先天性双侧输精管缺如患者囊性纤维化跨膜转运调节物基因ΔF508突变的研究

目的 研究男性先天性双侧输精管缺如（CBAVD）患者其囊性纤维化跨膜转运调节物（CFTR）基因第10号外显子区域上△F508的突变情况。方法 应用聚合酶链反应（PCR）及PCR产物直接测序的方法检测了32例CBAVD患者和32例健康生育男性CFTR基因第10号外显子区域上△F508的突变情况。结果 两组检查均没有发现△F508突变。结论 △F508突变是国外白种人CBAVD患者最常见的一种基因突变，而对中国人来说检测该突变意义可能不大。     

先天性双侧输精管缺如患者囊性纤维化跨膜传导调节因子基因的检测

目的 探讨先天性双侧输精管缺如(CBAVD)患者与囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因突变的关系. 方法 收集2007年5月至2009年5月85例CBAVD患者.CBAVD诊断依据:无精子;性激素4项正常;双侧输精管未触及;双睾丸体积正常,附睾饱满淤积.另设健康已生育男性85例作为对照.抽取外周血,应用聚合酶链反应-单链构象多态及PCR产物直接序列测定法检测患者及对照组CFTR基因第10,11外显子,比较两组的突变情况. 结果 CBAVD组85例,CFTR基因突变10例,占11.8％,分别是I556V突变4例,M469V突变2例,E527N、△F508、L558S、S485C各1例.对照组85例均未见突变.两组间比较差异有统计学意义(x2=8.606,P=0.003).结论 CBAVD主要由CFTR基因突变引起,CFTR基因突变的位点与频率与西方白种人有所不同.     

先天性双侧输精管缺如患者囊性纤维化跨膜转运调节物基因⊿F508突变的研究

目的研究男性先天性双侧输精管缺如(CBAVD)患者其囊性纤维化跨膜转运调节物(CFTR)基因第10号外显子区域上△F508的突变情况。方法应用聚合酶链反应(PCR)及PCR产物直接测序的方法检测了32例CBAVD患者和32例健康生育男性CFTR基因第10号外显子区域上△F508的突变情况。结果两组检查均没有发现△F508突变。结论△F508突变是国外白种人CBAVD患者最常见的一种基因突变,而对中国人来说检测该突变意义可能不大。     

CFTR基因与先天性双侧输精管缺如关系研究进展

囊性纤维化病是囊性纤维化跨膜转运调节物(CFIR)基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病。先天性双侧输精管缺如患者大部分有CFTR基因突变，辅助生殖技术包括卵泡浆内单精子注射技术使先天性双侧输精管缺如所致无精子症患者有生育后代的机会，但可将突变的基因遗传给下一代从而增加后代发生囊性纤维化和先天性双侧输精管缺如的危险性。CFTR基因的突变和变异特点具有人种和地域差异性，因此研究不同人种和地域人群的CFTR基因突变和多态性及其与先天性双侧输精管缺如发生相关的突变位点，有利于疾病诊断，评估卵泡浆内单精子注射术的遗传学风险。     

CFTR基因与先天性双侧输精管缺如关系研究进展

囊性纤维化病是囊性纤维化跨膜转运调节物(CFTR)基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病.先天性双侧输精管缺如患者大部分有CFTR基因突变,辅助生殖技术包括卵泡浆内单精子注射技术使先天性双侧输精管缺如所致无精子症患者有生育后代的机会,但可将突变的基因遗传给下一代从而增加后代发生囊性纤维化和先天性双侧输精管缺如的危险性.CFTR基因的突变和变异特点具有人种和地域差异性,因此研究不同人种和地域人群的CFTR基因突变和多态性及其与先天性双侧输精管缺如发生相关的突变位点,有利于疾病诊断,评估卵泡浆内单精子注射术的遗传学风险.     

