保定市涞水县汉族女性MTHFR、MTRR基因型与等位基因频率分布和其他地区汉族女性的比较

目的分析叶酸代谢过程中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)与甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)重要基因位点多态性在河北省保定市涞水县地域分布特征,指导当地孕产期妇女叶酸增补,达到增强出生缺陷一级预防的目的。方法采集保定市涞水县778名育龄汉族妇女口腔黏膜上皮脱落细胞并提取基因组DNA,利用荧光定量PCR方法对MTHFR(C677T、A1298C)和MTRR(A66G)基因多态性位点进行检测分析,了解涞水县汉族女性MTHFR和MTRR基因单核苷酸位点多态性(SNP)的分布频率,并与新疆、吉林、山东、河南、江苏、四川、湖北、云南、广东、海南等地区进行比较。结果涞水地区汉族妇女MTHFR 677TT基因型频率(38.3%)高于乌鲁木齐、延边、烟台、镇江、德阳、武汉、昆明、广州、琼海(P0.05),等位基因频率(62.7%)高于郑州和上述城市(P0.05);MTHFR 1298CC基因型频率(1.2%)低于延边、镇江、德阳、武汉、昆明、广州和琼海(P0.05),等位基因频率(13.7%)低于镇江、德阳、武汉、昆明、广州、琼海(P0.05);MTRR 66GG基因型频率(8.1%)高于镇江、武汉,等位基因频率(27.7%)高于郑州、镇江、武汉,但低于琼海(P0.05)。结论保定市涞水县育龄汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶及甲硫氨酸合成酶还原酶基因的多态性频率分布具有当地特异性,可以有针对性地制定个性化的孕期叶酸增补方案。     

佛山市南海区汉族女性MTHFR、MTRR基因型和等位基因频率分布及与其他地区汉族女性的比较

目的研究叶酸代谢障碍遗传风险分布地域性特征与佛山市南海区汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的多态性频率特征,以指导育龄妇女增补叶酸及出生缺陷一级预防。方法随机选取2014年9月-2015年7月佛山市南海区503位汉族女性,检测其MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因位点多态性,分析该地区基因的多态性分布特征。结果佛山市汉族女性MTHFR 677TT基因型频率(7.6%)低于淄博(43.6%)、尚志(30.1%)、乌鲁木齐(26.1%)、延边(28.3%)、廊坊(33.9%)、银川(23.0%)、济源(37.4%)、镇江(21.8%)、荆州(14.3%)、眉山(17.7%)、九江(13.0%)、湘潭(12.6%)、昆明(14.1%),差异均有统计学意义(P0.01);等位基因频率(25.5%)高于南宁(24.1%)和琼海(22.1%),差异有统计学意义(P0.05);MTHFR 1298CC基因型频率(6.6%)高于淄博(1.4%)、尚志(2.0%)、延边(3.8%)、廊坊(4.9%)、银川(3.4%)、济源(2.0%)、镇江(3.5%)、荆州(3.2%)、眉山(3.5%)、九江(3.7%)、昆明(2.7%),差异有统计学意义(P0.05);等位基因频率(24.5%)最高(P0.05);MTRR 66GG基因型频率(5.8%)低于琼海(9.3%),差异有统计学意义(P0.01),等位基因频率(26.2%)低于琼海(30.9%),差异有统计学意义(P0.01)。结论佛山市南海区汉族女性MTHFR及MTRR基因的多态性频率分布具有地区特异性。对于基因突变导致叶酸代谢有障碍的孕期妇女需要通过增加叶酸补服的剂量和时间预防神经管畸形患儿的出生。     

