中国人群血管紧张素转换酶基因与血管紧张素Ⅱ—1型受体基因A^1160—C单核苷酸多态性分析

目的：研究血管紧张素转换酶（ACE）基因Alu插入（I）／缺失（D）多态性与血管紧张素Ⅱ－1型受体（AT1R）基因A^1166-C单核苷酸多态性（SNP）在中国人群中的分布状态。方法：采用聚合酶链反应（PCR）及PCR－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）方法对中国人群ACE基因Alu I/D多态性和AT1R基因A^1166-C SNP频率进行分析比较。结果：中国人群的ACE基因各基因型频率Ⅱ型37．0％，ID型40．5％，DD型22．5％；I，D各等位基因型频率分别为57．3％，42．7％。AT1R基因A^1166-C SNP频率分布：AA型76．5％，AC型23．4％，CC型0．1％；等位基因频率A88．2％，C型11．8％。结论：中国人群ACE基因Alu I/D与AT1R基因A^1166-C的SNP频率的分布有明显的种族差异。     

血管紧张素转化酶及血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性与高血压相关性

目的 探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性、血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因A1166C多态性与原发性高血压(EH)的相关性,以及多种危险因素与EH的关系.方法 选取125例健康者(对照组)和148例EH患者(EH组)作为研究对象作问卷调查、医学体检和血液生化项目检测,应用聚合酶链反应(PCR)技术检测研究对象ACE基因的I/D多态性;应用PCR、限制性内切酶酶切的方法检测AT1R基因A1166C多态性,并用Logistic回归筛选高血压的危险因素.结果 EH组和对照组的DD基因型频率和D等位基因频率差异均不显著.EH组的AC基因型频率23.0%,C等位基因频率11.5%,均显著高于对照组的12.8%和6.4%.EH组ACE基因DD型+AT1R基因AC型联合基因型频率7.4%,显著高于对照组的1.6%.多因素Logistic回归结果表明,EH的危险因素主要有BMI、EH家族史和DD+AC联合基因型.结论 ACE基因D等位基因可能与EH发病无关联;AT1R基因A1166C多态性可能是EH的重要遗传因素;DD+AC联合基因型对EH的发病有显著的联合促进作用.     

血管紧张素系统相关基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性研究

目的探讨胎儿血管紧张素原(AGT)基因T174M、血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)、血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因A1166C多态性与妊娠期高血压疾病(HDCP)的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)技术分别检测67例妊娠期高血压疾病孕妇(HDCP组,其中妊娠期高血压组12例和子痫前期组55例)与70例正常孕妇(对照组)的胎盘的T174M、A1166C突变位点和ACEI/D多态性的基因型。结果(1)HDCP组、妊娠期高血压组和子痫前期组分别和对照组比较,AGT基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义(P均>0.05)。(2)相对于AA基因型,HDCP组和子痫前期组AT1RAC基因型人群的OR值分别为3.241和3.667,子痫前期组C等位基因相对A等位基因的OR值为3.400。(3)相对于Ⅱ基因型,HDCP组和子痫前期组ACEDD基因型人群的OR值分别为2.899和3.429;D等位基因相对于I等位基因的OR值分别为1.76和1.90。(4)2组ACE和AT1R联合基因分析:相对于Ⅱ-AA联合基因型,同时携带AC-DD和AC-DI联合基因型OR值为7.5。结论胎儿AGT基因T174M多态性可能与HDCP的发生无关联;胎儿AT1R基因A1166C和ACEI/D多态性均与HDCP的发生可能有关,胎儿ACE基因缺失及AT1R基因A1166C多态性可能共同对HDCP的发生发展起作用。     

中国人群血管紧张素Ⅱ-1型受体基因A1166-C单核苷酸多态性频率分析

目的：研究血管紧张素Ⅱ－1型受体（AT1R）基因A^1166-C SNP（single nucleotide polymorphism）在中国人群中的分布。方法：采用PCR－RFLP法对中国人群进行AT1R基因A^1166-C SNP频率分析比较。结果：中国人群的AT1R基因A^1166-C SNC频率分布：AA型76．5％，AC型23．4％，CC型0．1％；等位基因频率88．18％，C11．82％。各基因型频率和等位基因频率与西班牙人、法国人、澳大利亚人群有显著性差异，而与日本人接近。结论：AT1R基因A^1166-C SNP频率的分布有明显的种族差异。     

