进行性对称性红斑角化病1例

患者,女,26岁。因手足皮肤起红色斑疹半年余,于2003年4月7日来我科就诊。患者半年前无明显诱因,双侧手足皮肤开始起红色斑片,无自觉症状,随时间推移皮损渐扩大,遂来我科就诊。体检：发育正常,营养良好,既往健康。系统检查未见异常,家族中无类似疾病,父母非近亲婚配。皮肤科检查：双侧手足皮肤可见角化过度的红色斑片(见图1A,B)。     

进行性对称性红斑角化性皮病1例报告

彭××,男,31岁,已婚,工人。1980年4月15日初诊,两手红斑1月余。红斑由两手渐向上蔓延,握拳等活动时有紧绷之感,不痛不痒。发病前无特殊接触史。既往一贯健康,无夜盲,腹泻及神经衰弱,家族中也无同样病史。     

进行性对称性红斑角化病:Darier-Gottron

1例5.5岁的男孩,在四肢及面部出现对称性红斑,此外还发现数个指关节明显挛缩。作者诊断为进行性对称性红斑角化病,给予维A酸进行局部治疗。在此,作者对这种罕见的角化性疾病的病因学、鉴别诊断以及治疗选择进行了探讨。进行性对称性红斑角化病:Darier-Gottron@Ott H. @Lehmann S. @Poblete-Gutié rrez P. @Frank J.$Ab t. fur M olekulare Dermatologie, Klin. fur Dermatol. und Allergologie, Universitatsklinik um der RWTH Aachen, Pauwelsstra.e 30, 52074 Aachen, Germany,Dr. @牛新武…     

对称性进行性红斑角皮病1例

患者男，11岁，周身反复发疹10年，加重1年。患者出生后10个月发病，开始皮损出现在两腋下及颈部，逐渐向全身蔓延。最重时除两手心、足心、颜面无皮损外，周身均发疹，轻痒。曾在当地医院以“鱼鳞病”、“真菌性皮炎”口服及外用中药治疗，病情无好转。10年来患者病情时轻时重，近1年病情较前明显加重。无家族史。体检：一般情况好，各系统检查均未见异常。皮肤科情况：躯干部除前胸正中、后背中央外对称性红斑浸润、边界清楚，红斑上角化过度，并附不易剥离的干硬鳞屑。实验室检查：血尿常规正常。组织病理检查：表皮角化过度，间有角化不…     

进行性对称性红斑角化症的诊断与思考

进行性对称性红斑角化症（PSEK）包含一组临床及遗传学异质性较强的疾病,既往研究认为 GJB3和 GJB4是其主要致病基因。随着遗传学研究快速进展,国内外团队近年陆续发现PSEK的全新致病基因 GJA1、 KDSR、 KRT83、 TRPM4,促使...     

一例进行性对称性红斑角化症GJB2基因突变分析

目的对一例进行性对称性红斑角化症(Progressive symmetric erythrokeratodermia,PSEK)患者GJB2、GJB3、GJB4、GJB6、GJA1及SERPINB7基因突变进行检测。方法采用聚合酶反应(PCR)扩增GJB2、GJB3、GJB4、GJB6、GJA1及SERPINB基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行直接测序。结果 PSEK患者的GJB2基因存在杂合突变,核苷酸序列第608位发生错义突变,碱基由T突变成C,GJB2基因编码的蛋白第203位的异亮氨酸转换成苏氨酸突变;GJB3、GJB4、GJA1、GJB6及SERPINB基因未发现突变;患者家庭成员未发现GJB2基因突变。结论 GJB2基因突变可能是该例PSEK患者的致病基因。     

掌跖角化病5例报告

本报告5例掌跖角化病是一个母亲及4个子女,均有典型的临床症状,具有家族性.     

进行性对称性红斑角化症40个家系临床表型和遗传特点分析

目的 了解进行性对称性红斑角化症(PSEK)的临床表型和遗传学特点.方法 收集2个国内蒙古族非近亲婚配的PSEK家系,并利用数据库检索1980年至2020年1月国内外已发表的较为完整的PSEK家系38个,分析其临床表型和遗传学特点.结果 PSEK大多数呈常染色体显性遗传;多于出生后不久或幼年发病;病变进展缓慢,青春期后...     