长沙县汉族女性MTHFR、MTRR基因型及其等位基因频率分布与其他地区汉族女性的比较

目的讨论湖南省长沙县汉族育龄妇女叶酸代谢通路中关键酶基因(MTHFR、MTRR)多态性分布特征,以期指导育龄妇女个性化增补叶酸。方法对长沙县1 586例汉族妇女为调查对象,荧光定量PCR法对基因多态性位点进行分析,并与其他地区比较。结果长沙县汉族妇女MTHFR 677TT基因型频率为13.6%,MTHFR C677T、A1298C基因型构成与荆州、九江和昆明数据相比没有统计学意义(P0.05);MTRR A66G基因型频率与廊坊、淄博、新乡、镇江、眉山和荆州数据相比有统计学意义(P0.05)。结论长沙县汉族妇女MTHFR和MTRR基因频率多态性不同于其他地区,具有地域特异性。     

张家界市土家族与汉族女性MTHFR、MTRR基因型和等位基因频率分布研究及与其他地区比较

目的研究张家界市土家族与汉族女性中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的单核苷酸多态性分布特征。方法通过横断面调查研究方法,于2015年5-11月选取湖南省张家界市1 065名土家族和333名汉族女性为研究对象,检测其叶酸代谢过程中编码关键酶的相关基因MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因位点多态性,统计分析该地区基因多态性的分布特征,并与已报到的贵州思南地区土家族妇女数据进行统计学比较。结果该地区的土家族MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因型频率与等位基因频率与汉族女性及贵州思南地区的土家族女性比较,差异均无统计学意义(P均0.05)。结论张家界市土家族与汉族女性以及与贵州思南地区土家族女性MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性分布无显著差异。     

珠海市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性调查

目的调查珠海地区汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布特征。方法采用横断面调查研究方法,以珠海市2 138例汉族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析该地区汉族女性基因多态性的分布特征,并与已报道地区进行比较,为进一步降低出生缺陷及孕产妇疾病提供分子医学理论依据。结果珠海市汉族女性MTHFR基因C677T基因型和等位基因频率与延边(汉族)、廊坊、济源、淄博、镇江、松滋、湘潭、眉山和惠州等地差异有统计学意义(P0.05)。MTHFR基因A1298C位点基因型和等位基因频率与延边(汉族)、廊坊、济源、淄博、镇江、松滋、湘潭和眉山等地差异有统计学意义(P0.05),MTRR基因A66G位点基因型和等位基因频率与延边(汉族)、廊坊、济源、淄博、镇江和琼海等地差异有统计学意义(P0.05)。结论珠海市汉族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点。     

雅安市汉族女性叶酸代谢通路关键酶基因MTHFR、MTRR的SNPs分布研究及与其他地区汉族女性的比较

目的研究雅安市汉族女性中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）及甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）基因的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）分布特征。方法通过横断面调查研究方法,选取2014年5月-2015年11月在四川省雅安市妇幼保健院检查及孕期产检的汉族育龄期女性694例为研究对象,采用荧光定量PCR技术,检测其叶酸代谢过程中编码关键酶的基因MTHFRC677T、A1298C和MTRRA66G的位点多态性,分析该地区SNPs的分布特征,并与其他16个地区汉族育龄期女性进行比较。结果该地区汉族女性MTHFR677T基因型频率与眉山、九江、荆州和昆明相比差异无统计学意义（x^2=1．55、5．01、1．14、0．68;P均〉0．05）,该地区汉族女性MTHFR1298C基因型频率与淄博、廊坊、尚志、延边、琼海、郑州比差异有统计学意义（x^2=44．69、25．29、13．23、6．80、7．21、6．80;P均〈0．05）,该地区汉族女性MTRRA66G基因型频率与淄博和琼海相比差异有统计学意义（x^2=9．39、5．11;P均〈0．05）。结论雅安市汉族女性MTRR及MTHFR基因的多态性频度分布具有地区特异性。     

