郑州市汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性研究

目的探讨河南省郑州市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性的频率特征,以指导孕妇增补叶酸和出生缺陷一级预防。方法对河南郑州1 293例汉族女性进行叶酸代谢遗传情况调查,分析MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型;统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果郑州市汉族女性的MTHFR C677T、A1298C位点基因型和等位基因频率与乌鲁木齐、延边、廊坊、淄博、镇江、九江、眉山、惠州、湘潭、琼海等地的差异有统计学意义(P0.05),MTRR A66G基因型和等位基因频率与九江和琼海汉族女性的差异有统计学意义(P0.05)。结论郑州市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率分布具有地域特异性。     

乌鲁木齐市汉族人群叶酸代谢通路关键酶基因MTHFR、MTRR单核苷酸多态性分布特征调查

目的调查乌鲁木齐市汉族人群叶酸代谢障碍关键酶基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸还原酶(MTRR)A66G位点基因多态性分布情况。方法随机以乌鲁木齐市216位汉族女性、206位汉族男性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因位点多态性,采用统计学方法分析性别、地域与基因多态性分布特征的关系。结果乌鲁木齐的汉族女性MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为24.1%,显著高于南方城市湘潭、眉山、南宁、琼海和惠州(P0.05);MTHFR A1298C基因型分布情况与尚志、延边、廊坊、烟台地区的人群差异有统计学意义(P0.05);MTRR A66G位点的基因型频率和等位基因频率与延边、廊坊、济源和镇江等地区比较差异有统计学意义(P0.05)。结论乌鲁木齐市汉族女性与男性MTHFR、MTRR基因多态性分布无差异,该地区汉族女性的基因多态性频度分布具有地区特异性。     

沅江市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布特征

目的调查沅江市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布特征,为进一步降低出生缺陷发病率及孕产妇疾病提供分子医学理论依据。方法选取2016年4月-2017年5月在该院进行叶酸代谢障碍遗传检验的孕期女性663名为研究对象,检测其口腔黏膜脱落细胞中MTHFR C677T、A1298C以及MTRR A66G基因位点多态性,并与已报道地区和民族进行比较。结果沅江市汉族女性MTHFR C677T位点的基因型和等位基因频率与琼海、昆明、湘潭、九江、尚志、武汉、郑州、潍坊、廊坊比较差异有统计学意义(P0.05),MTHFR A1298C位点的基因型和等位基因频率与廊坊、潍坊、郑州、琼海比较差异有统计学意义(P0.05),MTRR A66G位点的基因型频率与琼海比较差异有统计学意义(P0.05),MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因型和等位基因频率分布与柳州苗族、三江侗族、三亚黎族等人群比较差异有统计学意义(P0.05)。结论沅江市汉族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点,可根据基因型特点有针对性地制定个性化孕期叶酸增补方案。     

珠海市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性调查

目的调查珠海地区汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布特征。方法采用横断面调查研究方法,以珠海市2 138例汉族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析该地区汉族女性基因多态性的分布特征,并与已报道地区进行比较,为进一步降低出生缺陷及孕产妇疾病提供分子医学理论依据。结果珠海市汉族女性MTHFR基因C677T基因型和等位基因频率与延边(汉族)、廊坊、济源、淄博、镇江、松滋、湘潭、眉山和惠州等地差异有统计学意义(P0.05)。MTHFR基因A1298C位点基因型和等位基因频率与延边(汉族)、廊坊、济源、淄博、镇江、松滋、湘潭和眉山等地差异有统计学意义(P0.05),MTRR基因A66G位点基因型和等位基因频率与延边(汉族)、廊坊、济源、淄博、镇江和琼海等地差异有统计学意义(P0.05)。结论珠海市汉族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点。     

