家族性自发性气胸(附2个家系报告)

目的　结合文献提高对家族性自发性气胸的认识。方法　2个家系共1 0例患者,5男5女,共1 5次气胸发作,胸部影像学检查多有肺大疱,有4人行肺大疱切除术。结论　家族性自发性气胸发病年龄较大,可能发病机制与常见的特发性气胸不同,符合常染色体显性遗传。     

原发性旁路高胆红素血症遗传家系的分析

目的 确定原发性旁路高胆红素血症为遗传病并确定其遗传方式。方法 临床病例结合家系谱分析。结果 原发性旁路高胆红系血症患者除表现为黄疸、贫血和脾大外,尚有外周血白细胞数减少,网织红细胞数不升高,外周血和骨髓成熟红细胞形态异常和大小不一,可见靶形,杆状,口形和球形等异常红细胞。家系谱分析发现,4代人每代都有患者,垂直传播,男女均患病,成人显性充分,病情严重程度不一。结论 原发性旁路高胆红素血症是一种遗传性疾病,遗传方式为常染色体显性遗传。建议将原发性旁路高胆红素血症更名为遗传性旁路高胆红素血症。     

Glu^47缺失造成的常染色体显性遗传垂体性尿崩症的家系分析

目的寻找常染色体显性遗传垂体性尿崩症（ADNDI）的基因突变位点。方法在一临床确诊的ADNDI家系，提取外周血的基因组DNA，PCR扩增精氨酸加压素前体基因（AVP－NPⅡ），并进行全长测序，亚克隆测序确认突变位点。结果本家系中所有患者在AVP－NPⅡ基因2号外显子的1824－1829位AGGAGG存在一个AGG密码子的缺失，而其他表型正常的成员测序结果正常。结论AVP－NPⅡ基因1824-1829位AGGAGG中的一个AGG的缺失导致NPⅡ第47位谷氨酸（Glu）的缺失，可能影响NPⅡ蛋白对AVP的运输，进一步造成AVP降解增加，发生尿崩症。     

MODY—X候选基因研究的现状和展望

青少年期起病的成人型糖尿病(MODY)是一种单基因突变所致的常染色体显性遗传病，近年来证实某些调节胰腺发育和功能的转录因子突变是MODY发病的遗传学基础，这就提示那些最近被发现的在p细胞发育中表达的编码转录因子Isl-1、Pax4、Pax6、HNF-3β、Nkx2．2、Neurogenin3、Nkx6．1、Hlxb9的基因可作为：MODY—X的候选基因进行研究，本综述概述了这些候选基因的主要结构和功能特征及这些候选基因在一些国家种族符合MODY诊断标准的家系中筛查的结果。     

良性家族性婴儿惊厥一家系的临床及基因定位初步研究

良性家族性婴儿惊厥（BFIC）是一种呈常染色体显性遗传的特发性癫痫综合征。我们发现一个伴发作性运动障碍和再发癫痫的中国人BFIC家系，采用连锁分析方法对该家系的致病基因进行了排除定位研究。     

家族性帕金森病α-synuclein基因突变分析

近年来,随着家族性帕金森病(PD)致病基因的相继发现,遗传因素在PD发病中的作用备受关注。按遗传方式不同,家族性PD可分为常染色体显性遗传性PD(ADPD)和常染色体隐性遗传性PD(ARPD)。我们于2004年3月至2005年1月对5个ADPD家系16例患者中5例先证者应用DNA测序行α-synuclein基因突变检测,旨在了解我国ADPDα-synuclein基因突变情况。     

11个常染色体显性遗传多囊肾超声学及超微结构特征

目的 研究常染色体显性遗传多囊肾病超声学和病理学超微结构.方法 对11个家系的常染色体显性遗传多囊肾病患者进行超声学检查,对手术切除组织进行病理学及超微结构研究.结果 病人肝及肾脏实质存在大小不等的囊肿;光镜下肾脏实质被囊肿挤压后呈萎缩性改变,肾小球、肾小管结构变化明显,肾脏皮髓质界限消失,肾脏内小血管病变呈现中层平滑肌增厚的特征;电镜下肾小管细胞核出现染色质周边浓集的凋亡特征,胞浆内线粒体缺乏,有脂滴样结构,细胞周围有大量丝状、束状结构.结论 常染色体显性遗传多囊肾超声检查具有典型的囊肿特征,超微结构肾小管细胞凋亡特征明显.     

