怀化籍汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性研究

目的探讨湖南怀化汉族人亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的分布特征,并与其它地区人群进行比较。方法采用限制性内切酶片段长度多态(RFLP)技术检测120例健康个体的MTHFR基因的分布情况,并结合文献进行了与其它地区与民族的MTHRF分析比较。结果怀化汉族人MTHFR基因中有三种基因型T/T、T/C和C/C,其频率分别是12.5%、34.2%和53.3%。MTHFR基因T频率是0.296,基因C频率是0.704。结论怀化汉族人与其它地区人种MTHFR基因的分布规律有差异。     

广东汉族人甲基四氢叶酸还原酶基因的多态性

目的　了解广东汉族人甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因的分布特点 ,并与其它地区人群进行比较。方法　应用聚合酶链反应技术对正常人甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因进行扩增以HinfI进行限制性酶切图谱分析。结果　广东汉族人MTHFR基因中 ,表现型T/T频率是 3% ,表现型T/C是 36 5 % ,表现型C/C是 6 0 5 %。MTHFR基因T频率是 0 196 ,基因C频率是 0 80 4。结论　广东汉族人MTHFR基因的分布与其它地区及人种有不同。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及临床意义

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性特别是677 C→T突变可导致MTHFR酶活性下降,使 血浆同型半胱氨酸增高及DNA低甲基化,被认为与多种疾病有关,本文就近年来的有关研究作一综 述。     

贵州三个民族亚甲基四氢叶酸还原酶基因的遗传多态性

目的研究贵州汉族、布依族、苗族亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR)基因多态性，为贵州少数民族基因多态性数据库的建立提供相关数据。方法应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性检测贵州荔波汉族、布依族、雷山苗族MTHFR基因两个单核苷酸(677及1298位)多态位点的基因频率及基因型频率。结果汉族、布依族、苗族MTHFR677位T等位基因的分布频率分别是22．8％，16．1％，10．6％，MTHFR1298位C等位基因的分布频率分别是28．9％，39．1％，48．7％，677CT／1298AC双杂合子的分布频率分别是16．66％，22．7％，11．1％。在苗族还发现1例677TT／1298CC双纯合子。结论．MTHFR C677T和A1298C多态性存在群体差异；贵州雷山苗族、荔波布依族．MTHFR 1298位有较高的C等位基因频率，贵州雷山苗族MTHFR 1298位C等位基因频率是目前文献报道最高的民族。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及临床意义

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性特别是677C→T突变可导致MTHFR酶活性下降，使血浆同型半胱氨酸增高及DNA低甲基化，被认为与多种疾病有关，本文就近年来的有关研究作一综述。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及其与疾病的关系

亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR）在叶酸和同型半胱氨酸代谢、DNA甲基化和DNA合成等方面起重要作用。MTHFR基因突变造成酶活性和耐热性降低，导致高半胱氨酸血症和DNA结构异常，从而影响多种疾病的发生。现已发现MTHFR基因多态性与心脑血管疾病、出生缺陷和一些肿瘤等多种疾病存在相关性。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与习惯性流产关系研究

目的　探讨广东地区汉族妇女亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与习惯性流产关系 .方法　采用多聚酶链式反应限制性片段长度多态分析 (PCR -RFLP)的方法 ,对 5 0例习惯性流产和 5 6例正常对照的广东地区汉族妇女进行MTHFR6 77C→T突变检测 .结果　习惯性流产组与正常对照组之间基因型的分布有显著差异 :χ2 =11.0 7,p<0 .0 5 ;但两组间等位基因突变频率无显著差异 :χ2 =2 .0 6 ,p>0 .0 5 .流产组 6 77C→T突变纯合子 ( 2 4 .0 % )较对照组 ( ( 7.1% )明显升高 .等位基因突变频率流产组 ( 2 6 .0 % )较对照组 ( 17.9% )升高 .结论　MTHFR 6 77C→T纯合子突变与习惯性流产有明确的相关关系 .     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与青海汉族妊娠期高血压疾病的相关性

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因-677C/T（rs1801133）多态性与青海汉族妇女妊娠期高血压疾病（HDP）的相关性。 方法 选择青海省HDP患者 139 例（HDP组）,正常妊娠孕妇 145 例（对照组）,应用限制性内切酶片段长度多态性聚合酶链反应（PCR-RFLP）方法,检测HDP组和对照组MTHFR-677C/T多态性分型并测序验证。 结果 HDP组和对照组MTHFR基因CC、CT、TT基因型频率分别为54.68%、35.25%、10.07% 和69.66%、22.06%、8.28%,CC基因型频率HDP组54.68%低于对照组69.66%（P<0.05）,CT基因型频率HDP组35.25%高于对照组22.06%（P<0.05）,而TT基因型频率HDP组和对照组之间差异无统计学意义（P>0.05）;HDP组和对照组MTHFR-677C/T多态性C和T等位基因频率分布有差异（P<0.05）,HDP组T等位基因频率高于对照组（χ²=5.568,P<0.05）。 结论 MTHFR基因-677C/T多态性与青海汉族HDP相关,MTHFR基因-677C/T多态性中T等位基因可能是HDP的易感基因,CT基因型为HDP的易感基因型。     

重型抑郁症患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性检测

目的 探讨北方汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与重型抑郁症的关系。方法 采用病例-对照研究。聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测MTHFR C677T及 A1298C基因多态性。结果 （1）对照组677TT基因型频率及T等位基因频率分别为为13.16％和39.80%;1298CC基因型和C等位基因频率分别为1.32%和12.83％;（2）抑郁症组MTHFR 677TT基因型频率（35.53％）明显高于正常对照组（13.16％）（P＜0.001）,677 T等位基因频率（57.24%）明显高于对照组（39.80%）（P＜0.001）。（3）Ligistic回归分析, C677T基因型与疾病的发生有关（P<0.001）。结论MTHFR C677T基因变异与本组重症抑郁症发病有关,是其发病的危险因素;MTHFR A1298C基因变异与本组重症抑郁症发病无关联。     

