腓骨肌萎缩症

本文报告一家系四代５５个成员中１５人患腓骨肌萎缩症。男女均有发病，发病年龄５～２６岁，均正常存活。全部患者均以垂足、小腿肌肉萎缩和无力发病。病程进展缓慢，病情男重女轻，呈常染色体显性遗传。     

特殊类型的婴儿进行性脊肌萎缩症1例报告

患女 ,2月 ,G1P1,足月剖宫产。娩出时脐绕颈 ,哭声低弱 ,Apgar评分不详 ,产前 1周其母自觉胎动减少。生后 1周家长发现患儿四肢松软 ,右腕关节弯曲 ,不能背伸 ,四肢均无屈伸运动 ,手足偶然微动。哭声低弱 ,呈呻吟样单声哭。母乳喂养 ,吸吮力弱 ,易呛奶。生后 1月在外院拍 CT示“外部性脑积水 ,脑沟回增宽 ,缺血缺氧性脑病”。查体 :T36.7℃ ,P1 48次 /min,R48次 /min,体重5 .2 kg,眼神无呆滞 ,逗之可微笑 ,双眼球可追随红球移动但头不能作相应转动。头颅无畸形 ,前囟平软 ,双眼睑无下垂 ,牵拉双臂头后仰。双肺可闻及湿罗音。被动仰卧于…     

腓骨肌萎缩症的分子遗传学研究

腓骨肌萎缩症也称为Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一类高发病率的周围神经系统单基因遗传病,可发生于世界范围的各个种族之中,发病率为1/2 500.遗传方式主要为常染色体显性遗传(AD),也可见常染色体隐性遗传(AR)及X连锁显性或隐性遗传(XD或XR).即使是同一家庭中的患者,其患病的严重程度也会不同.     

15例腓骨肌萎缩症的临床及电生理研究

腓骨肌萎缩症 (ＰＭＡ)又称进行性神经性肌萎缩。以腓骨肌和足部小肌肉萎缩无力为临床特征的逐渐进展的遗传性周围神经病。并依据其病理学和神经传导速度的改变分为ＨＭＳＮＩ型 (肥大型 )与ＨＭＳＮⅡ型 (神经原型 )。现将我院 1990年以来经临床及电生理检查确诊的 15例ＰＭＡ报告如下 :1　资料与方法1 1　临床资料　 15例患者来自 14个家族 ,男 10例 ,女 5例。年龄 14～ 6 0岁 ,平均 33岁。其中遗传性运动感觉神经病Ⅰ型 (ＨＭＳＮⅠ型 ) 11例 ,平均年龄 2 9岁 ;遗传性运动感觉神经病Ⅱ型 (ＨＭＳＮⅡ型 ) 4例 ,平均年龄 41岁。病程2～ 44…     

腓骨肌萎缩症的临床及电生理研究：附32例报告

本文报告32例腓骨肌萎缩症(PMA)患者的临床及肌电图(EMG)和神经传导速度(NCV)的改变。其中20例PMA患者的感觉神经传导速度(SNCV)减慢,正中神经SNCV:拇指到腕平均为21.0m/s,中指到腕平均22.7m/s、末端潜伏期(ML)平均为7.3ms;胫后神经SNCV:(足母)趾到踝平均为22.2m/s,ML平均为8.1ms,符合PMA Ⅰ型。另外12例患者的SNCV正常或轻度减慢,正中神经SNCV:拇指到腕平均为41.0m/s,中指到腕平均为47.0m/s,ML平均为3.2ms,胫后神经SNCV:(足母)趾到踝平均32.5m/s,ML平均为4.8ms,符合PMA Ⅱ型。二型NCV改变差异非常显著(P<0.01)。6例腓肠神经活检,5例符合NCV分型.提示详细的NCV检查是诊断本病重要而易行的手段。     

腓骨肌萎缩症的研究进展

腓骨肌萎缩症（CMT）是最重要的遗传性周围神经病,根据神经电生理和病理特点,CMT分为两型：CMT1型（脱髓鞘型）和CMT2型（轴索型）.CMT的发病机制目前尚不清楚,从分子遗传角度探讨CMT发病机制成为目前的研究热点,如某些致病基因影响神经髓鞘及神经细胞正常结构及功能,或者影响细胞信号转导.该文对CMT的发病机制、病理电生理及临床治疗进行综述.     