贵阳市汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶、甲硫氨酸合成还原酶基因多态性分布研究

目的分析贵阳市汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR) A66G基因多态性的分布特征,为进一步群体遗传分析奠定基础。方法采用横断面调查研究方法,以贵阳市219例汉族女性为研究对象。采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析本地区基因多态性的分布特征,并与已报道地区进行比较。结果贵阳市汉族女性MTHFR C677T的基因型和等位基因频率与已有相关数据报道的银川、莱芜、济源、惠州、南宁和琼海汉族女性比较,差异有统计学意义(均P0.01)。MTHFR A1298C的基因型和等位基因频率与莱芜、南宁和琼海汉族女性比较,差异有统计学意义(均P0.01)。MTRR A66G基因型和等位基因频率与琼海汉族女性比较,差异有统计学意义(均P0.01); MTRR A66G等位基因频率与南宁汉族女性比较,差异有统计学意义(P0.05)。MTHFR C677T,A1298C和MTRR A66G基因型和等位基因频率,与昆明汉族女性比较,差异无统计学意义(均P0.05)。结论贵阳市汉族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点。     

河北省廊坊市广阳区汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布特征分析

目的探讨河北省廊坊市广阳区汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的多态性频率分布特征,以指导孕龄妇女增补叶酸以及预防出生缺陷。方法以廊坊市广阳区1 056位汉族女性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因位点的多态性,统计分析该地区基因的多态性频率分布特征,并与已报到的其他地区的汉族女性数据进行比较。结果本区的汉族女性MTHFR C677TT基因型频率(36.7%)高于尚志(30.1%)、乌鲁木齐(26.1%)、延边(28.3%)、廊坊(33.9%)、荆州(14.3%)、眉山(17.7%)、九江(13.0%)、湘潭(12.6%)、南宁(7.7%)、银川(23.0%)、镇江(21.8%)、昆明(14.1%)、琼海(6.1%),存在统计学差异(P0.05);MTHFR A1298CC基因型频率(2.1%)高于尚志(2.0%)、廊坊(1.9%)、淄博(1.4%),存在统计学差异(P0.05),等位基因频率(13.2%)最高(P0.05);MTRR A66GG基因型频率(7.4%)低于琼海(9.3%),存在统计学差异(P0.05),等位基因频率(25.5%)低于乌鲁木齐(26.1%)、九江(26.4%)、湘潭(26.4%)、琼海(30.9%),存在统计学差异(P0.05)。结论廊坊市广阳区的汉族女性5,10亚甲基四氢叶酸合成酶及甲硫氨酸合成酶还原酶基因的多态性频度分布具有显著的地区特异性。对于基因突变导致的叶酸代谢障碍孕期妇女需要通过加强叶酸补服剂量和延长补服时间来预防神经管畸形患儿的出生。     

延边州汉族女性MTHFR和MTRR基因遗传多态性调查

目的:探讨吉林省延边州汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性的频率特征,以指导孕妇增补叶酸和出生缺陷一级预防。方法:以延边州2620例汉族女性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型。统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果:延边州汉族女性的MTHFR C677T基因型和等位基因频率,与乌鲁木齐、廊坊、银川、济源、淄博、镇江、湘潭、德阳、惠州、南宁、琼海等地差异有统计学意义(P0.05)。MTHFR A1298C基因型和等位基因频率,与济源、淄博、镇江、湘潭、德阳、惠州、南宁、琼海等地差异有统计学意义(P0.05)。MTRR A66G基因型和等位基因频率,与德阳、琼海两地差异有统计学意义,与乌鲁木齐、廊坊、银川、济源、淄博、镇江、湘潭、惠州、南宁等地差异没有统计学意义。结论:延边州汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率分布具有地域特异性。     

尚志市汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性调查

目的对黑龙江省尚志市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性进行研究。方法以尚志市455例汉族女性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型。统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果尚志市汉族女性的MTHFR C677T基因型和等位基因频率,与潍坊、镇江、松滋、德阳、惠州、琼海等地差异有统计学意义(P0.05)。MTHFR A1298C基因型和等位基因频率,与松滋、德阳、惠州、琼海等地差异有统计学意义(P0.05)。MTRR A66G基因型和等位基因频率,与琼海差异有统计学意义(P0.05)。结论尚志市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率分布具有地域特异性。     

