INS/G2rs7566605多态性与学龄儿童肥胖的相关性研究

目的 探讨胰岛素诱导基因2(INSIG2) rs7566605多态性与学龄儿童肥胖及胰岛素抵抗等的相关性.方法 采用随机整群抽样法,在山东省济南市抽取了642名7～12岁学龄儿童为研究对象进行.体格检查和代谢指标测定,对INSIG2rs7 566605进行基因分型:野生纯合型(GG)、突变杂合型(GC)及突变纯合型(CC).采用加性模型、显性模型、隐性模型及超显性模型等探讨rs7566605与肥胖的关系.并探讨不同基因型间胰岛素抵抗和脂质代谢等指标的差异.结果 (1)调整性别、年龄后,rs7566605GC杂合型比GG/CC纯合型超重肥胖的危险性高(OR=1.487；95％CI=1.069-2.067；P=0.018).男性GC杂合型比GG/CC纯合型超重肥胖的危险性高(OR=2.018；95％CI=1.249-3.263；P=0.004),而女性不同基因型间超重肥胖率无显著统计学差异.(2)男性GC杂合型的体重(P=0.031)、腰围(P=0.021)、BMI(P=0.023)、体脂量(P=0.015)、空腹胰岛素(P=0.013)、胰岛素抵抗(P=0.030)均高于GG/CC纯合型,差异有显著的统计学意义.结论 ISNIG2基因rs7566605GC型可能是男性儿童肥胖和胰岛素抵抗的危险因素.     

Mc4R基因附近rs12970134位点多态性与女性肥胖的关系

肥胖是多种慢性疾病发生发展的重要危险因素[1-4].遗传因素在肥胖的发生发展过程中发挥重要作用.Mc4R基因已被证实是与肥胖密切相关的基因之一[3.5-7],可以控制食欲和增加能量消耗,进而调节体重[7-9].Mc4R基因突变可以导致食欲增加和暴饮暴食,进而导致肥胖发生[10.11].Mc4R基因附近的rs12970134位点,是近来大家关注的一个与肥胖相关的基因位点,Chambers [3]、Zobel[12]的研究均发现了该位点对肥胖的作用,其可能参与Mc4R基因的转录调控.本研究为证实在调查地区的人群中该位点基因型与肥胖的关系,以及与相关健康指标的联系.     

腺苷酸环化酶3基因多态性与儿童肥胖的相关性分析

目的探讨腺苷酸环化酶3(ADCY3)基因多态性与儿童肥胖的相关性。方法选取2016年6月—2020年6月于天津市第四中心医院收集的88例单纯性肥胖患儿作为研究对象(观察组);另选取同期在医院做体检的健康儿童95例作为对照组。收集所有研究对象的一般资料;采用连接酶检测反应技术进行单核苷酸多态性分型检测;平衡程度采用Hardy-Weinbery平衡检测;儿童肥胖的影响因素采用logistic回归分析。结果ADCY3基因rs10187348位点基因型包括野生纯合型(GG基因型)、突变杂合型(CG基因型)及突变纯合型(CC基因型);rs4665273位点基因型包括野生纯合型(CC基因型)、突变杂合型(CT基因型)及突变纯合型(TT基因型)。各基因型分布频率服从Hardy-Weinberg平衡定律。与对照组相比,观察组ADCY3基因rs10187348位点CG、CC基因型及C等位基因频率显著升高(P<0.05);rs4665273位点CT、TT基因型及T等位基因频率显著升高(P<0.05)。logistic回归分析显示ADCY3基因rs10187348位点杂合子CG型、纯合子突变CC型及rs4665273位点杂合子CT型、纯合子TT型是儿童肥胖发生的危险因素(P<0.05)。结论血浆中ADCY3基因rs10187348位点杂合子CG型、纯合子突变CC型及rs4665273位点杂合子CT型、纯合子TT型与儿童肥胖的发生密切相关,可导致儿童肥胖风险增高。     