腓骨肌萎缩症RAB7基因突变分析

目的探讨RAS相关GTP结合蛋白7(RAB7)基因在中国人腓骨肌萎缩症的突变特点。方法应用聚合酶链反应—单链构象多态性(PCR-SSCP)并结合DNA序列分析的方法,对已经排除PMP22的大片段重复突变和PMP22、MPZ、Cx32、NEFL、GDAP1、Hsp22、Hsp27点突变的33例患者进行RAB7基因突变分析。结果33例患者所有外显子PCR产物量和特异性均较好,但SSCP均未出现异常条带,未发现RAB7基因突变。结论RAB7基因突变可能在中国人腓骨肌萎缩症患者中少见。     

儿童型脊肌萎缩症三例报道

例1：女，6个月，因全身软弱无力进行性加重1月余入院。患儿第2胎第2产，足月顺产，无出生窒息史。孕期胎动正常，出生时哭声大，四肢活动多、吸奶有力。2个多月即能抬头，3个多月时有踏步反射，4个月后双脚喜跳和蹬腿、双下肢就很有力，能侧翻身。5个月时无明显诱因开始出现运动发育倒退，全身逐渐松软无力，并呈进行性加重，不能抬头，双臂抬举不能过肩，不能扶站，     

聚合酶链反应技术在腓骨肌萎缩症基因诊断中的应用

目的 探讨应用聚合酶链反应（ＰＧＲ）技术建立中国人腓骨肌萎缩症（ＣＭＴ）基因诊断的方法。方法 分别应用ＰＣＲ－双酶切、聚合酶链反应－单链构象多态性分析（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）、聚合酶链反应－变性梯度凝胶电泳（ＰＣＲ－ＤＧＧＥ）或ＰＣＲ直接测序等方法对３２个确诊的ＣＭＴ家系进行了ＰＭＰ２２、ＭＰＺ、Ｇx３２等致病基因的突变检测。结果 ２１．９％的ＣＭＴ家系患者有Ｇx３２、ＭＰＺ和ＰＭＰ２基因的突变。ＰＣＲ－ＳＳＣＰ检测到１０个家系有异常泳带,经ＰＣＲ测序证实有５个为多态;另５个为与疾病相关的致病的点突变,即４个Ｇx３２和１个ＭＰＺ基因的点突变。PCR-双酶切诊断了２个包含ＰＭＰ２２基因在内的大片段重复突变的ＣＭＴ１Ａ型家系。ＰＣＲ－ＤＧＧＥ仅１个家系患者异常泳带,该结果也可经ＰＣＲ－ＳＳＣＲ方法检出。结论 ＰＣＲ－ＳＳＣＰ和ＰＣＲ－双酶切可作为Ｇx３２、ＭＰＺ、ＰＭＰ２２基因的点突变和ＣＭＴ１Ａ的大片段重复突变的初筛的方法,而ＰＣＲ－ＤＧＧＥ方法用于Ｇx３２基因的突变检测不理想,点突变应经ＤＮＡ测序证实。     

腓骨肌萎缩症1例

临床腓骨肌萎缩症较少见,我科收治1例,报告如下. 患者,男,51岁.双下肢无力10余年加重2月入院.10余年前无明显原因出现双下肢无力,10年来渐感行走及跑步困难且发现双下肢肌肉萎缩,足趾变形.双上肢无受累.无肢体麻木、疼痛.     

进行性神经性肌萎缩症肩胛腓骨肌萎缩型(附两例报告)

本文报告两例进行性神经性肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth)的少见特殊类型-肩胛腓骨萎缩型,亦属慢性遗传性进行性周围神经病的变异型之一。经家谱调查,说明同一家族可有不同类型,男女比例相差不大。报告中两例均经肌电图、神经及肌肉活检、光镜及电镜检查,证实为神经原性肌萎缩。血 CPK 均有增高,所以不能仅靠 CPK 一般的增高来鉴别肌病及神经病。本病无特殊治疗,遗传学的研究很有必要,临床医生应指导本病患者节制生育,对家庭及社会有重要意义。     

18例腓骨肌萎缩症患者的遗传学研究

目的探讨腓骨肌萎缩症(CMT)的遗传学改变特点。方法联合应用PCR-双酶切分析检测CMT病人17p11.2-12上的基因重复,同时结合DNA直接测序方法进行Cx32基因突变分析。共检测18例CMT病人和10例正常健康对照者。结果18例病人中11例检测出1760bp片段,占61,1%。正常对照组未检测到此片段。Cx32基因突变检测发现18例中4例有异常电泳带(22.2%),均为基因重复检测阴性者。其中3例来自同一家系,为X-连锁遗传,另1例为散发家系。DNA序列测定结果:在2个家系的先证者中发现2种新突变。联合两种方法检出率为83.3%(15/18)。结论PCR-双酶切是快速、准确的临床诊断方法,联合Cx32基因突变分析可提高检出率。     