广东汉族人蛋氨酸合成酶基因多态性

目的了解广东汉族人蛋氨酸合成酶基因的分布特点.方法应用聚合酶链反应技术对211例正常人蛋氨酸合成酶基因进行扩增,进行图谱分析.并结合文献进行了不同种族间的分析比较.结果广东汉族人群中MS基因型以AA最多见,AG次之.AA基因型频率为0.8009、AG为0.1802、GG为0.0189.A基因型频率为0.8910、G为0.1090.与其他种族相比较,MS基因型在中国正常人群中的分布与白种人群中的分布差异显著.结论蛋氨酸合成酶基因因多态性在不同种族间分布存在着明显的差异.     

广东汉族人α1-抗糜蛋白酶信号肽基因的多态性

目的 了解广东汉族人α1-抗糜蛋白酶信号肽基因的分布特点，并与其它地区人群进行比较。方法 应用聚合酶链反应技术对正常人α1-抗糜蛋白酶信号肽基因进行扩增以BstNI进行限制性本科切图谱分析。结果 广东汉族人α1-抗糜蛋白酶信号肽基因中，表现型T/T频率是50.0%，表现型T/A是37.2%，表现型AA是12.8%,α1-抗糜蛋白酶信号肽基因T频率是0.622 ,基因A频率是0.378。结论 广东汉族人α1-抗糜蛋白酶信号肽基因的分布与其它地区及人种有不同。     

河南汉族群体D22S684基因座的遗传多态性研究

目的了解河南汉族人群中STR基因座D22S684的遗传多态性,并探讨该位点在法医学以及其他领域中的应用可能性。方法采集河南无血缘关系汉族个体血样,酚-氯仿法提取基因组DNA,聚合酶链式反应扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型,统计学计算。结果首次获得河南汉族人群中D22S684的分布情况。该基因座检出7个等位基因,21种基因型,杂合度0.772,个体识别率0.911,多态性信息含量0.74。结论在河南汉族人群中D22S684基因座多态性较好,分布符合Hardy-Weinberg平衡,在法医学和人类遗传学研究中是很好的遗传标记。     

重庆地区汉族人群HLA-DRB1等位基因多态性研究

目的了解中国重庆地区汉族人群人类白细胞抗原HLA-DRB1基因多态性及其分布特点。方法应用自行建立的聚合酶链式反应-测序为基础的分型方法(PCR-SBT)对190例重庆地区汉族人群进行HLA-DRB1基因分型和多态性分析。结果共检测出13种HLA-DRB1等位基因,20种等位基因型。其中,HLA-DRB1*09:01(29.1%)等位基因频率最高,其次为HLA-DRB1*04:05(12.2%)、HLA-DRB1*08:03(9.3%),基因频率最低的是HLA-DRB1*12:01、HLA-DRB1*12:02、HLA-DRB1*14:05和HLA-DRB1*15:02,各占1.26%。此外,检出的20种HLA-DRB1等位基因型在男女性别间无显著差异。结论成功建立并优化了HLA-DRB1的PCR-SBT基因分型方法;重庆地区汉族人群HLA-DRB1等位基因呈现多态性,为群体遗传和疾病关联的研究提供了可靠的遗传学数据。     

广东汉族人低分子量多肽基因的多态性

目的:了解广东汉族人LMP基因的分布特点,并与其它地区人群进行比较。方法:应用聚合酶链反应技术对正常人低分子量多肽基因LMP2和LMP7进行扩增以cfoI进行限制性酶切图谱分析。结果:广东汉族人的LMP2LMP7的基因频率分别是LMP2A0.3200,LMP2B0.6800,LMP7A0.4166,LMP7B0.5834。结论:广东汉族人LMP基因的分布与其它地区人群的分布有不同。     

Genetic association between CD86 polymorphisms and the risk of sepsis in a Chinese Han population

Background

Sepsis is a clinical syndrome that is frequently observed after injury or infection, representing a leading cause of mortality worldwide. CD86 (B7-2) is a co-stimulatory molecule on antigen-presenting cells, and plays critical roles in immune responses.

白细胞介素-10基因多态性与卵巢癌的相关性研究

目的探讨白细胞介素-10（IL-10）基因启动子区域-1082、-819和-592位点单核苷酸多态性与卵巢癌的关系。方法用序列特异性引物聚合酶链（PCR-SSP）技术,检测33例卵巢癌患者和90例正常对照组IL-10基因多态性。结果-819位点卵巢癌患者C/T基因型频率显著高于健康对照组（45.5%比21.0%,P〈0.05）,C/C和T/T基因型频率虽然低于对照组（分别为6.1%比20.0%和48.4%比59.0%）,但是差异无统计学意义（P〉0.05）;-592位点卵巢癌患者C/A基因型频率显著高于健康对照组（45.5%比21.0%,P〈0.05）,C/C和A/A基因型频率虽然低于对照组（分别为6.1%比20.0%和48.4%比59.0%）,但是差异无统计学意义（P〉0.05）;-1082位点基因型频率在卵巢癌患者和正常对照组间差异无统计学意义（P〉0.05）。-1082、-819、-592位点等位基因频率在卵巢癌患者和正常对照组间差异均无统计学意义。结论IL-10基因启动子区域-819C/T和-592C/A基因型可能与卵巢癌的发生有关。