华法林基因检测及临床应用进展

<正>华法林(warfarin)是香豆素类口服抗凝药,多用于人工瓣膜置换、静脉血栓形成(肺栓塞)、房颤等的口服抗凝治疗。华法林的结构与维生素K相似,可干扰肝脏合成凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ及Ⅹ,这些凝血因子的合成依赖维生素K,由于华法林能和维生素K竞争,使其不能再参与上述诸凝血因子的合成,从而产生抗凝血作用。此作用只发生在体内,体外无抗凝效应。它的作用速度决定于维生素K依赖凝血因子的血浆浓度及其消除速度。血浆凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ和Ⅹ的血浆半衰期分别为60 h、6 h、24 h和40 h,故华法林的血浆浓度不直接与其效应相关。     

遗传性心脏离子通道病与心肌病基因检测中国专家共识

前 言自1990年和1995年分别发现心肌病和离子通道病第一个致病基因以来,对疑有遗传性心脏疾病的基因检测经历了从基础研究到临床应用的发展过程.目前,离子通道病或心肌病的基因检测在国外临床上主要用于辅助诊断,国内尚未用于临床.其发展成熟需要临床医生对遗传知识的理解或与遗传学专家的联合攻关.对临床医生来说,目前首先要回答的问题是:心脏离子通道病与心肌病基因检测的临床意义是什么?基因分析在这类疾病危险分层中的价值如何?何时需要进行家族成员基因筛查?如何根据基因筛查结果进行干预和治疗?就这些学术问题,目前观点尚不统一.     

《心脏离子通道病与心肌病基因检测专家共识》中的长QT综合征基因检测

2011年美国心律学会/欧洲心律学会发表了《心脏离子通道病与心肌病基因检测专家共识》,在有关长QT综合征(LQTS)的部分中推荐经心脏病专家诊断或高度怀疑的LQTS患者进行LQT1～3(KCNQ1、KCNH2、SCN5A)的基因检测;已在先证者发现LQTS致病基因突变者,推荐其直系亲属进行该特定突变的检测。如果基因检测、病史以及12导ECG均为阴性方可排除LQTS。通过对病人进行基因检测、综合评估及危险分层可帮助他们选择最适合的个体化治疗方案,并取得最佳的临床结果。     

心脏遗传性离子通道病的非药物治疗进展

遗传性离子通道病多以猝死或心脏骤停为首发临床表现。除常规的抗心律失常药物之外,心律转复除颤器植入已被纳入高风险心脏遗传性离子通道病的重要治疗。近年来有研究显示通过对这些患者诱发触发灶进而消融病灶的局部基质可以达到治疗目的,然而恰当的诱发策略、消融术式的选择等仍需深入研究。目前,左侧星状神经节切除术也被证明可用于部分患者的治疗,干细胞移植和基因治疗也成为了治疗的新方向。遗传性离子通道病的非药物治疗目前已取得很大的进展,但未来尚有许多亟待解决的问题。     

国际《遗传性心脏离子通道病与心肌病基因检测专家共识》中心肌病基因检测介绍

最近,美国节律学会和欧洲心脏节律学会联合颁布了国际首个《遗传性心脏离子通道病与心肌病基因检测专家共识》,该共识首次系统评估基因检测在遗传性心脏疾病中的应用价值,重点阐述基因检测对13种不同心脏疾病的作用,及每种疾病的基因检测结果对诊断、治疗和预后的影响。该共识对心脏科临床医生与科研工作者具有很好的指导意义。本文就心肌病基因检测部分进行单独介绍。     

HIV临床检测技术进展及应用

HIV感染的实验室检测在AIDS防治中至关重要。为提高HIV相关检测的灵敏度和特异度,陆续出现了可同时检测HIV抗原和抗体的第四代试剂、用于病毒载量检测的实时荧光定量PCR技术、新近感染检测的IgG捕获BED酶联免疫法等方法。这些方法不断接受临床评估及验证。     

