父子同患遗传性痉挛性截瘫

父子同患遗传性痉挛性截瘫张治德，崔忠荣，孔令振先证者男，６岁。因双下肢瘫痪而就诊。第１胎，足月顺产。无宫内窘迫，无产伤和窒息史。出生体重２５００ｇ。先证者出生６个月时有发热、呕吐史，曾诊为＂脑炎＂，并进行治疗。患儿４岁时开始出现走路不稳，双下肢僵硬、...     

父子同患嗜酸细胞性胃肠炎

患者男．27岁，因上腹部痉挛性疼痛，伴发热、腹泻、体重减轻2周就诊。查体：体温38．9℃，脉搏92次／分，呼吸21次／分．血压125／80mmHg。急性病面容，神志清楚，自动体位，步态正常。皮肤粘膜无黄染、皮疹或出血点。全身浅表淋巴结未触及。两侧呼吸动度一致．两肺呼吸音清，未闻及干、湿性罗音。腹无膨隆，腹软，上腹部剑下压痛，无反跳痛，肝、脾未触及，移动性浊音阴性。     

父子同患结节性硬化症并癫?发作2例报告

例1：患儿男,1岁零1个月,出生后2个月发现周身皮肤出现散在色素脱失斑。1岁时出现头向后仰、右眼眨动、口角向右抽动,口周青紫发作,10余秒缓解,意识清楚但不能言语。发作逐渐增多至20～30次／d。查体：患儿颜面部、躯干及四肢可见多处大小不等的色素脱失斑。神经系统检查未见异常。既往无特殊史。     

家族性预激综合征(附父子同患2例)

家族性预激综合征(familial pre-excitation syndrome)临床发现不多.早在1944年由ohnell首次报告过.本文将父子2代患有隐匿性预激综合征,经食管调搏证实.     

父子同患再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征

例 1　男 ,38岁。因乏力 6年余 ,皮肤出血点 2 0余天入院。既往史 :2 4年前曾在我院确诊为再生障碍性贫血 ,系统治疗 9个月痊愈出院。查体 :贫血外观 ,皮肤散在出血点 ,浅表淋巴结不大 ,结膜口唇苍白 ,胸骨压痛 ,心肺听诊无异常 ,肝脾不大。血象 :WBC 3.8× 10 9/ L、 S 0 .38、L 0 .5 4,HB 6 0 g/ L ,BPC 10×10 9/ L,RC0 .0 1。骨髓象 :骨髓增生 级 ,粒系、红系增生明显活跃 ,全片巨核细胞可见 37个 ,以幼巨颗粒巨为主 ,血小板少见。酸化血清溶血试验 (- ) ,蛇毒溶血试验 (- ) ,抗人球蛋白试验(- ) ,蔗糖溶血试验 (++++)。诊断 :再…     

父女同患成骨不全症

患儿女,2岁9月,因身材矮小于2007年6月21日入院.患儿系G2P2足月刮宫产,出生体重2.3 kg,家人否认其出生窒息抢救史,2年前发现患儿身材矮小,不会走路,时有双膝关节疼痛,与气候无关,无红肿,予"止痛片"口服后疼痛减轻,至今患儿仍不会走路,门诊以"身材矮小原因待查"收住院.     

双胞胎同患两性畸形

例 1　社会性别女 ,年龄 9岁 ,为第 1胎第 1产。查体 :身高135 cm,体重 36 kg。发育营养好 ,五官未见异常。乳房未发育 ,心肺听诊未闻及异常。腹软 ,肝脾未触及。四肢脊柱无畸形。外阴部可见阴毛 ,阴茎长约 4 .8cm,直径约 3cm,包皮上翻如成年男性 ,尿道口位于阴茎下方。阴茎根部两侧似阴囊 ,内未触及睾丸。双侧腹股沟亦均未触及睾丸。腹部 B超示 :可见子宫及双侧卵巢。例 2　社会性别女 ,年龄 9岁 ,为第 1胎第 2产。查体 :身高14 0 cm,体重 4 0 kg。发育营养好 ,五官未见异常。乳房未发育 ,心肺听诊未闻及异常。腹软 ,肝脾未触及。四肢、脊…     

