和13例。本病主要的合并症为主动脉瓣关闭不全和室缺。通过分析我们认为二维加多普勒超声是诊断主动脉窦瘤最有价值的无创技术。