发作性舞蹈徐动症延误诊治12例分析

发作性舞蹈徐动症是一种少见疾病,表现为发作性运动障碍,包括肌张力不全性姿势、舞蹈、手足徐动等。常因对其认识不足而延误诊治。现将2002年7月-2003年9月期间在我癫痫中心诊断的12例发作性舞蹈徐动症总结报告如下。 1病例资料 1．1一般资料本组男性7例,女性5例;年龄14-29岁。其中4例为因类似症状同来就诊的兄妹2个和姐妹2个,兄妹2 个其父有抽搐史,余病例无家族史。所有病例智力正常,均无特殊个人史。 1．2临床表现发病年龄7-18岁,无明显进展趋势,均表现     

局灶发作性运动源性舞蹈手足徐动症国内文献复习

局灶发作性运动源性舞蹈手足徐动症属罕见疾病 ,临床上极易误诊为癔症或其他疾病。现结合国内文献分析如下。1　临床资料1.1　资料来源　选自 1984年以来的国内文献报道原发性局灶发作性运动源性舞蹈手足徐动症病例 ,并结合作者新近发现的 3例 [1～ 9]。1.2　一般资料　所选 9篇文献加上作者发现的病例共报道 79例 ,其中男 70例 ,女 9例 ;发病年龄 7～ 2 3岁 ,平均 14～ 15岁。首次就诊年龄不等 ,多在发病后 4～ 5年。散发性 6 2例 ,家族性发病 17例 ,包括常染色体显性遗传的一个家族 11例 ,常染色体隐性遗传的 6例。1.3　误诊情况1.3.1　误…     

发作性运动性舞蹈徐动症诊断与鉴别

目的　分析易误诊的发作性运动性舞蹈徐动症的临床特点。方法　分析发作性运动性舞蹈徐动症 2 1例 ,部分患者随诊。结果　在发作前均有明显的诱发因素 ,大多为突然运动、紧张、过度换气或惊吓。临床表现为发作性肢体的偏转、扭曲或者姿势的静止 ,多为一侧性 ,持续时间 1s～ 5 min,发作频率为每天 10余次或数月 1次不等 ,发作时意识清楚 ,发作间歇期完全正常。 6例有家族史 ,发病年龄 7～ 13岁。其电生理和神经影像学检查无明确异常。卡马西平类药物治疗有满意的疗效。结论　发作性运动性舞蹈徐动症是一种由运动诱发的、短暂的、发作性局部或全身不随意运动 ,属于离子通路疾病 ,用抗癫痫药疗效好     

发作性运动源性运动障碍11例临床分析

发作性运动源性运动障碍是一种少见的运动诱发的运动异常疾病,临床表现类似于癫痫,但其病因和预后却不相同。现将1999-2002年于我院就诊的11例发作性运动源性运动障碍报道如下。 1 临床资料 1.1 一般资料:男9例,女2例;年龄7-23岁,平均10.2     

发作性运动障碍

1 引言 发作性运动障碍(paroxysmal dyskinesia)是指突然出现短暂且反复发作的异常运动,而发作间期表现正常的一组发作性神经系统疾病.最早有关该病的描述来自Mount 和 Reback(1940年)报道的1个家系5代多名患者,表现为发作性手足徐动,持续数分钟,1日发作数次.其后Smith和Heersema(1941年)描述了3例无血缘关系,表现为运动诱发的、持续5～10 s的发作性肌张力障碍的病例.     

小儿发作性运动诱发性运动障碍16例分析

目的：探讨小儿发作性运动诱发性运动障碍（PKD）的临床特点及其诊断治疗。方法：对2002年1月～2006年12月我院住院及门诊16例PKD患儿进行临床分析并随诊。结果：16例患者均服用卡马西平，治疗效果好。结论：PKD是发作性运动障碍性疾病四大类型之一，是一种由运动诱发的、短暂的不随意运动，属离子通道病，用抗癫痫药疗效佳。     

