HLA-B27基因亚型检测与强直性脊柱炎相关性研究

目的探讨HLA-B27基因亚型与强直性脊柱炎的相关性。方法采用酵素免疫法检测HLA-B27，并进一步采用聚合酶链反应序列特异性引物法进行HLA-B27基因亚型分型。结果强直性脊柱炎HLA-B27检出率为95％，显著高于正常对照组，基因分型B2705分布最广（59.3％），其次是B2704（38．9％）。结论HLA-B27与AS具有明显的相关性，检测B2705和B2704亚型对于AS的辅助诊断具有重要意义。     

强直性脊柱炎与HLA-B27基因亚型动态定量表达的相关性研究

目的：探讨不同HLA-B27基因亚型与强直性脊柱炎的相关性及其动态表达量与强直性脊柱炎疾病活动指数（BASDAI）的关系。方法：收集骨科门诊强直性脊柱炎患者应用流式细胞术定性检测HLA-B27阳性100例,HLA-B27阳性健康对照组30例,通过PCR-SSP（序列引物扩增法）技术检测HLA-B27基因亚型;荧光实时定量RT-PCR技术检测HLA-B27阳性AS患者及HLA-B27阳性健康对照组HLA-B27亚型的mRNA,统计分析两组HLA-B27mRNA表达量及HLA-B27阳性患者HLA-B27mRNA表达水平与强直性脊柱炎患者疾病活动指数的相关性。结果：100例AS患者检出HLA-B2704亚型55例,HLA-B2705亚型45例,30对照组检出HLA-B2704亚型13例, HLA-B2705亚型12例,HLA-B2706亚型3例,HLA-B2709亚型2例;HLA-B27阳性患者HLA-B27mRNA表达水平最低值为1.16,最高值为37.01,均值7.77,HLA-B27阳性健康对照组表达水平最低1.05,最高值2.10,均值为1.51,两组差异有统计学意义（P=0.002）;HLA-B27阳性患者HLA-B27mRNA表达水平与强直性脊柱炎患者疾病活动指数密切相关（R=0.707）。结论：本地区AS患者HLA-B27基因亚型以B2704和B2705为主,B2706及B2709可能为保护亚型;HLA-B27阳性患者HLA-B27mRNA 表达水平高于HLA-B27阳性健康者;HLA-B27阳性患者HLA-B27mRNA表达水平与强直性脊柱炎患者疾病活动指数呈正相关。     

HLA-B27亚型与强直性脊柱炎相关性分析

目的了解苏州地区汉族人群的正常人和强直性脊柱炎（AS）患者的HLA-B27亚型基因分布的特点，分析HLA-B27亚型与AS的相关性。方法对正常人HLA-B27基因阳性组（简称正常组）50人、AS患者HLA-B27基因阳性组（简称AS组）160例采用特异性引物聚合酶链反应技术（PCR—SSP）进行了HLA-B27亚型基因检测。结果在正常组和AS组中，共检测出7种亚型，AS组和正常组都以HLA-B＊2704亚型和HLA-B＊2705亚型为主，两亚型合占分别为96．2％和92％。HLA-B＊2704亚型阳性率AS组明显高于正常组，HLA-B＊2705亚型阳性率正常组明显高于AS组（均P〈0．01）。HLA-B＊2707亚型和HLA-B＊2711亚型在两组都检测到，但无显著性差异（P〉0．05）。HLA-B＊2702亚型只在AS组测到1例，而HLA-B＊2706亚型和HLA．B＊2703亚型只在正常组分别测到1例。结论HLA-B＊2704和HLA-B＊2705是苏州地区汉族人群AS的易感基因，而HLA-B＊2704与AS呈强相关。     

广西壮族强直性脊柱炎患者HLA-B27亚型的研究

目的:对广西壮族强直性脊柱炎(AS)患者进行HLA-B27亚型检测并探讨其临床意义.方法:采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法对广西壮族65例AS患者和260例健康体检者的HLA-B27进行检测,并对HLA-B27阳性的标本进行亚型分型.结果:AS组的HLA-B27阳性率明显高于对照组(P<0.01);两组的HLA-B27亚型均主要为B*2704和B*2705,两组间的HLA-B27亚型分布差异无统计学意义(P>0.05).结论:广西壮族AS与HLA-B27存在相关性;AS与HLA-B27各亚型的特异基因可能无关.     

HLA-B27基因亚型与汉族人群强直性脊柱炎遗传易感性的研究*

目的 探讨汉族人群人类白细胞抗原B27（HLA‐B27）基因亚型在强直性脊柱炎（AS）的表达及亚型分析,评价其检测在临床上的应用价值。方法 选取2016年1～12月南昌大学第二附属医院门诊及住院AS患者74例,其中,类风湿关节炎（RA）65例,腰椎盘间盘突出（LIDH）51例,脊柱结核（ST）50例,骨关节炎（OA）53例。选取40例作为健康对照,应用BD FACS Calibur流式细胞仪检测细胞HLA-B27抗原;聚合酶链反应-直接测序分型（PCR-SBT）技术对HLA-B27基因亚型进行分型。结果 AS患者HLA-B27阳性率高于RA、LIDH和ST疾病及健康对照组（P?<0.007）;30～<40岁年龄组男性人群HLA-B27阳性率高于女性人群（P?<0.05）;AS患者HLA-B27基因亚型以B2704为主。结论 南昌汉族人群中AS患者HLA-B27基因亚型以B2704、B2705为主,且B2704是AS的发病易感基因亚型。     