AT1R基因、ACE基因和CYP基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性研究

目的 探讨血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因A1166-C、血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)和醛固酮合成酶(CYP11B2)基因-344T/C位点多态性与妊娠期高血压疾病(HDCP)的相关关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP),分别检测HDCP组86例和正常对照组175例AT1R基因A1166-C、ACE基因I/D和CYP11B2基因-344T/C突变位点的基因型.结果 HDCP组和正常对照组AT1R基因A1166-C、ACE基因I/D和CYPllB2基因-344T/C多态性18种组合的分布不同,构成比不同;这18种组合中,相对于AT1R-AA+ACE-Ⅱ+CYP 1182-TT基因型,携带AT1R-AA+ACE-DD+CYP11B2-TC基因型人群的OR值为7.289;携带AT1R-AC+ACE-ID+CYP11B2-TC基因型人群的OR值为5.315;携带AT1R.AC+ACE-DD+CYP11B2-TC基因型人群的OR值为5.694.其余联合基因型,差异均无统计学意义(P均0.05);或者由于样本量小,不具有代表性.结论 HDCP组和正常对照组AT1R基因A1166-C、ACE基因I/D和CYPllB2基因-344T/C多态性18种组合中,AT1R-AA+ACE-DD+CYP11B2-TC联合基因型、AT1R-AC+ACE-ID+CYP11B2-TC联合基因型、AT1R-AC+ACE-DD+CYP11B2-TC联合基因型可能增加HDCP的遗传易感性;HDCP的发生,可能是多个基因共同作用的结果 .     

肾素-血管紧张素系统基因多态性与冠状动脉血栓疾病

为了观察中国人群中肾素-血管紧张素系统基因多态性的分布特征，并分析这些基因多态性与冠状动脉血栓(CATD)疾病的相关性以及该基因多态性间的相互作用，采用直接聚合酶链式反应(PCR)和PCR-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)方法对192例冠状动脉血栓疾病患者和110例对照组个体进行血管紧张素转换酶(ACE)、血管紧张素原(AGT)和血管紧张素II I型受体(AT1R)基因的基因多态性进行检测。结果表明：①在中国人群中，ACE基因各基因型分布分别为DD12．2％、ID43．9％和II43．9％；AGT基因各基因型分布为MM8．2％，MT36．7％和TT55．1％；AT1R基因各基因型分布分别为AA91．8％和AC8．2％。②冠状动脉血栓疾病组与对照组相比，上述3种基因多态性的分布均无明显差异。③同时携带AT1R—AC和AGT—TT基因型的个体，与AT1R—AA和AGT—TT基因型个体相比，罹患CATD的相对危险度达到3．517(95％C10．988—12．527)；与AC基因型和非TT基因型个体相比，罹患CATD的危险性可增加至15．000(95％CI 1．940—115．963)；在AT1R—AC基因型个体，等位基因D在CATD组和对照组的分布亦存在有明显的差异(P=0．017)。结论：我国人群ACE基因I／D多态性、AGT基因M235T多态性和ATlR基因A1166C多态性各基因型和等位基因的分布明显不同于西方人群；上述3种基因多态性不是我国人群冠状动脉血栓疾病或心肌梗塞的独立的危险因素。但AT1R基因AC基因型与AGT基因TT基因型、AT1R基因AC基因型和ACE基因等位基因D在罹患冠状动脉血栓疾病的危险性上有显著的协同作用。     

血管紧张素系统基因多态性与早发冠心病的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）和血管紧张素Ⅱ1型受体（AT1R）基因多态性与早发冠心病（CAD）的关系。方法用PCR法检测41例早发CAD和64例迟发CAD患者体细胞ACE基因插入／缺失（I／D）多态性和AT1R-A1166C基因多态性，并与50例健康者对照。结果105例CAD患者ACE的DD基因频率分布与对照组比较差异有显著性（P〈0．05）；早发和迟发CAD患者与对照组比较，D等位基因和DD基因频率显著高于对照组（P〈0．05）。早发CAD组AT1R的CC基因型和C等位基因频率与对照组相比差异有显著性（P=0．036，P=0．008）。联合基因多态分析，早发CAD合并ACE-DD＋AT1 R—CC基因型频率显著高于对照组（P=0．036）；迟发CAD合并ACE-DD＋AT1 R—CC基因型频率与对照组比较差异无显著性（P=0．206）。结论早发CAD组与ACE的DD基因频率和ATIR的A1166C基因频率分布相关，ACE-DD基因频率与AT1R—CC基因频率在早发CAD的发病中具有协同作用。     

