46,XY单纯性腺发育不全10例分析

目的 探讨染色体核型为46，XY单纯性腺发育不全患者的诊断及治疗。方法 分析1984-01—2004-07北京协和医院妇产科收治的10例染色体核型为46，XY的单纯性腺发育不全病例。所有病例均行剖腹探查术或腹腔镜探查术。结果 患者的生长和智力发育正常，但部分患者上肢长，指距大于身高。表现为原发闭经，青春期无女性第二性征发育，无阴、腋毛或稀少，乳房不发育。内外生殖器发育幼稚，术中均可见到发育不良的子宫，正常或发育欠佳的输卵管，以及条索状性腺组织。手术切除条索状性腺组织，病理为原始的睾丸组织。所有患者均有阴道，人工周期可来月经。结论 正确及时诊断46，XY单纯性腺发育不全十分重要，确诊后需行手术切除腹腔内发育不良的睾丸组织，术后予激素治疗以维持女性的社会性别。     

46,XY单纯性腺发育不全21例临床分析

目的:探讨染色体核型为46,XY单纯性腺发育不全患者的临床特点,提高对该疾病的早期诊断及治疗。方法:回顾分析1992年12月至2016年2月于浙江大学医学院附属妇产科医院行性腺切除术的21例46,XY单纯性腺发育不全患者的病例特点。结果:21例46,XY单纯性腺发育不全患者的社会性别均为女性,均有闭经症状,其中95.2%(20/21例)的患者为原发性闭经,4.8%(1/21例)的患者为继发性闭经合并盆腔肿块。20例原发性闭经患者中,10例初诊时即发现染色体异常,10例初诊未行染色体检查,按月经失调行人工周期治疗,约于(5.1±3.03)年后行染色体检查及性腺切除。行人工周期治疗的10例患者中,4例(40.0%)外阴发育正常,5例(50.0%)乳房发育正常,子宫三径之和平均(8.36±0.8)cm;未行人工周期治疗者的外阴均幼稚,乳房不发育或略隆起,子宫三径之和平均(4.66±1.37)cm。术后病理提示38.0%(8/21例)发生性腺肿瘤,其中50.0%(4/8例)为性腺母细胞瘤,25.0%(2/8例)为无性细胞瘤合并性腺母细胞瘤。结论:46,XY单纯性腺发育不全患者的初诊确诊率低,对原发性及继发性闭经患者,需警惕合并染色体异常可能。人工周期治疗可改善46,XY单纯性腺发育不全患者的第二性征发育。46,XY单纯性腺发育不全患者的性腺肿瘤发生率高,但初诊确诊率低导致手术时间推迟,延误诊治。     

56例46,XY单纯性腺发育不全临床特点分析

目的:探讨46,XY单纯性腺发育不全患者的临床特点,以进一步提高对该病的认知与诊治水平。方法:回顾分析2007年1月至2015年3月北京协和医院妇产科收治的56例46,XY单纯性腺发育不全且行腹腔镜下性腺切除术患者的临床资料。结果:所有患者的社会性别均为女性,平均年龄(21.1±5.2)岁。53例(94.64%)患者以无自主月经来潮就诊。51例(91.07%)患者乳房发育在Ⅲ级以下,53例(94.64%)患者腋毛稀疏或无,48例(85.72%)患者阴毛稀疏或无。47例(83.93%)患者外阴发育幼稚,3例(5.36%)患者阴蒂稍大。患者促性腺激素水平升高,雌二醇及睾酮处于低水平。术中所有患者均可见子宫,8例患者输卵管发育不良,余48例输卵管发育正常;性腺外观绝大部分为条索状。病理提示,12例(21.43%)患者合并性腺肿瘤。结论:46,XY单纯性腺发育不全具有较典型的临床特点,及时明确诊断并尽早行性腺切除以防性腺恶变具有重要的临床意义。     