中国北方汉族人群强直性脊柱炎与白细胞抗原B27亚型关联性研究

目的 通过对中国北方汉族人正常人群与强直性脊柱炎(AS)患者白细胞抗原B27(HLA-B27)等位基因亚型的分布进行比较分析,试图发现AS的易感基因.方法 用聚合酶链反应-序列特异性引物高分辨技术(PCR-SSP)对118例HLA-B27阳性的北方汉族AS患者和150例HLA-B27阳性北方汉族正常人进行HLA-B27等位基因亚型分型.结果 正常人与AS患者HLA-B27亚型分布频率不同,正常人B*2705比例最高,占49.33%(74/150);其次分别为B*2704,占40%(60/150);B*2707,占8.67%(13/150);B*2706,占2%(3/150).AS患者B*2704比例最高,占61.02%(72/118);其次分别为B*2705,占38.98%(46/118);B*2706,占0.85%(1/118).在AS患者中未检测到2707亚型.B*2704、B*2705、B*2706亚型均与AS有关联,其关联程度以B*2704为最强(RR=84.24,χ2=70.77,P＜0.01),其次为B*2705(RR=30.39,χ2=36.98,P＜0.01),再其次为B*2706(RR=10.77,χ2=6.59,P＜0.05),而B*2707与AS呈负相关(RR=0,χ2=24.39,P＜0.01).结论 中国北方汉族人群AS患者主要的相关性基因为B*2704和B*2705,但B*2704是中国北方汉族人发生AS的更加危险基因;HLA-B*2707可能是一种保护性基因,尚需进行更大样本和多人种的调查.     

PCR-SSP HLA-B27亚型检测及意义

目的对HLA-B27进行亚型检测并探讨其临床意义.方法对38例(AS样本24例;非AS样本14例)血清学确定为HLA-B27阳性的样本采用PCR-SSP方法进行HLA-B27亚型分型.结果38例样本,PCR-SSP分型36例B27阳性,2例B27阴性,误差率为5.26%.36例B27阳性中,B*2704占77.78%(28/36例);24例AS样本与14例非AS样本B*2704所占比例统计学分析无显著差异(x2=0.321,P＞0.05).结论中国汉族人HLA-B27亚型以B*2704为主,AS与HLA-B27各亚型的特异基因可能无关.PCR方法准确、实用、快捷、可靠.     

采用PCR-SSP方法检测强直性脊柱炎患者HLA-B27亚型

目的 建立序列特异性引物-聚合酶链方法(PCR-SSP)检测湖北地区人白细胞抗原B27(Human leueocyte antigen-B27，HLA-B27)阳性强直性脊柱炎患者的HLA-B27亚型组成。方法 盐析法提取100例HLA-B27阳性的强直性脊柱炎患者外周血基因组DNA，采用PCR-SSP技术分别进行HLA-B位点基因型检测和HLA-B27基因亚型分析。结果 100例标本PCR-SSF，扩增均获成功，历时3h。共检出4种亚型：HLA-B*2704、HLA-B*2711、HLA-B*2715、HLA-B*2’722。其中HLA-B*2704纯合子25例、HLA-B*2704杂合子63例；HLA-B*2711杂合子5例；HLA-B*2715杂合子6例；HLA-B*2722杂合子l例。四种亚型所占构成比分别为90．4％、4％、4．8％和0．8％。结论 PCR-SSP方法进行HLA-B27亚型分析，快速、经济、简单；HLA-B*2704是湖北地区强直性脊柱炎患者HLA-B27基因主要亚型。     

强直性脊柱炎与HLA-B2704,05亚型分布关系

目的：用流式芯片以及PER技术检测HLA-B2704,05亚型,提供临床诊断强直性脊柱炎的新方法．方法：对124例强直性脊柱炎患者及50例正常人采用流式细胞方法检测HLA-B27,采用流式芯片方法检测HLA-B27亚型．结果：124例强直性脊柱炎患者HLA-B27阳性数116例,阳性率94％,其中HLA-B2704亚型68例,占总阳性数的58．6％,HLA-B2705亚型48例,占总阳性数的41．4％．50例正常人的亚型检测结果均为HLA-B2704阳性．结论：强直性脊柱炎患者的发病机制与各亚型的特异序列无关,仅与HLA．B27各亚型共有序例有关,流式芯片技术可以快速准确地对HLA-B27相关亚型作出分析,为深入探讨强直性脊柱炎发病机制奠定工作基础,并提供强直性脊柱炎临床诊断的新方法．     

HLA-B*27高分辨等位基因在1606例疑似强直性脊柱炎患者中的表达

目的:探讨HLA-B*27高分辨等位基因分析对强直性脊柱炎(AS)诊断和鉴别诊断的临床应用价值.方法:采用PCR-SSP和PCR-SBT技术对2004年1月-2008年3月本院收治的广东地区1606例骨和关节疾病(0AP)患者(其中确诊AS患者1022例)进行了HLA-B*27低分辨和HLA-B*27高分辨的基因频率调查和分析.结果:OAP患者中B27高分辨基因频率(70.50%,141/200)高于B*27低分辨基因频率(41.82%,588/1 406)(p<0.001);1 022例AS患者中高分辨的B*27基因频率(84.21%,121/133)也高于B*27低分辨基因频率(44.77%,398/889)(P<0.001).HLA-B*27阳性患者表达出的HLA-B*27等位基因为B*2704占88.44%(459/519),B*2705占9.83%(51/519),B*2702占1.73%(9/519).结论:高分辨技术能够准确检测HLA-B*27阳性患者,AS患者在不同地区或人群所表现出的HLA-B*27易感基因不同;应用高分辨技术进行HLA-B*27等位基因分型,将有益于提高AS早期诊断和鉴别诊断,发挥对AS预后预测和治疗选择的临床应用价值.