8例Hunt氏综合征临床分析

1 临床资料1.1 一般资料 8例病人中男、女各4例;年龄18～57岁.均在1周内就诊,最短为1天.左、右耳分别4例.8例均患耳疼痛,且较剧烈,牵涉至同侧颞部、头顶或面颊部.1例疼痛伴面瘫入院后1周才出现疱疹.1例伴眩晕.8例均无自觉听力下降及耳鸣等.疱疹多位于耳甲腔周围,直径3～6mm不等,耳廓皮肤红肿、发热,耳道及鼓膜未受侵犯.除面瘫外,皆无其他颅神经征.部份病例经耳鼻咽喉科及神经耳科学系统检查(见附表).乳突及内耳道X光拍片,CT等检查,未发现异常,     

Lesch-Nyhan综合征1例临床资料分析

为探讨HPRT1基因突变引起的Lesch-Nyhan综合征患儿的临床表现、基因表型及治疗进展,对潍坊医学院附属医院诊断的1例Lesch-Nyhan综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。该患儿临床上以发育迟缓、肌张力障碍、自伤行为及高尿酸血症为表现,基因检测结果示患儿X染色体HPRT1基因发生1个变异（c.575delCinsTA）,导致氨基酸改变p.A192Vfs*3（系移码突4位后蛋白质翻译停止）,该变异既往未报道。若患儿以生长发育迟缓、肌张力障碍、自伤行为为主要表现,需考虑该病的可能,及时行血尿酸和基因检测协助诊断。     

威廉斯综合征25例的荧光原位杂交检测

目的通过荧光原位杂交(fluorescence in sit uhybridization,FISH)技术确诊威廉斯综合征(Williams syndrome,WS)患者,了解其临床特征,以提高临床诊断水平。方法从2004年7月至2006年6月对临床疑似的42例患者应用FISH技术检测7号染色体上弹性蛋白基因(elastin,ELN)的微缺失来确诊该病。通过详细询问病史、体检和实验室检查了解患者的临床特征。结果FISH检测结果显示25例患者存在7号染色体上的待检基因微缺失,17例患者没有检测到基因缺失。25例患者均有(100%)WS的特殊面部表象,表现为人中长,唇厚,嘴宽,眶周丰满,鼻梁扁平等。17例患者(68%)有至少一项的心血管系统疾病,包括主动脉瓣上狭窄8例(47%),其中2例(12%)合并外周肺动脉狭窄,动脉导管未闭4例(24%),高血压2例(12%),其中1例由于主动脉缩窄,主动脉瓣轻度返流2例,二尖瓣轻度返流2例。25例患者均有生长发育落后和智力发育落后,共计17例经智力测验,其中14例智商在40~53,3例智商小于40。22例患者(88%)性格热情。9例(36%)患者合并腹股沟疝。结论WS患者具有特殊面部表象,多数病例合并有心血管系统疾病并同时均具智力和生长发育落后。     

特纳综合征14例核型与临床分析

目的探讨Turner综合征患者由于核型的差异在临床表现上的不同。方法采用外周血淋巴细胞培养常规染色体G显带技术对14例Turner综合征进行核型分析,对比其临床表现与不同核型之间的关系。结果 Turner综合征患者临床表现多样,主要核型有单体型、嵌合型、X染色体结构异常、含Y染色体。结论 X染色体缺失或部分缺失是导致Turn-er综合征的主要原因,身材矮小、第二性征发育不良是其典型的表现,临床表现取决于核型异常的程度及异常核型和正常核型细胞系的比例。     

40例妊娠高血压综合征并发视网膜病变临床分析

目的 分析妊娠高血压综合症并发视网膜病变的临床意义。方法 对40剑妊娠高血压患者行血压测量、尿蛋白检查、眼底检查。结果 本组讨论的40例患者Ⅰ期有19例，发生率为47．5％，Ⅱ期有12例，发生率为30％，Ⅲ期有9例，发生率为22．5％，其中有3例并发不同程度的视网膜浆液性脱离。结论 妊高症眼底改变可以作为治疗、预后的依据。     

Klinefelter''''s综合征25例细胞遗传学临床分析

克氏综合征(Klinefelter syndrome)又称先天性睾丸发育不全综合征,是一种性染色体畸变的遗传疾病，其发病率为0.1%～0.2%,在男性不育症中约占15%～20%.     