46,XY单纯性腺发育不全并性腺母细胞瘤及无性细胞瘤1例报告

患者16岁,社会性别女性。因16岁无月经来潮,第二性征发育不良于2011-08-26入院。查体:血压100/70mmHg(1mmHg=0.133kPa),身高162cm,体重62kg。无喉结增大。双乳房平坦,乳头小,乳晕苍白。无腋毛。手足粗大,外形异常。专科检查:腹股沟及大阴唇内未触及包块,女性外阴发育欠佳,无阴毛,细棉签探及阴道深度约8cm,肛诊盆腔空虚,未触及子宫附件。影像学检查:超声     

XY单纯性腺发育不全并恶变二例

ＸＹ单纯性腺发育不全并恶变二例李士珍董桂娜牛胜棉孙艳例１２２岁，社会性别：女。２年前因腹痛发现右下腹包块。１年前在当地医院手术切除肿瘤，病理报告为“恶性肉瘤”。术后４个月又发现左下腹如鸡蛋大小包块，迅速生长至成人头大小。１９８４年８月１１日收住院。既...     

79例XY性腺发育异常患者性腺肿瘤发生情况分析

目的 探讨表型为女性、染色体含有Y或Y成分的性腺发育异常患者的性腺肿瘤发生情况.方法 1989年10月至2005年12月间于北京协和医院妇产科因性腺发育异常手术切除双侧性腺的患者共79例,所有患者均取外周血进行淋巴细胞染色体核型分析、Y基因性决定区检测以及相关激素和酶检测,影像学检查了解性腺位置.行经腹或腹腔镜下性腺切除术,所有手术标本均行病理检查.结果 79例患者中,雄激素不敏感综合征患者41例,其中发生精原细胞瘤1例、支持细胞腺瘤2例,占7%;170r羟化酶缺乏症患者14例,其中发生支持细胞腺瘤1例,占7%;XY单纯性腺发育不全患者4例,其中发生性腺母细胞瘤及无性细胞瘤1例,占1/4;XO/XY性腺发育不全患者16例,其中发生精原细胞瘤及性腺母细胞瘤1例,占6%;睾丸退化患者4例中无肿瘤发生.发生肿瘤的性腺多位于盆腔内,发生肿瘤的年龄集中于15～23岁.结论 表型为女性、染色体含有Y或Y成分的性腺发育异常患者易发生性腺母细胞瘤和生殖细胞肿瘤,一旦确诊宜及早切除双侧性腺.     

8例含Y染色体性腺发育不全患者的SRY基因分析

目的:研究含Y染色体性腺发育不全女性患者发病的分子机制.方法:应用PCR扩增、DNA序列分析技术对8例性腺发育不全患者进行研究和分析.结果:8例患者均证实存在有SRY基因,其中2例检测到有SRY基因突变,包括1例新生突变(第272位核苷酸碱基G被C取代);1例已知突变(第192位核苷酸中的碱基G置换为T).结论:通过对性腺发育不全患者的SRY基因分析及突变的发现,有助于发现新的突变并解释性腺发育不全的分子病因.     

45,X/46,XY/47,XYY性发育异常一例

患儿6岁零5个月。因发现阴蒂增大4年余，于2003年3月18日入院。患儿足月顺产，出生时发现腭裂，外阴女性型，按女性抚养。2岁多时被发现阴蒂突起并逐渐明显而就诊。患儿生长与智力发育正常，学习成绩良好。曾于2002年11月行“腭裂修补术”。父母非近亲结婚，患儿系其母亲34岁时足月妊娠所分娩。家族中无遗传病史及类似病史者。     

腹腔镜下性腺切除术9例临床分析

性发育异常是临床少见的疾病，其中部分患者因含有Y染色体需切除性腺。随着腹腔镜手术的发展，腹腔镜也开始用于性发育异常的诊断和治疗，代替了传统的开腹手术。2003年至2007年11月我院共收治性发育异常患者9例，均用腹腔镜手术探查及镜下切除性腺，效果良好，现报道如下。     

