男性染色体Yqh-对体外受精-胚胎移植妊娠结局和新生儿健康情况的影响

目的 分析男性染色体Yqh-对体外受精-胚胎移植(In vitro fertilization/Intracytoplasmic sperm injection-embryo transfer,IVF/ICSI-ET)妊娠结局和新生儿健康情况的影响.方法 回顾性分析2014年1月至2017年12月接受IVF/ICSI-...     

大、小Y染色体携带者精液参数及辅助生殖结局分析

目的:探讨Y染色体长度异常对精液参数以及对ART结局的影响,以期为临床工作提供指导。方法:963例辅助生育患者按Y染色体长度分为正常对照组(n=854),Y18组(n=24)及Y22组(n=85),并将Y18组和Y22组的精液参数及在ART过程中的胚胎数及优质胚胎数与正常对照组进行比较。用χ~2检验及t检验进行统计学分析。结果:Y18组中弱精子症患者比例明显低于正常对照组(8.33%vs 31.03%),优质胚胎数较对照组多,差异均有显著性(P0.05);Y22组中无精子症比例明显高于正常对照组(16.47%vs 1.87%),在ICSI过程中胚胎数多于正常对照组,差异均有显著性(P0.05),Y18和Y22两组妊娠率与对照组统计学差异均无显著性(P0.05)。结论:小Y染色体可能对精子发生有影响,而携带大、小Y染色体不会降低ART的妊娠率。因此,对于大、小Y染色体携带不育患者,进行辅助生殖技术可获得和正常核型类似的妊娠结局。     

Y异染色质增加的生殖遗传学效应探讨

人类染色体的很大部分是异染色质,容易发生形态学的变化.Y染色体数日或结构的异常与临床某些疾病相关.由于Y染色体上存在SRY等基因,它在人类性分化中具有至关重要的作用.在我院细胞遗传学日常工作中发现它不仅仅与性分化相关,而且Y异染色质增加与不良孕育史之间可能也存在某种内在联系.现总结如下,供同道们共同探讨.     

105例染色体多态性患者辅助生殖妊娠结局分析

目的探讨染色体多态性对辅助生殖技术妊娠结局的影响。方法接受辅助生殖治疗的不育夫妇中至少一方染色体存在多态性者105例作为多态组,随机选取同期行辅助生殖治疗且夫妇双方染色体均正常的患者260例作为对照组,比较两组患者助孕过程指标及妊娠结局。结果多态组原发性不育比例显著高于对照组(63.81%vs.55.00%,P0.05);多态组自然流产史比例与对照组相仿(13.16%vs.12.82%,P0.05);多态组与对照组比较,辅助生殖治疗中的受精率、优胚率、着床率、妊娠率、生化妊娠率、早产率、子代男女比例、子代畸形率等均无统计学差异(P0.05),但多态组早期流产率显著高于对照组(33.33%vs.17.40%,P0.05)。结论染色体多态性对辅助生殖治疗参数无显著影响,但可能会增加早期流产率。     

海拔3650米西藏地区体外受精新鲜周期和冻融周期胚胎移植后临床结局的分析

目的分析海拔3 650米的西藏地区行IVF/ICSI-ET助孕技术的临床妊娠结局。方法回顾性分析在西藏阜康妇女儿童医院生殖中心行IVF/ICSI-ET治疗的193例不孕症患者的303个治疗周期。根据女方患者年龄分为≤35岁组(n=238)和>35岁组(n=65),每个年龄段又根据移植胚胎类型分为新鲜周期组和冻融周期组,分析比较各组间的基本情况和妊娠结局。结果≤35岁组中的新鲜周期组与冻融周期组相比较,临床妊娠率(36.92%vs. 49.71%)、种植率(30.65%vs. 39.26%)、流产率(12.50%vs. 17.44%)、活产率(32.31%vs. 41.04%)、异位妊娠率(4.17%vs. 1.16%)以及多胎率(54.17%vs. 43.02%)均无显著差异(P>0.05);>35岁组中的新鲜周期组与冻融周期组相比较,临床妊娠率(23.08%vs. 40.38%)、种植率(16.00%vs. 27.17%)、流产率(33.33%vs. 19.05%)、活产率(15.38%vs. 23.08%)、异位妊娠率(0.00%vs. 0.00%)以及多胎率(3...     