心脏离子通道病基础研究给临床应用带来的获益

心脏离子通道疾病的分子研究已取得瞩目成效,已证实绝大多数离子通道疾病与基因变异相关。基因检测结果结合临床表型决定临床用药,给这类患者带来了生存的希望。本文就最近的相关基础和临床研究进展,对常见而重要的离子通道病的机制与临床治疗间的相关性进行介绍。     

起搏器临床应用的进展及再评价

1958年瑞典的Senning医师为患者植入了世界首例体内埋藏式人工心脏起搏器。35年来,起搏器技术进展迅速,临床应用日趋广泛,已成为心血管病重要而常用的一项治疗技术。为了更好地应用这一治疗方法,临床医师必须对其现况有一全面的了解。     

结核分支杆菌五种耐药基因检测的临床应用及评价

目的　检测结核分支杆菌rpoBkatG、rpsL、pncA和embB耐药基因 ,评价其临床应用价值。方法　采用聚合酶链反应 单链构象多态性 (PCR SSCP)分析和药敏试验 (比例法 ) ,了解 10 9例肺结核患者结核分支杆菌耐药情况 ,并分析、比较临床治疗效果。结果　 1/ 2以上的肺结核患者至少耐两种抗结核药物 ,对RFP、INH、SM、PZA和EB总耐药率分别为 80 7%、71 5 %、78 8%、5 7 7%和48 6%。rpoB、katG、rpsL、pncA和embB基因突变率分别为 76%、68%、71%、5 1%和 3 0 %。结核分支杆菌耐药基因突变率与耐药水平联系密切 ,多数结核分支杆菌耐药基因突变易发生在高耐药株 ,也有少数基因突变发生在低耐药株。根据药敏试验和耐药基因检测结果 ,6个月耐多药结核治愈率分别达到 5 4 8%和 62 8% ,治疗效果满意 ,两种方法差异无显著性 (P >0 0 5 )。结论　耐药基因检测指导治疗是一种新探索 ,PCR SSCP方法敏感、特异 ,可以快速检测结核分支杆菌rpoB、katG、rpsL、pncA和embB耐药基因突变 ,可能会成为临床指导用药的好方法     

心脏离子通道病--从基础到临床

离子通道病（ion channelpathy）是离子通道结构缺陷所引起的疾病，亦称为离子通道缺陷性疾病。正常的离子通道结构和功能是细胞进行生理活动的基础，离子通道特定位点的突变导致其激活和失活异常，可以引起组织机能紊乱，形成各种遗传性疾病。离子通道基因缺陷、功能改变与疾病关系的研究，可更新在离子通道生理学、病理学和分子遗传学方面的知识，有助于开发新的药物和开辟离子通道疾病防治的新途径。心脏离子通道病可引起一部分心律失常，导致长QT综合征（LQTS）、房室传导阻滞（AVB）和室颤（VF）。     

ABO基因分型技术及临床应用进展＊

ABO血型系统是1900年由奥地利科学家Landsteiner发现〔1〕,即为A、B、O3型,在1902年由Des〔2〕发现了AB型。ABO是目前30个血型系统中最为重要的一个血型系统,主要包括4种表型抗原,即：A、B、O、AB。     

结核分枝杆菌耐药基因检测及临床应用

全球约有三分之一的人感染过结核分枝杆菌(TB),每年因结核分枝杆菌感染死亡的病例达100多万[1].我国是结核病高负担国家,肺结核病患者达500万,占全球总数的1/4.耐多药结核分枝杆菌(MDR-TB)和广泛耐药结核分枝杆菌(XDR-TB)感染已经对结核病防控工作构成严峻挑战,全球每年880多万新发结核分枝杆菌感染病例中,约有65万感染MDR-TB,我国高达9.3％[2-3].结核分枝杆菌耐药可以通过药物敏感试验和基因突变检测,前者检测表型耐药,后者检测基因型耐药.基因型耐药检测简便快速,关于基因型耐药与表型耐药,以及不同药物浓度下的表型耐药与基因型耐药的关系鲜见报道.本研究对120株结核分枝杆菌进行了表型耐药与基因型耐药的检测,并分析了新发现的与利福平耐药有关的rpoC基因,现将结果报道如下.     

