肺炎链球菌致急性化脓性心包炎1例并文献复习

目的 了解肺炎链球菌致急性化脓性心包炎的主要表现,加强对该病的认识。方法 报道1例肺炎链球菌所致的急性化脓性心包炎患儿的临床表现及预后,并结合文献复习。结果 14月龄患儿,既往体健,因“呼吸急促7 d,咳嗽3 d”入院。血常规WBC、CRP显著升高。肺CT和超声心动图均提示心包积液。心包积液培养为肺炎链球菌100%,确诊为肺炎链球菌化脓性心包炎,血清型鉴定为6A型。予利奈唑胺抗感染治疗,好转后出院,随访6个月超声心动图仅提示心包膜稍增厚。检索PubMed数据库发现16例该病患儿报道,结合本文报道的1例,男9例,女7例,另1例性别不详;年龄4月至17岁,其中2岁以下10例;3例有基础疾病。血常规提示WBC明显升高,以多核细胞为主,CRP明显升高。心包积液外观为黄棕色脓性,常规及生化表现为典型化脓性积液改变;超声心动图及肺CT/X线检查均提示中至大量心包积液;合并肺炎2例,胸腔积液4例,心包填塞3例。9例报道药物敏感试验结果,其中8例为青霉素敏感菌株,1例为青霉素耐药菌株。7例报道血清型,其中6A、14、23F型各2例,34型1例。2/6例换用万古霉素,16例行心包穿刺引流。15例预后较好,2例死亡。结论 肺炎链球菌化脓性心包炎病例有增多趋势,儿童既往常健康,通过积极治疗,预后较良好。     

急性腹泻病致横纹肌溶解症一例并文献复习

患儿,男,6个月,因“腹泻3d,无尿、反应差1d”入院,解大便5～6次/d,为黄色稀水样便,每次量较多,无黏液脓血,无腥臭,无发热,无呕吐.2d前曾在门诊补液治疗,病情无好转,未及时复诊,入院当天无尿,刺激后不哭,无抽搐.患儿出生后母乳喂养,已添加米粉等辅食,患儿及其母均无特殊饮食（如小龙虾等）及中毒史;既往史、家族史无特殊.     

纵隔脓肿致上气道梗阻一例并文献复习

目的:探讨纵隔脓肿致上气道梗阻的临床特点及诊治经验。方法:分析我科收治的1例纵隔脓肿致上气道梗阻患儿的临床资料。结果:9月龄患儿因肺炎住院治疗,治疗过程中突发吸气性呼吸困难,及时完善胸部CT、纤维支气管镜、CTA明确为纵隔脓肿致上气道梗阻。及时予手术治疗及合理抗生素应用后病情好转。结论:及时完善胸部CT/CTA及纤维支...     

酪氨酸血症Ⅰ型一例分析并文献复习

目的:分析1例酪氨酸血症Ⅰ型患儿临床资料及基因检测结果,总结国内外报道中国儿童病例的相关特点。方法:回顾分析我院确诊1例酪氨酸血症Ⅰ型患儿血生化、影像学、遗传学等临床资料,并复习近10年相关文献。结果:先证者为酪氨酸血症Ⅰ型,表现为肝功能衰竭、肾脏肿大、贫血、低血糖,血串联质谱检测发现酪氨酸、甲硫氨酸、苯丙氨酸浓度高于...     

儿童链球菌中毒休克综合征2例报告并文献复习

目的提高对儿童链球菌中毒休克综合征(STSS)的认识。方法回顾性分析2例分别由A族链球菌(GAS)和B族链球菌(GBS)引起的STSS患儿的临床表现及诊疗过程,同时,对2株菌株进行9种链球菌超抗原基因检测,对GAS菌株进行emm分型,并复习相关文献。结果 2例STSS患儿既往体健,除发热外,早期临床表现各异。病例1以咳嗽、进行性呼吸困难为主要症状;病例2以烦躁不安为突出表现。但2例患儿的疾病进展均急骤、凶险;病例1死亡,病例2放弃治疗。2例患儿的白细胞计数正常,中性粒细胞及C-反应蛋白明显升高;伴凝血功能异常及显著低蛋白血症;呼吸衰竭发生早。GBS菌株的9种超抗原基因均阴性;GAS菌株系emm1型,携带speA、speC和SMEZ毒力基因。GBS菌株引起STSS患儿以神经系统异常、弥散性血管内凝血(DIC)、肾损害为显著特征,无皮疹。结论 STSS是一种少见的严重感染性疾病,儿科医师应提高对该病的警惕性,早期识别、及时诊断、充分治疗是改善预后的关键。     

儿童慢性肠系膜缺血致急性肠坏死一例并文献复习

目的:探讨儿童慢性肠系膜缺血的临床特点及诊治方法,提高儿科医生对本病的诊疗水平。方法:回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院收治的1例12岁因慢性肠系膜缺血所致的急性肠坏死女性患儿,体重14 kg,身高115 cm,曾有6年餐后腹痛病史,以持续性腹痛3 d,伴呕吐入院。入院诊断为急性消化道穿孔。急诊行开腹探查,术中见空...     