苏州地区67例儿童Turner综合征临床特征与染色体分析

目的分析和探讨Turner综合征染色体核型与临床特征的关系。方法对67例自1988年至2008年期间来我院就诊的Turner综合征患儿体格检查和进行外周血染色体核型分析。结果Turner综合征患儿的临床表现主要为身材矮小、颈蹼、肘外翻、第二性征发育不良等,新生儿手足背淋巴水肿,部分表型男性患儿有尿道下裂、隐睾等;有12种核型,主要有X染色体数目异常42例（62.9%）、X等臂12例（17.9%）、X缺失3例（4.5%）、标记染色体6例（9.0%）、Y染色体4例（6.0%）。结论Turner综合征患儿的临床表现的核型有关,在儿科中对手足背淋巴水肿新生儿,身材矮小、第二性征发育不良、尿道下裂、隐睾等临床表现的儿童应做外周血染色体检查。     

肾综合征出血热误诊35例分析

目的 探讨如何减少出血热误诊率,提高诊断率.方法 对35例不典型的肾综合征出血热进行回顾性分析,总结其临床表现的特点及误诊情况.结果 35例中误诊为上呼吸道感染8例,急性肠胃炎5例,急性肝炎5例,重症肝炎1例,急腹症5例,急性肾炎5例,伤寒1例,败血症3例,过敏性紫癜2例,35例全部治愈.结论 不典型的肾综合征出血热临床表现多种多样, 在任何季节里对有发热、出血的患者我们应高度警惕HFRS可能,及时做相关检查.     

HELLP综合征10例临床分析

HELLP综合征是妊娠期高血压疾病的一种严重并发症,是以溶血、肝酶升高和血小板减少为主要临床表现的综合征,严重危胁母婴健康。我院自1998年2月至2006年8月收治HELLP综合征10例,现将诊治情况报道如下。     

64例Gitelman综合征患者临床表现和基因突变分析

目的总结Gitelman综合征的临床及基因特点,以提高临床对Gitelman综合征的认识和诊治。方法回顾性分析了北京协和医院2012-2016年诊断的64例Gitelman综合征患者的临床和基因特点。结果 64例患者中,男性患者39例,女性患者25例。初诊时年龄(35±14)岁,血钾(2.86±0.44)mmol/L,同步24 h尿钾(82.27±39.73)mmol/d,血镁(0.62±0.14)mmol/L,24 h尿钙(0.94±0.83)mmol/d,平均血压为110/69 mm Hg。64例患者的基因突变散在分布于SLC12A3基因,40例患者为复合杂合突变,10例患者为单杂合突变,9例患者为多杂合突变,5例患者为纯合突变;复合杂合突变者初诊时血钾水平较高(P0.05)。64例患者共检出74种不同的突变类型,32%的位点为新发突变(24/74)。p.Asp486Asn是最常见的突变位点,见于25%(16/64)的患者。结论 Gitelman综合征患者的基因突变和临床表现异质性很大,复合杂合突变患者的临床表现相对较轻。p.Asp486Asn是本研究中的热点突变。     

新生儿歪嘴哭综合征4例分析

目的总结歪嘴哭综合征患儿的临床特征、合并畸形以及发病机理。方法报告4例歪嘴哭综合征患儿的临床表现,并通过有关检查确定其合并的先天畸形情况。结果4例歪嘴哭患儿,2例合并先天性心脏病,1例肛门闭锁。一例附耳畸形。结论对于歪嘴哭综合征患儿应仔细检查,以便及时发现其他畸形并予以必要的医学干预。     

郑州地区25例Turner综合征临床与细胞遗传学分析

本文对２５例Ｔｕｒｎｅｒ综合征患者临床表现及染色体核型进行了分析，发现４５，Ｘ１１例，占４４％；其次４５，Ｘ／４６，ＸＸ及４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ），各占５例，其它核型５例。讨论了Ｔｕｒｎｅｒ综合征核型与表型的关系。     

开封地区109例唐氏综合征临床分析

<正>唐氏综合征又称21-三体综合征(先天愚型),是最常见的一种染色体病,,发病率为1/800～1/600[1]。主要临床表现为严重的智力低下,IQ25～70(正常人为90以上)[2],特殊面容,大部分患者生活不能自理,一半以上伴有心脏畸形     

Goldenhar综合征一例报道及文献复习

目的探讨Goldenhar综合征的发病机制、临床表现、诊断及治疗,以提高,临床医生对本病的认识。方法报道一例Goldenhar综合征患儿的临床资料,并复习通过文献数据库检索的相关文献。结果Goldenhar综合征病因尚不清楚,临床表现具有高度多样性,包括眼部畸形、耳部畸形、颜面畸形、脊柱异常、心脏及其它脏器等的发育缺陷;诊断主要依靠特征性的临床表现及头颅、脊柱的影像学检查;治疗以整形外科手术为主,如无合并严重脏器畸形,一般预后良好;产前胎儿超声对产前诊断有一定帮助。结论Goldenhar综合征是一种涉及全身多个器官系统的先天性畸形,详细的体格检查,并进行影像学检查,避免因诊断不全而延误对患者进行及时的诊治非常重要。     