不孕症女性HPV感染对IVF/ICSI-ET助孕结局的影响

目的 调查不孕症夫妇中女性人乳头瘤病毒(HPV)感染现状,探讨IVF/ICSI-ET治疗中女性HPV感染对妊娠结局的影响。方法 回顾性分析2019年1月至2021年12月就诊于本中心的25 077例不孕症患者的宫颈分泌物HPV分型检测结果,随机选择HPV感染者230例作为感染组,根据患者HPV分型检测结果细分为HPV高危型(hrHPV)感染组130例和HPV低危型(lrHPV)感染组100例;随机选择同期行IVF/ICSI-ET治疗的HPV未感染者200例作为对照组;HPV感染患者中,单纯因男方少弱精症而不孕的女性患者50例,列为单一男方因素组(smHPV)。比较各组行IVF/ICSI-ET助孕后的临床妊娠结局。结果 共纳入25 077例不孕症女性患者,检出HPV感染2 626例,HPV感染率为10.47%;其中高危型(17个型别)1 859例,占HPV感染的70.79%;低危型(10个型别)604例,占HPV感染的23.00%;不同型别HPV感染主要分布在26～35岁的育龄妇女中,约占HPV感染妇女的70%。HPV感染组与未感染组患者的一般情况、胚胎发育情况及妊娠结局比较：感染组的优...     

染色体多态性对IVF/ICSI-ET妊娠结局的影响

目的 探讨在不孕不育夫妇中染色体多态性与体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)妊娠结局的关系。方法 回顾性分析2020年1月至2022年1月于临沂市妇幼保健院生殖医学科因不孕症首次接受IVF/ICSI助孕治疗并进行新鲜胚胎移植的382例不孕不育夫妇的临床资料。按照染色体多态性结果分为女方多态性组(n=22)、男方多态性组(n=23)、正常组(n=337),比较3组患者的基础资料及其妊娠结局。结果 382例不孕不育夫妇中检出染色体多态性患者45例,发生率为11.78%(45/382)。3组患者在女方年龄、男方年龄、体质量指数、不孕年限、抗苗勒管激素(AMH)水平、基础卵泡刺激素(FSH)水平、基础窦卵泡数以及受精方式、不育因素、不育类型等方面比较均无显著性差异(P>0.05)。3组患者间促排卵方案、促性腺激素总用量、HCG日子宫内膜厚度、获卵数、MⅡ卵数、受精卵数、2PN数、优胚数等方面差异无统计学意义(P>0.05)。3组患者新鲜胚胎移植周期的胚胎种植率、生化妊娠率、临床妊娠率、流产率、早产率、活产率比较均无显著差异(P>0.05)。结论 染...     

Y染色体AZFc区完全缺失患者ICSI治疗妊娠结局分析

目的探讨Y染色体AZFc区完全缺失患者的精子获得率及AZFc区缺失是否影响卵胞浆内单精子注射(ICSI)的妊娠结局。方法回顾性分析我中心确诊的79例AZFc区完全缺失患者的临床资料,统计其精子获得率。其中行ICSI鲜胚移植的27例患者为研究组,另外选取同期在我中心行ICSI治疗、无Y染色体微缺失的无精子症和严重少弱精子症患者58例为对照组,比较两组患者的一般情况、平均获卵数、注射MⅡ卵数、移植胚胎数、卵裂率、受精率、优胚率、种植率、临床妊娠率及流产率等数据。结果 79例AZFc区完全缺失患者的精子获得率为48.1%。两组患者一般资料、基础内分泌激素水平、男方精液浓度等比较,差异均无统计学意义(P>0.05);两组受精率(65.05%vs.70.07%)、卵裂率(97.34%vs.96.02%)、优胚率(44.81%vs.40.88%)、可用胚胎率(79.23%vs.78.45%)、种植率(39.13%vs.43.27%)、妊娠率(51.85%vs.58.62%)、流产率(7.14%vs.5.88%)及异位妊娠率(0vs.2.94%)比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 Y染色体AZFc区完全缺失可能并不影响ICSI的妊娠结局。     