儿童型肺母细胞瘤一例并文献复习

儿童型肺母细胞瘤(pleuropulmonary blastoma)是小儿罕见的肺部和胸膜侵袭性胚胎源性肿瘤,其发病率仅占肺部恶性肿瘤的0.25%～0.50%,最常发生于5～6岁以下的儿童,儿童平均发病年龄3.2岁.其表现为胸腔内巨大的新生物,常与胸腔积液相伴,但并不累及胸膜,部分病例可以发生气胸[1-3].现将我院收治的1例该病患儿结合文献复习报道如下.     

肺炎链球菌诱发噬血细胞综合征1例报告并文献复习

目的探讨肺炎链球菌感染相关性噬血细胞综合征(HPS)的临床特点。方法回顾分析1例肺炎链球菌感染相关性HPS患儿的临床资料,并复习国内外相关文献。结果患儿,男,12个月。以发热、咳嗽、气促、肝脏肿大为主要临床表现,伴血细胞减少,铁蛋白、可溶性IL-2受体和C反应蛋白异常升高;骨髓见噬血现象;影像学提示肺部感染。病原为多重耐药肺炎链球菌。予抗感染、免疫球蛋白、地塞米松、对症治疗后好转。文献复习共检索到4例相似病例,男3例、女1例,年龄分别为3、8、25、37岁。均伴发热,以肝脏肿大、血细胞减少、C反应蛋白明显升高及噬血现象多见;肺部感染2例,耳部感染1例,脓毒症1例;2例伴有严重基础疾病者预后差,另2例预后较好。结论当发生肺炎链球菌感染,尤其是多重耐药菌,经有效抗感染治疗后仍高热不退、肝脾肿大、血细胞减少、C反应蛋白异常升高时,应高度怀疑HPS,尽早行相关检查。     

BCL11B基因突变致神经系统发育异常一例并文献复习

目的探讨BCL11B基因突变致神经系统发育异常患儿的临床、免疫及基因突变特点。方法回顾性分析2018年12月重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科收治的1例BCL11B基因突变致神经系统发育异常患儿的病例资料,分析其临床表现、精细免疫分型、淋巴细胞功能检测及基因突变特点,并以BCL11B突变免疫缺陷49型BCL11B mutationimmunodeficiency 49为检索词,检索建库至2019年1月中文数据库(中国知网数据库、万方数据库及维普数据库)及PubMed数据库进行文献复习。结果患儿男,3岁11月龄,因发现发育迟缓2年余入院。体格检查发现有特殊面容(眉毛稀疏且细、小下颌、眼距增宽、双眼球习惯性内聚),语言及运动发育落后,余未见明显异常。辅助检查:免疫球蛋白检测基本正常(IgG 12.90 g/L,IgA 1.02 g/L,IgM 1.15 g/L,IgE 532000 U/L),精细免疫分型:T细胞所占比例(0.828)及绝对数(4.415×10-3/L)升高,B细胞所占比例(0.108)相对降低,但其绝对数(0.574×10-3/L)正常。T细胞受体剪切环含量(228)及T、B细胞的增殖功能均正常。基因检测示BCL11B基因杂合突变,第4外显子c.1887_c.1893delCGGCGGG(p.Gly629Glyfs*92)杂合移码突变。检索符合条件的中文文献0篇。英文文献2篇,共有14例因BCL11B基因突变致神经系统发育异常的患儿(信息完整的13例),共发现13个突变位点,包括7个移码突变、2个无义突变、2个错义突变及2个染色体重排,均为杂合突变。所有患儿均语言及运动发育落后,特殊面容,以眼距增宽、眉毛稀疏和小下颌多见,部分患儿有牙釉质缺损、屈光不正及过敏相关疾病,少数患儿合并免疫系统受损,仅1例患儿有多系统受损及严重联合免疫缺陷。结论BCL11B基因突变会导致神经系统和免疫系统发育异常,其免疫功能受损程度轻重不一。本例患儿BCL11B基因突变为未报道的新突变。     

肺炎支原体感染致儿童肺梗死一例报告并文献复习

患儿,男,9岁,因“发热10余天,咳嗽6d,呼吸困难4d”入院、入院前10余天无明显诱因出现发热,热峰38．5℃,     

NRAS基因突变致系统性红斑狼疮1例并文献复习

摘要 目的：报告1例NRAS基因突变致系统性红斑狼疮（SLE）的临床特征,提高对NRAS基因突变表型谱的认识。方法：收集患儿的临床资料,包括病史特点、相关实验室检查和家族史等。采用外显子捕获的方法对患儿及其父母进行全外显子高通量测序,并进行生物信息学分析,通过Sanger测序对高通量测序结果进行验证。进行相关文献复习。结果：先证者,男,2.6岁,1岁后反复出现发热、外周血PLT和RBC计数下降;2.6岁时出现皮疹、左膝关节肿痛,有轻度蛋白尿,抗核抗体和抗ds-DNA抗体等多种自身抗体阳性。患儿无明显面容异常,其他脏器无畸形。测序发现NRAS基因c.38G>A （p.G13D）杂合突变,其父母均未携带,为新发突变。Sanger法验证了上述高通量测序结果。c.38G>A突变为已报道的致病性突变。结论：本研究显示生殖细胞NRAS基因突变患儿可仅有SLE表型,进一步丰富了NRAS基因突变表型谱。     

