血红蛋白纽约（Hb New York）的临床和实验研究

在广西进行异常血红蛋白研究时普查６个民族共计１７７０３人，其中有１０个快速异常血红蛋白，全部进行了家系调查，共计４８个成员有与先证者相同的异常Ｈｂ，其电泳行为属于Ｋ组，Ｈｂ稳定性轻度降低，Ｈｂ化学结构分析证实为β链１１３位（Ｇ１５）的缬氨酸被谷氨酸所取代，除１例汉族外，其他９例的苗、毛南、侗、仫佬及京族中的ＨｂＮｅｗＹｏｒｋ是在上述民族中首先发现的变异体，例１０为ＨｂＮｅｗＹｏｒｋ复合ＨｂＥ双重杂合子是世界文献上未见报道的新型双重杂合子     

汉族人群围度、皮褶厚度及体脂的地区差异*

目的：探讨围度、皮褶厚度和体脂表型在汉族人群间的地区差异。方法：2015 年至2019 年,在广西南宁、 河南郑州、江苏泰州3 个地区,调查了共计3 003 例汉族个体样本的32 项围度、皮褶厚度和体脂等表型,并对其 进行性别差异分析、年龄与表型间的相关性分析、地区差异分析、主成分分析。结果：绝大多数围度、皮褶厚度 和体脂表型在3 个汉族人群中均存在明显的性别间和地区间差异,年龄与部分表型呈正或负相关性。无论男女, 广西汉族的围度与体脂明显小于河南和江苏汉族,在第一主成分上与河南、江苏两地区较好地区分开,而河南汉 族的皮褶厚度则明显大于广西和江苏汉族。此外,在女性样本中,江苏女性的内脏脂肪率、身体脂肪率明显大于 河南和广西女性。结论：围度、皮褶厚度和体脂等表型在3 个汉族人群间存在明显的地区差异,支持汉族人群存 在南、北、中部3 个地区类型。     

云南省异常血红蛋白发生率类型及分布

目的了解云南特有少数民族及婚检人群异常血红蛋白病的流行病学现状。方法对云南省10个州市、22个县市、15种特有少数民族及汉族儿童共14 088人和2012—2014年21 317名育龄人群进行了血液分析和血红蛋白(Hb)电泳等实验室检测,并进行统计学分析。结果 10个州市中有7个州市检出异常Hb,26个民族中有21个民族检出异常Hb。异常Hb在不同民族中分布广泛,有民族差异:同一地区不同民族有差异,不同地区的同一民族有差异。结论云南异常血红蛋白有明显的遗传多态性,其原因主要是与云南省特殊的地理位置有关。该调查为云南省少数民族血红蛋白病的遗传咨询及防控提供了有价值的基础资料。     

海南地区人群中凝血因子XIIIA链567位点多态性的研究

目的研究海南地区汉族人群、黎族人群凝血因子XIIIA链567位点（GAA→GAG）分布频率。方法用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性分析检测205名汉族正常人、236名黎族正常人凝血因子XIIIA链567位点多态性。结果汉族人群和黎族人群均未发现567位点GAA→GAG突变。结论凝血因子XIIIA链567位点变异在中国海南人群中很少见。     

广西壮族、毛难族集居区人群智能低下情况调查

广西壮族、毛难族集居区人群智能低下情况调查广东湛江市霞山妇幼保健所（５２４０１３）邓洁明，韦翠细，卢远征遗传与疾病，是智能低下的主要原因。为山区少数民族人群智能低下患病情况，采取有效干预措施，提高人口素质，１９３６年１０月至１９８８年６月，对广西河池...     

甘肃地区的血红蛋白病研究

本文总结了甘肃河西走廊沿线酒泉、张掖、武威、天水等地区血红蛋白病的类型及分布特点。分析该地区57例异常血红蛋白的一级结构,确定β链变异体7种,α链变异体6种,其中Hb Tianshui为世界新种异常血红蛋白。对27例β地中海贫血进行了基因鉴定,发现4种突变型,以CD17（A→T）基因突变为主,检出的β地中海贫血[-28(A→G）、CD17（A→T）／N]双重突变杂合子,为同一条染色体上基因的双重突变,极为罕见。根据河西走廊沿线血红蛋白病的地理及民族分布特点,作者认为①该地区的汉族人融合了部分其他高加索人种和蒙古人种的血缘。②推测β地中海贫血CD17的突变基因可能起源于甘肃陇西地区,随华人的迁徒传入东南亚各地。③该地众多的异常血红蛋白变异体和地中海贫血基因突变型,说明这一地区遗传背景十分复杂,其基因的传递且具有高度异质性。     