Y染色体微缺失与卵胞浆内单精子注射助孕妊娠结局的相关性分析

目的研究Y染色体微缺失对卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(ICSI-ET)助孕妊娠结局的影响。方法回顾性分析2010年1月至2013年12月间因男方严重少精子症为指征在本院行ICSI-ET助孕治疗的夫妇的临床资料,根据Y染色体是否存在微缺失改变将患者分为缺失组和对照组:缺失组167例(共184个ICSI周期):检测显示存在Y染色体微缺失;对照组463例(共528个ICSI周期):检测为无Y染色体微缺失。比较两组患者的一般情况和助孕后的妊娠结局(受精率、优质胚胎率、临床妊娠率等)。结果两组患者的男女方年龄、女方基础FSH、女方体重指数(BMI)、MⅡ卵母细胞数、优质胚胎总数、HCG日内膜厚度、移植胚胎数比较均无显著性差异(P>0.05)。缺失组患者的受精率(62.7%)显著低于对照组(67.8%)(P<0.01);两组患者的优质胚胎率(53.0%vs.50.7%)、临床妊娠率(49.5%vs.51.7%)、异位妊娠率(0.5%vs.0.9%)、早期流产率(5.4%vs.2.8%)、晚期流产率(3.3%vs.3.0%)、早产率(3.8%vs.6.4%)、活产率(40.2%vs.44.9%)、后代男女比例(1.13vs.1.09)比较均无显著性差异(P>0.05)。结论 Y染色体微缺失行ICSI助孕会降低胚胎正常受精率,但不影响临床妊娠率、活产率、后代男女婴比例等妊娠结局。     

男性乙肝病毒感染对精子质量及IVF/ICSI妊娠结局影响的研究进展

乙型肝炎病毒(HBV)感染是一个全球性的公共卫生问题,随着寻求辅助生殖技术助孕的不孕夫妇数量逐年增加,在术前查体中发现部分夫妇中的一方或双方为HBV感染的数量也逐年增加。男性HBV感染对精子质量、生育力、IVF/ICSI妊娠结局及安全性、新生儿结局的影响成为生殖领域研究的热点。本文将对其相关研究进展进行综述,以期为临床提供参考。     

大Y染色体对体外受精与胚胎移植的影响

目的:探讨在体外受精与胚胎移植中大Y染色体对其受精方式及结局的影响。方法:对进行IVF/ICSI-ET助孕中的113例患者(共127个周期治疗)进行前瞻性研究,大Y染色体组(A组)共56个治疗周期,染色体正常组(B组)共71个治疗周期。结果:A、B两组间受精率、卵裂率、胚胎质量、临床妊娠率、种植率、流产率、异位妊娠率、死婴出生率、畸形率、男婴出生比例及女婴出生比例,差异均无显著性(P>0.05)。结论:大Y染色体对胚胎发育及近期妊娠结局无明显影响。     

Screening for microdeletions on the long arm of chromosome Y in 53 infertile men

About 30% of couple infertilities are of male origin. They appear in some cases de novo and are considered idiopathic. The aim of our work was to evaluate, in these cases, the prevalence of microdeletions of the long arm of chromosome Y, within the AZF a, b and c regions using molecular biology techniques. Men with azoospermia or oligozoospermia resulting from hereditary, endocrine or obstructive causes, or with a constitutional cytogenetic abnormality were excluded. Fifty-three infertile men with azoospermia or oligozoospermia, as determined by a spermiogram, were studied. Of these, 34 were idiopathic and 7 exhibited a past history of genital infection or biological abnormalities, suggesting partial obstruction of the genito-urinary tract. A further 8 men had a varicocele and 11 cases with a history of cryptorchidism were also studied. Peripheral blood DNA was extracted from each patient, then amplified by multiplex PCR with STS genomic markers from the three Y chromosome AZF zones. PCR products were then analysed on agarose gels. In view of the difficulty of confirming the absence of a signal in molecular biology, each case suspected of having a deletion was checked by multiplex PCR through coamplification with the SRY marker. Five men with microdeletions of the long arm of the Y chromosome were diagnosed among the 53 patients. All of them included the AZFc zone and the intragenic DAZ gene markers. Furthermore, a larger Y chromosome deletion encompassing the 3 AZF zones was diagnosed, and confirmed by cytogenetic analysis. All Y chromosome microdeletions were observed in the 34 truly idiopathic azoospermia/oligozoospermia cases, corresponding to a proportion of 14.7% (or 9.4% considering the whole population of 53 infertile men). The relatively high proportion of microdeletions found in our series suggests the need for strict patient selection to avoid unnecessary screening for long arm Y chromosome microdeletions.     