孪生兄弟同患Helveston综合征

例 1　男 ,6岁 ,出生后 8个月发现眼外斜 (左右眼不定 ) ,双眼上漂。有脑瘫病史。查体 :映光法 :左眼外斜 35°;眼球运动 :双眼下直肌功能不足 ,双眼上斜肌功能亢进 ( 级 )。同视机检查 :右眼注视 - 2 8L / R4°,左眼注视 - 2 7R/ L 5°;AV检查 :上转2 5°外斜 5 0 △ (△为斜视度的单位 ) ,下转 2 5°外斜 6 2 △ ;AC/ A=1.33;三棱镜加遮盖法 :5 m视标右眼注视 - 110△ L/ R8△ ,左眼注视 - 90△ R/ L9△ ,33cm视标右眼注视 - 95△ L/ R8△ ,左眼注视 - 90 △ R/ L 9△ ;线状镜检查 :双眼交替注视 ;Titmus立体视检查阴性。手术 :双…     

姊妹同患大脑发育畸形

姊妹同患大脑发育畸形桑雄罗德儒例１女，１２岁，足月顺产，出生后８月因发热、咳嗽出现抽搐，先从右侧面部开始，以后延及右上肢及右下肢，严重时全身抽搐，热退后仍时有发作。轻时仅右侧肢体抽搐，半月至１月发作１次，服用脑复康后发作次数减少，甚至停发。否认头伤及...     

孪生姐妹同患高雪氏病

孪生姐妹同患高雪氏病青岛市儿童医院（２６６０１１）杨瑞兰，马少春高雪氏病（Ｇａｕｃｈｅｒ＇ｓｄｉｓｅａｓｅ）在同一家庭中孪生姐妹同时发病较少见，现报告如下。临床病例例１，姐，７个月，因腹胀纳差１个月而入院。查体：精神可，神志清，面黄，皮肤粘膜未出血点...     

母女同患系统性红斑狼疮

母女同患系统性红斑狼疮内蒙古阿拉善左旗医院儿科（７５０３００）高秀云，王闪系统性红斑狼疮是一种多发于青年女性的自身免疫性累及多脏器的炎症性结缔组织病。现将我院１９９４年收治的一名母女同患此病的患儿报告如下。病例摘要患儿，女，１３岁，初二学生。以“发热...     

三兄弟同患结肠癌

三兄弟同患结肠癌张启周，梁国安，李德修先证者男性，３９岁。因间歇性腹痛伴腹泻、血样便４个多月，曾在外院诊断＂慢性结肠炎、痔＂，经治疗无效来我院就诊。钡剂灌肠显示乙状结肠有６ｃｍ不规则狭窄区，粘膜破坏，诊断结肠癌。乙状结肠镜检距肛门２４ｃｍ处乙状结肠前...     

母婴同患成骨不全综合征

病例女．25岁，因妊娠足月．于1995年3月14日收入院。既往月经2－3月1次．未次月经1994年阴历6月。孕期顺利。自幼左上肢骨折畸形愈合，以后肢体反复骨折并畸形愈合。否认家族中遗传病及同类病史。查体：体温36℃，脉搏96次／分，血压14／9kPa，身高83cm，（躯干58cm，下肢25cm）。体重35kg，蓝巩膜，听力差，智力正常，鸡胸，心肺未闻及异常，腹膨隆．肝助下2cm可及．质软，无压痛，脾肋下未触及，脊柱后突，双下肢弯曲．短小畸形发育，活动受限，需持双拐。产科情况：宫高31cm，腹围91cm。，服心140次／分，臀位。诊断：1．妊娠足月，孕1…     

孪生兄弟同患桥脑卒中

例 1　男 ,6 2岁 ,因突发意识不清 1天 ,于 2 0 0 0年 3月 12日经当地医院抢救后转入。体格检查 :中度昏迷状态 ,双瞳孔大小 1mm,光反射迟钝 ,四肢肌张力下降 ,肌力“0”级 ,病理反射消失。头颅 CT示 :桥脑中央部出血量约 7.5 ml,波及中脑和延脑 , 脑室变窄 ,侧脑室扩大。既往有高血压病史 10年 ,长期不规则服药。经抢救治疗 13天后死亡。例 2　男 ,6 2岁 ,为例 1之孪生兄弟。因突发意识不清伴呕吐 10分钟 ,于 2 0 0 0年 3月 17日入院。查体 :深昏迷状态 ,左侧瞳孔 2 mm、右侧瞳孔 5 mm ,光反射消失 ,双侧巴氏征阳性 ,呼吸不规则。头颅 CT…     