广东省阳江市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布特征研究

目的研究广东省阳江市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布特征,指导育龄女性科学补服叶酸,达到优生优育。方法以阳江市的509例汉族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,获得基因组DNA,运用Taqman-MGB技术,检测MTHFR和MTRR基因多态性。统计分析该地区汉族女性基因多态性的分布特征,并与已报道地区进行比较,为进一步降低出生缺陷及孕产妇疾病提供分子医学理论依据。结果阳江市汉族女性MTHFR基因C677T基因型和等位基因频率与乌鲁木齐、尚志、辽源、银川、郑州、烟台、昆明、眉山、武汉、湘潭、镇江及九江等地差异有统计学意义(P0.05)。MTHFR基因A1298C位点基因型和等位基因频率与尚志、辽源市、银川、郑州、烟台、昆明、眉山、武汉、湘潭、镇江及九江等地差异有统计学意义(P0.05),MTRR基因A66G位点基因型和等位基因频率与辽源市、郑州、武汉及镇江相比差异有统计学意义(P0.05)。结论阳江市汉族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点。     

山东省诸城市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性研究

目的分析潍坊市诸城女性叶酸代谢相关基因MTHFR与MTRR的基因多态性分布特征,从而指导孕产期妇女增补叶酸以及达到对出生缺陷一级预防的目的。方法对潍坊市诸城894名育龄妇女,通过采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,利用荧光定量PCR方法对MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性位点进行检测分析,了解诸城市妇女MTHFR和MTRR基因单核苷酸位点多态性(SNP)的分布频度,并与河南、江苏、海南等地区进行比较。结果潍坊诸城地区妇女MTHFR 677TT基因型频率(38.74%)和等位基因频率(62.74%)与其他地区有统计学意义(P<0.05);MTHFR 1298CC基因型频率(2.09%)和等位基因频率(12.30%)与其他地区有统计学意义(P<0.05);MTRR 66GG基因型频率(5.24%)低于琼海(9.25%)差异有统计学意义(P<0.01),等位基因频率(23.30%)低于琼海(30.88%)差异有统计学意义(P<0.05)。结论潍坊市诸城地区汉族女性5,10亚甲基四氢叶酸合成酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶基因(MTRR)的多态性频度分布具有地区特异性。对于携带风险基因型导致叶酸代谢障碍的孕期妇女需要通过增加叶酸补服的剂量和时间来预防神经管畸形等出生缺陷患儿的出生。     

沈阳市汉族与满族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶、甲硫氨酸合成酶还原酶基因的单核苷酸多态性分布特征

目的探讨沈阳市汉族与满族女性中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的单核苷酸多态性分布特征并与其他少数民族做区域比较,为进一步群体遗传分析奠定基础。方法选取2015年4月-2017年7月在沈阳共济爱婴医院进行体检及孕期检查的汉族和满族女性作为研究对象,其中汉族469例,满族67例,检测其MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因位点多态性,统计分析该地区基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区少数民族女性数据进行比较。结果沈阳市汉族与满族女性比较,MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G差异无统计学意义(均P>0. 05)。武阳市满族女性和其他地区少数民族女性比较,MTHFR C677T的基因型频率与延边朝鲜族、银川回族、张家界土家族、思南苗族、柳州壮族、三亚黎族女性差异有统计学意义(均P<0. 05);而MTHFR A1298C的基因型频率与柳州壮族和三亚黎族女性差异有统计学意义(均P<0. 05); MTRR A66G的分布上则与乌鲁木齐维吾尔族、三亚黎族女性差异有统计学意义(均P<0. 05)。结论沈阳市汉族女性和满族女性的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征差异无统计学意义,可能与两个民族同化和融合有关;沈阳地区满族和汉族女性与其他地区少数民族女性相比差异存在统计学意义。     