胰岛素释放试验异常对PCOS患者IVF/ICSI结局的预测作用

目的探讨胰岛素释放试验异常对多囊卵巢综合征(PCOS)患者体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)妊娠结局的预测作用。方法选取就诊于青岛市妇女儿童医院生殖中心行助孕治疗的PCOS患者119例,所有入组的PCOS患者均行口服葡萄糖耐量试验(OGTT)及胰岛素释放试验。根据胰岛素释放试验将PCOS患者分为两组,胰岛素释放试验正常组50例(空腹胰岛素为3.0~25.0mU/L,2h胰岛素低于1h胰岛素,血胰岛素200mU/L),胰岛素释放试验异常组69例。比较2组患者临床结局。结果胰岛素释放试验正常组双原核(2PN)数、优质胚胎数及鲜胚移植时生化妊娠率、胚胎种植率、临床妊娠率明显高于胰岛素释放试验异常组,差异有统计学意义(P0.05)。胰岛素释放试验正常组患者获卵数、成熟卵数有高于胰岛素释放试验异常组的趋势,胰岛素释放试验正常组患者早期流产率有低于胰岛素释放试验异常组的趋势,但差异均无统计学意义(P0.05)。结论胰岛素释放试验可以作为预测PCOS患者IVF/ICSI-ET妊娠结局的良好指标。胰岛素释放试验异常对PCOS患者IVF/ICSI-ET妊娠结局造成不利影响,对于此类患者在进行助孕治疗前最好给予预处理以改善其妊娠结局。     

Y染色体新缺失类型gr/gr微缺失对精子发生的影响

目的探讨Y染色体新缺失类型gr/gr微缺失对睾丸精子发生的影响。方法选取Y染色体特异性序列标签点(STS),用多重PCR技术检测严重男性不育患者118例,志愿捐精者120例,观察Y染色体gr/gr微缺失情况。不育患者经2次以上精液分析,均为睾丸性无精子症或精子密度<1×106/ml。捐精者均经精液分析和染色体检查,符合卫生部标准的正常男性。追踪分析6例gr/gr微缺失者父亲微缺失情况,其中3例为不育者的父亲,另3例为捐精者的父亲。结果多重PCR检测118例男性不育患者gr/gr微缺失12例(10.2%);120例捐精者gr/gr微缺失11例(9.2%)。2组比较差异无统计学意义(P>0.05)。6例gr/gr微缺失者的父亲均表现gr/gr微缺失。结论Y染色体gr/gr微缺失既存在于严重不育男性,也存在于生精功能正常的捐精者中,gr/gr微缺失可能遗传自父亲,可能未影响精子的发生,不能认为是精子发生的遗传风险因子。     

非优质单囊胚冻融移植周期妊娠结局及新生儿情况的比较

目的分析非优质单囊胚冻融移植周期中囊胚发育速度和囊胚形态学评分对妊娠结局及新生儿出生情况的影响,为临床移植策略提供参考。方法回顾性分析2014年1月至2018年7月本中心实施非优质单囊胚冻融移植的333例患者的临床资料。根据囊胚发育速度和囊胚质量将非优质单囊胚移植患者分为4组,分别为D5-AC/BC组(n=120)、D5-CA/CB组(n=21)、D6-AC/BC组(n=163)和D6-CA/CB组(n=29),比较各组的妊娠结局和新生儿出生情况。结果相同囊胚形态下,D5组患者的临床妊娠率显著高于D6组(50.8%vs. 22.1%和47.6%vs. 24.1%)(P<0.05);D5-AC/BC组的活产率显著高于D6-AC/BC组(38.3%vs. 15.3%,P<0.05),D5-CA/CB组的活产率虽高于D6-CA/CB组,但差异无统计学意义(33.3%vs. 17.2%,P>0.05)。相同囊胚发育速度下,AC/BC组获得与CA/CB组相似的临床妊娠率与活产率(P>0.05)。早期流产率、早产率、出生孕周、新生儿体重、低体重儿发生率在4组中比较,差异均无...     

孕前空腹血糖对体外受精／卵胞浆内单精子注射治疗的妊娠结局的影响

目的本文探究行体外受精一胚胎移植（IVF—ET）／卵胞浆内单精子注射（ICSI）助孕治疗患者孕前空腹血糖值在5．1～6．1mmol／L时是否对妊娠结局有不利影响。方法对2011年7月至2012年3月我院生殖中心拟行IVF／ICSI术患者在胚胎移植前测量空腹血糖,将空腹血糖值5．1～6．1mmol／L者作为实验组（A组,n=244）,空腹血糖值〈5．1mmol／L者作为对照组（B组,n=141）。分析比较两组患者注射人绒毛膜促性腺激素（HCG）日卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）、雌激素（E2）水平,回收卵数,优胚率,移植胚胎数,并分析单胎妊娠患者的妊娠结局（妊娠率、远期妊娠率、早期自然流产率、初次剖宫产率、早产率、巨大胎儿发生率等）。结果A、B两组患者妊娠率（52．22％VS．55．00％,P=0．628）、远期妊娠率（47．29% vs．44．17％,P=0．586）、早期自然流产率（9．43％VS．9．09％,P=0．94）、初次剖宫产率（76．04％vs．69．81％,P=0．408）、早产率（11．46％VS．7．55％,P=0．448）、巨大胎儿发生率（9．38％VS．1．89％,P=0．159）均无显著差异。结论孕前空腹血糖浓度5．1～6．1mmol／L时对妊娠结局未产生不利影响。     