发作性运动诱发性运动障碍临床分析

目的提高对发作性运动诱发性运动障碍（PKD）疾病的认识。方法对2011年1月-2013年12月收治的11例患者的临床资料进行回顾分析,总结PKD的临床特征和治疗方法。结果 11例患者经卡马西平、托吡酯等药物治疗,病情均得以控制。9例患者经半年至3年随访,5例能坚持每日正规按时服药,症状无发作或偶有发作且轻微;3例患者间断服药,症状时有发作,发作后服药最初剂量同样能控制症状;1例24岁患者服用近1年后未继续服药,症状未再发作或偶有发作先兆,但能自行控制症状。结论 PKD为一种少见的神经系统发作性疾病,应提高对该疾病的认识,注意同其他发作性疾病的鉴别,选择合适的抗癫痫药物治疗,一般预后良好。     

伴有中枢神经脱髓鞘的发作性运动诱发性肌张力障碍1例并文献复习

目的:探讨发作性运动诱发性肌张力障碍(PKD)合并中枢神经脱髓鞘疾病的临床特点及基因诊断。方法:总结我院报道的伴中枢神经脱髓鞘的PKD 1例,并结合文献进行回顾性分析。结果:本例患者表现为阵发性不自主运动,头部影像学检查提示有中枢神经系统脱髓鞘表现,基因检查未发现PRRT2致病基因。检索既往报道的PKD患者计56例,将所有符合条件的病例分为原发性PKD和继发性PKD。分析发现原发性PKD发病年龄早、发作时间短、一半患者发作时有先兆症状,抗癫痫药物治疗效果不理想;继发性PKD发病年龄晚、发作时间较长、发作频率高、较少患者有先兆症状、激素和(或)抗癫痫药物明显有效。结论:继发性PKD常有明确病因如多发性硬化,且抗癫痫治疗有效。因此,基因诊断和病因排查有利于更精准判断和治疗疾病,具有临床指导意义。     

发作性运动诱导性运动障碍的临床特征

目的:分析发作性运动诱导性运动障碍(PKC)的临床特征,并评定抗癫药物的疗效。方法:记录并分析31例PKC患者的一般资料、临床表现、脑电图和影像学改变及治疗情况。结果:本组患者平均起病年龄为16.8岁,10-20岁为起病高峰;最常见的发作诱因是突然运动起动(92%);发作时间均不超过1min;发作时表现为肌张力障碍(83.9%)、舞蹈样动作(16.1%)、口面部异常动作及其他(16.2%);71%发作频繁,超过1次/天;脑电图及影像学检查大多正常;小剂量抗癫药物治疗后50%-77.3%发作完全控制。结论:PKC是神经科常见的运动障碍性疾病,抗癫药物效果良好,应注意与癫鉴别,同时其与癫的相关性需要深入的临床随访研究。     

发作性睡病1例

1 病例报告 女,10岁.以反复发作性昏睡2 a余为主诉,于2003-09-23收住我科.2 a前在乘车途中突然入睡,无面色改变、抽搐及大小便失禁,平静入静7～8 h后自行清醒,醒后活动,精神如常,无肢体及言语障碍.之后患儿反复发作,发作前有头昏、头痛和眩晕等,有时出现视物变形及幻视,情绪激动时出现四肢无力瘫倒在地,持续1～2 h后四肢活动正常.曾在外院行头颅CT和MRI检查正常,多次普通EEG和24 h动态EEG均正常,先后诊断为癫痫、癔病,服丙戊酸钠、安定、鲁米那治疗无好转,故收入我科治疗.查体:神清,对答切题,呼吸平稳,无皮疹,心肺腹(-),神经系统无阳性体征.辅助检查:ECG正常,头颅MRI正常,24 h动态EEG正常,脑血流图正常,ALICE多导睡眠生理监测示整个夜间无REM期睡眠,S1期睡眠时间减少.从而明确诊断为发作性睡病,给予利他林(Retalin)口服治疗后病情好转出院.     

