偏侧萎缩症一家系三例

先证者(Ⅲ2)女,23岁.发现"身体两侧不对称7年"就诊.先证者7年前无意间发现自己左侧身体较右侧粗大,未引起重视,以后逐渐明显,伴右侧无汗.查体:发育正常,心肺腹未见阳性体征.双侧面部尚对称,右侧肢体皮肤干燥,变薄,可见部分色素沉着,颅神经检查无异常,右侧肢体较左侧小,右下肢髌骨上缘2 cm处较左侧减少3.5 cm,髌骨下缘2 cm处较左侧减少2 cm,四肢无压痛,无肌肉颤动,四肢肌力、肌张力正常,余神经系统查体未见阳性体征.头颅及颈段磁共振成像、B超、肌电图、肝肾功、心肌酶谱、血常规及大小便常规正常.诊断:偏侧萎缩症.     

偏侧萎缩症一家系三例

先证者(Ⅲ2)女,23岁.发现"身体两侧不对称7年"就诊.先证者7年前无意间发现自己左侧身体较右侧粗大,未引起重视,以后逐渐明显,伴右侧无汗.查体:发育正常,心肺腹未见阳性体征.双侧面部尚对称,右侧肢体皮肤干燥,变薄,可见部分色素沉着,颅神经检查无异常,右侧肢体较左侧小,右下肢髌骨上缘2 cm处较左侧减少3.5 cm,髌骨下缘2 cm处较左侧减少2 cm,四肢无压痛,无肌肉颤动,四肢肌力、肌张力正常,余神经系统查体未见阳性体征.头颅及颈段磁共振成像、B超、肌电图、肝肾功、心肌酶谱、血常规及大小便常规正常.诊断:偏侧萎缩症.     

橄榄体桥脑小脑萎缩症一家系三例

先证者女,60岁,云南省白族。因行走不稳进行性加重7年,口齿不清1年入院。患者行走时身体摇晃不稳,双手持物抖动,说话费力,饮水呛咳。查体表情呆板,反应迟钝,吟诗样语言。双侧咽反射迟钝,四肢肌张力偏高,肌力Ⅴ级,右侧指鼻试验阳性,快复轮替动作笨拙,跟膝胫试验阳性,昂白征阳性,直线行走不能,四肢腱反射亢进,感觉系统正觉。头颅MRI脑干较细,Ⅳ脑室、桥小脑角池、环池及小脑脑沟增宽,幕上未见异常。 先证者二弟,57岁。行走不稳进行性加重伴口齿不清6年。查体言语含糊不清,咽反射迟钝,腱反射亢进,共济失调征均阳性。头颅MRI小脑、脑干萎缩,桥前池及小脑上池、环池增宽。 先证者三妹,54岁。行走不稳伴口齿不清3年。查体语调缓慢,左侧上下肢共济失调征均为阳性。头颅MRI桥脑变细,小脑体积缩小,脑沟增宽,第4脑室增大,桥小脑角池增宽。     

卵巢早衰一家系三例

例1 先证者,28岁,G0P0.12岁月经初潮,月经规律.4年前无诱因出现月经周期逐渐延长,经量减少.B超示子宫发育正常,卵巢体积略小于正常、内无优势卵泡.     

一家系先天性聋哑三例

病例与家系 病例:先证者,男,30岁,已婚并生有一正常男孩,其妻现又怀孕,前来咨询生先天性聋哑儿的风险如何? 家系调查:先证者父母为姑表兄妹近亲结婚。先证者有一个姐姐和一个哥哥,二者均为先天性聋哑患者。姐姐已婚并生有一儿一女两个正常孩子,哥哥未婚。     

Werdnig-Hoffmann综合征一家系三例

例 1　男 ,13个月 ,第 1胎第 1产。出生 2个月时发病 ,肢体无力 ,3个月不能竖头 ,1岁时不会坐。因近两个月吞咽困难、进食即吐而入院。体检 :体型稍肥胖 ,四肢细小 ,指 (趾 )不能活动。四肢肌张力低下 ,上肢肌力 级 ,下肢肌力 级。腱反射消失。皮肤感觉正常。胸片示肺炎。查 CPK正常。腓肠肌活检见肌纤维呈束状萎缩 ,在萎缩肌束群内肌纤维仅见少许肌浆 ,萎缩肌纤维纵横纹清晰。治疗无效 ,终因呼吸衰竭死亡。例 2　男 ,8个月 ,第 2胎第 2产。生后 3周出现全身肌无力 ,吸吮无力 ,食奶易呛咳。平时哭声低 ,自主活动少 ,反复呼吸道感染。因…     