FTR基因与先天性双侧输精管缺如关系研究进展

囊性纤维化病是囊性纤维化跨膜转运调节物 (CFTR)基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病。先天性双侧输精管缺如患者大部分有CFTR基因突变 ,辅助生殖技术包括卵泡浆内单精子注射技术使先天性双侧输精管缺如所致无精子症患者有生育后代的机会 ,但可将突变的基因遗传给下一代从而增加后代发生囊性纤维化和先天性双侧输精管缺如的危险性。CFTR基因的突变和变异特点具有人种和地域差异性 ,因此研究不同人种和地域人群的CFTR基因突变和多态性及其与先天性双侧输精管缺如发生相关的突变位点 ,有利于疾病诊断 ,评估卵泡浆内单精子注射术的遗传学风险     

先天性单侧输精管缺如合并无精子症CFTR基因突变检测

目的:探讨先天性单侧输精管缺如(CUAVD)合并无精子症患者囊性纤维化跨膜转导(CFTR)基因全外显子检测的结果与意义。方法:抽取CUAVD合并无精子症6例患者外周血行CFTR全外显子突变及多态性检测,测序结果与UCSC Genome Browser on Human Dec.2013 Assembly进行在线比对及分析。结果:6例CUAVD合并无精子症患者中,1例第6号外显子中可检测到1个已知错义突变c.592GC,2例患者第10号外显子前非编码区域发现c.1210-12T[5]剪切突变,且该2例患者合并第11号外显子上V470单倍体。结论:CUAVD合并无精子症患者CFTR全外显子基因突变有一定的检出率,有必要对这部分患者进行CFTR基因突变检测。     

先天性双侧输精管缺如相关致病基因研究进展

先天性双侧输精管缺如(CBAVD)会导致梗阻性无精子症及男性不育,是男性生殖系统先天性畸形的一种.目前公认囊性纤维化跨膜转导调节因子(CFTR)的突变是CBAVD的主要病因,随着研究的深入,发现粘附型G蛋白偶联受体G2(ADGRG2)、溶质载体家族9成员3(SLC9A3)等基因的异常也参与了CBAVD的发生发展.建立合...     

肺移植治疗囊性纤维化1例并文献复习

目的 探讨肺移植治疗囊性纤维化（CF）的疗效和预后。 方法 回顾性分析行同种异体双肺移植术治疗1例终末期CF受者的临床资料,对CF受者的临床特点、诊断方法及治疗策略进行总结。 结果 本例受者幼年发病,反复咳嗽、咳浓痰30年,肺部反复感染合并急性加重、慢性鼻窦炎及极重度营养不良,肺移植术前因呼吸肌无力难以脱离有创呼吸机,长期入住重症监护室（ICU）。影像学检查提示双肺多发囊柱状支气管扩张伴感染,经汗液测试和基因检测进一步确诊为CF。该受者2017年8月17日接受双肺移植术后经过康复治疗,肺功能逐渐恢复正常,康复后至投稿日已2年余,享有与同龄健康人同等的生活质量。 结论 肺移植术作为终末期CF的有效治疗手段,不仅能挽救患者生命,而且还能显著提高患者的生活质量。     

CFTR基因5T位点多态性与先天性双侧输精管缺如发病风险相关性研究及meta分析

目的:探讨囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因5T位点多态性与先天性双侧输精管缺如(CBAVD)发病风险的相关性。方法:采用病例-对照研究方法,选取40例国内孤立发生的CBAVD患者作为病例组和104例健康男性作为对照组,用Sanger测序方法对CFTR基因9号内含子(TG)m-n(T)单倍型进行测序分型;结合本实验和Pubmed、Web of science、Medline和中国知网等数据库文献中相关数据,进行meta分析,来探讨5T突变与CBAVD发病风险的相关性。结果:Sanger测序结果表明,病例组中检测到6种基因型,分别为TG11-5T、TG12-5T、TG13-5T、TG11-7T、TG12-7T、TG11-9T;对照组中检测到7种基因型,分别为TG11-5T、TG12-5T、TG10-7T、TG11-7T、TG12-7T、TG13-7T、TG11-9T。与对照组10/208(4.81%)相比,在病例组13/80(16.25%)中观察到TG12-5T单倍型约增加了3.38倍;与对照组(0)相比,在病例组中观察到TG13-5T单倍型为6/80(7.5%);TG11-5T单倍型在对照组2/80(2.50%)和病例组4/208(1.92%)中差异很小。TG12_13-5T单倍型在病例组与对照组中差异极显著(OR=7.40,95%CI=4.83～11.34,P0.01)。经meta分析,TG12_13-5T单倍型与男性患CBAVD疾病的相关性较高。结论:TG12_13-5T单倍型增加CBAVD患病风险,为男性生殖提供了理论基础。     