GNPDA2基因rs10938397多态性与不同发育阶段儿童肥胖关联的差异分析

目的 探讨葡萄糖胺-6-磷酸盐脱氨酶-2基因（GNPDA2）rs10938397多态性与不同发育阶段儿童肥胖的关联性,并分析差异原因。方法 利用北京儿童青少年代谢综合征研究（BCAMS）的3 503名6～18岁中小学生的青春期发育、BMI、体脂百分比（FMP）、脂肪指数（FMI）和非脂肪指数（FFMI）等数据。采用男性睾丸容积和女性乳房Tanner分期指标衡量发育阶段。生物电阻抗法测定FMP、脂肪质量（FM）和非脂肪质量（FFM）。采用肥胖问题工作组推荐的BMI分类标准判定一般性肥胖,采用儿童少年卫生学推荐的FMP分类标准判定体脂肥胖。使用ABI Prisms^TM-7900实时荧光定量PCR仪对GNPDA2 rs10938397进行分型。分别采用多元线性回归和非条件logistic回归分析rs10938397多态性与连续性变量（BMI、FMP、FMI、FFMI）和分类变量（一般性肥胖、体脂肥胖）的关系。结果 青春发育前期男生rs10938397-G与BMI和一般性肥胖关联（β＝0.328,P＝0.001;OR＝1.420,95%CI：1.126～1.790）有统计学意义,青春发育后期女生rs10938397-G与BMI和一般性肥胖关联 （β＝0.266,P＝0.001;OR＝1.442,95%CI：1.005～2.069） 有统计学意义。采用错误发现率（FDR）方法校正多重检验,青春发育后期女生该位点与一般性肥胖的关联消失。进一步分析GNPDA2 rs10938397-G等位基因与不同发育阶段儿童FMP、FMI、FFMI的关联,结果显示：GNPDA2 rs10938397-G与青春发育前期男生FMP、FMI和FFMI密切关联（β＝0.165,P＝0.032;β＝0.202,P＝0.007;β＝0.137,P＝0.016）,与青春发育后期女生FMP和FMI密切关联（β＝0.153,P＝0.002;β＝0.168,P＝0.001）。此外,位点与体脂肥胖关联见于青春发育前期男生（OR＝1.285,95%CI：1.009～1.637）和青春发育后期女生（OR＝1.339,95%CI：1.093～1.637）。采用FDR校正多重检验,青春发育前期男生rs10938397与FMP和体脂肥胖关联消失。结论 GNPDA2基因rs10938397多态性与女生以体脂增加为表现的真实性肥胖具有关联。对于揭露基因与肥胖的真实关联,更准确地评价肥胖状况十分重要。     

内蒙古包头市区肥胖儿童ApoE基因多态性及血脂水平

目的研究单纯性肥胖儿童ApoE基因多态性及血脂水平。方法检测来自本地区两所中学12～14岁60例肥胖儿童(60例对照)血脂,采用PCR限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析ApoE基因多态性。结果本实验共检出4种ApoE基因型,分别是E3/3、E3/2、E3/4、E2/4,未检出E2/2、E4/4型。肥胖组与对照组等位基因ε2、ε3、ε4频率分布不均,ε3发生频率最高。与健康组儿童比较,肥胖组儿童ε4等位基因发生频率增高,差异有统计学意义(P﹤0.05)。肥胖组TC、TG、LDL-C水平由低到高依次为E2/X﹤E3/3﹤E4/X,HDL-C水平E2/X﹥E3/3,差异均有统计学意义(P﹤0.05)。对照组TC水平差异同肥胖组,LDL-C水平E2/X﹤E3/3,TG、HDL-C水平差异无统计学意义。结论 ApoE基因多态性影响肥胖儿童血脂水平。     