阿尔茨海默病的临床诊断评价量表概述及临床应用进展

介绍阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)的临床诊断、临床疗效评定方法及临床实践中标志性的生物学检测指标和辅助诊断方法,归纳近年来对病人的心理状况、行为因素、生活质量和临床疗效评价等适宜的量表。     

离子通道病的临床心电图及遗传学与离子流相关性的研究现状

常规12导联心电图不仅可以反映出心脏整体或局部电活动的状况，在一定程度上它还可以体现出构成心电活动基础的离子流及其相关基因的改变。因此，利用心电图做基因分型预测，不仅增强了临床诊断的可靠性，而且为实验室提供了定向测序的目标，以求提速节支和增加基因检测的阳性率。     

胱抑素C的检测方法及临床应用进展

胱抑素C（CysC）为半胱氨酸蛋白酶抑制剂,亦称γ-微量蛋白及γ-后球蛋白,是一种低相对分子质量（13kD）的碱性非糖化蛋白质。近年来,CysC成为反映肾小球滤过率（GFR）的理想内源性标志物,广泛用于肾功能早期损伤判定、肿瘤及脑部病变诊断、肾移植术等领域。现将其检测方法及临床应用进展综述如下。     

糖尿病患者自身抗体检测的进展及临床应用

1型糖尿病是一种免疫介导的疾病,患者血清中可检测到针对胰岛β细胞的自身抗体,是存在免疫损害的用力佐证.虽然在过去的数十年中,人们在患者血清中发现了多种自身抗体,但目前认为主要以胰岛细胞抗体(ICA)、谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)、胰岛素自身抗体(IAA)、以及蛋白酪氨酸磷酸酶抗体(IA-2A)等四种抗体的临床意义较大.本文复习了近年文献报道的一些结果.     

糖尿病患者自身抗体检测的进展及临床应用

1型糖尿病是一种免疫介导的疾病。患者血清中可检测到针对胰岛β细胞的自身抗体，是存在免疫损害的用力佐证。虽然在过去的数十年中，人们在患者血清中发现了多种自身抗体，但目前认为主要以胰岛细胞抗体(ICA)、谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)、胰岛素自身抗体(IAA)、以及蛋白酪氨酸磷酸酶抗体(IA-2A)等四种抗体的临床意义较大。本文复习了近年文献报道的一些结果。     

基因检测在肥厚型心肌病中的应用进展

肥厚型心肌病(HCM)是常见的遗传性心血管疾病之一,发病隐匿,预后差异大,是青少年心源性猝死的主要原因.近年来随着HCM病理生理机制研究的深入及基因工程技术的发展,其治疗则向分子靶向药物及基因治疗方向转变.现分析HCM的致病突变基因,明确基因检测对于HCM的重要指导作用,归纳并总结近年来对于HCM的基因检测方法.     

心脏离子通道病引起的晕厥

心脏离子通道病是近10年来被人们逐渐认识的一类原发性心电疾病,其病因是编码心肌细胞上各主要离子通道亚单位的基因突变导致相应通道功能异常。已明确的病种有长QT综合征、B rugada综合征、特发性心室颤动、儿茶酚胺敏感的多形性室性心动过速、短QT综合征、孤立性心房颤动、病窦综合征、心脏传导阻滞等,这些疾病可引起晕厥甚至猝死。本文综述了这类疾病的分子致病机制、诊断标准、临床表现及治疗。     

心血管离子通道病的研究现状

心血管离子通道病是离子通道病的重要组成部分。作为原发或继发病因离子通道病变几乎参与了所有的心血管疾病的发生发展过程，是心脏性猝死的主要原因。本文对遗传性心脏离子通道病、获得性心脏离子通道病以及离子通道与血管疾病进行综述，并简要介绍了心血管离子通道病的治疗。