ApoAI基因rsI2721026多态性与长沙汉族人群脑出血的关系及其对血脂的影响

目的：探讨载脂蛋白tAI（apolipoprotein AI,Ap0AI）基因rsl2721026单核苷酸多态性与长沙地区汉族人群脑出血及血脂水平的关系。方法：利用单碱基延伸技术与DNA测序结合相互印证的方法检测长沙地区汉族人群273例脑出血患者及140例正常对照的Ap0AI基因rsl2721026单核苷酸多态性。采用氧化酶法测定三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、HDL—C及LDL—C水平。结果：脑出血组ApoAI基因rsl2721026多态基因型及等位基因频率分布与对照组比较差异无统计学意义（p〉0．05）;脑出血组及对照组TT基因型亚组的HDL—C水平明显高于GT／GG基因型亚组（p〈o．05）,两组不同基因型亚组间TG,TC,LDL—C水平差异无统计学意义（p〉0．05）。结论：ApoAI基因rsl2721026多态性可能与长沙地区汉族人群脑出血的发病无关,但可能影响其HDL—C水平。     

ApoB基因多态性与长沙汉族人群脑出血的关系及其对血脂水平的影响

目的:分析载脂蛋白B(apolipoprotein B,apo B)基因C7673T多态性与长沙地区汉族人群脑出血的关系及其对血脂水平的影响.方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法(polymerase chain reaction -restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)和DNA直接测序法检测130例脑出血患者和100例正常对照者的apoB基因C7673T多态;并用氧化酶法测定其血清甘油三酯(triglyceride,TG)、总胆固醇(total cholesterol,TC)、高密度脂蛋白(high density lipoprotein-cholesterol,HDL)、低密度脂蛋白(low density lipoprotein-cholesterol,LDL)水平;酶联免疫吸附法测定脂蛋白(a) [lipoprotein(a),LP(a)]浓度;免疫比浊法测定apoB100及apoAI 浓度.结果:(1)脑出血组和对照组apoB基因C7673T多态T等位基因频率分别为0.108和0.040,脑出血患者组apoB基因C7673T多态T等位基因频率显著高于对照组(P＜0.01).(2)脑出血组apoB基因C7673T多态T/C基因型较C/C基因型的TC和LDL-C显著增高,而HDL-C显著降低(P＜0.05),其它指标差异无统计学意义(P＞0.05). 结论: apoB基因C7673T多态可能与长沙地区汉族人群脑出血有关,且可能通过改变血脂水平影响脑出血的发生发展.     

长沙地区汉族人群脑出血患者血脂水平与载脂蛋白B基因G12669A多态性的关系

目的 分析长沙地区汉族人群脑出血患者血脂水平与载脂蛋白B基因(apolipoprotein B,apoB)G12669A多态性的关系.方法 收集93例散发性脑出血患者和100例正常对照者的外周血标本.采用氧化酶法测定血清甘油三酯(triglycerides,TG)、总胆固醇(total cholesterol,TC)、高密度脂蛋白(high density lipoprotein cholesterol,HDL)、低密度脂蛋白(low density lipoprotein cholesterol,LDL)水平,酶联免疫吸附法测定LP(a)浓度,免疫比浊法测定apoB100及apoAI浓度;聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法(Pblymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism,PCR-RFLP)和DNA直接测序法检测apoB基因G12669A多态性.结果 ①长沙地区汉族人群脑出血患者的TC、TG、LDL-C和LP(a)显著高于正常对照组,而HDL-C显著降低(P＜0.05);②脑出血组中,G/A基因型的TC、TG、LDL-C较之G/G型显著增高,而HDL-C则显著降低(P＜0.05),其他指标无显著性差异(P＞0.05);③脑出血组及对照组apoB基因G12669A多态A等住基因频率分别为0.097、0.045,脑出血组apoB基因G12669A多态A等位基因频率显著高于对照组(P＜0.05).结论 长沙地区汉族人群脑出血患者的血脂水平升高,可能与apoB基因G12669A多态A等位基因存在相关性.     

