中国成都汉族和大理白族群体D3S1545基因座的遗传多态性研究

为了解我国成都汉放肆本和大理白族群体Ｄ３Ｓ１５４５基因座的遗传多态性,获得中国汉族和大理白族Ｄ３Ｓ１５４５基因座的群体遗传学数据。采集了１４８名无血缘的中国成都汉族个体和９６名无血缘关系的大理白族个体的ＥＤＴＡ抗凝血ｈｅｌｅｘ法提取ＤＮＡ。ＰＣＲ扩增样本ＤＮＡ,聚丙烯酰胺凝胶水平电泳分开。结果显示：在中国成都汉群体中,Ｄ３Ｓ１５４５共发现９个等位基因,等位基因频率为Ｄ３Ｓ１５４６＊８;０．０６５２     

中国成都汉族群体五个STR基因座的遗传多态性研究

目的获得GATA30F04、GATA23B10、D18S847、GATA83B04和GATA167A055个STR基因座在中国成都汉族群体中的基因型及等位基因频率数据,初步探讨其在遗传学研究及法医学中的应用价值和意义。方法随机抽取100名成都地区汉族群体无血缘关系个体的静脉血,EDTA抗凝,Chelex-100法提取DNA。应用PCR扩增、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染及测序技术分析上述5个STR基因座的遗传多态性,获得5个基因座的群体遗传学数据。结果5个基因座在该群体的基因型频率分布,均符合Hardy-Weinberg平衡定律。各基因座的期望杂合度分别为:0.694,0.918,0.836,0.889和0.880;个人识别机率分别为:0.697,0.901,0.875,0.900和0.891。结论GATA23B10、D18S847、GATA83B04和GATA167A05基因座在中国成都汉族群体中具有较高的个人识别机率,在法医学应用和群体遗传学研究中有较高的价值。     

华东地区汉族群体D10S2325基因座的遗传多态性研究

目的 研究D10S2325基因座等位基因和基因型频率在华东地区汉族群体的分布情况，评价该基因座在华东汉族人群的法医学应用价值。方法 用PCR扩增、非变性聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳、银染显色方法检测D10S2325基因座的遗传多态性。结果 在华东地区汉族人群中共检出12个等位基因(6～17)，其CE值和DP值分别为0．628和0．948。结论 D10S2325等位基因频率分布好，提供的信息量大，对华东地区汉族人群具有较高的非父排除率和个人识别能力，是群体遗传学研究和法医学应用理想的STR位点。     

成都地区汉族群体5个STR基因座的遗传多态性研究

目的 了解中国成都地区汉族人群GATA170H04、D8S2324、D9S2146、GATA51A07和GATA178C09 5个短串联重复序列(STR)基因座的等位基因片段结构特征,获得中国成都地区汉族群体的遗传学数据,并分析其在法医学中的应用价值.方法 收集成都地区汉族无血缘关系个体的EDTA抗凝血,Chelex-100法提取DNA.采用PCR扩增、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染及测序技术分析中国成都地区汉族群体中5个基因座的遗传多态性,获得5个基因座的群体遗传学数据.结果 5个基因座在成都汉族人群中分别发现了10、7、5、7、7个等位基因,观测杂合度分别为83%、80%、64%、66%、77%,个人识别机率分别为95.4%、91.0%、84.3%、86.1%、86.8%,经统计学分析,各基因座基因型分布规律均符合Hardy-Weinberg平衡定律.结论 GATA170H04、D8S2324、D9S2146、GATA51A07和GATA178C09基因座的个人识别能力较高,可用于中国汉族人群的个人识别和亲子鉴定,并为人类群体遗传学研究提供可靠的数据.     

中国壮族、白族、藏族和蒙古族群体中D19S400基因座的遗传多态性研究

采用ＰＣＲ技术分析中国壮族、白族、藏族和蒙古族４个群体中Ｄ１９Ｓ４００基因座的遗传多态性，获得了该４个群体Ｄ１９Ｓ４００基因座的群体遗传学数据。从３５６份分别采自南宁壮族、大理白族、拉萨藏族和海拉尔蒙古族４个群体的无血缘关系个体的静脉血，共发现９个等位基因，观察到４０种基因型。观察杂合度为０．７５～０．８９，个人识别机率为０．９２７４～０．９６２５。观察到的基因型频率分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡定律。等位基因频率的分布在４个群体之间有显著性差异。作者认为Ｄ１９Ｓ４００基因座个人识别能力高，方法简便、灵敏、重复性好，在法医学个人识别和亲子鉴定应用中有较高的价值。     

中国壮族,白族,藏族和蒙古旋群体中D19S400基因座的遗传？…

采用ＰＣＲ技术分析中国壮族，白族，藏族和蒙古族４个群体中Ｄ１９Ｓ４００基因座的遗传多 性，获得了该４个群体Ｄ１９Ｓ４００基因座的群体遗传学数据。从３５６份分别采自南宁壮族，大理白族，拉萨藏族和海拉尔蒙古族４个群体的无血缘的关系个体的静脉血。     