凝血酶原基因G20210A和凝血因子ⅤLeiden突变与冠心病的相关性探讨

目的: 探讨凝血酶原基因G20210A和凝血因子ⅤG1691A(Leiden)突变在中国汉族人群中的发生率及与冠心病的关系。方法: 用聚合酶链反应和限制性内切酶片段长度多态性技术, 对234例冠心病患者和210名正常人的凝血酶原基因G20210A和凝血因子ⅤLeiden突变进行分析。结果: 找到了一例正常人的凝血酶原基因G20210A变异, 突变率为0.2%。冠心病和正常人中均未发现凝血因子ⅤLeiden突变。结论: 汉族人群中存在凝血酶原基因G20210A突变, 但凝血酶原基因G20210A和凝血因子ⅤLeiden变异在我国的发生率较低, 不足以作为冠心病的遗传性危险因素。     

用于血红蛋白病遗传筛查的实验室诊断技术

血红蛋白病是世界上最为常见的人类单基因遗传病。它主要包括异常血红蛋白和地中海贫血（地贫）两组疾病，其中地贫是我国南方严重影响人口健康的致死性出生缺陷。我国长江以南的广大地域，特别是广东、广西和海南三省（区）则是该病的高发区，重型地贫患儿的出生已成为上述地区的公共卫生问题。通过基于人群水平的遗传筛查（即检出疾病基因携带者）和针对发现的高风险家庭实施产前诊断是目前公认的降低该病出生率的有效途径。本文主要就用于血红蛋白病遗传筛查的实验室诊断技术，特别是针对地贫的遗传筛查技术的应用和研究进展进行综述。     

凝血酶原基因G20210A和凝血因子V Leiden突变与冠心病的相关性探讨

目的：探讨凝血酶原基因G20210A和凝血因子VG1691A(Leiden)突变在中国汉族人群中的发生率及与冠心病的关系。方法：用聚合酶链反应和限制性内切酶片段长度多态性技术，对234例冠心病患者和210名正常人的凝血酶原基因G20210A和凝血因子V Leiden突变进行分析。结果：找到了一例正常人的凝血酶原基因G20210A变异，突变率为0．2％。冠心病和正常人中均未发现凝血因子V Leiden突变。结论：汉族人群中存在凝血酶原基因G20210A突变，但凝血酶原基因G20210A和凝血因子V Leiden变异在我国的发生率较低，不足以作为冠心病的遗传性危险因素。     

在我国毛难族中发现一例新的血红蛋白双重杂合子:Hb Newyork复合Hb E

今年四月间我们用醋酸纤维素薄膜电泳法在广西壮族自治区环江县发现一例患者同时携带有二种异常血红蛋白,一种为快速成分,其电泳位置在Hb K组,另一种为慢速成分,其电泳位置相当于HbA_2。它们的相对含量分别占总Hb的52.6％和47.2％,未见有 Hb A。先证者,男,15岁,中学生,毛难族。血液学检查结果如下:Hb 11.8     

柳州地区异常血红蛋白Hb Q-Thailand合并地中海贫血筛查情况

目的探讨广西柳州地区地中海贫血筛查中异常血红蛋白Hb Q-Thailand的检测情况。方法回顾统计我院2016年4月至2016年3月共20 167例地贫筛查结果,以高效液相色谱HPLC法在4.60-4.70min检测到异常血红蛋白峰为指征筛出阳性病例。结果在20 167例地贫筛查结果中检出Hb Q-Thailand共21例,人群携带率0.078%;HPLC筛查阳性病例追踪到有进行地贫基因检测的17例,其中有-α4.2/αα有14例,-α4.2/-α4.2有1例,--SEA/-α4.2有2例;两例Hb Q-Thailand合并H病患者Hb A含量极低,而Hb Q-Thailand分别为63%和73.5%,说明其具有一定载氧代偿功能。结论 Hb Q-Thailand是柳州地区常见的一种异常血红蛋白,在地贫筛查中发现Hb Q-Thailand峰应引起重视,需对该人群进行遗传指导。     

β-地中海贫血与α链变异体费城血红蛋白G及血红蛋白Rampa相互作用后的变异

β-地中海贫血是一组以β-链合成减少为特征的疾病。当此症伴发某种杂合体状态α-链异常血红蛋白病时。此种变异体可受或不受影响。本文报导两个无亲缘关系的β-地中海贫血家族,其中一家族同时伴发费城血红蛋白G病(HbG-ph),另一家族伴发血红蛋白Rampa病(Hb-Rampa)。作者发现前一家族母亲患β-地中海贫血伴发α-     