血管紧张素转换酶及血管紧张素Ⅱ1型受体基因多态性与乙型肝炎肝硬化的关系

目的研究血管紧张素转换酶（angiotensin-converting enzyme,ACE）及血管紧张素Ⅱ1型受体（angiotensin Ⅱ type 1 receptor,AT1R）基因多态性与乙型肝炎肝硬化之间的关联及其在乙型肝炎肝硬化的发生、发展中的作用。方法采用聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）及限制性片段长度多态性分析（restriction fragment length polymorphism,RFLP）检测技术,对115例乙型肝炎肝硬化患者和136例正常人群中的ACE（第16个intronI／D基因）ATlR（3＇-U TR 1166A／C）的基因多态性分布进行了检测。结果在ACE intron I／D基因多态性中各基因型在乙型肝炎肝硬化患者与正常人群中的差异无统计学意义（P〉0．05）;在乙型肝炎肝硬化患者中ACEI／D基因型的分布在有无腹水组间的差异有统计学意义,有腹水组ACED／D基因型的频率高于无腹水组（27．8％VS11．6％,Pd0．05）,两组ACE的D基因频率分布差异有统计学意义（47．2％VS31．4％,P〈0．05）;在乙型肝炎肝硬化患者中随着Child-Pauph分级的增高D／D基因型的比例逐渐增大（P〈0．05）;A、B、C3级中D基因频率分布差异有统计学意义（Pd0．05）。AT1R 1166A／C基因多态性在乙型肝炎肝硬化患者和正常人群中的差异无统计学意义（P〉0．05）。结论ACE的intron D／D基因型对于乙型肝炎肝硬化是不利因素,它可能与肝硬化患者腹水的形成相关,并可促进肝硬化的进展;而AT1R的1166A／C基因位点的变异尚未显示其与肝硬化有关。     

ACE I/D AT1R A1166C基因多态性与高血压性脑卒中的关系

目的:探索血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D和血管紧张素Ⅱ受体1(AT1R)基因A1166C多态性与高血压性脑卒中的关系和两基因之间的作用对高血压性脑卒中发病的影响.方法:我们用PCR的方法检测86例缺血性脑卒中病人,51例高血压病人和58例正常人的ACE I/D和AT1R A1166C多态性.结果:高血压性脑卒中组的ACE DD型基因和D等位基因的频率高于高血压性非卒中组.同样,高血压性脑卒中的AT1R AC+CC型基因和C等位基因和频率也高于高血压非卒中组.结论:ACE DD基因和C等位基因、AT1R ACCC型基因和C等位基因是高血压性脑卒中的危险因子.     

新疆维吾尔族人群血管紧张素转换酶基因多态性分析

目的研究新疆维吾尔族人群血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失多态性分布情况。方法采用PCR技术,对新疆地区维吾尔族健康人群和汉族人作ACE I/D基因型检测,分类计数进行统计学分析。结果维吾尔族人群ACE基因频率DD型,D I型和D等位基因频率高于本地区汉族人群,种族内ACE基因多态性的分布与性别无关。结论维吾尔族人群ACE基因I/D多态性与本地区汉族人群和日本人群不同,与欧美人群相近。     

椎基底动脉供血不足患者与血管紧张素转换酶基因和AT1R基因多态性的相关性研究

目的　探讨椎基底动脉供血不足 (VBI)与血管紧张素转换酶 (ACE)基因插入 /缺失(insertion/deletion ,I/D)和血管紧张素Ⅱ的 1型受体 (AT1R)基因A116 6 C多态性的关系。方法　采用聚合酶链反应 限制性内切酶片段长度多态性技术 (PCR RFLP)分别检测 12 0例VBI患者和 14 6名正常人对照的ACEI/D基因及AT1RA116 6 C突变位点基因型。结果　VBI患者中ACEI/D基因的基因型频率、等位基因频率与正常对照组比较 ,差异具有显著意义 (P <0 0 5) ;VBI患者中AT1R基因型频率、等位基因频率与正常对照组比较 ,差异具有显著意义 (P <0 0 5)。两组ACE和AT1R联合基因分析 :Ⅱ AA基因型频率VBI组与正常对照组比较 ,差异具有非常显著意义 (P <0 0 1) ,DD AA基因型频率VBI组与正常对照组比较 ,差异具有显著意义 (P <0 0 5) ,其余联合基因型分析均P >0 0 5,尚不能认为差异具有统计学意义。结论　ACE基因中D等位基因及AT1R基因A116 6 点突变基因型C可能对VBI的发生有重要意义 ;在VBI的发生中 ,ACE基因及AT1R基因多态性Ⅱ AA联合基因型对VBI的发生可能存在负协同作用 ,而DD AA则可能对VBI的发生存在正协同作用     