载脂蛋白E基因多态性与血脂关系研究

人类载脂蛋白E(ApoE)基因具多态性,3种等位基因ε2、ε3、ε4,编码3种异构体E2、E3、E4。ApoE在脂质代谢中起重要调节作用,其基因多态性可能与血脂异常症的发生有关。近年来,人们利用分子生物学技术对人群中ApoE基因多态性与血脂关系进行了广泛研究,对ApoE基因多态性的分析,可能对预测血脂异常症的发生有重要临床意义。现综述ApoE基因多态性在此领域的研究进展。     

贵州布依族人群载脂蛋白E基因多态性与血脂、载脂蛋白的关系

目的 研究贵州布依族人群载脂蛋白E基因多态性分布特征,分析apoE基因多态性对脂质代谢的影响.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)对贵州省黔南州201例布依族和217例汉族人群血样品进行apoE基因分型,并研究等位基因频率特征与血脂的关系.结果 201例布依族和217例汉族apoε2、ε3、ε4等位基因频率分别为:6.71％、82.34％、10.95％;9.22％、84.10％、6.68％,二者差异无统计学意义(P＞0.05).与其他种族、民族人群比较,布依族ε2、ε3、ε4等位基因频率处于中等水平.布、汉两民族apoE不同基因型亚组血脂、载脂蛋白、脂蛋白结果显示:与apoE2携带者(apoE2/2+ E2/3+ E2/4)比较,apoE3/3纯合子和apoE4携带者(apoE3/4+E4/4)血清TC、LDL-c、apoB水平均显著升高(P＜0.01).结论 apoE基因型和等位基因频率存在民族、种族差异.布依族apoE基因多态性与血脂、载脂蛋白、脂蛋白水平有关.     

血管紧张素原基因T704C多态性与长沙汉族 人群脑出血的关系

目的：探讨血管紧张素原 (angiotensinogen,AGT）基因T704C多态性与长沙地区汉族人群脑出血的关系。方法：收集2005年1月至2009年1月在湘雅医院神经内科就诊的273例脑出血患者（脑出血组）和140例健康体检者（对照组）的外周静脉血提取DNA,采用SNaPshot和DNA直接测序的方法检测AGT-T704C多态性;详细收集所有受试者的完整临床资料尤其是脑血管病的可能危险因素并按高血压的有无每组分为高血压亚组和正常血压亚组,对脑出血可能的危险因素和AGT-T704C多态性与脑出血的关系进logistic回归分析。结果：脑出血组和对照组间的饮酒史、冠心病史、高血压病史和血脂水平差异有统计学意义（P＜0.05）。Logistic回归分析显示高血压病史、收缩压水平升高和高密度胆固醇水平降低是长沙汉族人群脑出血的独立危险因素。脑出血组和对照组AGT-T704C的C/C,C/T与T/T基因型频率分别为0.692,0.279,0.029和0.629,0.350,0.021;2组的C/T等位基因频率分别为0.832,0.168和0.804,0.196;2组的各基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义（P＞0.05）;2组内和组间的高血压和正常血压亚组的各基因型和等位基因频率差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：AGT-T704C多态性与长沙汉族人群脑出血及长沙汉族人群的血压水平无明显相关性, 高血压病史、收缩压水平升高和高密度胆固醇水平降低是长沙汉族人群脑出血的独立危险因素。     

心肌梗塞患者ApoE多态性与血脂的关系

人类ＡｐｏＥ基因型存在多态性，这种多态性是心血管疾病危险性的决定因子之一。作者分析了心肌梗塞患者ＡｐｏＥ基因型及基因型对血脂浓度的影响。实验显示；患者ＡｐｏＥ基因型对胆固醇，ＬＤＬ，ＡｐｏＢ和ＡｐｏＥ浓度有显著影响；胆固醇，Ｌｐ（ａ）和年龄对ＣＡＤ发病是显著的和独立的标志物。     