广西壮族及汉族人群CD40配体基因rs3092923G/A和rs3092929A/C遗传多态性的研究

目的探讨CD40配体基因rs3092923G/A和rs3092929A/C多态性位点在广西壮族及汉族人群中的分布,同时比较其基因型及等位基因频率分布在不同种族人群之间以及同一种族不同性别之间存在的差异。方法采用单碱基延伸PCR的检测方法,分析201名广西汉族人和199名广西壮族人的CD40配体基因rs3092923G/A和rs3092929A/C多态性。结果在广西壮族人群中,CD40配体基因rs3092923G/A位点AA、AG与GG基因型频率和rs3092929A/C位点AA、AC与CC基因型频率均为86.4%、7.5%和6.0%,rs3092923G/A位点的A、G等位基因频率和rs3092929A/C位点的A、C等位基因频率均为90.2%、9.8%;在广西汉族人群中,CD40配体基因rs3092923G/A位点AA、AG与GG基因型频率和rs3092929A/C位点AA、AC与CC基因型频率均为93.0%、4.0%、3.0%,rs3092923G/A位点的A、G等位基因频率和rs3092929A/C位点的A、C等位基因频率均为95.0%、5.0%。将这2个多态性位点基因型分布频率在2个民族人群中比较,差异均无显著性(P均>0.05),而等位基因频率却有着显著性差异(P均<0.05)。另外,将这2个位点多态性分布频率在男女性别之间作比较,差异都没有显著性(P均>0.05)。进一步与人类基因组计划公布的4个人群相比,广西汉族人群的rs3092923G/A和rs3092929A/C 2位点基因型和等位基因频率与非洲、日本、欧洲和北京人群比较,差异都具有显著性(P均<0.05)。结论在广西地区壮族及汉族人群中存在着CD40配体基因多态性。广西汉族人群CD40配体基因多态性的分布频率同其他种族人群比较存在着显著性差异,这种差异可能是导致与CD40配体相关的疾病在不同种族人群间的临床表现以及发病率存在明显不同的原因之一。     

宁夏籍汉族大学生雌激素受体β基因多态性的分布特征*

目的：探讨雌激素受体β（ERβ）基因rs1256049、rs4986938 位点单核苷酸多态性在宁夏籍汉族大学生的 分布特征。方法：采用TaqMan 探针基因分型法,分析宁夏籍汉族1 156 名（ 男516 例,女640 例）大学生ERβ 基 因rs1256049、rs4986938 两位点多态性在不同性别间的分布特征,并与国内报道及1000 Genomes 网站上公布的 其他地区或种族健康人群进行比较。结果：宁夏籍汉族大学生ERβ 基因rs1256049、rs4986938 位点各基因型及等 位基因频率分布在不同性别间差异无统计学意义。与国内已报道结果相比,rs1256049 位点多态性与湖南、湖北、 成都和广西汉族及广西壮族人群间的分布均有显著性差异,与江苏汉族人群间差异无统计学意义;rs4986938 位 点多态性与湖南和成都汉族人群间的分布均有显著性差异,与江苏、湖北和广西汉族及广西壮族人群间差异无统 计学意义。与1000 Genomes 网站结果相比,rs1256049、rs4986938 两位点多态性与中国南方人群、欧洲人群和 非洲人群的分布差异均有显著统计学意义,与北京汉族和日本人群差异均无统计学意义。结论：宁夏籍汉族大学 生ERβ 基因rs1256049、rs4986938 位点各基因型和等位基因频率分布在性别间无显著差异性,与国内不同地区及 国外不同种族人群间的差异性可能与遗传背景不同有关。     

重庆地区412例遗传咨询病人染色体分析

目的了解遗传咨询病人群体中染色体异常的类型和发生频率,并对异常者实施遗传登记,预防染色体异常患者再次发生.方法采用外周血培养常规技术,并结合多种显带方法对核型异常者进行分析.结果在412例咨询者中,检出染色体核型异常者19例,占4.61%,随体区及异染色质区段变异14例,占3.39%,11例发现存在单个细胞染色体结构畸变,占2.67%.结论遗传咨询群体应视为染色体异常高危人群,应对其进行染色体检查,以防家族中染色体病患儿再次发生.随体区变异、异染色质区段变异及单个细胞染色体结构异常的临床意义不容忽视.     

甘肃张掖地区血红蛋白病的调查研究

甘肃张掖地区血红蛋白病的调查研究刘洪超李厚钧王毓周覃方魏敦宏余伍忠丁顺张宇红仇东辉唐军血红蛋白病是较为常见的遗传病，根据珠蛋白肽链合成质和量的改变分为异常血红蛋白和地中海贫血。现已鉴定数百种血红蛋白的基因突变，发现在不同人群中有一定差异。为了了解我国...     