睾丸女性化一家系三例

例 1　 2 5岁 ,社会性别女 ,无月经初潮 ,有下腹部周期性疼痛 ,无鼻衄 ,无周期性血尿史。出生时发现两侧阴唇内有两个小包块 ,渐长大 ,尿道口上方有一肿物 ,但生长较慢。来我院婚检。查体 :女性体态 ,皮肤纤细 ,皮下脂肪较厚、下腹部尤显 ,发音尖细 ,未见喉结 ,手指较正常女性长。无唇须 ,无腋毛 ,两侧乳房小于同龄未婚女性 ,两乳头下陷 ,骨盆小 ,臀大 ,女性外观 ,耻骨联合及两侧阴唇有稀疏阴毛 ,两侧大阴唇内可扪及球形肿块 ,边界清楚 ,质柔软 ,右侧约拇指头大 ,左侧小指头大 ,右侧可扪及附睾和输精管 ,左侧检查输精管副睾不明显。小阴唇发…     

Bardet-Biedl综合征一家系三例

先证者（Ⅲ8）男性，36岁。出生时发现多指（趾），手12指，足12趾。2岁左右出现双眼视力不好，随年龄的增加视力下降。智力障碍，青少年期开始出现向心性肥胖。婚后无子女。睾丸小，阴茎短小。     

Reiter综合征一家系三例

Ｒｅｉｔｅｒ综合征一家系三例王玉龙刘桂芬先证者男，１９岁。因一过性发热，洗肉水样尿，结膜炎３天，尿频、尿急、尿痛、双膝关节痛。右膝关节红肿，不能行走２１天入院。体质消瘦，面色苍白，背入病房。查体：体温３６℃，双扁桃体不肿大，无充血，心率８６次／分，律...     

外阴畸形一家系三例

先证者(Ⅲ5) 社会性别女,6岁.因外阴畸形就诊.体检:外阴部见阴蒂肥大,阴茎样,贴于会阴,尿道外口位于其基底部;双侧大阴唇呈分开的阴囊样,色素沉着;有阴道前庭,无阴道.     

系统性红斑狼疮一家系三例

先证者女，33岁，因双下肢浮肿、红斑6年，双手指皮疹2周入院。患者6年前无明显诱因出现双足背、踝关节浮肿，多于白天出现，夜间休息后可消失，呈凹陷性，病情反复，并且双踝关节部位皮肤出现红斑，红斑消失后有棕褐色色素沉着。1年前无明显诱因出现气促、右侧胸痛，胸片示右侧胸腔积液，经强的松治疗好转。2周前患者双手指出现红斑皮疹来我院住院治疗。体查：体温36．7℃，脉博85次／分，呼吸20次／分，     

屈侧网状色素沉着一家系15例

先证者（Ⅲ16）女，43岁，颈部、手腕部、会阴部、腹股沟及大腿内侧出现色素斑20年。患者自23岁起颈部渐出现点状色素斑，皮疹渐增多、颜色渐加深，尤其在患者发育期、精神紧张和妊娠期间皮损明显加重，近3年腹部开始出现色素减退斑，无明显自觉症状，皮损明显存在夏季加重冬季减轻现象，否认其他内科疾病史，月经正常。皮肤科情况：手腕、股内侧、外阴部、腋部、肘窝、     

肌萎缩侧索硬化症一家系12例

先证者(Ⅲ6)男,55岁.因"右上肢无力1年,左上肢无力半年,吞咽困难伴饮水呛咳3月,行走乏力1月"于2007年7月就诊于我科.1年前患者无明显诱因出现右上肢无力,不能负重物.逐渐加重至手臂不能上抬,持筷不稳,精细动作困难.     