皮肌炎误诊为进行性脊肌萎缩症1例

1　病例报告患者 ,男 ,63岁。因肌肉萎缩、无力 3 年 ,声嘶、皮疹 9 月 ,复发 1月于 1999年 4月入院。入院前 3 年 ,患者发现双手肌肉萎缩 ,呈缓慢加重 ,并逐渐累及上肢近端及双下肢肌肉 ,渐感四肢活动乏力 ,症状无明显波动 ,未予诊治。入院前 9 月 ,患者因感冒在外用青霉素等药物治疗 ,不久 ,前述症状加重并出现声嘶、吞咽困难、饮水呛咳 ,且于颜面、颈部、躯干处出现皮肤红斑 ,住院治疗。病史中无瘙痒 ,无肌肉、关节疼痛。家族中无遗传病史。入院后血、尿、大便常规正常 ;肝功 :AST52 U/ L,LDH314U/ L,CK4 2 0 U/ L,白球蛋白及黄疸…     

腓骨肌萎缩症18例神经电生理学分析

目的：探讨腓骨肌萎缩症（CMT）的神经电生理特点。方法应用肌电诱发电位仪对18例CMT患者进行针极肌电图（EMG）、运动神经传导速度（MCV）、感觉神经传导速度（SCV）检测。结果18例患者共144块肌肉中,120块肌肉静息期有自发电位,轻收缩时112块肌肉出现运动单位时限延长,多相波增多32块肌肉出现巨大电位（波幅>5 mV）,144块肌肉重收缩时呈单纯-混合相。MCV 144条神经中有30条未引出运动诱发电位,其余有不同程度的减慢;SCV有43条未引出感觉电位,其余有不同程度的减慢。结论18例患者的神经电生理均表现为神经源性损害,运动神经传导速度、感觉神经传导速度有不同程度的损害,下肢重于上肢,感觉神经病变敏感于运动神经病变。由此可见,神经电生理检查对腓骨肌萎缩症的诊断有着重要的意义。     

GDAP1基因突变相关儿童腓骨肌萎缩症1例及文献复习

<正>腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth, CMT)是一组以慢性运动和感觉多发性神经病为特征的遗传性神经病,又称为遗传性运动感觉性神经病(hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN),是人类最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经病。     

运动疗法和矫形器治疗对于腓骨肌萎缩症康复的研究进展

腓骨肌萎缩症是临床常见的遗传性、慢性进展性运动感觉神经病,目前尚无逆转病程的特异性治疗方法,但运动疗法和矫形器治疗作为两种康复手段在腓骨肌萎缩症疾病管理中占据主导地位。本文旨在根据国内外文献报道总结运动疗法,包括有氧运动、伸展运动和强化运动等康复手段,以及矫形器治疗对腓骨肌萎缩症患者的治疗及功能改善作用。对运动疗法与矫形器应用的研究,有望为腓骨肌萎缩症患者的临床康复治疗疗效提供重要的参考依据。     

腓骨肌萎缩症患者脑干听觉诱发电位的研究

在所有腓骨肌萎缩症（CMT）患者中，CMT1型约占总数的70％，而70％的常染色体显性遗传的CMT1患者及90％的散发病例是由17p11．2区包含凇2基因在内的片段（大小为1．5Mb，偶为〈1．5Mb）的正向串联重复突变所致，这一型被称为CMT1A型。发病率居第二位的是X-连锁遗传的CMT，占了所有CMT类型的14％左右。     

进行性脊髓性肌萎缩症3例报道

我院收治的 3例进行性脊髓性肌萎缩症(ＳＭＡ)患儿 ,现报道如下。1　临床资料例 1 ,女 ,2 71 2 岁 ,因“进行性双下肢肌力减退 1年 ,咳喘 3天”于 1 999年 1 1月入院。患儿系第 1胎足月剖宫产 ,产时无窒息史 ,一般情况良好 ,出生时 3 6千克 ,既往多次患肺炎在我科住院。患儿 1岁内生长发育尚好 ,竖头、翻滚动作如正常儿 ,爬行能力稍差 ,会坐 (后期坐立不稳 ) ,至死亡仍不能站立行走。手能握物但不牢 ,吞咽较困难 ,进食少而慢 ,但语言发育及智力正常。查体 :头颅无畸形 ,表情自如 ,面肌无萎缩 ,吐词清晰 ,存在“鸡胸”。肌张力减退 ,四肢肌肉…     

双胞胎腓骨肌萎缩症2例报告

1临床资料 腓骨肌萎缩症临床比较少见,双胞胎者更为罕见,笔者遇见2例,并经病理检查证实为本病,现报告如下： 患者,男性,29岁,因双下肢无力2年就诊。患者2年前出现进行性双下肢无力,上楼费力,跑跳无力,逐渐加重,行走无力,远端重于近端,偶有双下肢肉跳,但无肌肉疼痛。进1年双下肢逐渐变细,远端麻木感。