强直性肌营养不良症的心脏

强直性肌营养不良症是成人中最常见的肌营养不良,发生率为5/10万。本病除有神经肌肉表现外,尚有多系统受累,包括白内障、精神发育迟缓及心脏损害。1967年的一项研究证实,236例该病患者中,心电图异常者202例,但仅16%有心脏症状,其中一半症状是由心律失常引起的。明显的原发性心肌损害罕见,偶有报道亚急性扩张型心肌病及局灶性心肌炎,但多无临床症状。Hartwig 等报道10例患者中于运动时出现室壁运动异常。本病至少30%患者出现二尖瓣脱垂。心脏的组织学特征包括纤维化及脂     

强直性肌营养不良症的临床特点

目的总结强直性肌营养不良症(DM)的临床特点。方法回顾性分析24例DM患者的临床资料。结果本组中20例(83.3%)患者在青年期起病,进展缓慢;19例(79.2%)有家族史。临床表现以面部、颈部及肢体远端肌肉为主的无力、萎缩及强直,伸肌重于屈肌;可伴全身多系统受累;血清肌酶正常或轻度升高。肌电图具有特征性的肌强直放电和肌源性损害;8例肌肉病理检查显示核内移、核链形成,以Ⅰ型肌纤维萎缩为主,7例出现肌纤维坏死,4例肌纤维结构紊乱,3例肌浆块,2例肌膜呈锯齿状。结论DM的临床特征是肌无力、萎缩及强直;肌电图和肌活检对诊断具有重要意义。     

强直性肌营养不良症的心脏损害

强直性肌营养不良症常有心脏损害,但心肌损伤很少引起明显心衰的症状及体征,最主要特点是各种传导障碍,随时间增加而恶化,并可致命。也可发生房性及室性心律失常。既往对强直性肌营养不良症的心脏损害研究极少,本文报道56例患者平均随访52个月的结果。     

强直性肌营养不良症一例报告

患者男性．43岁。因进行性四肢无力7年入院。患者于1997年夏季开始出现四肢无力．同时觉双下肢发僵．肌肉发硬，随后逐渐加重．并出现嗜睡。2004年5月发现双上臂肌肉萎缩，查肌电图示肌源性损害．眼科检查示白内障．9月出现双下肢水肿．平卧睡觉呼吸困难，近2年性功能明显减退、阳痿，于2004年10月入院。     

强直性肌营养不良症1例报告

强直性肌营养不良症又名萎缩性肌强直,比较少见,现将我院收治的1例报告如下。陈××,男,64岁,已婚,营业员,6年前出现右手活动不灵,握拳后不易松开,冷天时加剧,但反复活动后可暂时恢复。继之发音不够清楚,起病后1年余,右肘部屈曲不易伸直,左手也活动不灵,以后全身日益消瘦无力,吞咽困难,流涎。上述症状近3年加重。性功能减退,有阳萎。解     

强直性肌营养不良症1例报告

现将我院1979年收治的强直性肌营养不良症1例报告如下。 男,22岁,一年前发现双手肌肉萎缩无力,在紧握拳数分钟后不能立即放松,寒冷时尤为明显。近来     

强直性肌营养不良症患者肌肉病理学特点研究

目的 探讨强直性肌营养不良症患者肌肉病变的病理学特点。方法 选择1986—2003年经临床和肌电图检查明确诊断的14例强直性肌营养不良症患者，采用开放性活检手术方法获得肱二头肌肌肉标本，分别进行苏木素-伊红（HE）、改良Gomofi三色（MGT）、高碘酸Schiff反应（PAS）、油红“O”（ORO）、还原型辅酶Ⅰ-四氮唑还原酶（NADH-TR）、非特异性酯酶（NSE）及ATP酶等多种组织化学染色，并于光学显微镜下观察肌肉组织的病理学变化特点。结果 HE染色显示，14例患者肌纤维直径大小不一，但肌纤维萎缩的数量及形态不同，其中7例萎缩的肌纤维呈角状或长条形；5例呈小圆形；2例小角状与小圆形萎缩的肌纤维混合存在，数量相近。但变性及坏死性改变均不明显。有5例患者可见典型的类圆形、弧形、三角形或梭形肌质块，位于肌纤维中央、外周、一角或一侧，其形态与在肌纤维中所处的位置有关。肌质块具有如下特点：HE染色呈紫红色团块状结构；改良Gomofi三色染色呈深蓝色，且可伴有红染，呈不典型性破碎红纤维，并可见线粒体数量增加；高碘酸Schiff反应、非特异性酯酶、还原型辅酶Ⅰ-四氮唑还原酶等酶反应活性明显增强；ATP酶染色显示14例患者中11例肌纤维有其优势性，呈明显的肌源性群组化现象，6例为Ⅰ型肌纤维优势，5例呈Ⅱ型肌纤维优势；3例肌纤维分型正常。结论 肌质块及肌源性群组化为强直性肌营养不良症肌肉病变的病理学特点。     