载脂蛋白B基因多态性及血脂成分与胆石病关系的研究

目的 观察载脂蛋白B(ApoB)基因XbaI、EcoR I位点多态性、血脂水平和胆石病之间的关系。方法 通过病例对照研究设计,采用PCR—RFLP技术对106例胆石病患者和105例对照的进行基因和血脂水平分析比较。结果 胆石病组和对照组ApoB基因Xba I位点X X-、X-X-基因型构成显著不等;胆石病组X 等位基因频率显著高于对照组(0．104与0．052);X X-基因型者,胆石病组的低密度脂蛋白胆固醇(LDLc)、ApoB水平显著高于对照组,HDL水平显著低于对照组。胆石病组和对照组ApoB基因EcoR I位点E E-和E E 基因型频率构成差异有显著意义,胆石病组E-等位基因频率显著高于对照组;E E 基因型者,胆石病组LDLc、ApoB水平显著高于对照组,HDLc水平显著低于对照组。在胆石病组中E E-基因型LDLc水平高于E E 基因型(P=0．059)。结论 胆石病发生与ApoB基因Xba I、EcoR I位点多态性存在关联,X 和E-等位基因的变异影响脂质代谢,从而有利于胆石的形成。     

载脂蛋白A5基因多态性与血脂代谢的关系

载脂蛋白A5（apoA5）是载脂蛋白家族的新成员,其参与调节血脂代谢,是迄今为止所发现对血浆三酰甘油（TG）水平影响最明显的生理因子之一.动物实验和人体研究均发现,apoA5及其基因多态性与TG代谢及血脂代谢性疾病密切相关.对于apoA5基因结构的多态性、功能及调控机制的研究已成为心血管疾病病理机制研究的新热点.     

皖西地区汉族人群载脂蛋白A5启动子区域基因多态性与血脂水平的相关性研究

目的研究安徽地区汉族健康人群中SNP3（ApoA5-1131T〉C）基因型及等位基因频率分布特征并探讨ApoA5基因多态性与血脂水平的相关性。方法选择156例安徽地区无血缘关系健康汉族人群。采用PCR-RFLP方法检测其基因型,同时检测血清总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、极低密度脂蛋白（VLDL-C）水平。结果安徽地区健康人群ApoA5各基因型频率分别为：TT53.21%,TC30.12%,CC16.67%,各等位基因频率分别为：T68%,C32%,与中国其他地区及日本人群频率分布相似,但与印度及英国人群相比差异有统计学意义。TT、TC、CC三种基因型中,TC型与CC型的血TG水平明显高于TT型,CC型的血TG水平最高,但与TC型差异无统计学意义。C等位基因携带者（TC＋CC）较非C等位基因携带者（TT）的血TG水平明显增高。女性C等位基因携带者的血TG水平较非C等位基因携带者明显增高,而两组的血TC、LDL、VLDL、HDL-C水平则差异无统计学意义。男性C等位基因携带者的血TG水平较非C等位基因携带者增高,但差异无统计学意义。结论①安徽地区汉族健康人群SNP3等位基因频率分布与中国其他地区人群及日本人群相似,但与印度及英国人群相比差异有统计学意义。②SNP3基因多态性与血TG水平升高有相关性,而与TC、LDL、VLDL、HDL-C水平无相关。     

KLK1基因rs3212855和rs5515多态性与 长沙地区汉族人群脑出血的关联研究

目的：分析长沙地区汉族人群脑出血与组织型激肽释放酶（tissue Kallikrein,KLK1）基因多态性的关系。方法：收集长沙地区汉族人群中273例散发性脑出血患者和140例正常对照者的外周血标本。采用多重单碱基延伸单核苷酸多态性(SNP)分型技术（Snapshot）和DNA测序法检测KLKI基因rs3212855及rs5515多态性位点在脑出血患者及正常人群中的分布情况。结果：在本研究样本中未能证实rs5515是多态性位点。脑出血组及对照组KLK1基因rs3212855多态性位点基因型分布和等位基因频率差异无统计学意义（P﹥0.05）。脑出血组rs3212855多态性位点各基因型亚组间血压水平差异无统计学意义（P﹥0.05）;对照组rs3212855位点各基因型亚组间血压水平差异无统计学意义（P﹥0.05）。结论：KLK1基因rs3212855和rs5515位点与脑出血无关。     

嗜中性粒细胞胞质因子1基因C923T多态性与长沙市汉族人群脑出血的相关性研究

目的:探讨嗜中性粒细胞胞质因子1(NCF1)基因第10外显子C923T(Ala308Val)多态性与湖南省长沙市汉族人群脑出血的关系.方法:采用PCR-单链构象多态技术和DNA直接测序法检测湖南省长沙市汉族人群脑出血患者110例、10个脑出血家系成员110例和健康对照者100名的NCF1基因第10外显子C923T多态性...     

