斑驳病合并咖啡斑1例

<正>患者女,23岁。全身散在白斑及棕色斑23年。皮肤科情况:额前中线部位可见境界清楚的不规则形乳白色斑片,其上头发根部、眉毛呈白色。下颏、躯干前部、四肢可见大小不一形状不规则乳白色斑片,其间有岛屿状正常色素斑及咖啡斑。躯干、四肢正常皮肤间散在分布大小不一的咖啡斑。直径15mm的咖啡斑数量9个。双侧腋窝、腹股     

斑驳病合并咖啡斑1例

患者女,23岁。全身散在白斑及棕色斑23年。皮肤科情况:额前中线部位可见境界清楚的不规则形乳白色斑片,其上头发根部、眉毛呈白色。下颏、躯干前部、四肢可见大小不一形状不规则乳白色斑片,其间有岛屿状正常色素斑及咖啡斑。躯干、四肢正常皮肤间散在分布大小不一的咖啡斑。直径>15mm的咖啡斑数量9个。双侧腋窝、腹股沟散在分布直径1~5mm的色素斑(Crowe’s征)。诊断:斑驳病。     

斑驳病患者KIT基因突变的检测

目的:研究斑驳病患者中KIT基因突变,为该病的基因诊断及治疗奠定基础。方法:调查2个斑驳病家系,其中家系1共有10名成员,4人为斑驳病患者;家系2共有8名成员,3人为斑驳病患者。对患者及其家系中健康人的KIT基因进行测序,并选择同时期100例来本院进行健康体检的志愿者进行对照分析。结果:患者均表现为先天性白斑和白色额发,且白斑数目随年龄增长而增加,白斑形状从开始时的三角形或棱形逐渐融合成大片,分布从开始时的前额逐渐分布至四肢、关节、躯干,白斑面积达体表总面积60%以上。测序结果表明,两个家系中7例患者存在同样的突变,即KIT基因的第12位外显子中的第1 861位碱基发生改变,从鸟嘌呤(G)突变成腺嘌呤(A),导致621位氨基酸残基从缬氨酸变成了苏氨酸,而家系中健康人及对照组在此位点不存在该基因突变。扩增21个外显子,全部扩增成功,其他外显子未发现突变情况。结论:斑驳病患者中存在KIT基因突变。     

斑驳病c-kit基因突变检测

目的：检测2例散发斑驳病患儿及其父母c-kit基因的突变情况。方法：收集2例斑驳病患儿及其父母的临床资料,提取其外周血DNA,采用PCR扩增c-kit基因编码区的全部外显子,DNA直接测序,明确突变位点。针对所发现的突变位点以TaqⅠ酶及SmaⅠ酶进行限制性内切酶检测。结果：2例患儿c-kit基因分别于第1862位C→A及第1784位T→C,使密码子GCT→GAT和CTG→CCG,导致Ala621Asp及Leu595Pro突变。2例患儿父母以及50名健康对照者不存在此两种基因突变。结论：Ala621Asp及Leu595Pro均为新生（denovo）突变,此突变是2例散发斑驳病患儿的主要病因。     

斑驳病c-kit基因突变检测

目的研究一斑驳病家系先证者的基因突变情况。方法经组织病理、电镜检查结合典型的临床特征确立斑驳病的诊断。采用聚合酶链反应及DNA直接测序的方法对此家系进行基因突变检测。结果家系中先证者存在k it基因第2565位G→C,使密码子TGT→TCT,导致Ser862Cys突变。100例健康对照组不存在此突变。结论Ser862Cys是引起该家系临床表型的原因。     

脱色素痣并发咖啡斑1例

患儿男,13岁.因背部散在色素减退斑12年于2009年10月就诊.患儿自1岁时左背部出现4 个小的色素减退斑,境界不清.12年来色素减退斑数量无明显增加,但是面积逐渐扩大.患儿无自觉症状.患儿出生时即发现左背部色素减退斑的上方有一黑斑,初为五分硬币大,缓慢扩大,亦无自觉症状.患儿既往体健,曾有青霉素过敏史.家族成员中无类似疾病患者.     

斑驳病1例

<正>斑驳病(piebaldism)是较为少见的一种遗传性色素脱失性皮肤病,其皮损表现及病史具有特征性,对诊断有指导意义。现报告1例儿童斑驳病。1病历摘要患儿男,9岁。因头部、躯干、四肢局限性白斑9年于2016年8月7日来我院门诊就诊。患儿于出生时家人发现其头顶、额部、躯干及四肢不规则泛发性色素脱失性白斑,白斑区域内毛发呈白色,白斑部位固定,随     

斑驳病1例

临床资料患儿 女,2岁。因额部白发、额部胸腹部白斑2年就诊。患儿出生时额部、胸腹部皮肤见淡白色不规则片状色素脱失斑,白斑随年龄增长渐扩大,但白斑形状基本保持不变。额部白斑处毛发变白。皮疹无痛痒和其他自觉症状。其母否认家族近亲婚配史和类似病史。体检：一般状况好,面部无畸形,听力、视力检查正常,虹膜、视网膜无异常,心肺腹检查未见异常。     

幼儿扁平黄瘤并多发性咖啡斑1例

患儿男,1岁7个月,头皮、躯干丘疹、色素沉着斑1年余.出生时躯干散在大小不等浅褐色圆形、椭圆形色素沉着斑,在6个月时出现头皮及躯干皮疹,为大小不等黄色斑丘疹、斑块,未诊治.皮损组织病理示:真皮局部区域见泡沫细胞增生;免疫组织化学示:CD68(+),符合皮肤扁平黄瘤病理改变.诊断:扁平黄瘤并多发性咖啡斑.     