中西药联合治疗肺源性心脏病急性发作60例疗效观察

肺源性心脏病急性发作是临床常见的呼吸系统危重疾病，病死率较高。作者在临床上运用三种中药注射液配合常规西医疗法治疗该病取得了良好的疗效。现总结报告如下。     

脑性瘫痪儿童智商水平与粗大运动分级关系初探

目的对粗大运动功能(GMF)分级与智商水平的相关性进行探讨。方法使用GMF量表、韦氏儿童智力量表和韦氏学龄前儿童智力量表对90例患儿进行评定,并进行统计学分析。结果手足徐动型患儿的总智商(IQ),语言智商(VIQ)在正常范围内,但与正常儿童平均水平相比仍偏低(P<0.05),VIQ与操作性智商(PIQ)无显著性分离(P>0.05);痉挛型患儿及总体受试患儿的平均IQ、VIQ和PIQ低于正常范围(P<0.05),VIQ与PIQ分离(P<0.05);痉挛型患儿的智商与GMF存在线性相关关系,手足徐动型患儿智商与GMF间无明显相关关系。结论不同类型脑性瘫痪儿童的智商水平与智力结构存在差异,智商值与粗大运动功能的相关性也存在差异。     

糖尿病性肌梗塞1例报道及文献回顾

1病例资料患者男,48岁,因:“多饮、多尿、多食20年,左下肢疼痛1周”入院治疗。查体:急性痛苦病容,体温正常,心肺腹查体未查及明显异常。双下肢中度水肿,左下肢为重,左下肢活动受限,左侧腓肠肌处肿胀,压痛明显,皮下可扪及一包块,大小约6×8cm,质硬,欠活动,表面皮温升高。血生化:CK1695IU/L,LDH312IU/L,HBDH249IU/L。凝血功能:PT15.0s,FIB6.61g/L。血沉:108.0mmol/L。左下肢MRI检查提示:左小腿中上段内、外侧后份肌群稍长T1、长T2信号伴软组织肿胀,考虑缺血或梗塞。双下肢肌群彩超检查提示:双侧小腿对比检查,左侧小腿腓肠肌明显增…     

发作性睡病1例

1 病历摘要 患者男,33岁.主因进行性过度嗜睡5年余入院.患者既往有脑外伤史.近5年常感疲劳,乏力,白天嗜睡,尤其在看电视、看书时容易发作,有时在吃饭、走路过程中就入睡.且时常因情绪波动出现突然摔倒.     

中西医结合治疗慢性肺源性心脏病急性发作60例临床观察

1996年 1月～ 2 0 0 0年 10月 ,我科采用中西医结合的方法治疗慢性肺源性心脏病 (肺心病 )急性发作 ,报告如下。1　病例与方法1.1　病例 :6 0例住院患者诊断均符合1980年全国第 3次肺心病专业会议修订的诊断标准。随机分为中西医结合组(治疗组 )和西药组 (对照组 )。治疗组 30例中男 16例 ,女 14例 ;年龄 5 8～ 86岁 ,平均 (75 .10± 5 .85 )岁 ;病程 5～ 40年 ,平均 (17.70± 8.5 8)年。对照组 30例中男 18例 ,女 12例 ;年龄 6 2～ 85岁 ,平均(74.85± 6 .76 )岁 ;病程 7～ 38年 ,平均(18.5 0± 7.45 )年。1.2　治疗方法 :对照组 :常规抗炎…     

胰源性门脉高压症19例

目的 探讨胰源性门脉高压症的诊断与治疗.方法 回顾性分析19例胰源性门脉高压症的临床特点.结果 本组共19例,慢性胰腺炎引起10例,胰腺癌5例,胰腺结核及外伤引起各2例.均示脾肿大,胃镜示胃底及或食管静脉曲张,肝功能基本正常.行脾切除10例,脾及胰体尾切除3例,脾切除加胰头占位活检1例,脾切除加胰头十二指肠切除术1例.术后预后良好.结论 胰源性门脉高压症能取得良好的根治效果.     

残毁性掌趾角皮症1例

患儿,男,16岁,维族。2岁时两掌趾、手足背皮肤粗糙发硬,指趾甲变厚,逐渐累及腕部及足跟。因疼痛不能行走,经常爬行,大小便需父母抱起。5岁时因爬行,躺卧,两肘膝及臀部皮肤也增厚变     

手足徐动型脑瘫患儿运动过强性构音障碍的语言治疗

目的目的探讨手足徐动型脑瘫患儿运动过强性构音障碍的语言康复。方法回顾1例手足徐动型脑瘫患儿运动过强性构音障碍的语言治疗。结果治疗后错误的构音方式基本纠正,言语清晰度提高。结论语言训练对脑瘫患儿构音障碍有效。