温州地区汉族群体D7S2846基因座的遗传多态性研究

目的 :研究STR位点D7S2 846在温州地区的遗传多态性 ,获得相应的群体遗传学数据。方法 :在温州地区随机抽取 194名无血缘关系汉族个体的静脉血 ,EDTA抗凝 ,用chelex10 0法提取DNA。应用PCR技术和聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳分型。结果 :温州地区汉族群体D7S2 846基因座发现 6个等位基因及 15种基因型 ,其基因型分布符合HardyWeinberg平衡 (P >0 .0 5)。其杂合度 (H)、个人识别能力 (Dp)、非父排除率(PE)和多态性信息含量 (PIC)分别为 0 .644、0 .854、0 .3 4 7和 0 .63 0。结论 :D7S2 846在法医学应用和群体遗传学研究中有较高的价值     

河北汉族人群D2S1328基因座的遗传多态性研究

基因组DNA多态性的研究,对人类进化和群体遗传提供了更为科学和可靠的依据。短串联重复序列（short tandem repeat,STR)属微卫星DNA序列,重复单位2－7bp。STR位点在人类基因组中含量丰富,它是绘制基因组物理图谱和遗传连锁分析的理想标记。近年来,随着STR－PCR技术的进一步发展,解决了微量检材的分析问题,扩展了DNA分析在遗传学、人类学以及在法医学领域的应用。作者从正常健康人血液中提取DNA,采用聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,并结合银染的方法,对中国河北省181名汉族无关个体进行了调查,首次获得了D2S1328基因座群体遗传数据,结果报告如下。     

河北汉族人群D11S2010基因座的遗传多态性研究

人类基因组的基因及基因外区域的编码区及非编码区含有2－4bp的短串联重复序列（short tandem repeat,STR)又称微卫星DNA序列。目前STR位点遗传多态性已成为人类学、医学、法医学各界广泛研究的热点,国内外学者已陆续报道了不同的STR位点,但D11S2010位点的报道国内尚未见到。为了解中国大陆人群D11S2010基因座的遗传多态性,作者采用聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR)技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,并结合银染的方法,对中国河北省168名汉族健康无关个体进行了调查,首次获得了河北省汉族人群D11S2010基因座群体遗传数据,结果报告如下。     

河北汉族人群D16S310基因座的遗传多态性研究

短串联重复序列 (ｓｈｏｒｔｔａｎｄｅｍｒｅｐｅａｔ,ＳＴＲ)属微卫星ＤＮＡ序列 ,重复单位 2 7ｂｐ。ＳＴＲ位点在人类基因组中含量丰富 ,它不仅是绘制基因组物理图谱和遗传连锁分析的理想标记 ,也是法医遗传高信息基因座的丰富来源。Ｄ16Ｓ310短串联重复序列在人类自然群体的基因频率分布尚不清楚 ,为了解大陆人群Ｄ16Ｓ310基因座的遗传多态性 ,作者采用聚合酶链反应 (ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ ,ＰＣＲ)技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术 ,并结合银染的方法 ,对中国河北省 2 0 9名汉族无关个体进行了调查 ,首次获得…     

D4S2364基因座在山西汉族人群中的遗传多态性研究

目的：通过对D4S2364基因座在山西汉族人群中的研究,获得此STR基因座的群体遗传数据,对其法医学意义进行探讨。方法：应用PCR扩增技术,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,对D4S2364基因座进行分型。结果：120例个体中D4S2364共检出5个等位基因,11种基因型,基因型频率分布符合Hardy—Weinberg平衡。此STR基因座在中国山西汉族人群中的非父排除率为0．362,个人识别率为0．804。结论：D4S2364基因座在法医学及人类遗传学方面有较高的应用价值：     

D1S1676在山西汉族人群中的遗传多态性

目的：对基因座DIS1676的基因多态性和法医学意义进行研究。方法：山西汉族人群中随机筛选110例无关个体,提取静脉血,用GDB中的引物进行PCR扩增,银染显色。对其筛选的等位基因测序,构建等位基因分型标准物;按照ISFG原则命名各等位基因。结果：本研究首次选择了常染色体基因座D1S1676,该基因座为4核苷酸简单重复STR,重复单位为[GAAG]n。在110例山西汉族无关个体血样中共检出了6个等位基因。其个人识别能力（DP）和非父排除率（PE）为0．920和0．630,其基因型分布符合Hardy—Weiberg平衡（P〉0．05）。结论：基因座D1S1676具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有较高应用价值。     