促生长激素分泌素受体基因多态性与肥胖关系

目的 了解促生长激素分泌素受体(GHSR)基因多态性与青少年肥胖的关系。方法 选择184名重度肥胖和184名低体重青少年，对GHSR基因两个单核苷酸多态性(SNP)进行快速高通量基因型分析。另对270例肥胖、49例低体重和96例体重正常者，进行其中1个单核苷酸的基因多态性(编号rs495225)检测，并对387个肥胖核心家系进行传递／不平衡检验(TDT)。结果 在rs495225多态性位点上，肥胖组的171T等位基因频率(75．0％)明显高于低体重组(70．2％)，进一步扩大样本的关联分析显示相似趋势，但组间均无显著性差异。387个核心家系中171等位基因传递率为51．8％，略高于171C等位基因(48．2％)，亦无显著性差异(P=0．53)。结论 该人群中未发现促生长激素分泌素受体基因2个多态性与青少年肥胖有关联。     

包头市100例汉族儿童脂联素基因第2外显子单核苷酸多态性与单纯性肥胖的关系

目的研究脂联素基因(adiponectin gene,ap M1 gene)第2外显子(Exon2)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与儿童单纯性肥胖的关系,为内蒙古汉族儿童单纯性肥胖的研究与防治提供参考,为疾病的防治提供新的治疗靶点。方法采用整群抽样方法,于2015年9-10月选取内蒙古包头市汉族100例肥胖儿童和100例正常体重儿童。利用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法对ap M1Exon2 SNP+45(T→G)多态位点进行基因测定,计算等位基因频率,并且分析其与肥胖代谢的关联性。同时进行身高、体重、血清空腹血糖(FPG)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)的测定。用SPSS 17.0软件进行t检验、χ~2检验。结果肥胖组和正常体重组间FPG、TC、TG、HDL-C和LDL-C水平差异均有统计学意义(P<0.01)。肥胖组和正常体重组ap M1Exon2 SNP+45(T→G)多态位点GG型、TG型、TT型基因型频率分别为14.0%、56.0%、30.0%和4.0%、42.0%、54.0%,基因型频率符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。G、T两组等位基因频率分别为42.0%、58.0%和25.0%、75.0%,两组基因型频率与等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05)。在肥胖组,SNP+45(T→G)多态位点TG+GG基因型与TT型相比,其FPG、TG、TC、LDL-C水平升高,而HDL-C水平降低,差异均有统计学意义(P<0.05);在正常体重组,TG+GG基因型的FPG、TC较TT型低,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 ap M1Exon2 SNP+45(T→G)单核苷酸多态性与包头市100例汉族儿童单纯性肥胖可能有关。     

儿童青少年肥胖与神经肽Y第二受体基因多态性

目的 探讨儿童青少年肥胖与神经肽Y第二受体(NPY2R)基因rs1047214多态性的相关性,及其与代谢综合征的关系.方法 选择北京市2030名7～18岁的中小学生进行身体测量、血液生化指标测定和rs1047214多态性检测.结果 NPY2R基因rs1047214多态性的等位基因突变率(T>C)为18.6%;非肥胖组的纯合突变CC基因型频率为3.7%.明显高于肥胖组(1.7%,P<0.05);不同基因型BMI、腰围、腰臀比和腰围身高比水平的差异有统计学意义(P<0.05),CC基因型低于非纯合突变型,性别分析显示男性差异有统计学意义;但是,采用多元线性回归分析方法,用BMI调整后,不同基因型腰围、腰臀比和腰围身高比水平的差异无统计学意义(P>0.05);不同基因型的血脂、血压、血糖指标水平的差异无统计学意义.结论 儿童青少年NPY2R基因rs1047214多态性的突变率与男性肥胖有关,但与血脂、血压、血糖异常可能没有显著关联.     