部分型46,XY单纯性腺发育不全合并CFTR基因突变——病例报告与分析

目的对1例部分型46,XY单纯性腺发育不全合并CFTR基因错义突变(220CT、2563GA)患者进行报道。方法分析1例因阴蒂肥大就诊、并行性腺切除和阴蒂整形术治疗的12岁女孩临床资料,包括临床表现、性激素、染色体、超声和基因检查(AR、SRY和CFTR)资料。结果患者FSH 70.00U/L,HCG刺激实验阳性。超声检查未探及性腺及子宫,染色体核型为46,XY。AR和SRY基因检测未发现基因突变,但囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因检测发现220CT和2563GA两个突变位点,该基因突变可导致起囊性纤维化。腹腔镜下对患者行右侧性腺切除术(未探及左侧性腺),术后给予雌激素替代治疗,20个月后超声检查提示双子宫、双阴道畸形并开始出现撤退性出血。结论部分型46,XY单纯性腺发育不良合并2个CFTR基因位点突变目前尚未见报道,两者是否存在相关性需进一步研究。     

聚合酶链反应单链构象多态银染技术检测国人先天性双侧输精管缺如患者囊性纤维化跨膜转运调节物基因突变

为了探讨囊性纤维化跨膜转运调节物 (CFTR)基因在中国人先天性双侧输精管缺如 (CBAVD)患者中的突变频率及热点 ,应用聚合酶链反应 -单链构象多态 (PCR-SSCP)、银染技术及 PCR产物直接序列分析的方法检测了 32例 CBAVD患者 CFTR基因第 2、3、4、5、6 a、8、10、11、12、13、15A、17b、19A、2 0、2 1、2 3外显子区域上的突变情况。结果 :2例存在 PCR- SSCP电泳迁移的改变 ,经测序确认了 CFTR基因突变的性质。结论 :PCR- SSCP银染技术检出中国人 CBAVD患者 CFTR基因突变为 :ΔF50 8,2 2 5del C。所以此方法作为检测 CFTR基因突变是可行的     

囊性纤维化跨膜转导调节器在培养人子宫内膜上皮细胞的表达

目的　探讨雌、孕激素对体外培养人子宫内膜腺上皮细胞囊性纤维化跨膜转导调节器(CFTR)基因和蛋白质表达的影响。　方法　采用逆转录 聚合酶链反应(RT PCR)、原位杂交、免疫组织化学方法检测CFTR mRNA和蛋白质表达量的变化。　结果　RT PCR结果显示单纯雌二醇、雌二醇与孕酮合用、对照组均扩增出特异的 CFTR mRNA条带,孕酮组则未见到;原位杂交结果也证实雌二醇刺激CFTR mRNA的表达(P<0.05),孕酮则抑制CFTR mRNA的表达。免疫组织化学检测子宫内膜腺上皮细胞中CFTR蛋白质含量表明雌二醇显著刺激其生成。　结论　卵巢性激素雌二醇上调、孕酮下调体外培养人子宫内膜腺上皮细胞CFTR mRNA及蛋白质的表达,从而调节月经周期不同时相宫腔液微环境中水与电解质含量,适应不同的生殖阶段。     