中国汉族、蒙古族和泰国人群中D8S1132基因座的遗传多态性研究

目的 获得D8S1132基因座的群体遗传学数据并分析其基因频率在不同群体间是否有差异。方法 采用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术分析中国成都地区汉族、海拉尔蒙古族和泰国曼谷地区泰国人群三个群体中D8S1132基因座的遗传多态性,获得三个群体D8S1132基因座的群体遗传学数据。结果 从380份分别采自成都地区汉族、海拉尔蒙古族和曼谷泰国人三个群体的无血缘关系个体的静脉血,共发现11个等位基因,观测到42种基因型．观测杂和度为85．0％～89．5％,个人识别机率为94．1％～95．5％,观测到的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。等位基因频率的分布在三个群体间有显著差异。结论 D8S1132基因座个人识别能力高,方法简便、灵敏,重复性好,在法医学个人识别和亲子鉴定应用中有较高价值。     

STR基因座D1S518、D4S2639、D15S817汉族人群遗传多态性调查

目的分析武汉地区汉族人群D1S518、D4S2639、D15S8173个短串联重复序列（STR）基因座遗传多态性，探讨其在法医学检验中的应用价值。方法应用PCR扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳分离及银染显带等技术，对各样品进行3个STR基因座分型，调查武汉地区汉族人群3个STR基因座遗传多态性基因频率分布。结果D1S518基因座观察到8个等位基因，24个基因型；D4S2639基因座观察到9个等位基因，32个基因型；D15s817基因座观察到7个等位基因，18个基因型，3个STR基因座的杂合度分别为0．7547、0．8165、0．7602；多态性信息含量分别为0．7290、0．7568、0．7222。结论DIS518、D4S2639、D15S8173个STR基因座基因频率分布与Hardy-Weinberg平衡吻合良好，在武汉地区汉族人群中呈现较高的遗传多态性，属于高信息度遗传标记。     

D4S1647、D6S2414基因座在中国汉族、蒙古族、藏族的遗传多态性

目的 调查D4S1647、D6S2414基因座在中国汉族、蒙古族、藏族群体中的遗传分布规律。方法 采集308份血及唾液标本应用PCR技术，扩增产物用非变性聚丙酰胺凝胶电泳分离，银染显色分析。结果 两位点各群体基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡，每一位点等位基因频率分布在各群体间无显著差异；通过对10个汉族家系的遗传模式分析，证实了两位点等位基因传递遵循孟德尔遗传规律。结论 D4S1647、D6S2414基因座在中国汉族，蒙古族，藏族群体均具有高度遗传多态性。     

江苏汉族群体D12S391和D6S1043基因座遗传多态性研究

目的：调查D12S391和D6S1043基因座在江苏汉族人群的群体遗传学数据,为亲子鉴定和个人识别工作提供数据基础。方法：利用AmpF1STR Sinofiler试剂盒进行多重PCR扩增,3130型遗传分析仪进行毛细管电泳,Gen-eMapper软件自动分析各基因座的基因型。PowerStats软件计算两个基因座的等位基因频率、杂合度、个人识别机率、非父排除率及多态信息含量等群体遗传学参数,χ2检验验证Hardy-Weinberg平衡。结果：D12S391和D6S1043基因座在江苏汉族群体中均有较高的多态性,其非父排除概率和个人识别率分别为0.616、0.638、0.946和0.964。两个基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0.05）。结论：本研究获得了D12S391和D6S1043两个基因座在江苏汉族群体的群体遗传学数据,分析结果显示这两个基因座适合江苏汉族群体法医学应用。     

中国河南汉族人群D19S253、D12S391和D18S535位点基因多态性检测

目的:探讨中国河南汉族人群中D19S253、D12S391和D18S535等3个STR位点的遗传多态性.方法:对80份河南汉族无关个体的EDTA抗凝血样,采用PCR和PAGE技术进行检测,并构建等位基因梯阶.结果:3个位点的等位基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡,杂合度均大于0.763,个体识别力均大于0.904,非父排除率均高于0.531,多态信息含量均高于0.730.结论:中国河南汉族人群中此3个STR位点具有很高的遗传多态性,可用于法医学个体识别和亲权鉴定.     

北方汉族人群TH01、TPOX、D6S1043和D12S391基因座遗传多态性研究

目的:对THO1,TPOX和D6S1043.D12S391基因座在北方汉族群体中的法医学应用价值进行比较.方法:用chelex100法提取445名北方汉族无关个体血痕的DNA,分别采用Idemifiler和Sinofiler系统复合扩增,用AB13130XL基因分析仪进行毛细管泳,GeneMapper IDv3.2软件进行分型,计逄四个基因座的多态信息.结果:四个基因座基因型分布符台Hardy-Weinbarg乎衡.统计结果计算显示D6S1043、D12S391、TH01和TPOX基因座的杂合度(H)分别为0.87、0.845、0.67和0.662;个人识别能力(DP)分别为0.968 6、0.951 0.0.856 2、0.805 6;多态信息含量(PIC)分别为0.861、0.816、0.633、0.576,非父摊除率(PE)分别为0.682 4、0.635 0、0.382 4、0.373 3.结论:D6S1043和D12S391在北方汉族人群中具有良好的多态性,更适合应用于北方汉族人群的个体识别与亲权鉴定.