噬血细胞综合征45例临床分析

目的探讨噬血细胞综合征(HPS)患者的临床特征。方法回顾性分析45例HPS患者的病因、临床及实验室检查特征、治疗反应及转归。结果诱因:单纯病毒感染9例,结核感染2例,自身免疫性疾病相关4例,继发于恶性肿瘤22例,病因不明8例。临床主要表现为高热(93.3%)、肝肿大(77.8%)、脾肿大(80%)、淋巴结肿大(55.6%)、皮疹(24.4%)、消化道出血(22.2%)、肾脏(35.6%)和神经系统受累(15.6%),并发弥漫性血管内凝血(DIC)5例(11.1%)。实验室检查表现为不同程度的血细胞减少(100%)、肝功异常(77.8%)、高三酰甘油血症(71.1%)、低纤维蛋白原血症(62.8%)、铁蛋白>500μg/L(87.5%)和NK细胞活性降低(92.9%)。骨髓检查均可见成熟的单核巨噬细胞吞噬血细胞现象。积极治疗原发病以及经糖皮质激素、免疫抑制剂、人免疫球蛋白等治疗后,好转14例,在院死亡19例,病情加重放弃治疗出院12例。结论HPS病因复杂,临床表现多样,病情凶险,病死率高,积极针对原发病治疗及糖皮质激素、免疫抑制剂、人免疫球蛋白治疗可改善预后。     

64例Turner综合征的临床表现与染色体分析

我们对 6 4例不同程度 Turner综合征患者 ,进行了临床病理体征及染色体核型分析检查 ,现报告如下。1　对象与方法1.1　对象　对我院遗传咨询门诊 6 4例有不同程度 Turner综合征临床表现的患者 ,都作了临床病理性体征及染色体核型分析检查。1.2　方法　常规染色体培养制片 ,用 G、C分带 ,计数 5 0个染色体中期细胞分裂相 ,用电脑染色体图文分析系统采集 10个细胞进行染色体核型分析。发现患者有异常核型 5种 ,见表 1。2　结果2 .1　 6 4例患者中年龄最小为 1天 ,最大为 2 4岁 ,身高 5 5～ 14 4cm,其中 13岁以下患儿有 2 2例 ,由于年龄较小 …     

脑心综合征78例临床分析

目的 研究急性脑血管病(ACVD)继发心脏损伤的机理和疗效。方法 对2年内收治的97例ACVD患者进行入院后EKG检查，发现有EKG异常者同时查心肌酶谱，并对EKG和心酶谱行动态观察和临床资料分析。结果 发现78例ACVD患者有EKG改变占80％，显示ACVD发生心脑综合征比率甚高，但给予及时合理的治疗，病情随脑血管病情好转而好转。结论 脑心综合征临床比较常见，在治疗脑部病变的同时，要注意保护心脏。     

463例Turner综合征的临床资料与染色体核型分析

目的探讨和分析Turner综合征（Turnersyndrome,TS）的临床表现与不同染色体核型的关系。方法对463例可疑的Turner综合征患儿进行染色体核型分析,记录部分病人的主要临床表现,并根据需要对部分病人进行性激素、生长激素、骨龄和盆腔超声的检查。结果染色体核型为45,x的179例（38．66％）;X染色体无结构异常的嵌合型56例（12．10％）;X染色体结构异常的68例（14．68％）;X染色体数目和结构均异常160例（34．56％）。本文资料中表现为身材矮小的占81．07％;骨龄落后占59．44％;卵巢未被探及占17．10％;卵巢发育不良占72．36％;子宫幼稚型占48．54％;始基子宫占38．83％。促卵泡刺激素（FSH）和促黄体生成素（LH）升高、雌二醇（E,）降低的占95．58％。生长激素筛查试验（运动后）〈10¨g／L的占68．50％。结论Turner综合征的染色体核型呈多样性,不同的核型临床表现存在一定的差异。对Turner患儿进行性激素、生长激素、骨龄、卵巢和子宫状况等检查可全面了解病情和指导临床治疗。     

Goldenhar 综合征家系的临床表型和遗传学分析

目的分析1组Goldenhar综合征家系的临床表现及遗传学特征。方法我们随访到1组4代33人的Goldenhar综合征家系，对目前存活的29人进行了临床表型和遗传学的初步分析。结果家系内有Goldenhaar综合征患者5人．临床表现具高度多样性，累及眼、耳、脊柱、颜面、口腔等多个器官和系统的发育不良，在遗传方式上属于常染色体显性遗传。从细胞遗传学水平对家系中成员进行染色体检查，未发现核型异常。结论该Goldenhar综合征家系属常染色体显性遗传，染色体检查未发现核型异常。     

167例重度妊娠高血压综合征临床分析

目的 探讨重度妊娠高血压综合征对产妇的危害及临床疗效.方法 将167例重度妊娠高血压综合征患者出现的并发症进行临床分析及治疗.结果 阴道产55例,剖宫产96例,未产16例,并发症52例.结论 重度妊娠高血压综合征患者应认真地做好产前检查、加强孕期保健、及早治疗,适当时机及方式终止妊娠,可减少本病的发生及阻止其发展,降低母婴死亡率.