一家三代4例遗传性对称性色素异常症

临床资料先证者男,22岁.因双手足色素减退伴色素沉着斑17年,于2008年5月5日到我院就诊.患者5岁时发现双手指背及足背出现白斑,间有褐色斑,无痒痛感,皮损不随季节改变.随年龄增长皮损逐渐扩大至整个手背、腕部及足背部.体检:各系统检查无异常.皮肤科检查:双手背、腕部、足背可见弥漫对称分布的粟粒至黄豆大小的黄褐色和黑褐色的色素沉着斑,间杂以色素减退斑,相互交错外观呈网状,形态不规则,无皮肤萎缩及毛细血管扩张,皮损以双手背最为明显(图1).诊断:遗传性对称性色素异常症.     

遗传性对称性色素异常症一家系报道

遗传性对称性色素异常症亦称对称性肢端色素沉着,是一种比较少见的显性遗传性皮肤病。笔者报道一家系3代3例同患此病。临床资料先证者男,7岁。双手背、足背有粟粒至黄豆大小的黄褐色和黑褐色色素沉着斑,间杂以色素减退斑3年,于2006年7月12日来我科就诊。3年前患儿的母亲发现患儿双手背、足背有散在的褐色斑点,随着年龄的增长斑点逐渐增多扩展至腕部、踝部和膝关节处,颜色逐渐加深,并出现淡白色斑点,面、颈部有雀斑样斑点。夏季日晒后皮损加重,无自觉症状。体检:发育良好,系统检查无异常。皮肤科情况:双手背、足背、腕部、踝部和膝关节处,可…     

遗传性皮肤病

20053020着色性干皮病继发恶性肿瘤8例临床及病理分析/赵亮(中国医科院中国协和医大皮研所皮肤外科),曾同祥,张彦秀…∥临床皮肤科杂志.-2005,34(5).-295~29620053021遗传性对称性色素异常症并发弥漫性掌跖角化症1例/任军(山东省立医院皮肤科),潘霞,张树孝∥中国麻风皮肤病杂志.-2004,20(5).-485女,15岁。四肢皮肤色素沉着,色素减退10年,双手掌足跖角化过度7~8年。查体见双手足背侧、双前臂、双小腿对称性分布的褐色色素沉着斑,间有豆大色素减退斑,界不清,呈网状;双掌跖弥漫性角化过度。(张江安)20053022遗传性对称性色素异常合并银屑病1例/关向梅(山东莒县皮防站)∥皮肤病与性病.-2005,27(1).-54女,28岁。双手背、足背褐色斑及白斑22年,全身起鳞屑性红斑11年。家系三代中9人有遗传性对称性色素异常症。查体见双手背、手指伸侧、双前臂远端、双足背、足趾伸侧有褐色斑,杂以色素减退斑,呈网眼状;躯干、四肢、头皮有散在红色丘疹及斑块,上覆银白色鳞屑,Auspitz s征阳性。图1参4(张江安)20053023激光皮肤磨削术治疗结节性硬化病/刘津(中国中医研究院...     

遗传性对称性色素异常症一家系

正遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaris,DSH)系常染色体显性遗传病,婴儿期或儿童期发病。典型表现为肢端有色素沉着和色素减退形成的网状斑,皮损呈对称性分布,无自觉症状。我科收集一DSH家系,报告如下。1病历资料先证者.男,11岁。双手背、足背、胫前、面部及臀部出现色素减退伴色素沉着斑5年,于2015年4月     

遗传性对称性色素异常症一家系调查

<正>1临床资料先证者男,5岁。双手背、足背1～5mm黑褐色色素沉着斑,间杂以色素减退斑3年。患儿2岁时其母亲发现患儿双手背、足背有散在褐色斑点及色素减退性淡白斑点,随着年龄的增长,斑点逐渐增多,且扩展至腕部、踝部,夏重冬轻,日晒后加重,无自觉症状。近1年双手背、足背色素沉着及色素减退斑更加明显。色素减退斑大者约2cm×2cm,曾在当地医院诊断为白癜风,治疗效果不佳。患儿既往体健,父母非近亲结婚。     

遗传性对称性色素异常症

报告1例遗传性对称性色素异常症家系并进行基因突变检测。先证者双手及足背褐色斑点与色素减退斑9年。皮肤科检查：双手、足背出现散在褐色斑点与色素减退斑。基因检测发现先证者及其他患者ADAR基因第8外显子存在新的突变c.2628delA。c.2628delA突变为该家系的致病突变,基因型与表型无明确相关性。     

遗传性对称性色素异常症1例及家系调查

先证者,男,22岁。双手足背对称性色素沉着及色素减退斑20余年,诊断为遗传性对称性色素异常症。家族五代35人中共有7人患病。     

网状肢端色素沉着症一家系调查

先证者女，19岁。因手、足背部色素斑6年，于2006年5月2日至郑州大学第一附属医院皮肤科就诊.6年前患者手、足背部出现淡褐色色素斑点，无自觉症状，皮损渐增多、增大，颜色加深，部分融合成网状。皮损夏季增多、颜色加深，冬季则减少、变淡。父母非近亲结婚。体格检查：一般情况良好，系统俭查未见异常。皮肤科检查：双手背、指背、足背、趾背、踝部见对称性分布的多个淡褐色至褐色色素沉着斑，针尖至甜瓜籽大。皮损略凹陷，境界不清，部分融合成网状，色素沉着斑之间无色素减退，手背皮损较足背皮损色深（图1A、B）。掌跖部无皮肤点状凹陷和皲裂。实验室检查：血、尿常规，肝、肾功能均正常。[第一段]     

遗传性对称性色素异常症并家系调查

遗传性对称性色素异常症是一种以对称性散布于双手背、足背雀斑样色素沉着斑及色素减退斑为主要表现的常染色体显性遗传病。本次报道3个家系,家系1中三代均有患病;家系二出现隔代遗传,先证者伴有面部雀斑样色素沉着斑;家系三为单发病例,家族中其他人员未患本病。3名先证者在共聚焦激光扫描显微镜下观察到白斑区基底层色素不同程度减少及色素环不完整或缺失,色素沉着斑处基底层色素增加,家系2和家系3先证者皮肤镜下部分皮疹可见网状及片状色素结构。     

遗传性对称性色素异常症及其家系调查

临床资料先证者女,34岁.因双侧手足背对称性出现点状褐色、淡白色斑28年,于2010年8月18日就诊.患者6岁时无明显诱因双侧手足背对称性出现少量米粒至豆粒大的褐色斑及色素减退斑,无任何自觉症状.皮疹随年龄增长缓慢进展,18岁后开始明显增多并逐渐融合成网状,日晒后皮疹颜色加深.既往体健,月经正常,无避孕药物服用史.体格检查:系统检查无异常.皮肤科检查:双手背多发米粒至豆粒大褐色斑点,其间杂有淡白斑,融合成网状,双侧对称分布,甲及毛发正常,双侧足背有类似皮损,较手背轻(图1).患者拒绝病理检查.根据患者幼年发病,有家族遗传发病的特征,皮疹为肢端对称性色素沉着和色素减退性斑疹夹杂成网状,诊断:遗传性对称性色素异常症.