双肺移植治疗儿童囊性纤维化的多学科综合诊疗

目的  通过多学科综合诊疗（MDT）模式提高双肺移植治疗儿童囊性纤维化的外科疗效。方法  对1例国内罕见的终末期囊性纤维化10岁患儿进行肺移植术前MDT讨论,制定对应治疗方案。结果  患儿确诊囊性纤维化5年,肺移植指征明确,经过MDT讨论决定行Clam-shell切口下双肺移植术,术中维持生命体征稳定,术后给予呼吸机辅助通气、抗感染、免疫抑制、抑酸和预防应激性溃疡等治疗,并根据患儿特点给予个体化治疗方案,术后恢复良好。结论  通过肺移植术前MDT讨论,肺移植治疗儿童囊性纤维化的手术效果满意,减少了术后并发症的发生风险,值得临床推广。     

囊性纤维化转运调节因子氯离子通道功能障碍影响小鼠睾丸支持细胞细胞骨架

目的:探究囊性纤维化转运调节因子(CFTR)氯离子通道功能障碍是否影响小鼠睾丸支持细胞骨架。方法:培养TM4小鼠睾丸支持细胞系,用1、5、10、20μmol/L的CFTR氯离子通道特异阻断剂CFTRinh-172分别干预细胞48 h。CCK-8试剂盒检测细胞毒性,细胞免疫荧光法检测TM4细胞骨架蛋白F-actin和Ac-tub的表达。实时荧光定量PCR(q PCR)检测细胞间连接相关蛋白N-钙粘蛋白、波形蛋白、粘着斑蛋白的表达。结果:20μmol/L浓度的CFTRinh-172对支持细胞有毒性。用不同浓度的CFTRinh-172处理TM4细胞48、72 h时,与细胞骨架密切相关的F-actin和Ac-tub的表达随着CFTRinh-172浓度增加而减少(P0.05)。q PCR实验结果显示不同浓度CFTRinh-172对支持细胞N-钙粘蛋白、波形蛋白和粘着斑蛋白mRNA表达没有显著影响。结论:CFTR氯离子通道对维持正常睾丸支持细胞骨架有着重要作用。CFTR氯离子通道功能的下降以及细胞骨架蛋白表达下调有可能影响睾丸支持细胞的功能,进而影响睾丸的生精功能。     

胆囊结石病人胆囊黏膜组织CFTR mRNA表达与胆囊结石形成关系的研究

囊性穿膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrance conductance regulator，CFFR)是目前的研究热点之一。2000年10月～2002年3月．我们用RT-PCR分析研究100例胆囊结石病人及50例正常对照组胆囊黏膜CFTR mRNA表达．探讨胆囊结石病人胆囊组织CFTR mRNA的表达与胆石成因的关系。     

先天性胆管囊性扩张症的外科处理

我院1980～1997年共收治先天性胆管囊性扩张症(CBD)64例,其中48例进行外科治疗。现报道如下:临床资料1　一般资料:全组64例,男19例,女45例,男∶女=1∶2.4,年龄3个月～61岁。2　临床表现:右上腹隐痛、剧痛、胆绞痛者45例(70.3%)。黄疸者31例(48.4%)。右上腹包块者12例(18.7%)。畏寒、发热者13例(20.3%)。恶心、呕吐者19例(29.7%)。共同具有腹痛、黄疸、包块三联征者11例(17.3%)。无任何症状而体检发现者2例,并经手术病理检查证实。3　肝胆系合并症情况:囊肿感染10例,胆汁性肝硬化6例,慢性胰腺炎4例,胆石症5例(其中2例为囊肿内胆色素结石,3…     

先天性输精管缺如

先天性输精管缺如 (CAVD)是梗阻性无精子症及男性不育的一个重要原因 ,其病因仍未完全阐明。研究表明 ,CAVD的发病与囊性纤维化跨膜转运调节物 (CFTR)基因突变和中肾管发育缺陷有关。CAVD患者可合并肾发育不全和其他泌尿系统异常。完全性或外缺如性CAVD的诊断依靠体检 ,内缺如性CAVD的诊断依靠精路造影。超声和CT检查可了解上尿路和精囊有无异常。虽然CAVD治疗困难 ,但随着辅助生育技术的进一步完善 ,CAVD患者的生育已成为可能。