兄妹同患原发性肺动脉高压

例1 女,26岁.因胸闷、劳力性呼吸困难2年余、加重2个月入院.查体:T 36.8℃,P 96次/分,R 20次/分,Bp 90/50 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),口唇轻度紫绀,颈静脉充盈.胸廓无畸形,双肺呼吸音清晰.心界不大,心率96次/分,律整, P2＞A2,三尖瓣区可闻及Ⅱ级舒张期杂音.腹部无异常.双下肢无浮肿.心电图示:     

孪生兄弟同患Von Hippel-Lindau病

例1,兄,40岁,因左腰部不适半年,无痛性全程血尿2d,于2004年7月入院。该患者于1996年曾因脑占位性病变而手术,术后诊断颈髓血管母细胞瘤,同时发现双侧肾囊肿,2003年11月因附睾头部肿物增大伴胀痛在我院行双侧附睾乳头状囊腺瘤切除术(在此20年前兵役体检时发现双侧附睾头部稍肿大,当时未引起重视)。此次入院体检发现左肾区膨隆,可触及肿物,压痛和叩击痛。CT及B超显示肾内占位性病变,大小8.5cm×9.8cm×13.2cm。病理检查:肉眼观察:肾及肿物大小15cm×12cm×9cm,表面欠光滑,失去了肾脏的正常形态,切面多彩状,可见大小不等的囊腔,最大囊腔直径4…     

父女同患先天性手足爪甲

父女同患先天性手足爪甲李珠男张天才刘海泉先证者女，１１岁。为头胎足月顺产的独生女。患儿出生后即发现手足指，趾甲呈灰褐色，甲体呈圆锥形，甲端非常尖锐。患儿的生长发育及智力均正常、现上小学四年级。肤色及毛发也与常人无特殊区别。自３岁起指、趾甲色度渐加深呈...     

孪生兄弟同患婴儿痉挛症

孪生兄弟同患婴儿痉挛症杨保国例１兄，男，８个月。因发作性全身屈曲状抽搐２０天余来诊。患儿２０天来无任何诱因，突然出现点头，躯干呈屈曲状抽搐，同时伴有双眼上翻，凝视，面色苍白，出汗，无口吐白沫，约２～３分钟终止，每日发作达１０～２０次不等，过后神志转清...     

姐弟同患颅锁骨发育不全

病例:病例1:患儿男,1天,生后新生儿常规体检,医生发现患儿"囟门大,颅缝宽1天"就诊。第2胎第2产,足月顺产,脐带、胎盘、羊水无特殊,出生体重2.8,生后无窒息,一般情况良好。母孕期健康,否认流产及死胎史,非近亲结婚,否认放射线接触史。入院查体:T36.3℃,P125次/min,R42次/min,神志清,反应好,前囟6cm×6cm,平软,后囟3.5cm×3.5cm,前后囟相连,骨缝宽,额、顶、枕骨均明显小于     

史妹同患原发性肺动脉高压

例 1　女 ,2 6岁。因胸闷、劳力性呼吸困难 2年余、加重 2个月入院。查体 :T 36 .8℃ ,P 96次 /分 ,R 2 0次 /分 ,Bp 90 /5 0mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,口唇轻度紫绀 ,颈静脉充盈。胸廓无畸形 ,双肺呼吸音清晰。心界不大 ,心率 96次 /分 ,律整 ,P2 >A2 ,三尖瓣区可闻及 级舒张期杂音。腹部无异常。双下肢无浮肿。心电图示 :窦性心动过速、右房肥大、右心室肥厚。胸片提示 :右下肺动脉 2 0 mm,肺动脉段突出。超声心动检查提示 :右房 35 mm,右室 2 5 mm,三尖瓣返流 ,重度肺动脉高压样改变。鉴于病史及辅助检查未发现其他引起肺动脉高压…