儿童青少年肥胖与神经肽Y第二受体基因多态性

目的 探讨儿童青少年肥胖与神经肽Y第二受体(NPY2R)基因rs1047214多态性的相关性,及其与代谢综合征的关系.方法 选择北京市2030名7～18岁的中小学生进行身体测量、血液生化指标测定和rs1047214多态性检测.结果 NPY2R基因rs1047214多态性的等位基因突变率(T>C)为18.6%;非肥胖组的纯合突变CC基因型频率为3.7%.明显高于肥胖组(1.7%,P<0.05);不同基因型BMI、腰围、腰臀比和腰围身高比水平的差异有统计学意义(P<0.05),CC基因型低于非纯合突变型,性别分析显示男性差异有统计学意义;但是,采用多元线性回归分析方法,用BMI调整后,不同基因型腰围、腰臀比和腰围身高比水平的差异无统计学意义(P>0.05);不同基因型的血脂、血压、血糖指标水平的差异无统计学意义.结论 儿童青少年NPY2R基因rs1047214多态性的突变率与男性肥胖有关,但与血脂、血压、血糖异常可能没有显著关联.     

儿童青少年肥胖与神经肽Y第二受体基因多态性

目的 探讨儿童青少年肥胖与神经肽Y第二受体(NPY2R)基因rs1047214多态性的相关性,及其与代谢综合征的关系.方法 选择北京市2030名7～18岁的中小学生进行身体测量、血液生化指标测定和rs1047214多态性检测.结果 NPY2R基因rs1047214多态性的等位基因突变率(T>C)为18.6%;非肥胖组的纯合突变CC基因型频率为3.7%.明显高于肥胖组(1.7%,P<0.05);不同基因型BMI、腰围、腰臀比和腰围身高比水平的差异有统计学意义(P<0.05),CC基因型低于非纯合突变型,性别分析显示男性差异有统计学意义;但是,采用多元线性回归分析方法,用BMI调整后,不同基因型腰围、腰臀比和腰围身高比水平的差异无统计学意义(P>0.05);不同基因型的血脂、血压、血糖指标水平的差异无统计学意义.结论 儿童青少年NPY2R基因rs1047214多态性的突变率与男性肥胖有关,但与血脂、血压、血糖异常可能没有显著关联.     

甘油二酯转酰基酶-1基因多态性与汉族儿童单纯性肥胖症的相关性研究

【目的】探讨甘油二酯转酰基酶-1(DGAT1)基因多态性与儿童单纯性肥胖症的关系。【方法】分别测量69名单纯性肥胖症儿童和68名健康儿童的身高和体重,自动生化分析仪上测定血甘油三酯(TG)和总胆固醇(CHO)含量,应用PCR、限制性内切酶法和DNA序列测定法检测DGAT1基因C79T位点和K378N位点多态性。【结果】尚未发现中国汉族儿童DGAT1基因K378N位点存在基因多态性。不同性别儿童的C79T位点各基因型频率及等位基因频率差异无统计学意义。肥胖儿童DGAT1基因C79T位点的各基因型频率差异无统计学意义。肥胖儿童DGAT1基因C79T位点C等位基因频率与健康对照儿童差异无统计学意义。男童和女童的C79T位点基因型TT型和TC型间TG、CHO和BMI都不存在显著性差异。【结论】未发现DGAT1基因K378N位点存在基因多态性。肥胖儿童DGAT1基因C79T位点的TC基因型频率和CC基因型频率稍高于健康对照儿童,但差异无统计学意义。     

TPH2基因多态性与单相抑郁及自杀行为关系

目的 探讨色氨酸羟化酶2(TPH2)基因rs4570625位点单核苷酸多态性与单相抑郁症及自杀行为的关系。方法 提取中国北方地区300例单相抑郁患者(病例组)和300名健康对照者(对照组)基因组DNA,采用聚合酶链反应技术(PCR)扩增包含TPH2基因rs4570625位点的基因组DNA片段,将PCR产物直接测序检测病例组及对照组的基因型,应用SPSS 11.0软件进行统计分析。结果 病例组与对照组SNPs基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);单相抑郁症组与健康对照组TPH2 rs4570625基因型及等位基因频率比较,差异无统计学意义。病例组有自杀行为组携带的基因型T/T、G/G、T/G频率分别为31.3% (30/96)、18.8% (18/96)、46.9% (45/96),无自杀行为组分别为23.0% (47/204)、27.5% (56/204)、42.6% (87/204),2组比较差异无统计学意义;有自杀行为组TPH2基因rs4570625位点等位基因T、G频率分别为56.5% (105/186)、43.5% (81/186),无自杀行为组分别为47.6% (181/380)、52.4% (199/380),2组比较差异有统计学意义(χ²=3.886,P=0.049)。结论 TPH2基因rs4570625单核苷酸多态性与单相抑郁症无明显关联,与抑郁症自杀行为易感性有关。     