毛囊角化病一家系三例

先证者(Ⅲ4)男,25岁,因"身上.起丘疹,瘙痒3年"来我科就诊.3年前患者颈部皮肤出现数个米粒大小丘疹,无明显自觉症状.皮疹渐渐增多,并且波及全身,出汗多时伴有浸渍感、异味,未正规诊疗,为明确诊断故来我科就诊,系统检查未见明显异常.患者父母非近亲结婚.     

染色体异常核型一家系三例

先证者男,32岁.结婚8年,其妻第1次妊娠足月顺产一女婴.现年7岁,表型、智力正常;第2～5次妊娠均于2月胚胎停止发育.患者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.非近亲结婚,妻孕期无患病及服药史.无有毒有害物质及放射线接触史.其妻妇科检查、TORCH系列检查、内分泌检查均未见异常.     

线粒体肌病一家系三例

先证者 男,33岁.14岁时不明原因出现四肢乏力,伴全身肌肉酸痛.症状进行性加重,两年后发展为双上肢抬举费力,上楼、蹲起均感困难,并出现四肢近端肌肉轻度萎缩.     

男性性器官发育不良一家系三例

先证者(Ⅳ1)男,16岁,因“阴茎、睾丸过小且乳房发育”就诊,临床医师建议行染色体常规检查。经检查患者染色体核型为46,XY(Y>18),见图1。家系调查(图2)发现患者曾祖父、曾祖母已故;患者之舅爷已故,但患有小阴茎、小睾丸之症终身未育;患者之舅舅亦有小阴茎、小睾丸之体征,染色体核型为46,XY(Y>18),与患者核型相同,现未婚。图1患者染色体核型箭头示异常染色体图2患者家系图讨论Y染色体是人类染色体中最小的一条染色体,Y特异区则包括了许多重要的与性别决定及精子发生有关的基因。其短臂有睾丸决定基因,Y染色体的长臂存在精子生成的基因。另…     

原发性肾病综合征一家系三例

例 1　先证者 ,男 ,5岁 ,因浮肿、尿少 5天入院。查体 :血压130 / 86 mm Hg( 1mm Hg=0 .133k Pa) ,营养发育一般。颈软 ,双眼睑浮肿 ,心肺听诊无异常 ,腹膨隆 ,肝脏右肋下 2 cm,剑突下3cm,脾未触及 ,腹水征阳性 ,双下肢呈凹陷性浮肿 ,神经反射无异常。实验室检查 :尿蛋白 ++,尿红细胞 ++,2 4小时尿蛋白定量 2 .6 g/ L;肝功正常 ,血总蛋白 38g/ L(正常值 6 0～ 80 g/L) ,白蛋白 2 0 .2 g/ L(正常值 32～ 5 4 g/ L) ,胆固醇 7.8mmol/L(正常值 3.2～ 5 .6 mmol/ L) ,尿素氮 8.9mmol/ L(正常值 2 .5～ 5 .4 mmol/ L) ,肌酐 4 8μmol/ L(正…     

色素失禁症一家系三例

先证者（Ⅵ2）女，6个月，汉族。因“全身出现条状花纹色斑伴水疱6个月”就诊。患儿出生时四肢即有线状及小片红斑，随后皮疹范围逐渐扩大，渐累及到胸背部及外阴。10周后在少数红斑的基础上出现水疱、大疱，数日后水疱干涸、结痂，脱落后留有不规则或涡轮状褐色斑，且在双足底留有疣状增生。患儿系第2胎第1产，足月顺产，Apgar评分8分。父母非近亲结婚。     

一家系三代肿瘤六例

先证者(7)　男,48岁,因鼻阻、头痛3月,复视1月入院。副鼻窦、鼻咽部CT扫描提示:右侧鼻咽部软组织肿块,咽旁间隙消失,颅底骨质破坏。病理学检查:低分化鳞癌。家系调查:该家系3代共21人,癌症患者6人(图1,表1)。7、1曾用放射治疗,3行截肢手术治疗。图1　患者家系图　　讨论　癌家族是指有较多的成员发生同一种或几种癌肿的家族。该家系3代21人中,癌症患者6人,患有4个部位表1　6例肿瘤患者发病情况家系成员发病年龄(岁)肿瘤部位肿瘤类型病理学检查178食道中段食道癌鳞状细胞癌136鼻咽部　鼻咽癌低分化鳞癌359肝脏　　肝癌　小细胞癌　748鼻咽部…