颅锁骨发育不全一例

患儿男 ,出生 3 d。因“生后出现颅骨部分缺损 3 d”而入院。患儿系第 2胎 (第1胎人工流产 ) ,孕 38周剖宫产 ,父母体健 ,非近亲婚配 ,否认家族性遗传病史 ,其母孕 4个月时患“上感”,曾服咳嗽糖浆 ,孕 7、8个月时多次小腿抽筋 ,妊娠呕吐不重 ,患儿生后 1及 5 min Apgar评分均     

XY单纯性生殖腺发育不全1例

患者，19岁，社会性别女性，汉族，未婚，因原发性闭经和乳房未发育就诊。父母健康，非近亲婚配(父母生育年龄均为35岁)，母孕期未接触有害物质；其3个姐姐、2个弟弟均发育正常。体检示患者身高169cm，体重55kg，女性表现型，未发现有智力障碍，无喉结、胡须，乳房未发育，无腋毛、阴毛。妇科检查示外阴幼女型，有阴道，深约7cm未触及子宫及双侧附件。实验室检查示FSH 100IU／L，LH46．1IU／L，     

性腺发育不全患者的激素补充治疗15例分析

目的:探讨通过克龄蒙或加用补佳乐的激素替代治疗性腺发育不全患者,为临床治疗此疾病提供依据及方法。方法:性腺发育不全患者15例,采用自身对照方法,入组病例采用克龄蒙口服21天,停药后第8天再开始用下一周期,连续用药3个月后,在服用克龄蒙同时加用补佳乐。分别于用药前后检测激素情况、超声监测子宫大小及内膜厚度、临床症状评价按Tanner法分级评分。结果:激素替代治疗后血清内分泌水平、子宫体积及子宫内膜情况、临床症状均有明显改善;单用克龄蒙及联合补佳乐治疗前后激素结果及临床结果比较有明显差异(P<0.05)、子宫大小及内膜厚度超声结果比较差异显著(P<0.05)。结论:克龄蒙能明显改善血清激素水平,改善女性第二性征,促进子宫发育及月经恢复;适当增加口服雌激素剂量效果更为显著。     

女性性腺发育不良30例遗传学与临床分析

本文对 30例原发或继发性闭经 ,第二性征不发育 ,生殖器先天畸形等患者进行染色体分析 ,结合临床表现对性腺发育不良的原因及临床处理略作讨论 ,现总结如下。1　资料与方法1.1　一般资料　 30例患者来自妇科、内分泌科和遗传咨询门诊 ,就诊年龄 6～ 32岁 ,其中 <10岁 2例 (6岁、9岁 )因外生殖器先天畸形就诊 ,其它主要以原发性闭经、第二性征不发育、生长发育迟缓等原因就诊。1.2　方法　患者经临床妇科查体、Ｂ超检查、剖腹探查、细胞遗传学分析和病理诊断。遗传学分析通过外周血淋巴细胞染色体培养、Ｇ带显示技术 ,每例计数 30个中期分裂…     

46,XY单纯性腺发育不全女性(Swyer综合 征)中睾丸决定因子SRY的存在

在男性个体中,从胚胎生殖嵴分化成睾丸是由位于 Y-染色体上的一种名为睾丸决定因子的基因引发的,此因子可能活化一系列常染色体基因,通过苗勒氏管抑制因子和睾酮的作用形成睾丸。将睾丸决定因子定位于 Y-染色体短臂上是基于对性转换个体的研究。Page 等通过对带有 Yp 末端片段的X X 男性及发生 Y-常染色体易位缺失染色体短臂末端片段的女性1例研究,从 Y 染色体上分离出一个140Kb 的片段命名为 ZFY 的基因,初步定为睾丸决定因子。然而其后发现在3例 X X 男性和1     