黑色素皮质激素第四受体基因rs17782313与儿童肥胖相关性的Meta分析

目的应用Meta分析系统评价黑色素皮质激素第四受体基因(melanocortin-4receptor gene,MC4R)rs17782313与儿童肥胖易感性的关系,以得到更有说服力的结论。方法利用计算机检索数据库PubMed,中国知网、万方等,手工检索纳入文献的参考文献。采用STATA 11.0软件进行Meta分析。利用随机效应模型或固定效应模型计算其合并比值比(OR)和95%可信区间(95%CI),以及合并加权均数差(WMD)的值。结果共有12个研究纳入研究,其中在纯合子模型(OR=1.84,95%CI:1.44~2.36,Phet=0.001)、杂合子模型(OR=1.48,95%CI:1.29~1.70,Phet=0.756)、显性模型(OR=1.67,95%CI:1.39~1.99,Phet=0.082)和隐性模型(OR=1.35,95%CI:1.19~1.55,Phet=0.000),差异均有统计学意义。在基因型与体质指数(body mass index,BMI)Z-score定量关联性分析中,发现rs17782313TC的突变会影响儿童的BMI Z-score(WMD=0.14,95%CI:0.06~0.23,CC vs TT)。结论Meta分析研究结果证实了MC4R rs17782313与儿童肥胖的关系。     

5-HTR2A rs6313基因多态性与女性单相抑郁及自杀行为关联性

目的 探讨五羟色胺2A受体(5-HTR2A)基因rs6313单核苷酸多态性与女性单相抑郁症及自杀行为的关系。方法 提取中国北方地区198例女性单相抑郁症患者(病例组)和200名健康女性(对照组)基因组DNA, 采用Snapshot技术检测病例组和对照组5-HTR2A rs6313多态性的基因型和等位基因频率, 并应用SPSS 19.0软件进行统计分析。结果 病例组携带的5-HTR2A rs6313基因型C/C、C/T、T/T频率分别为24.7%(49/198)、47.5%(94/198)、27.8%(55/198), 对照组分别为17.0%(34/200)、59.5%(119/200)、23.5%(47/200), 差异有统计学意义(χ²=6.263, P=0.044);病例组5-HTR2A rs6313等位基因C、T频率分别为48.5%(192/396)、51.5%(204/396), 对照组分别为46.8%(187/400)、53.2%(213/400), 差异无统计学意义(χ²=0.240, P=0.624);病例组内有无自杀行为的个体携带基因型C/C、C/T、T/T的频率及等位基因C、T频率比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论 5-HTR2A rs6313单核苷酸多态性与女性单相抑郁症有明显关联, 可能与女性抑郁症自杀行为无关, 需要进一步研究。     

单纯性肥胖与脂蛋白脂酶基因多态性相关分析

目的 探讨单纯性肥胖与脂蛋白脂酶(LPL)基因HindⅢ、PvuⅡ两位点多态性的关联及其对脂代谢影响。方法 采用内切酶片段RFLP-PCR技术对宁夏地区193名肥胖者和206名体重正常者的LPL基因H、P两位点的多态性进行分析,并测定其血脂水平。结果 肥胖组体质指数、收缩压、舒张压水平均显著高于对照组,肥胖组血清甘油三酯水平明显高于对照组,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平明显低于相应对照组(P值均<0.01);儿童青少年和成年人HindⅢ位点的基因型及等位基因的分布在2组间差异均无统计学意义(P值均>0.05),PvuⅡ位点的基因型分布在2组间的差异有统计学意义(P值均<0.05),但其等位基因的分布只在儿童青少年2组间差异有统计学意义(P<0.05);肥胖儿童中H+H+纯合基因者TG水平明显高于H+H-和H-H-基因型者(P<0.01);肥胖人群中PvuⅡ不同基因型者血脂水平差异无统计学意义。结论 LPL基因PvuⅡ多态性可能与宁夏地区儿童青少年及成年人肥胖存在一定关联,但HindⅢ多态性可能与肥胖无关联。     