慈利县土家族与汉族女性MTHFR、MTRR的位点分布研究及与其他地区少数民族女性的比较

目的研究慈利县土家族和汉族女性叶酸代谢通路中MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G位点多态性的分布特征。方法选取2015年12月-2016年4月湖南省张家界市慈利县887例育龄女性为研究对象,其中土家族女性653例,汉族女性234例,荧光定量PCR法对位点进行分析,并与其他地区少数民族女性做比较。结果该地区土家族女性MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G位点的遗传数据与汉族女性差异均无统计学意义(均P0.05);土家族女性MTHFR C677T位点的基因型频率和等位基因频率与延边朝鲜族、银川回族、柳州苗族、三亚黎族女性比较,差异均有统计学意义(P均0.05),MTHFR A1298C的基因型和等位基因频率与三亚黎族、柳州苗族女性比较,差异均有统计学意义,(P均0.05)。MTRR A66G的基因型和等位基因频率慈利县土家族与乌鲁木齐维吾尔族、银川回族、三亚黎族女性比较,差异均有统计学意义(P均0.05)。结论湖南省张家界市慈利县土家族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布与其他地区少数民族分布情况不同,有其民族特异性。     

郑州市汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性研究

目的探讨河南省郑州市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性的频率特征,以指导孕妇增补叶酸和出生缺陷一级预防。方法对河南郑州1 293例汉族女性进行叶酸代谢遗传情况调查,分析MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型;统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果郑州市汉族女性的MTHFR C677T、A1298C位点基因型和等位基因频率与乌鲁木齐、延边、廊坊、淄博、镇江、九江、眉山、惠州、湘潭、琼海等地的差异有统计学意义(P0.05),MTRR A66G基因型和等位基因频率与九江和琼海汉族女性的差异有统计学意义(P0.05)。结论郑州市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率分布具有地域特异性。     

尚志市汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性调查

目的对黑龙江省尚志市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性进行研究。方法以尚志市455例汉族女性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型。统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果尚志市汉族女性的MTHFR C677T基因型和等位基因频率,与潍坊、镇江、松滋、德阳、惠州、琼海等地差异有统计学意义(P0.05)。MTHFR A1298C基因型和等位基因频率,与松滋、德阳、惠州、琼海等地差异有统计学意义(P0.05)。MTRR A66G基因型和等位基因频率,与琼海差异有统计学意义(P0.05)。结论尚志市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率分布具有地域特异性。     

沅江市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布特征

目的调查沅江市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布特征,为进一步降低出生缺陷发病率及孕产妇疾病提供分子医学理论依据。方法选取2016年4月-2017年5月在该院进行叶酸代谢障碍遗传检验的孕期女性663名为研究对象,检测其口腔黏膜脱落细胞中MTHFR C677T、A1298C以及MTRR A66G基因位点多态性,并与已报道地区和民族进行比较。结果沅江市汉族女性MTHFR C677T位点的基因型和等位基因频率与琼海、昆明、湘潭、九江、尚志、武汉、郑州、潍坊、廊坊比较差异有统计学意义(P0.05),MTHFR A1298C位点的基因型和等位基因频率与廊坊、潍坊、郑州、琼海比较差异有统计学意义(P0.05),MTRR A66G位点的基因型频率与琼海比较差异有统计学意义(P0.05),MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因型和等位基因频率分布与柳州苗族、三江侗族、三亚黎族等人群比较差异有统计学意义(P0.05)。结论沅江市汉族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点,可根据基因型特点有针对性地制定个性化孕期叶酸增补方案。     

保山市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性的分布特征

目的研究云南省保山市隆阳地区汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性的分布特征。方法选取2016年1月-2017年2月在云南省保山市妇幼保健院进行孕前检查及产检的汉族妇女1 306例为研究对象。采集口腔黏膜上皮细胞,获得基因组DNA,运用Taqman-MGB技术,检测MTHFR和MTRR基因多态性。分析该地区汉族女性基因多态性的分布特征,并与已有报道进行比较,为进一步降低出生缺陷及孕产妇疾病提供理论依据。结果保山市汉族女性MTHFR C677T位点的基因型频率和等位基因型频率与尚志、乌鲁木齐、辽源、银川、烟台、郑州、镇江、九江、湘潭、南宁、琼海地区比较,差异有统计学意义(P0.05)。MTHFR A1298C位点的基因型频率和等位基因型频率与烟台、武汉、九江、湘潭、南宁、琼海地区比较,差异有统计学意义(P0.05)。MTRR A66G位点的基因型频率与辽源、烟台、郑州、镇江、武汉、眉山地区比较,差异有统计学意义(P0.05);MTRR A66G位点的等位基因频率与辽源、银川、烟台、郑州、镇江、武汉、九江、湘潭、南宁地区比较,差异有统计学意义(P0.05)。结论保山市汉族女性MTHFR和MTRR基因频率分布具有当地特异性,可有针对性地制定个性化孕期叶酸增补方案。     