强直性肌营养不良症的分子遗传学研究进展

强直性肌营养不良症(myotonic dystrophy,DM)是一种常染色体显性遗传性神经肌肉疾病,发病率1/8000～1/20000,为最常见的累及成人的肌营养不良症。近年来的分子遗传学研究表明,19号染色体上的一蛋白激酶基因为本病的候选基因,且三联体(CTG)。拷贝数的增加与本病的发生有关。本文就最近几年有关DM的分子遗传学研究进展与本病的临床联系及有关DM的产前或症状前诊断等问题作一综述。     

强直性肌营养不良症致病新位点的阶段性研究

目的研究强直性肌营养不良症(MD)是否存在致病新位点及可能的致病新位点的位置.方法以中国上海地区一个较大的MD家系的31名成员为研究对象,抽取血样后首先进行MD1及MD2位点PCR扩增,并PAGE电泳检测;对该家系的部分成员血样进行MD1位点克隆和测序检测,在MD1和MD2位点未显示异常之后,采用全基因组扫描技术为平台的连锁分析方法,计算LOD值,以判定某些可能与MD连锁的基因位点.结果该家系31名成员的血样MD1及MD2位点未显示寡核苷酸串的异常扩增;并经参数型连锁分析,其MD1及MD2位点两侧微卫星标记的LOD值均小于0.3,在D1S484、D2S486、D5S641、D5S471、D5S436、D6S434、D12S79、D14S70、D14S292位点得到的LOD值分别为1.9393(θ=0.0)、1.2857(θ=0.1)、1.1064(θ=0.1)、1.4488(θ=0.0)、1.1298(θ=0.1)、1.6851(θ=0.0)、1.3882(θ=0.1)、1.1212(θ=0.1)、1.7720(θ=0.0).提示这些标记可能与MD存在连锁关系.结论强直性肌营养不良症(MD)极可能存在致病新位点,并且致病新位点可能存在于以上微卫星标记处.     

散发强直性肌营养不良症1例报告

1　病例　患者 ,女 ,2 9岁。握拳后不能立即放松 2年余 ,于 1999年 11月 3日入院。 2年来患者握拳以后不能很快伸直 ,反复活动可缓解 ,无家庭史。查体 :消瘦 ,颧骨隆起 ,唇厚而微张 ,颈细长 ,咀嚼肌、胸锁乳突肌、骨间肌、大小鱼际肌萎缩 ,前臂有叩击性肌球。辅助检查 :肌电图示神经传导速度正常 ,右拇短展肌静止时可闻及轰炸机声并记录到强直电作者单位 :6 46 0 0 0　四川泸州 ,泸州医学院附院神经内科位。最后诊断强直性肌营养不良症。2　讨论　强直性肌营养不良症为常染色体显性遗传 ,有明显家族史 ,基因方面研究表明由ＭＴ -ＰＫ基因 3…     

高压氧治疗强直性肌营养不良症一例

患者,女性,35岁。7年前开始静坐后双下肢起步困难,僵硬感,行走后缓解。2年后渐感双手活动困难,并见肌肉萎缩,言语也逐渐含糊不清。病后5年曾作肌电图检查:双手大小鱼际肌插入电位延长及强直电位,提示:强直性肌营养不良症。服用苯妥因钠可使肌僵硬暂时好转。近二月来,四肢乏力加重,双手屈、伸困难,行走不便。家族中无类似患者。检查:神清,言语欠清,长脸,额部发线后移,双侧颞肌萎缩,颈细长。双眼白内障,视力:左0.8右0.8,露齿稍差。双手大、小鱼际肌、骨间肌,下肢胫骨前肌萎缩。双手指、足趾肌力4度,屈指缓慢,伸指动作需3～4秒完成,但未见扣击     