精神分裂症与磷脂酶A2基因多态性关系

目的 探讨中国北方汉族人群磷脂酶A2,IVC亚组基因(PLA2G4C基因)多态性与精神分裂症的遗传关联性.方法 采用PCR和连接酶检测反应(LDR)法,在201个精神分裂症患者核心家系中检测PLA2G4C基因上的3个单核苷酸多态性(SNPs)(rs2307279、rs2162886和rs891014),对结果进行单倍型相对风险分析(HRR)、传递不平衡分析(TDT)和与临床症状的关联性分析.结果 各位点在精神分裂症病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡.HRR和TDT分析表明,检测的3个SNPs位点与精神分裂症关联差异无统计学意义.临床症状关联性分析结果显示,rs2307279等位基因多态性与阳性症状自责自罪妄想相关联(χ²=5.755,P=0.016),rs2162886和rs891014等位基因多态性与思维逻辑性障碍和病前人格相关联(χ²=6.777,P=0.009;χ²=11.113,P=0.001;χ²=12.468,P=0.002;χ²=9.924,P=0.007);rs2162886等位基因多态性与阳性症状怪异行为相关联(χ²=5.409,P=0.020).结论 PLA2G4C基因多态性与精神分裂症阳性临床症状相关联.     

NOS3单核苷酸多态性与6～13岁儿童肥胖的相关性

目的 探讨NOS3基因rs1799983与rs2566508多态性与6～13岁儿童肥胖的相关性,为进一步探索肥胖的发生、发展、预防和治疗提供科学依据。方法 2019年9月在新疆沙湾市某小学进行横断面调查,按照纳入与排除标准,筛选出肥胖组和对照组儿童各100例,其中汉族儿童122例,哈萨克族儿童78例。采用芯片捕获测序技术、高通量测序技术检测NOS3基因rs1799983、rs2566508多态性,分析与汉族、哈萨克族儿童肥胖的相关性。结果 1)NOS3基因rs2566508多态性与汉族6～13岁女童的肥胖发生可能相关,T、G等位基因分布频率在对照组与肥胖组间差异有统计学意义(χ²=11.247,P=0.001),G等位基因携带者发生肥胖风险显著升高(OR=3.889,95%CI:1.707~8.860),TT、TG、GG基因型分布频率在两组间差异也有统计学意义(χ²=10.389,P=0.004)。但在汉族男童以及哈萨克族男童、女童中未发现rs2566508多态性与肥胖的相关性。2)NOS3基因rs1799983等位基因和基因型分布频率在汉族和哈萨克族儿童中组间差异无统计学意义(P＞0.05)。结论 NOS3基因rs2566508多态性与汉族6～13岁女童肥胖的发生可能相关,且G等位基因携带者发生肥胖风险显著升高。     