斑驳病的临床表型与KIT基因突变位点相关性及治疗的研究进展

斑驳病是一种少见的先天性常染色体显性遗传性疾病.其显著的临床特征是额前中线见三角形或钻石形白发及白斑.白斑内黑素细胞缺失.目前研究表明,胚胎发育时黑素细胞迁移、繁殖障碍与基因突变相关,KIT基因突变是斑驳病的致病基因,KIT基因突变引起斑驳病的临床表型轻重有很大差异.概述KIT基因突变的位点与临床表型轻重的关系.     

斑驳病1例

临床资料患儿女,2岁.因额部白发、额部胸腹部白斑2年就诊.患儿出生时额部、胸腹部皮肤见淡白色不规则片状色素脱失斑,白斑随年龄增长渐扩大,但白斑形状基本保持不变.额部白斑处毛发变白.     

斑驳病1例

患儿女,2个月.因头部、额部、腹部、双下肢白斑2个月,于2010年3月8日来我科就诊.患儿于出生时头顶及额部有色素脱失斑,其上头发呈白色,腹部及双下肢也有大片色素脱失斑,随着年龄增长,面积稍有扩大.     

斑驳病1例

患儿女,8岁。出生时即有多处白斑,额部白发,背部色素斑。其父有类似病史。组织病理示表皮轻度萎缩,表皮突变平,基底层细胞间黑素细胞减少或消失。诊断:斑驳病。     

斑驳病1例

患儿,男,5个月。因额部、胸腹部白斑于1999年5月19日来诊。患儿自出生时额部、胸腹部即有不规则白斑,并且白斑随年龄及体表面积增大而扩大。否认家族史。体检一般情况好,各系统检查无异常。皮肤科所见：额部正中三角形白斑,上窄上宽,白斑向上从额至头顶、头后方呈锥形延伸,越来越细,终止于枕部以上,整个头部的白斑区毛发稀疏且白,白发区毛发呈网眼状,此即“白色额发”（图1）。胸腹部正中可见形状不规则,双侧不对称的白斑,似地图状（图对。额部、胸腹部白斑境界清楚,周围无色素增生,白斑区内可见岛屿状正常色素斑点。四肢及…     

多发性鲍恩病并发鳞癌1例

1 病历摘要 患者男,65岁.因躯干、双上肢红斑及脱屑伴瘙痒15年,右手拇指伸侧肿物3年于2010年6月来我科就诊.15年前患者右手背无明显诱因出现一约花生米大淡红色斑片,表面少许鳞屑,有轻微瘙痒,其后患者皮损逐渐扩大,同时躯干、左手背也出现类似皮损.近10年来,皮损渐增多、扩大,部分融合成形状不规则的斑块.3年前,患者右手拇指伸侧一处皮损增大明显,逐渐出现糜烂、结痂,未治疗.患者既往慢性支气管炎病史20年.肺结核病史3年,已治愈.     

重型斑驳病一家系KIT基因新突变

目的:确定-斑驳病家系KIT基因的突变位点.方法: 提取先证者及其父母共3人外周血白细胞基因组DNA,对KIT基因的全部21个外显子和侧翼序列进行PCR扩增和测序.以150名正常人为对照.结果:先证者及其患病母亲均发现位于KIT基因第17号外显子c.A2419G(p.K807E)错义突变,父亲和其他150名对照者中未发现此突变.结论: 该家系患者的发病是由KIT基因c.A2419G(p.K807E)突变所致,在国内、外属首次报道.     

基因检测确诊表现为多发性咖啡斑的1型神经纤维瘤病2例

目的对2例表现为多发性牛奶咖啡斑的散发患儿进行神经纤维瘤病致病基因检测,早期确定其诊断。方法提取患儿及其父母外周血DNA,采用PCR扩增先证者NF1基因所有外显子及其侧翼序列并测序,并以200例无关正常人作为对照。结果 2例散发患儿除多发性咖啡斑以外均无神经纤维瘤病的其他表现。我们在患者1和患者2基因组DNA中发现NF1基因分别发生c.4600CT杂合无义突变(p.R1534X)以及c.7348CT杂合无义突变(p.R2450X)。这两个突变位点既往均未见报道。2例患儿的父母及200例健康正常人均未检测到相应突变位点。结论 2例多发性咖啡斑患儿经基因诊断均确诊为1型神经纤维瘤病,NF1基因的p.R1534X及p.R2450X突变分别为其致病突变。基因诊断是早期确诊神经纤维瘤病的有效方法。     

砷角化病并发多发性鲍温病1例

患者男,61岁。双手和足跖皮肤角化性丘疹37年,双手斑块破溃7年。曾因银屑病连续服用某医院自制药丸1年。皮损组织病理示:表皮角化过度伴角化不全,棘层肥厚,表皮内细胞异型性,散在不典型核分裂相和个别角化不良细胞。诊断:砷角化病并发多发性鲍温病。     

多发性鲍恩病并发鳞状细胞癌1例

患者男,64岁.10年前右大腿出现-暗褐色斑块,表面粗糙,后逐渐增大,无破溃.1年前患者胸部、背部、右手背、右手指、左手指陆续出现大小不等的斑块,右手指斑块反复破溃,并形成明显疣状增生,触之出血,疼痛明显,于2008年4月人我院住院治疗.患者既往无长期服中药史,否认人乳头瘤病毒感染史.     

Tureot综合征伴咖啡斑1例

Turcot综合征（Turcot syndrome）又名胶质瘤息肉病综合征（glioma—polyposis syndrome）。其特征为家族性多发性结肠腺瘤伴有中枢神经系统恶性肿瘤,皮肤多见牛奶咖啡色斑及其他皮肤异常。临床上非常罕见,男女均可罹患。