汉族、壮族人群人类粒细胞抗原HNA-1~5的基因多态性分布

目的通过人群的HNA基因多态性的调查,了解人群各HNA抗原的分布情况,推测该人群中可能参与免疫性粒细胞减少症的主要HNA抗原。方法本研究采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)方法对无血缘关系的647名健康汉族人和328名健康壮族人进行HNA-1~5的基因分型和多态性研究,调查了解汉族和壮族人群中HNA-1~5的基因频率多态性分布。结果在HNA-1系统,HNA-1a是汉族(0.6893)和壮族(0.7454)人群的高频率等位基因,与欧洲、南美洲、非洲等以HNA-1b为高频率等位基因的地区人群有着明显的差异,汉族和壮族人群中均未发现HNA-1c等位基因个体存在;在HNA-2 SNP 42C/G中,42C是汉族(0.697 1)和壮族(0.724 1)人群中频率较高的等位基因;在HNA-3,HNA-3a和3b基因频率在汉族和壮族人群中分别为0.687 0/0.313 0和0.739 3/0.260 7,汉、壮族人群的HNA-3等位基因频率分布与德国及土耳其等人群无差异;在HNA-4中,HNA-4b是汉族(0.007 0)和壮族(0.019 8)人群的罕见基因,在这2个人群中均未发现HNA-4bb纯合子基因型个体;在HNA-5中,HNA-5a和5b等位基因频率在汉族和壮族人群分别为0.819 9/0.180 1和0.783 5/0.216 5。汉族与壮族人群HNA各等位基因频率分布比较,除HNA-2,-5的等位基因频率分布无差别外,HNA-1,-3,-4的各等位基因频率分布均不同。结论与其它地区人群比较,汉族、壮族人群HNA基因频率分布均有着各自的独特特征,本研究数据将有助于我们了解汉族和壮族人群中HNA的免疫学特征。     

广西五个少数民族异常血红蛋白的研究

本文对广西境内的京、毛难、苗、仫佬及侗族异常血红蛋白进行了研究，普查１５６９４人，所发现的异常Ｈｂ全部进行了血红蛋白化学结构分析。共发现２６个家系，检出率为０．１６５％，异常血红蛋白类型有ＨｂＮｅｗＹｏｒｋ，ＨｂＥ，ＨｂＮｅｗＹｏｒｋ复合ＨｂＥ，国内未见报道的ＨｂＧＷａｉｍａｎａｌｏ。     

利用生物电阻抗法对进藏工作汉族男性成年人群与西藏藏族男性成年人群脂肪含量进行比较分析

目的 运用生物电阻抗分析法,通过测量得出进藏工作汉族男性成年人群与西藏藏族男性成年人群脂肪含量的数值,并对两者进行对比分析,进而探讨进藏工作汉族男性成年人群与西藏藏族男性成年人群脂肪含量及分布的不同。 方法 在知情同意的情况下,整体随机抽取进藏工作汉族男性与西藏藏族男性健康成人作为研究对象,共选取337人(汉族男性为164例,藏族男性为173例),应用体成分分析仪,对所有受试者进行检测,得出脂肪总量、左上肢（左下肢、右上肢、右下肢、躯干）脂肪量,进而推算出体脂肪率、左上肢（左下肢、右上肢、右下肢、躯干）脂肪率。所有结果输入SPSS19.0统计软件包,进行独立样本t检验和方差分析统计学处理。 结果 进藏工作汉族男性成年人群的各项脂肪含量数值均小于西藏藏族男性成年人群,而且差异具有显著性（P＜0.01或P＜0.05）。进藏工作汉族男性成年人群与西藏藏族男性成年人群的脂肪含量随年龄变化的趋势基本一致,各部位的脂肪含量和脂肪率均随年龄增加而增大。脂肪量的增加均在30岁年龄组到40岁年龄组增加明显,此后体脂含量增加减慢,甚至50岁年龄组的汉族人群的下肢脂肪含量出现了轻度下降。结论 整体上,进藏工作汉族男性成年人群的各项脂肪含量数值均小于西藏藏族男性成年人群。进藏工作汉族男性成年人群和西藏藏族男性成年人群脂肪含量随年龄的增长发生变化,总体呈上升趋势,但不同部位的脂肪变化趋势略有不同。     

婴幼儿9号染色体异常的临床意义

目的 对疑似染色体异常的婴幼儿进行细胞遗传学分析.方法 抽取外周血或骨髓进行培养,对染色体进行G显带分析.结果 154例外周血中,共发现非整倍体异常20例,其中21三体占19例.发现结构异常13例,其中9号染色体变异达6例,均发生于近着丝粒区,其中包括倒位3例,缺失、插入及重复各1例.患者的主要表现包括先天性心脏病、特殊面容、脑瘫、发育不良、运动失调等.染色体多态异常20例,多数为随体缺失,其次为9号染色体的次缢痕变化.在10例疑似为白血病儿童的骨髓样品中检测到5例染色体数量或结构性异常.结论 细胞遗传学分析对重症婴幼儿的病理检查具有很大的帮助.9号染色体的变异及其临床意义值得重视.