淮安市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性研究

目的调查淮安市汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布特征,为进一步降低出生缺陷及孕产妇疾病提供分子医学理论依据。方法采用横断面调查研究方法,以到淮安市妇幼保健院做孕期检查的3 494例汉族女性为研究对象。采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。分析该地区基因多态性分布特征,并与已报道地区和民族进行比较。结果淮安市汉族女性MTHFR C677T和A1298C位点的基因型和等位基因频率与廊坊、潍坊、郑州、武汉、九江、湘潭、广州和琼海相比差异有统计学意义(均P<0.05)。MTRR A66G位点的基因型频率与广州和琼海相比差异有统计学意义(均P<0.05)。MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因型和等位基因频率分布与柳州苗族、三江侗族、三亚黎族等人群差异有统计学意义(均P<0.05)。结论淮安市汉族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点,可根据基因型特点有针对性地制定个性化的孕期叶酸增补方案。     

长春市汉族妇女MTHFR与MTRR基因多态性分布研究

目的调查长春市汉族妇女叶酸代谢通路上5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸还原酶(MTRR)A66G位点基因多态性的分布特征,为出生缺陷一级预防工作提供遗传学支持。方法应用横断面调查研究方法,选取2014年11月-2016年10月到长春市妇产医院进行孕前及孕期检查的3 405例育龄汉族妇女为研究对象,检测其MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因位点多态性,统计分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区育龄汉族妇女进行分析比较。结果长春市汉族妇女MTHFR C677T基因型分布与乌鲁木齐、银川、淄博、新乡、镇江、眉山、荆州、九江、湘潭、昆明、惠州、南宁及琼海汉族妇女比较,差异均有统计学意义(均P0.05);MTHFR A1298C位点基因型分布与淄博、镇江、眉山、荆州、九江、湘潭、昆明、惠州、南宁及琼海汉族妇女比较,差异均有统计学意义(均P0.05);MTRR A66G位点基因型分布与琼海汉族妇女比较,差异有统计学意义(P0.05);MTHFR C677T和A1298C两位点间存在完全连锁不平衡现象(D’=0.988,r~2=0.198)。结论长春市汉族妇女MTHFR和MTRR基因多态性频率不同于其他地区,具有地域特异性。     

三亚市汉族和黎族女性MTHFR与MTRR基因多态性分布特征

目的分析三亚市汉族和黎族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)与甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)分布特征,为个体化指导女性增补叶酸及预防出生缺陷提供依据。方法以三亚市420例黎族女性及1 590例汉族女性为研究对象,采集其口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用荧光定量PCR方法对MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因位点多态性进行检测分析,并与其他已报道的民族进行比较。结果三亚市黎族女性MTHFR C677T位点基因多态性分布与思南苗族、延边朝鲜族、南宁壮族、乌苏哈萨克族、银川回族、新疆维吾尔族、张家界土家族相比均有显著性差异(P <0.05)。MTHFR A1298C位点基因多态性分布与三亚汉族、思南苗族、延边朝鲜族、银川回族、张家界土家族相比均有显著性差异(P <0.05)。MTRR A66G位点基因多态性分布与三亚汉族、思南苗族、延边朝鲜族、南宁壮族、银川回族、张家界土家族相比均有显著性差异(P <0.05)。结论三亚市黎族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布不同于其他民族,具有民族特异性。     