胆固醇酯转运蛋白基因多态性与肥胖及对膳食干预的影响

目的探讨胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因多态性与肥胖的关系及其对肥胖膳食干预的影响。方法从血凝块中提取DNA,用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)检测上海340名成年人的CETP基因TaqIB位点多态性;对研究对象进行体格检查并测定血脂;对其中的肥胖人群进行膳食干预,分析CETP基因多态性对干预效果的影响。结果(1)B1B1、B1B2和B2B2三种基因型的频率分别为35·6%、47·9%和16·5%,符合Hardy-Weinberg定律;B1等位基因为优势等位基因;肥胖组人群和正常组的基因型构成差异无显著性,控制相关影响因素后结果相同。(2)三种基因型的高密度脂蛋白(HDL)水平差异有显著性,B2B2型的HDL水平最高。控制环境影响因素后这种相关性仍然存在。(3)B1B2型膳食干预后HDL水平明显升高,这与其他基因型显著不同;控制基线HDL水平和性别因素后基因型对HDL水平改变没有影响。结论CETP-TaqIB位点B2B2基因型具有较高的血清HDL水平,成年肥胖人中此位点多态性无特殊性;基线HDL水平影响不同基因型的HDL对膳食干预的反应。     

TPH2 rs11178997基因多态性与女性抑郁及自杀行为的关联性分析

目的:探讨色氨酸羟化酶2(TPH2)基因rs11178997单核苷酸多态性与女性单相抑郁症及自杀行为的关系。方法:提取中国北方地区219例女性单相抑郁患者(病例组)和215名健康对照者(对照组)基因组DNA,采用TaqMan探针SNP基因分型技术测定包含TPH2基因rs11178997位点的基因组DNA片段,检测病例组及对照组基因型的多态分布,应用SPSS17.0软件进行统计分析。结果:病例组与对照组SNPs基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);病例组携带的TPH2 rs11178997基因型A/A、G/G、A/G频率分别为73.52%(161/219)、7.30%(16/219)和19.18%(42/219),对照组分别为38.60%(83/215)、60.00%(129/215)、1.40%(3/215),两组比较差异有统计学意义(χ2=146.772,P=0.000);病例组TPH2 rs11178997等位基因A、G频率分别为83.10%(364/438)、16.89%(74/438),对照组分别为39.30%(169/430)、60.70%(261/430),两组比较差异有统计学意义(χ2=175.668,P=0.000);病例组内有自杀行为的个体携带TPH2 rs11178997基因型A/A、G/G、A/G的频率及等位基因A、G频率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:TPH2基因rs11178997单核苷酸多态性与女性单相抑郁症有明显关联,可能与女性抑郁症自杀行为易感性无关。     

新疆哈萨克族儿童基因rs9930506多态性与超重、肥胖的关联

目的 研究新疆哈萨克族学龄儿童体脂量和肥胖症相关基因(FTO)rs9930506与超重、肥胖的关系.方法 2009年5-6月采用整群抽样法在新疆伊犁哈萨克族自治州选取118名超重、肥胖儿童作为研究对象,对照组为141名体重正常的儿童.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术分析2组儿童rs9930506位点多态性,同时使用自动生化仪酶法检测血糖、血脂,放射免疫法检测胰岛素浓度.结果 rs9930506在超重、肥胖组和对照组中基因型频率分别为:AA型0.458、0.582;AG型0.492、0.397;GG型0.050、0.021.两组AA、AG和GG基因型频率分布差异无统计学意义(x2=4.795,P=0.091),但GG+AG基因型频率在超重、肥胖组(0.542)高于对照组(0.418),差异有统计学意义(x2=3.957,P=0.047);A等位基因频率在超重、肥胖组和对照组分别是0.703、0.780,差异有统计学意义(x2=3.986,P=0.046).超重、肥胖组中GG;+AG基因型人群及AA基因型者的空腹血糖水平分别是(4.93±0.52)、(4.69±0.56)mol/L(t=2.430,P=0.017),臀围分别是(79.70±11.73)、(75.28±11.52)cm(t=2.053,P=0.042),体质指数(BMI)分别是(21.61±2.72)、(19.92±1.98)kg/m2(t=3.891,P=0.000),GG+AG基因型人群空腹血糖水平(t=2.430,P=0.017)、臀围(t=2.053,P=0.042)、BMI(t=3.891,P=0.000)均高于AA基因型者.结论 FTO基因rs9930506多态性和新疆哈萨克族学龄儿童超重、肥胖相关,与空腹血糖水平、臀围、BMI差异具有相关性.