男性不育患者Y染色体微缺失液态芯片筛查方法的建立及应用

目的建立一套全新的基因诊断方法,检测Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区域微缺失,并对Y染色体微缺失与男性不育相关性进行初步探讨。方法按照欧洲男科协会和欧洲分子遗传实验质控网检测指南推荐标准,采用多重PCR-液态芯片技术对648例精子发生障碍的患者和100例合格捐精者进行Y染色体微缺失筛查。结果648例精子发生障碍的患者中,发现62例患者存在Y染色体AZF区域微缺失,对应于5种缺失模式AZFa,AZFb,AZFc,AZFb c,AZFa b c。按区域统计,AZFc区域缺失的频率最高,其次是AZFb,AZFa的检出率最低。无精子症患者中微缺失的发生率为12．31％,严重少精子患者中微缺失发生率为5．43％。100例对照组没有发现任何缺失,两组比较,差异显著(P<0．001)。结论男性不育与Y染色体微缺失密切相关,本研究建立的多重PCR方法-液态芯片技术平台,用于男性不育患者的YqAZF区域筛查,结果可靠、快捷、重复性好、通量高。     

The effects of Y chromosome microdeletions on in vitro fertilization outcomes,health abnormalities in offspring and recurrent pregnancy loss

Male factor infertility accounts for approximately 50% of all infertility evaluations. A common cause of severe oligozoospermia and azoospermia is Y chromosome microdeletions (YCMs). Men with these genetic microdeletions must typically undergo assisted reproductive technology (ART) procedures to obtain paternity. In this review, we performed a thorough and extensive search of the literature to summarize the effects of YCMs on in vitro fertilization (IVF) outcomes, health abnormalities in offspring and recurrent pregnancy loss (RPL). The PubMed database was searched using specific search terms and papers were identified using Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA) guidelines. Sperm retrieval amongst men with complete AZFa and/or AZFb deletions is extremely rare and thus data on ARTs is largely unavailable. In AZFc-deleted men undergoing assisted reproduction, the collective fertilization rate (FR) is 59.8%, the clinical pregnancy rate is 28.6% and the live birth rate is 23.4%. When successful, the YCM is always transmitted to the male offspring and the deletion size either remains unchanged or widens. YCMs generally result in decreased fertilization, clinical pregnancy and live birth rates compared to men with intact Y chromosomes during ART interventions. There is a minimal or absent association of YCMs with abnormalities in the offspring or RPL.     

AZF microdeletions and partial deletions of AZFc region on the Y chromosome in Moroccan men

Aim： To evaluate for the first time the frequency of Y chromosome microdeletions and the occurrence of the partial deletions of AZFc region in Moroccan men, and to discuss the clinical significance of AZF deletions. Methods： We screened Y chromosome microdeletions and partial deletions of the AZFc region of a consecutive group of infertile men （n = 149） and controls （100 fertile men, 76 normospermic men）. AZFa, AZFb, AZFc and partial deletions of the AZFc region were analyzed by polymerase chain reaction （PCR） according to established protocols. Results： Among the 127 infertile men screened for microdeletion, four subjects were found to have microdeletions： two AZFc deletions and two AZFb＋AZFc deletions. All the deletions were found only in azoospermic subjects （4/48, 8.33%）. The overall AZFc deletion frequency was low （4/127, 3.15%）. AZF microdeletions were not observed in either oligoasthenoteratozoospermia （OATS） or the control. Partial deletions of AZFc （gr/gr） were observed in a total of 7 of the 149 infertile men （4.70%） and 7 partial AZFc deletions （gr/gr） were found in the control group （7/176, 3.98%）. In addition, two b2/b3 deletions were identified in two azoospermic subjects （2/149, 1.34%） but not in the control group. Conclusion： Our results suggest that the frequency of Y chromosome AZF microdeletions is elevated in individuals with severe spermatogenic failure and that gr/gr deletions are not associated with spermatogenic failure.