腹腔镜下性腺切除术17例临床分析

性分化和发育异常，临床非常少见，其中一部分患者因含有Y染色体需要切除性腺。传统的手术方式是开腹探在，再行陛腺切除。我们自2003年7月至2005年10月，开展了腹腔镜下性腺切除术，效果满意。现报道如下。     

46,XX男性和46，XX／45，X病例分析

目的 探讨性别决定区基因(SRY)在性分化和发育中的作用。方法 细胞遗传学核型分析以及PCR技术检测外周血SRY基因。结果 病例1的核型为46，XX，SRY( )。诊断为46，XX男性性反转综合征。病例2的核型为46，XX／45，X，SRY(-)。诊断为Turner嵌合型。结论 SRY基因检测比Y染色体更能预示睾丸组织的存在，是诊断性别发育异常患者的重要手段。性腺的病理取决于性腺组织的染色体核型和SRY基因。除SRY基因外，还存在多个参与性别决定和分化的基因，性分化异常表现高度遗传异常性。     

Swyer综合征合并性腺非无性细胞瘤的恶性生殖细胞肿瘤15例临床分析

目的探讨Swyer综合征合并性腺非无性细胞瘤的恶性生殖细胞肿瘤(MGCT-NDG)的发生率、治疗和生存结局。方法回顾性分析2011年1月至2022年12月中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院收治的15例Swyer综合征合并MGCT-NDG患者的临床病理资料。结果 2011年1月至2022年12月本院共收治MGCT-NDG患者307例, 其中发现Swyer综合征15例, Swyer综合征合并MGCT-NDG的发生率为4.9%(15/307);确诊MGCT-NDG和Swyer综合征的年龄分别为(16.8±6.7)和(16.7±6.6)岁。初次手术方式:术前确诊Swyer综合征6例, 其中4例行双侧性腺切除±子宫切除术、2例分别行性腺肿瘤剔除术及单侧性腺切除+子宫切除术;初次手术后确诊Swyer综合征9例, 其中6例初次手术行单侧性腺切除术、2例行性腺肿瘤剔除术、1例行单侧性腺切除+子宫切除术。病理类型:混合性恶性生殖细胞肿瘤(MGCT)10例、卵黄囊瘤4例、未成熟畸胎瘤1例。国际妇产科联盟(FIGO)分期:Ⅰ期6例、Ⅱ期3例、Ⅲ期5例和Ⅳ期1例。11例患者在延迟(7.9±6.2)个月后...     

米非司酮治疗更年期功能性子宫出血50例疗效观察

更年期功能性子宫出血是由于卵巢功能逐渐减退，对促性腺激素的反应下降所致的常见病，多发生在45～55岁之间。常导致不同程度的贫血，甚至休克，治疗原则是止血、调经或者诱导闭经及改善全身状况。常用的方法为诊断性刮宫、性激素治疗、对效果不佳者行子宫切除，给患者造成很大的痛苦。自米非司酮问世以来，在多个领域取得了新进展，根据米非司酮的最新药理作用，它还可以治疗功能性子宫出血。     

性发育异常中外生殖器性别不清患者165例临床分析

目的探讨性发育异常患者中外生殖器性别不清的诊治方法。方法对浙江大学医学院附属妇产科医院收治的165例外生殖器性别不清患者的临床资料进行回顾性分析,对病因和临床诊治情况进行总结。结果165例外生殖器性别不清患者中,先天性肾上腺皮质增生症28例（17．ooA）,早孕期外源性雄激素过多3例（1．8％）,不完全型雄激素不敏感综合征69例（41．8％）,45,XO／46,XY性腺发育不全56例（33．9％）,真两性畸形7例（4．2％）,睾丸退化综合征2例（1．2％）。165例患者均行外阴阴道整形术,其中133例切除了性腺。结论引起外生殖器性别不清有多种病因,临床需根据病因、外生殖器发育情况、染色体与性腺、社会性别、患者心理和个人意愿等制定相应的个体化治疗方案。