广东省阳江市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布特征研究

目的研究广东省阳江市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布特征,指导育龄女性科学补服叶酸,达到优生优育。方法以阳江市的509例汉族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,获得基因组DNA,运用Taqman-MGB技术,检测MTHFR和MTRR基因多态性。统计分析该地区汉族女性基因多态性的分布特征,并与已报道地区进行比较,为进一步降低出生缺陷及孕产妇疾病提供分子医学理论依据。结果阳江市汉族女性MTHFR基因C677T基因型和等位基因频率与乌鲁木齐、尚志、辽源、银川、郑州、烟台、昆明、眉山、武汉、湘潭、镇江及九江等地差异有统计学意义(P0.05)。MTHFR基因A1298C位点基因型和等位基因频率与尚志、辽源市、银川、郑州、烟台、昆明、眉山、武汉、湘潭、镇江及九江等地差异有统计学意义(P0.05),MTRR基因A66G位点基因型和等位基因频率与辽源市、郑州、武汉及镇江相比差异有统计学意义(P0.05)。结论阳江市汉族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点。     

新疆阿克苏地区汉族和维吾尔族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶、甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布研究

目的分析新疆阿克苏地区汉族和维吾尔族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因位点多态性分布特征,为基于遗传特征的临床干预研究和出生缺陷的病因学研究提供参考依据。方法以阿克苏地区223名育龄女性为研究对象,其中维吾尔族118人,汉族105人。分别通过Taqman-MGB技术检测其口颊黏膜细胞中的基因组DNA,对MTHFR和MTRR的多态性位点进行分析,统计出阿克苏地区女性两种基因多态性位点的频率分布特点,并与已报道的我国其他地区的数据进行对比分析,从而指导女性科学增补营养素叶酸,达到降低出生缺陷、优生优育的目的。结果阿克苏地区维吾尔族、汉族女性MTHFR C677T,A1298C和MTRR A66G基因型分布及等位基因频率分布,差异有统计学意义(P0. 05);阿克苏地区维吾尔族女性MTHFR 677T基因型和等位基因频率分布与大理白族、延边朝鲜族、银川回族、张家界土家族、思南苗族、柳州壮族和三亚黎族女性比较,差异有统计学意义(P0. 05),MTHFR 1298C基因型和等位基因频率分布与大理白族、延边朝鲜族、乌鲁木齐维吾尔族、银川回族、张家界土家族、思南苗族的女性比较,差异有统计学意义(P0. 05); MTRR 66G的基因型和等位基因频率分布和大理白族、延边朝鲜族、银川回族、张家界土家族、思南苗族、柳州壮族、三亚黎族的女性比较,差异有统计学意义(P0. 05)。结论新疆阿克苏地区汉族和维吾尔族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点。     

贵阳市汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶、甲硫氨酸合成还原酶基因多态性分布研究

目的分析贵阳市汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR) A66G基因多态性的分布特征,为进一步群体遗传分析奠定基础。方法采用横断面调查研究方法,以贵阳市219例汉族女性为研究对象。采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析本地区基因多态性的分布特征,并与已报道地区进行比较。结果贵阳市汉族女性MTHFR C677T的基因型和等位基因频率与已有相关数据报道的银川、莱芜、济源、惠州、南宁和琼海汉族女性比较,差异有统计学意义(均P0.01)。MTHFR A1298C的基因型和等位基因频率与莱芜、南宁和琼海汉族女性比较,差异有统计学意义(均P0.01)。MTRR A66G基因型和等位基因频率与琼海汉族女性比较,差异有统计学意义(均P0.01); MTRR A66G等位基因频率与南宁汉族女性比较,差异有统计学意义(P0.05)。MTHFR C677T,A1298C和MTRR A66G基因型和等位基因频率,与昆明汉族女性比较,差异无统计学意义(均P0.05)。结论贵阳市汉族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点。