血红蛋白H病患者的胆石症及其相关因素分析

目的：观察血红蛋白H病（HbH）患者胆石症发生情况，并分析其相关因素。方法：对72例经基因分型诊断HbH的患者行血细胞分析、生化检测和腹部超声，并行统计分析。结果：72例患者中11例诊断胆石症。缺失型和非缺失型患者胆石症发生率无显著性差异（2/12 vs 9/60, P=0.587）。结石组与无结石组年龄(P＝0.004)、总胆红素（P＝0.011）和间接胆红素（P=0.023）水平差异有显著性，血红蛋白水平差异无显著性（P＝0.384）。胆石症发生与年龄（P＝0.004）、间接胆红素水平（P＝0.048）正相关，与血红蛋白水平无关。结论：HbH患者是否发生胆石症主要取决于机体胆红素代谢能力，而非红细胞的破坏程度。     

血红蛋白H病患者血清铁蛋白水平及其相关因素分析

目的 观察血红蛋白H病(HbH病)患者铁超载并分析其相关因素.方法 对107例经基因分型诊断HbH病的患者行血细胞分析、生化检测和血清铁蛋白检测,并行统计分析.结果 107例患者中74例(69.2%)出现铁蛋白增高,8例患者其血清铁蛋白高于1 000 ng/L.逐步回归法分析年龄、性别、血红蛋白水平、LDH水平对血清铁蛋白的影响,发现血红蛋白水平是唯一独立因素(r=0.475,P=0.001).血清铁蛋白水平与ALT(r=0.596,P=0.000)、AST(r=0.414,P=0.000)水平均呈正相关.结论 HbH病患者尤其是非缺失型者需警惕铁超载,应定期复查血清铁蛋白和脏器功能以指导去铁治疗.     

血红蛋白H病4例

地中海贫血是一种遗传性血红蛋白肽链合成障碍疾病，因在地中海地区首先发现且发生率较高，故名。人血红蛋白的珠蛋白由α、β、γ和δ四条肽链组成。根据受影响的肽链而区别分为不同类型：若减少或缺乏的是α链称α一地中海贫血；是β链称为β-地中海贫血；是δ链则称为δ-地中海贫血。本文4例α链合成不足，4条肽链全部由β链代替，形成血红蛋白H（β4），属α-地中海贫血的一个类型。1．临床资料1．1临床症状与体征：例1：男，37岁，三水籍。头痛、发热10天。贫血貌，巩膜黄染，右下肺闻细湿罗音。肝肋下1．scm，脾肋下4cm。出院诊断：1…     

川芎嗪改善血红蛋白H病患者贫血的疗效观察

目的观察HbH病患者服用川芎嗪前后Hb、血清丙二醛（MDA）、一氧化氮（NO）含量、超氧化物歧化酶（SOD）活性及总抗氧化能力（T—AOC）的变化，初步探讨川芎嗪治疗HbH病的临床疗效和可能机制。方法对2005年1月至2008年12月我院25例血红蛋白H病患者给予川芎嗪片治疗6个月，分别检测治疗前和治疗后1、3、6个月患者Hb含量，血清MDA、NO水平、SOD活性及T—AOC。结果川芎嗪治疗后与治疗前相比，患者Hb、血清NO水平、SOD活性及T—AOC均显著升高，而MDA含量则显著下降；治疗后与治疗前比较均有统计学差异（P〈0．05），而治疗后各月相互比较，均无统计学差异（P〉0．05）。结论川芎嗪能减轻HbH病的贫血严重程度。其改善贫血的机制与影响患者体内氧化／抗氧化系统有关。     

血红蛋白H病患者肝脾肿大的表型异质性分析

目的 分析血红蛋白H(hemoglobin H,HbH)病患者常见基因型之间肝脾肿大程度的差异,探讨相关风险因素,为HbH病的临床诊疗和预后评估提供指导。方法 对141例经基因诊断确诊的HbH病患者进行腹部超声影像学检查,观察肝脾肿大程度,记录患者基本信息,并进行统计分析。结果 68例患者同时存在肝脾肿大,缺失型HbH病6例(4.26%,6/141),非缺失型HbH病62例(43.97%,62/141)。HbH病患者年龄与肝脏超声指标肝左叶上下径、前后径、右叶斜径、右叶厚径呈显著正相关(P均<0.01),与脾脏超声指标脾厚、脾肋下、脾长径呈显著正相关(P均<0.01)。男性非缺失型HbH病患者肝脾肿大风险更高。结论 非缺失型HbH病患者的临床表现较缺失型HbH病患者严重,43.97%的非缺失型HbH病患者同时有肝脾肿大,面临着更高的切脾风险。     

血红蛋白H病一例报告

成某，女，30岁，湖北通山人，因头昏乏力10年，加重1月入院。10年来渐感头昏乏力，时轻时重，可坚持日常工作，按贫血经常服补血药及中药。近1个月来头昏乏力加重，曾晕倒2次，以致不能坚持日常工作，在当地医院作过输血治疗。既往无肝炎及药物过敏史。平素月经较规则，其弟自幼患贫血。     

骨髓小粒的超微结构观察

为研究血微环境环境有关种子、土壤及的学说及临床诊断应用价值。将各种血液病骨髓小粒标本用环氧树酯包埋，超薄切片后铅铀双染色和电镜观察。观察了５０例标本血细胞及支架组织的超微结构，支持造血微环境有关种子、土壤及水的学说，并提出了细胞内胶原分子聚合的可能性。     