血管紧张素Ⅱ1型受体基因A1166C多态性与慢性心力衰竭的相关性研究

目的 研究血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)基因A1166C多态性与慢性心力衰竭的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测135例慢性心力衰竭患者和121例正常对照者的AT1R基因A1166C位点的基因型.结果 病例组AA、AC、CC基因型频率为87.6%、12.4%、0,等位基因频率为93.8%、6.2%;正常对照组AA、AC、CC基因型频率为87.6%、11.6%、0.8%,等位基因频率为93.6%、6.4%;病例组基因型及等位基因频率与正常对照组比较差异均无统计学意义(均P＞0.05).结论AT1R基因A1166C多态性与慢性心力衰竭无关.     

河北沧州健康人群血管紧张素转换酶基因多态性分析

目的探讨河北沧州地区汉族健康人群血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性的分布及其与血清ACE水平的相关性。方法采用聚合酶链反应技术(PCR)检测107例健康受检者ACE基因I/D多态性,应用酶联免疫吸附法测定其血清ACE的浓度。结果河北沧州健康人群ACE基因多态性中基因型DD占18.69%,ID型占50.47%,II型占30.84%;等位基因I和D的分布频率分别为56.07%和43.93%;血清ACE水平DD型最高,ID型其次,II型最低。结论 ACE基因的I/D多态性与血清ACE水平相关。     

温州地区汉族人群血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性分析

目的研究温州地区汉族人群血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失多态性分布情况.方法采用聚合酶链反应（PCR）分别检测204例温州地区汉族正常人群样本的ACE I/D基因型,分类计数进行统计学分析.结果温州地区汉族正常人的ACE基因三种基因型频率分别为：DD型13.73%,DI型41.18%,Ⅱ型45.09%.D和I等位基因频率分别为34.5%和65.5%.结论 ACE基因多态性的分布与性别无关,温州地区汉族人群ACE基因频率分布与日本人相近,但DD型及D等位基因频率低于欧美人群.     

肾素-血管紧张素系统基因多态与子痫前期的相关性

目的：探讨肾素-血管紧张素系统基因中血管紧张素原（ACT）基因M235T多态、血管紧张素Ⅰ转换酶（ACE）基因插入，缺失（I／D）多态和血管紧张素Ⅱ-1型受体（AT。R）基因A1166C多态与子痫前期的关系。方法：应用聚合酶链反应（vca）、限制性酶切及电泳分型等方法对45例子痫前期患者（子痫前期组）和45例非高血压妊娠妇女（对照组）的AGT基因M235T多态、ACE基因Ⅰ/D多态、AT1R基因A1166C多态性进行分析。结果：（1）AGTM235T多态的TT基因频率两组比较差异有显著性。（2）ACE基因DD、ID、Ⅱ型在两组中分布无明显差异。（3）AT1R基因A1166CAA、AC、CC型在两组中分布无明显差异。（4）子痫前期组具备TT基因型者，其合并DD基因型的95％口为1．473—31．919，合并1166C等位基因C的95％CI为1．316～18．991。结论：AGT变异基因235T与子痛前期发生有关，T等位基因可能是子痫前期的易感基因。ACE基因DD型与子痫前期的相关性限于携带有M235T等位基因的患者。携带有AT1R基因C等位基因和AGT基因TT型的妇女子痫前期发病危险升高。     

一组河南群体原发性高血压与血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态关联研究

目的 研究血管紧张素转换酶(angiotensin-converting enzyme,ACE)基因插入/缺失多态性与原发性高血压病的关系.方法 应用聚合酶链式反应(PCR)技术检测312例原发性高血压患者与正常对照组189例健康受试者ACE基因第16内含子L/D多态性.结果 对照组ACE基因ID、II、DD型频率分别为55.6%、32.8%、11.6%,I、D等位基因频率分别为60.6%、39.4%;原发性高血压病组ACE基因ID、II、DD型频率分别为53.5%、33.0%、13.5%,I、D等位基因频率分别为59.8%、40.2%.原发性高血压病组ACE各基因型和I、D等位基因与正常对照组相比较差异无显著性(P＞0.05).结果 单纯ACE基因Alu片段插入/缺失多态可能不是河南汉族群体高血压病遗传易感性的标记.     