慢性进行性放射性脑,脊髓病5例报告

报告5例由放射治疗后引起的神经系统损害，男4例，女1例，年龄40－70岁。发病前均有原发性肿瘤，于接受放射治疗6－10个月相继出现肢体肌力下降，步行困难乃至瘫痪的脊髓损害者共4例。1例出现进行性智能减退乃至痴呆、瘫痪等。激素等治疗无明显改善，病情仍是进行性加重。作者认为必须严格控制放射治疗的时间及剂量，保护正常组织。     

渗出性多形性红斑5例报告

我院儿科 1996～ 2 0 0 0年共收治渗出性多形性红斑 5例 ,报告如下。1　临床资料一般资料 :5例中男 4例 ,女 1例 ;其中学龄前儿童 1例 ,学龄儿童 4例。 3例分别患水痘、流行性腮腺炎、咽炎。本组病例均以高热起病 ,体温高达 39 5～4 0℃ ;其中 1例水痘在高热同时伴皮疹 ,另外 4     

毛囊角化病1例报告

毛囊角化病临床少见且治疗困难,现将笔者所在医院收治的1例患者的临床资料报告如下. 1 病例介绍 患者,女,40岁,大约10岁时先于颈部两侧出现小片灰色、粗糙皮疹,此后胸、腹部、腋下、腹股沟及手背等处先后出现类似皮损,轻度瘙痒,夏季加重,有时糜烂、结痂.曾在当地多家医院就诊,诊断不明确,服用过泼尼松、扑尔敏等药物均无明显疗效.2002年4月就诊于笔者所在科.既往无肝炎、结核及其他慢性病史.     

砷角化病6例报告

砷角化病(Arsenical keratosis)较少见,我区在皮肤病调查中发现6例,均因服含砒霜的中药丸引起,兹报告如下:一般资料:男5例,女1例.发病年龄最小15岁,最大37岁.病期1～2年3例,5年2例,10年1例.服药至出现皮肤症时服药     

接触传染性毛囊角化病5例

<正> 接触传染性毛囊角化病也称流行性座疮及Brooke病。此病临床少见。主要发生于儿童,损害多广泛且对称。我们于1990年3月在门诊诊治了6例现报告如下。一、一般资料:5例患者全部为女同志,均为某单位电话总机班工作人员,年龄最小18岁,最大39岁。距第一个发疹患者1周前均注射过白喉疫苗。有2人在发疹前2周患过感冒。5例患者共用值班被一床,床单个人自备。二、临床表现:5例患者先后在6天内发疹,皮损部位仅1人为双侧肩下方对称皮损。2人在左侧上胸部,1例在左颈部。1     

汗渍性掌红斑5例报告

掌红斑原因不明,我科近年来发现一家三代5人同患汗渍性掌红斑,兹报告如下。病例报告例1:男,16岁。1986年6月就诊.诉两手多汗,红斑灼痛1周。患者平时即有手足多汗,夏季尤甚,写字时手汗常将笔纸浸湿。两足亦多汗,胶鞋和袜子常被汗浸湿透,同时伴足跖轻度疼痛,走路时疼痛加剧。检查:一般情况好,发育正常,系统检查未发现异常。双手掌及双足蹠部均可见显著的水肿性紫红斑,红斑处皮肤温度略增高;境界清晰,损害压之退色,去压后红色迅速恢复。两手指     

汗渍性掌红斑5例报告

掌红斑原因不明．我科近年来发现一家三代5人同患汗溃性掌红斑，兹报告如下。     

汗渍性掌红斑5例报告

掌红斑原因不明．我科近年来发现一家三代5人同患汗溃性掌红斑，兹报告如下。     

良性对称性脂肪瘤病1例报告

病人,男,40岁。发现颈部无痛性渐大性肿物2年,1年前曾行颈部肿物切除,病理提示：皮下弥漫性脂肪组织增生,未见包膜。术后颈部外形基本恢复,但半年后仍持续增粗,嗜烟、酒20余年。查体：颈部增粗明显,向后延续至近后正中线（图1）,皮肤表面无红肿、溃疡,触之无痛痒,     

基因靶点筛查快速确诊遗传性对称性红斑角化症的研究

目的 建立一套快速准确确诊遗传性对称性红斑角化症的方法,为备孕家庭提供指导性意见。方法 对35例患有遗传性对称性红斑角化症的新生儿的皮肤组织进行基因序列分析,筛查出导致遗传性对称性红斑角化症的突变点位,针对这些靶点基因设计对应的引物和基因探针,确立PCR的扩增条件,建立一整套快速准确筛查遗传性对称性红斑角化症的方法。结果 35例遗传性对称性红斑角化症DNA对比分析发现KRT-XY区域存在点位异常。建立PCR基因靶点筛查系统,PCR基因靶点筛查遗传性对称性红斑角化症实验的阳性对照及样板参照结果均与预期一致。结论 以DNA靶点为基础设计的引物、基因探针作为遗传性对称性红斑角化症基因靶点筛查具有极高的准确率,是快速筛查遗传性对称性红斑角化症的理想检测方法之一。