中国北方汉族人群APOD基因多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨中国北方汉族人群载脂蛋白D（APOD）基因多态性与精神分裂症的关系。方法：应用PCR-RFLP方法检测291个核心家系(精神分裂症患者及其健康父母)APOD基因上rs2280250位点基因型,应用SPSS 12.0统计学软件处理数据,并进行统计学分析。结果：①rs2280250位点基因型A/A、A/G和G/G在患者组和父母组中频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（χ²=0.178,df=1,P=0.673;χ²=0.597,df=1,P=0.440）;②传递不平衡检验（TDT）显示,杂合子父母传递给受累子女的等位基因未偏离50%（χ²=0.030,P=0.862） ;③单倍体相对风险分析（HHRR）表明,rs2280250位点等位基因在患者组和父母组的频数分布差异无显著性（χ²=0.055,P=0.815）。结论：APOD基因上rs2280250位点与中国北方汉族人群精神分裂症无关联。     

ApoE基因多态性与血脂水平的相关性

目的: 分析ApoE基因多态性与血脂异常的关系.方法: 对高血脂患者72(男46,女26)例,正常对照95(男46,女49)例进行空腹TC,TG,HDL-C,LDL-C检测及ApoE基因型检测.结果:ApoE等位基因频率在两组人群中的分布有相同趋势,等位基因ε3频率最高,血脂正常组为80.5%,血脂异常为76.8%,是我国人群中最常见的等位基因,ε2和ε4相对较少.男女两性间等位基因频率无显著性差异.ApoE基因型与血脂水平有相关性,不论血脂异常或正常,不同基因型间血清TC,LDL-C由低到高依次为ε2/3<ε3/3<ε3/4,HDL-C则相反,为ε3/4<ε3/3<ε2/3.结论:ApoE基因多态性与血脂水平显著相关.     

瘦素受体基因多态性与2型糖尿病的关系及其对血脂的影响

目的:探讨瘦素受体(Lepr)基因多态性与2型糖尿病的关系及其对血脂水平的影响,并验证用口腔脱落细胞制备DNA模板的可行性. 方法:同时取口腔脱落细胞和静脉血白细胞,应用半巢式聚合酶链反应,结合限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP), 和PCR产物测序技术,检测106例2型糖尿病患者,102例正常糖耐量组的Lepr外显子20的基因多态性,常规方法测定血脂水平. 结果:口腔脱落细胞和静脉血白细胞分子生物学检测的结果完全一致. 在所测对象中, 2927位核苷酸的等位基因均为A,而3057位核苷酸G→A变异频率为75.0%. 糖尿病组3057位基因变异频率高于正常糖耐量组(P＜0.05). 且变异后的2型糖尿病患者AA型具有更高的三酰甘油和低密度脂蛋白胆固醇水平(P＜0.05),和更低的高密度脂蛋白胆固醇水平(P＜0.01). 结论:Lepr第3057位核苷酸基因多态性可能通过调节机体脂质代谢、影响机体局部体脂分布等途径参与2型糖尿病的发生.     

ACE基因多态性与脑梗死、脑出血发病的关系

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性(I/D)与脑梗死、脑出血发病的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)技术,对323例脑梗死患者、340例脑出血患者和55例正常人进行血管紧张素转换酶基因型检测。结果脑梗死组DD,ID和II基因型频率分别为20.7%,37.8%和41.5%,与正常对照组比较差异无显著性(χ2=1.918,1.781,0.043和P >0.05),脑出血组DD,ID和II基因型频率分别为21.8%,41.4%和36.5%,与正常对照组比较差异无显著性(χ2=2.506,0.653和0.253,P >0.05)。脑梗死组D和I等位基因型频率分别为39.6%和60.4%,与正常对照组比较差异无显著性(χ2=0.421和0.421,P >0.05),脑出血组D和I等位基因型频率分别为42.5%和57.5%,与正常对照组比较差异无显著性(χ2=1.608和1.608,P >0.05)。结论血管紧张素转换酶基因多态性与脑梗死、脑出血的发病无相关。