中国土家族人群血管紧张素原和血管紧张素转化酶基因多态性与冠心病的关系

目的研究血管紧张素原(AGT)基因M235T分子变异和血管紧张素转化酶(ACE)基因I/D多态性与冠状动脉粥样硬化的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测冠心病(CHD)组137例和健康对照组125例AGT基因多态性,采用聚合酶链反应技术检测CHD组和健康对照组ACE基因I/D多态性。结果 CHD组AGT-TT基因型频率为75.91%,显著高于健康对照组43.20%(P<0.01);ACE-DD基因型频率为35.77%,显著高于健康对照组15.20%(P<0.01)。结论在中国土家族人群中,AGT基因TT基因型和ACE基因DD基因型是CHD发病既相互独立又具有协同作用的危险因子。     

血管紧张素Ⅱ1型受体A1166C多态性与原发性高血压相关性研究

目的探讨血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)A1166C多态性与原发性高血压的关系。方法入选研究对象1 295例,其中原发性高血压患者679例、正常对照人群616名。所有研究对象用常规方法提取白细胞DNA,采用聚合酶链反应-限制性内切酶(PCR-RFLP)方法检测AT1R基因A1166C多态性。结果AT1R基因A1166C基因型分布和等位基因频率,本研究正常人群与日本Koh等和国内李宏芬等的结果差异无统计学意义(P=0.039,0.010;P=0.126,0.017);与荷兰Marieke、法国Tiret等的结果差异均有统计学意义(P均<0.001)。原发性高血压组AT1R基因A1166C多态性分析,AA基因型和A等位基因频率均较对照组增多,差异有统计学意义(P均=0.02)。结论AT1R基因A1166C多态性与原发性高血压有关,可能是中国汉族人群原发性高血压的一个遗传标志。     

血管紧张素Ⅱ1型受体A1166C多态性与原发性高血压相关性研究

目的探讨血管紧张素Ⅱ1型受体（AT1R）A1166C多态性与原发性高血压的关系。方法入选研究对象1 295例,其中原发性高血压患者679例、正常对照人群616名。所有研究对象用常规方法提取白细胞DNA,采用聚合酶链反应-限制性内切酶（PCR-RFLP）方法检测AT1R基因A1166C多态性。结果AT1R基因A1166C基因型分布和等位基因频率,本研究正常人群与日本Koh等和国内李宏芬等的结果差异无统计学意义（P=0.039,0.010;P=0.126,0.017）;与荷兰Marieke、法国Tiret等的结果差异均有统计学意义（P均〈0.001）。原发性高血压组AT1R基因A1166C多态性分析,AA基因型和A等位基因频率均较对照组增多,差异有统计学意义（P均=0.02）。结论AT1R基因A1166C多态性与原发性高血压有关,可能是中国汉族人群原发性高血压的一个遗传标志。     

血管紧张素转换酶与肺源性心脏病的相关性分析

目的　探讨血管紧张素转换酶(ACE)与肺源性心脏病(肺心病)的关系。方法　选取肺心病病人6 0例,正常对照组4 0例。采用多聚酶链反应(PCR)检测两组人群ACE基因的I/D多态性,同时检测血清ACE水平(SACE)。结果　两组人群检测到ACE基因的DD ,ID及Ⅱ3种基因型,两组比较3种基因型的频率差异无显著性(X2 =2 .191,P >0 .0 5 ) ;两组I/D等位基因频率分别为0 .5 8,0 .4 2和0 .6 9,0 .31,差异无显著性(X2 =2 .2 15 ,P >0 .0 5 )。女性组ACE基因型中DD型占2 5 .9% ,ID型2 5 .9% ,Ⅱ型4 8.2 % ;男性组分别为15 .1%、2 7.3%和5 7.6 % ,统计学分析表明两组间基因型构成有明显差异,I/D等位基因频率无明显差别,DD型与非DD型基因型构成无明显差别。肺心病病人血清ACE水平明显低于正常人群。结论　ACE基因I/D多态性与肺心病发生无明显相关性,血清ACE活性降低可能参与肺心病进程