强直性肌营养不良症临床与病理学特点

目的探讨强直性肌营养不良症(DM)临床和病理学特点。方法回顾性分析25例DM患者的临床资料。结果 25例DM患者中男女发病比为1.27∶1,发病年龄集中10~40岁。慢性病程,中位病程为(8±12)年,有家族史者占45.83%。主要以四肢无力、双下肢无力、双手握拳后不能立即伸开和双上肢无力为首发症状,主要体征依次为肢体肌力下降、双手握拳后不能立即伸开、叩击性肌强直和肌肉萎缩。DM患者常合并其他多系统损害;多数患者血清CK轻至中度升高;EMG检查显示肌强直电位。DM的主要肌肉病理特征为肌纤维大小不一,核内移、核袋形成、肌膜核增多、肌源性群组化现象和主要累及Ⅰ型肌纤维的萎缩。DM患者肌肉病理免疫组织化学染色显示膜蛋白表达正常。其中8例患者经过知情同意后抽取外周血进行DMPK基因检测,结果显示均为DMPK基因突变,CTG重复次数均大于50,确诊为DM1型。结论 DM患者男性多见,多有遗传家族史。临床表现复杂多样,除肌强直、肌无力和肌萎缩最常见外,尚可伴其他多系统损害。EMG对该病的诊断较肌酶具有更大的价值。肌肉病理具有特异性的表现,免疫组化染色可作为鉴别诊断的依据,对本病的诊断价值不大。基因检测可确诊。     

貌似进行性腓肌萎缩症的强直性肌营养不良

貌似进行性腓肌萎缩症的强直性肌营养不良陈春景郭密患男，３５岁。８年前自觉双下肢沉重。６年前小腿变细，４年前逐渐出现双侧上肢细瘦，并有双手抓放东西时“发笨”。走路时双脚沉重明显加重。曾到某医院多次就医诊为进行性腓肌萎缩症。治疗不见好转。来院再诊时，主要...     

强直性肌营养不良症—一个家系的报告

强直性肌营养不良症(DM)为神经系统遗传性疾病,发病率5.5/10万。近期收治1例,调查该家系4代有5人发病和可疑患者2人,对其中2例进行了临床、实验室及肌肉活检的病理和组化检查。 例1,女,47岁。8年前无诱因觉腰肌和四肢无力,进行性加重伴双手握拳后不易放松,逐渐丧失劳动能力。38岁绝经,幼子先天智力低下。外祖父和舅舅青年期消瘦死亡。两个妹妹有肌无力和强直的表现。查体:表情少,眼睑闭合无力,行走鸭步。双侧胸锁     

核糖核酸对强直性肌营养不良的致病作用

Steinert等于1909年首次描述了强直性肌营养不良(myotonicdystrophy,DM),认为该病是一种常染色体显性遗传的多系统疾病,但DM发病的分子机制直至1992年才有所揭示.     

强直性肌营养不良症的红细胞膜ATP酶的研究

对13例MyD病人和13例健康人的红细胞膜的Na~+-K~+ATP酶和Ca~(2+)-Mg~(2+)ATP酶进行测定,发现两组的Na~+-K~+ATP酶活力无显著区别,且均可被乌本苷抑制,而MyD组的Ca~(2+)-Mg~(2+)ATP酶活力则高于对照组。证明在MyD中存在膜的缺陷,推测Ca~(2+)-Mg~(2+)ATP酶活力改变与细胞内高钙水平有关。     

强直性肌营养不良症丘脑内包涵体的免疫组化研究

以往研究发现强直性肌营养不良症(MyD)患者丘脑内包涵体(TIs)的发生率明显高于对照组,提示丘脑内包涵体可能与强直性肌营养不良症的病因有关。为此,作者对8个MyD患者和9个非MyD患者丘脑内包涵体的免疫组化特性进行研究,以明确其神经病理特征。 结果MyD患者丘脑内包涵体的发生率为12.8±4.2％,明显高于对照组(P<0.001)。光镜下可见丘脑     

肌强直性肌营养不良症：一个家系12例报告

肌强直性肌营养不良症是较少见的遗传性肌病,国内少有报道。我们发现1例肌强直性肌营养不良症患者,并对其家族进行了调查,报告如下。 临床资料 全组家系共调查四代38人,发病者12例,其中男性8例,女性4例。起病年龄最大44岁,最小4岁,平均26.2岁。12例患者均有肌强直及肌无力,其中肌萎     

强直性肌营养不良症家系11例调查分析

１病例１．１先证者男,３７岁,农民。因握拳松开不易１７年,双手变细无力８年,言语含糊５年就诊。患者于１７年前偶有疲劳后持物放松不易,渐发展为握拳松开困难。８年前发现双手臂变细、无力,活动发僵感,伴颈部酸胀乏力。５年前言语含糊,时有进食呛咳,行走乏力易...