糖尿病肾病的遗传背景研究

糖尿病肾病 (ＤＮ)的发生受遗传背景影响 ,这一概念最早是从临床观察中得出来的。流行病学资料表明 ,无论是 1型还是 2型糖尿病 ,并不是所有的患者都会发生ＤＮ ,其中只有 4 0 %的患者在病程中并发ＤＮ ,而且很多患者ＤＮ的发生不完全与高血糖直接相关。糖尿病控制和并发症试验(ＤＣＣＴ)以及英国前瞻性糖尿病研究 (ＵＫＰＤＳ)的结果都表明 ,在一些长期血糖控制良好的患者中同样能发生ＤＮ ,表明除高血糖这个因素外 ,ＤＮ的发生还与个体对ＤＮ的易感性有关。另外 ,ＤＮ的发生在糖尿病发病后的 17年内呈逐渐增高的趋势 ,此后其发生率不再增…     

Floating-harbor综合征的临床及遗传特点(附2例分析)

目的 总结SRCAP基因突变引起的常染色体显性遗传病Floating-harbor综合征（FHS）的临床及遗传特点。方法 回顾性分析2例FHS患者的临床资料及遗传资料。结果 2例患者均身材矮小,面容异常（三角脸、深眼窝、长睫毛、鼻头宽大呈球形、嘴型宽大、下唇略外翻、鼻小柱低垂、短人中、低耳位）,骨龄落后,语言发育落后并伴有骨骼畸形。全外显子组基因测序发现SRCAP基因2个新生无义变异,其中患者1为新发现的无义变异,文献数据库中未有该位点的相关性报道。患者1第34号外显子c. 7255C>T(p. Q2419X)杂合无义变异,患者2第34号外显子c. 7466C>G(p. S2489X)杂合无义变异,Sanger测序验证2例患者的父母均未携带这2个位点的变异。2个无义变异经MutationTaster和PROVEAN预测结果均提示为有害变异。利用Clustal Omega网站分析显示SRCAP基因编码蛋白第2419位Gln和第2489位Ser在哺乳动物中高度保守。Pubmed CD-search系统分析显示SRCAP蛋白在2419位或2489位终止编码导致蛋白质截断突变,虽未...     

遗传统计学及其在糖尿病研究中需注意和避免的问题

遗传学创始于Mendel(1866年)提出的三定律，直到1900年才由Correns等人重新发现并证明了Mendel定律的正确性。以后的4年内科学家们建立了染色体遗传理论。1911年Morgan通过果蝇交配产生的重组现象，应用统计学计算了两个基因位点之间的交换率，并开创了遗传作图、基因定位，以M或CM为图距的遗传统计学。现代遗传学包括了两个方面：遗传统计学和经典实验遗传学。     

原发性开角型青光眼家系的遗传学特征分析

目的探讨原发性开角型青光眼家系的遗传学特点。方法收集一个原发性开角型青光眼家系中先证者及家系成员的病史资料,进行眼科专科检查,总结其临床特征并分析遗传方式。结果该家系共4代22人,男14人,女8人。确诊患者8例,男4例,女4例,其中2例已逝,确诊年龄13~35岁;4代中每代均有患者,无隔代遗传现象,男女发病几率均等（男∶女=1∶1）,双亲无发病者则子女未见发病。结论该家系患者属于青少年性原发性开角型青光眼,为常染色体显性遗传。     

Ⅱ型常染色体显性遗传骨硬化症一个家系的临床和遗传学分析

目的检测常染色体显性遗传性骨硬化症一个家系氯离子通道7（chloride channel 7,CLCN7）基因的突变情况。方法收集-骨硬化症家系中2例患者及先证者父母共4人的血液标本,提取基因组DNA,用PCR扩增CLCN7外显子并对所有外显子进行测序分析。结果2例患者及先证者父亲均存在CLCN7第10号外显子856位核苷酸C变成T,导致286位的精氨酸（Arg）被色氨酸（Trp）代替（R286W）,为一已知突变;先证者母亲无此突变。存在CLCN7突变的3人临床表现不同,提示该遗传疾病存在外显不全。结论CLC7R286W突变是导致该家系骨硬化症的致病原因。     