重庆西部地区血红蛋白H病的研究

a－地中海贫血是一种常染色体显性遗传病,由于a链合成不足所形成的异常血红蛋白，主要有HbH(β4）和Barrt's（r4）两种。a链是各种正常血红蛋白（HbA，A2，F等）必需肽链，如在胚胎时期全无a链，绝大多数形成死胎或Barrt's纯合子；成人的a－地中海贫血多为杂合子，即既有HbA基因又有HbH基因。我们检出14例HbH病患者，对其中4例HbH病作了基因型分析。     

广西地区1110例血红蛋白H病患者的基因型、血液学表型和铁过载的临床研究

目的了解广西中间型α地中海贫血(血红蛋白H病,HbH病)患者不同基因型的贫血、铁超载状况及其与表型的关系。方法利用地贫管理系统,收集2011～2018年共8年间就诊于右江民族医学院附属医院、中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院的1110例血红蛋白H病患者的一般资料、基因型结果、血液学参数和铁过载指标;将HbH病患者按缺失型、非缺失型分成两组,观察两组血常规及血清铁蛋白(SF)的检测结果,比较缺失型与非缺失型HbH病患者血红蛋白H量、Hb、MCV、MCH及铁负荷情况;贫血及铁蛋白随年龄变化的情况。利用SPSS 19.0软件对相关数据进行分析处理。结果 1110例HbH病患者共检出8种基因型,缺失型有:-α~(3.7)/--~(SEA) 142例(占18.0%)、-α~(4.2)/--~(SEA) 56例(占7.1%)、-α~(3.7)/--~(THAI) 3例(占0.4%)、-α~(4.2)/--α~(WS)1例(占0.1%),非缺失型主要基因型有:-α~(CS)/--~(SEA) 562例(占71.3%)、-α~(QS)/--~(SEA) 18例(占2.3%)、-α~(CS)/--~(THAI) 4例(占0.5%)、-α~(WS)/--~(SEA) 2例(占0.3%),其中以非缺失型为主。1110例HbH病患者中,平均Hb<30 g/L占0.2%,30～60 g/L占4.7%,60～90 g/L占66.3%,>90 g/L占28.8%。非缺失型HbH病患者贫血程度较缺失型患者严重,其MCV、MCH及HbH含量高于缺失型患者。非缺失组SF水平、铁超载和重度铁超载比例均高于缺失型患者。缺失组、非缺失组平均Hb水平与年龄均无明显相关性;缺失组、非缺失组的SF与年龄呈正相关(r值分别为0.38和0.21,P<0.01)。结论广西地区的HbH患者基因型以非缺失型为主,大部分为中度贫血,部分为重度贫血,铁过载随着年龄的增加而增加,非缺失型铁超载程度较缺失型严重。     

血红蛋白H病15例实验室检查分析

采用溶血性盆血系列检测法对１５例血红蛋白Ｈ病患者进行检查分析，结果显示８０％者有轻一中度血管内溶血，６０％以上者红细胞脆性明显降低，所有患者均有Ｈｐ量下降及异丙醇试验阳性；其中７０％以上者可测得高铁血红素白蛋白。在ｐＨ８．６电泳中均可见１条快速区带，在ｐＨ６．５电泳中均可见向阳极移动的Ｈｂ区带。随访发现脾切术治疗重症ＨｂＨ病有较好的疗效。     

298例血红蛋白H病患儿基因分析

目的探讨血红蛋白H病（HbH病）患儿的基因类型及其血液学特点。方法 HbH病患儿298例,采用单管多重PCR结合琼脂糖凝胶电泳和反向斑点杂交确定基因型。结果298例HbH病患儿中检出5种基因型,-SEA/-α3．7123例占41．28％,-SEA/-α4．250例占16．78％,-SEA/αCSα101例占33．89％,-SEA/αQSα11例占3．69％,-SEA/αWSα13例占4．36％。以-SEA/αCSα贫血最严重,-SEA/αWSα最轻;-SEA/αCSα型患者的MCV水平高于其他类型,MCH水平仅低于-SEA/αWSα。结论 HbH病患儿基因型谱丰富,-SEA/αCSα患儿贫血严重,-SEA/αCSα贫血最轻微。     

5例β—地中海贫血的骨髓超微结构

用透射电镜对５例β－地贫血骨髓进行检查，结果发现幼红细胞铁沉积增多，胞浆有α链沉积的包涵体、核膜明显改变，核异染质浓聚，部分红细胞呈两头膨大，中间丝状改变。     

髓内脂肪细胞对骨髓基质细胞超微结构的影响

目的 研究来源于骨髓基质细胞的髓内脂肪细胞对其超微结构的影响。方法向骨髓基质细胞的培养板中加入不同浓度(0，10^3，10^4，10^5，10^6／mL)的脂肪细胞悬液，共培养12d，每4d取单层细胞爬片，经固定、脱水、原住包埋，超薄切片后电镜观察骨髓基质细胞细胞超微结构。结果共培养体系中，骨髓基质细胞表面绒毛及伪足减少，线粒体数目增加用轻度肿胀，细胞核浓聚，染色质边集，核型不规整甚至碎裂。结论从形态学上证实了脂肪细胞能改变骨髓基质细胞的超微结构。     

骨髓增生异常综合征的超微结构观察

9例骨髓增生异常综合征(MDS)患者骨髓的电镜观察结果,其中4例难治性贫血(RA)和5例原始细胞过多性难治性贫血(RAEB),三系统血细胞有类似的病态造血变化,如核浆发育不平衡,幼红细胞各种核的异常变化,小巨核细胞,粒细胞颗粒过少或过多等,提示RA和RAEB是本病的不同阶段,由本病过渡到白血病是一个量变到质变的过程。