乌鲁木齐市213名汉族孕妇膳食营养状况调查

目的：了解乌鲁木齐市汉族孕妇膳食营养摄入及各种营养素达标情况,以便改善和提高孕妇的营养状况。方法随机选择自治区妇幼保健院营养门诊就诊的213名汉族孕妇作为调查对象,采用问卷方式24小时膳食回顾法对每个调查对象进行膳食调查,建立数据库,与《中国居民膳食营养素参考摄入量（ DRIs）》进行比较分析。结果孕妇膳食结构不合理,虽然孕期蔬菜与水果类摄入量已达到中国营养学会推荐摄入量,但其他种类食物却低于推荐摄入量。孕早期能量摄入2086．70kcal,孕中期3200．40kcal,孕晚期3650．70kcal,分别占RNI的90．70％、128．00％和130．40％;孕早期蛋白质摄入61．60kcal,孕中期71．70kcal,孕晚期71．30kcal,分别占RNI的82．10％、89．60％和83．90％,而且植物性蛋白质摄入过多,动物性蛋白摄入量低于全国30％的平均水平;孕妇膳食中钙、铁主要来源是植物性食物,分别占65％和90％,但在植物性食物中钙、铁的吸收率很低;维生素C、维生素B 6以及叶酸摄入不足,其中叶酸摄入量严重缺乏,孕早期叶酸摄入68．50μg,孕中期84．90μg,孕晚期93．20μg,分别占RNI的11．40％、14．20％和15．50％。结论孕妇各期膳食结构不合理;孕早期热能及营养素不能满足机体需要,孕中、晚期膳食较为合理,但维生素B6、维生素C、叶酸的摄入水平严重不足;动物性蛋白、钙、铁摄入不足。     

乌鲁木齐市维吾尔族与汉族妇女孕期营养对孕期增重的影响

目的:探讨孕期营养对孕期增重的影响。方法:以问卷调查的形式对714例乌鲁木齐维(吾尔)、汉族孕产妇的膳食摄入与体重增长情况进行统计学分析。结果:乌鲁木齐市维、汉族孕产妇孕前BMI为(21.63±3.69)kg/m2,孕期增重(16.89±5.82)kg;维、汉族妇女孕前BMI、孕期增重比较差异均无统计学意义(P>0.05);维、汉族孕产妇孕晚期钠摄入过高,是推荐供给量的127%和160%,而钙、铁、锌、碘、叶酸、维生素C的摄入严重不足,均低于推荐供给量的70%;热能构成比中,碳水化合物供热过低,脂类供热过高。结论:乌鲁木齐维、汉族孕产妇孕期增重过多,与孕期膳食结构不合理有关。     

内蒙古通辽市蒙古族与汉族女性宫颈HPV感染情况的研究

目的:了解通辽市已婚蒙古族与及汉族女性人乳头瘤状病毒(HPV)感染情况。方法:利用PCR扩增法对标本进行宫颈HPV分型检测,从而来分析蒙古族及汉族女性宫颈HPV分布的特点及有无差异。结果:蒙古族女性高危型HPV感染167人,低危型48人;汉族女性高危型感染共145人,低危型43人。蒙古族及汉族女性检出率最高的前3位均为高危型:16型,58型,18型;低危型:43型,6型,11型。结论:蒙古族及汉族女性HPV感染患者中,高危病毒感染均以16型为主,蒙古族女性58型感染率高于汉族,汉族女性18型感染率高于蒙古族。     

保山市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性的分布特征

目的研究云南省保山市隆阳地区汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性的分布特征。方法选取2016年1月-2017年2月在云南省保山市妇幼保健院进行孕前检查及产检的汉族妇女1 306例为研究对象。采集口腔黏膜上皮细胞,获得基因组DNA,运用Taqman-MGB技术,检测MTHFR和MTRR基因多态性。分析该地区汉族女性基因多态性的分布特征,并与已有报道进行比较,为进一步降低出生缺陷及孕产妇疾病提供理论依据。结果保山市汉族女性MTHFR C677T位点的基因型频率和等位基因型频率与尚志、乌鲁木齐、辽源、银川、烟台、郑州、镇江、九江、湘潭、南宁、琼海地区比较,差异有统计学意义(P0.05)。MTHFR A1298C位点的基因型频率和等位基因型频率与烟台、武汉、九江、湘潭、南宁、琼海地区比较,差异有统计学意义(P0.05)。MTRR A66G位点的基因型频率与辽源、烟台、郑州、镇江、武汉、眉山地区比较,差异有统计学意义(P0.05);MTRR A66G位点的等位基因频率与辽源、银川、烟台、郑州、镇江、武汉、九江、湘潭、南宁地区比较,差异有统计学意义(P0.05)。结论保山市汉族女性MTHFR和MTRR基因频率分布具有当地特异性,可有针对性地制定个性化孕期叶酸增补方案。     

新疆阿克苏地区汉族和维吾尔族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶、甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布研究