常染色体显性遗传骨硬化症Ⅱ型2例报告并文献复习

骨硬化症是一种罕见的遗传性骨代谢疾病, 以骨吸收障碍导致的骨量及密度增加为主要特征, 任何涉及破骨细胞成熟或功能的异常突变均会导致骨硬化症的发生。临床上, 常染色体显性遗传骨硬化症Ⅱ型(autosomal dominant osteopetrosis type Ⅱ, ADO-Ⅱ)的患病率高于其他类型骨硬化症, 病变可累及内分泌、骨骼、血液、神经、耳鼻喉、口腔等全身多系统, 其疾病进展隐匿, 容易被忽视, 尚没有确切的治疗方案。本文总结了2例ADO-Ⅱ型患者的临床特点、检查资料和诊治过程, 分析该病的全身多系统症状、发病机制及治疗原则, 以提高对ADO-Ⅱ型患者管理及治疗的认识。     

表现为帕金森综合征的SCA3/MJD一家系临床及基因突变研究

近年来遗传因素在帕金森病发病机制的作用越来越受到关注。其中a-突触核蛋白（a-Synuclein）基因，泛素羟基末端水解酶L1（UCH-L1）基因，LRRK2基因同常染色体显性遗传帕金森病有关。遗传性脊髓小脑型共济失调（SCA）是一组包括多种亚型在内的神经系统退行性疾病。临床表现除了共济失调外可伴有帕金森综合征。近来有报道SCA患者可以表现为帕金森综合征而无明显的共济失调，我们对5个临床诊断为常染色体显性遗传的帕金森病家系进行SCA突变检测。     

房室阻滞的遗传和分子生物学机制

房室阻滞(atrioventricular block,AVB)是最常见的缓慢心律失常之一,可因并发严重室性心律紊乱、阿斯综合征等导致猝死,对人的危害性较大。AVB可以是获得性的,如继发于冠心病、心肌病、心肌炎及其他形式心肌损伤。还有许多AVB病例无明显原因,被认为是特发性的。业已发现 AVB可有家庭聚集性,在临床实践中可见一些典型的系谱, 一般呈常染色体显性遗传。目前认为,部分获得性AVB的发病仍与遗传有关,在基因缺陷的遗传背景下,AVB就容易被诸如低钾血症、药物等各种环境危险因子所触发。     

家族性预激综合征PRKAG2基因筛查

预激综合征是一种常染色体显性遗传性疾病。是引起阵发性室上性心动过速的主要原因之一。发病率为0．15‰～3．00‰。预激综合征大多为散发，部分有家族史。早在1944年Ohnell首次报道了两个家族性预激综合征家系。以后陆续有报道。1978年，Gillette报道了4个家系，提出了预激综合征的遗传方式为常染色体显性遗传。2001年Gollob等报道了AMP激活蛋白激酶(AMPK)γ2调节单位编码基因PRKAG2为预激综合征的致病基因，     

一例中国人Pendred综合征家系的临床和分子生物学研究

Pendred综合征（PDS）又称耳聋．甲状腺肿综合征，是一种少见的先天性甲状腺激素有机合成障碍性疾病，属常染色体隐性遗传，临床上以甲状腺肿大和神经性耳聋为主要特征。Pendred于1896年首先报道该病，Everett等于1997年首先克隆了PDS基因（SLC26A4）。有关中国人PDS的分子遗传学研究尚未见报道。本研究对一中国人PDS家系从临床表现到分子遗传学进行了详细的观察和检测。     

62例新疆维吾尔族2型糖尿病家系的遗传异质性分析

目的对收集的新疆喀什地区62个2型糖尿病（T2DM）家系进行遗传异质性的分析。方法对62例家系的T2DM患者的年龄、WC、BMI、BP、血脂等指标进行秩和检验，双峰检验和亲属间相关分析。结果BMI、BP、TC和TG在家系间具有显著性差异；BMI、BP、HDL-C存在一个显著的峰值；除发病年龄在先证者与亲属间不存在遗传异质性外，其余各项指标均表现出遗传异质性。结论所研究的62个维吾尔族T2DM家系中BMI、BP、HDL-C和TG可能存在着遗传异质性。