目的分析新疆阿克苏地区汉族和维吾尔族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因位点多态性分布特征,为基于遗传特征的临床干预研究和出生缺陷的病因学研究提供参考依据。方法以阿克苏地区223名育龄女性为研究对象,其中维吾尔族118人,汉族105人。分别通过Taqman-MGB技术检测其口颊黏膜细胞中的基因组DNA,对MTHFR和MTRR的多态性位点进行分析,统计出阿克苏地区女性两种基因多态性位点的频率分布特点,并与已报道的我国其他地区的数据进行对比分析,从而指导女性科学增补营养素叶酸,达到降低出生缺陷、优生优育的目的。结果阿克苏地区维吾尔族、汉族女性MTHFR C677T,A1298C和MTRR A66G基因型分布及等位基因频率分布,差异有统计学意义(P0. 05);阿克苏地区维吾尔族女性MTHFR 677T基因型和等位基因频率分布与大理白族、延边朝鲜族、银川回族、张家界土家族、思南苗族、柳州壮族和三亚黎族女性比较,差异有统计学意义(P0. 05),MTHFR 1298C基因型和等位基因频率分布与大理白族、延边朝鲜族、乌鲁木齐维吾尔族、银川回族、张家界土家族、思南苗族的女性比较,差异有统计学意义(P0. 05); MTRR 66G的基因型和等位基因频率分布和大理白族、延边朝鲜族、银川回族、张家界土家族、思南苗族、柳州壮族、三亚黎族的女性比较,差异有统计学意义(P0. 05)。结论新疆阿克苏地区汉族和维吾尔族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点。     

皖籍汉族多囊卵巢综合征的遗传流行病学分析

目的分析多囊卵巢综合征（PCOS）临床流行病学和遗传流行病学特征。方法采用调查表的方式对502例PCOS患者及其家系进行调查,同时结合临床检查。应用SPSS11.5软件、Falconer公式对资料进行统计学处理和分析。研究从临床流行病学和遗传流行病学的角度分别分析安徽省汉族PCOS患者的临床特征和家族史对疾病的影响。结果①PCOS患者的临床流行病学特征：月经稀发发生率67.4%,多毛52.6%,痤疮40.1%,肥胖28.3%。PCOS患者男性家庭成员早秃发病率8.12%。实验室检查雄激素（T）水平（2.41±1.29）nmol/L,高雄激素血症占46.5%;B超卵巢多囊样改变占91.8%。②PCOS具有家族聚集性,有家族史的患者月经稀发程度较无家族史者严重,闭经发生率更高（18.9%）;激素水平上,T、黄体生成素（LH）值较无家族史者增高,差异有统计学意义,而月经初潮年龄、体重指数（BMI）、E2和LH/FSH（卵泡生成素）比值的增高无差别。③将有PCOS家族史的男性早秃视为PCOS在男性家庭成员中的遗传表型,得出先证者的一级和二级亲属的发病率分别为12.5%、9.8%,计算遗传度分别为37.3%和31.8%。结论遗传因素在PCOS易患性变异上有一定作用,但环境因素可能也起着重要的作用。     

朝鲜族和汉族妇女乳腺癌BRCA1的表达及临床意义

目的:探讨BRCA1基因蛋白在延边地区朝鲜族、汉族(简称朝、汉族)妇女乳腺癌中的表达及意义。方法:采用免疫组化SP法对72例乳腺癌(35例朝鲜族,37例汉族)、15例乳腺纤维腺瘤组织石蜡切片进行BRCA1检测,分析与临床病理特征的关系。结果:BRCA1蛋白在朝、汉族妇女乳腺癌病人中的表达率分别为62.9%、56.8%;在乳腺癌、乳腺纤维腺瘤组织中的表达率分别为59.7%和100%,乳腺癌组织中BRCA1基因表达水平低于良性肿瘤组织(P<0.05);乳腺癌组织中BRCA1的表达与组织学分级呈负相关(r=-0.418,P<0.05),与淋巴结转移数目、患者年龄及家族史均无明显相关。结论:BRCA1在朝、汉族妇女乳腺癌中的表达无显著性差异;其表达水平的下调在乳腺癌发生发展中有重要意义;表达的减弱与乳腺癌的病理学分级有关,提示预后差。