低钾血症致肾囊性病变2 例报告并文献复习

目的探讨低钾血症导致的获得性肾囊性病变的临床特点和发病机制。方法总结2例以慢性低钾血症为主要表现、伴有肾囊性病变的肾小管疾病患儿的临床资料,并结合文献进行复习。结果 2例患儿均为男性,年龄分别为16岁和14岁,例1原发病为Dent病(1型)、例2为肾小管酸中毒(1型),共同特点为长期低钾血症史,未正规治疗、随访,均合并多发肾脏囊肿,无其他遗传性肾囊性病变的证据,例1合并肾功能异常、例2合并肾钙化。结论长期低钾血症可导致肾囊性病变,早期诊治、治疗和规律随访尤为重要。     

儿童多中心型Castleman病一例报道并文献复习

患儿,女,2岁6个月,因“反复发热50余天,伴双下肢疼痛”就诊我院疑难病罕见病门诊。患儿系就诊前50余天开始出现发热,为高热,不伴有咳嗽、呕吐、腹泻,无皮疹,无抽搐,起病后20 d左右出现双下肢及双膝关节疼痛,多家医院就诊,曾使用多种抗生素治疗,未见效;因考虑川崎病,予大剂量静脉丙种球蛋白输注,亦无好转。来院后查体：身高83 cm,体重11 kg。神志清,反应可,咽红,未见扁桃体肿大,颈部、腋下、腹股沟均可及散在花生米-黄豆大小淋巴结,皮肤表面无发红,质软,无触压痛,活动可;HR 130次／min,心音有力,心律齐,未及明显心脏杂音;RR 30次／min,双肺呼吸音清,腹软,肝脾未及肿大,四肢关节无畸形,无红肿,活动度可,无手足肿胀及蜕皮,未及皮疹。     

肺炎链球菌诱发噬血细胞综合征 1 例报告并文献复习#br#

目的探讨肺炎链球菌感染相关性噬血细胞综合征(HPS)的临床特点。方法回顾分析1例肺炎链球菌感染相关性HPS患儿的临床资料,并复习国内外相关文献。结果患儿,男,12个月。以发热、咳嗽、气促、肝脏肿大为主要临床表现,伴血细胞减少,铁蛋白、可溶性IL-2受体和C反应蛋白异常升高;骨髓见噬血现象;影像学提示肺部感染。病原为多重耐药肺炎链球菌。予抗感染、免疫球蛋白、地塞米松、对症治疗后好转。文献复习共检索到4例相似病例,男3例、女1例,年龄分别为3、8、25、37岁。均伴发热,以肝脏肿大、血细胞减少、C反应蛋白明显升高及噬血现象多见;肺部感染2例,耳部感染1例,脓毒症1例;2例伴有严重基础疾病者预后差,另2例预后较好。结论当发生肺炎链球菌感染,尤其是多重耐药菌,经有效抗感染治疗后仍高热不退、肝脾肿大、血细胞减少、C反应蛋白异常升高时,应高度怀疑HPS,尽早行相关检查。     

紫色色杆菌脓毒症一例并文献复习

患儿,男,8岁,因“发热5d伴右侧腹股沟红肿”入院。5d前患儿出现发热,体温38．5℃,同时出现右侧腹股沟红肿,可触及一黄豆大小包块,压痛阳性,     

肺泡毛细血管发育不良一例报告并文献复习

目的 报道1例肺泡毛细血管发育不良(alveolar capillary dysplasia,ACD),并复习文献20例.方法 自Medline检索国外报道病例.结果 本例为足月顺产,生后5 h开始出现呼吸窘迫,给予呼吸机辅助呼吸等无效,生后第4天死亡,尸检病理学诊断符合肺泡毛细血管发育不良.21例中,19例足月儿,2例早产儿.19例出生体重正常,男∶女=7∶14.15例出生Apgar评分正常;16例在出生24 h内出现缺氧症状,5例在生后1～19 d内起病;20例出现肺动脉高压,全部患儿出现心脏血液右向左分流.20例给予呼吸机辅助呼吸;7例行高频振荡通气;12例行体外膜肺支持;14例行一氧化氮吸入治疗,4例行肺表面活性物质治疗.6例行肺部活检.胸部X线检查显示,3例表现正常,9例出现气胸,7例出现双肺网状影、颗粒状影以及弥漫性斑片状影、透过度减低等,2例肺血管影减少.全部21例均死亡,其中8例在出生10 d内死亡,7例在出生30 d内死亡,最长存活时间为4个月.14例伴有先天性心血管系统、消化系统、泌尿系统、呼吸系统等畸形,其中1例伴发染色体畸形,2例有家族遗传倾向.结论 目前,本病尚无特效治疗、且预后不良、医疗费用巨大.当新生儿出现呼吸衰竭或者PPHN,常规治疗无效时,应该高度怀疑此病,并行常规开放式肺组织活检,以明确诊断.     

裂隙脑室综合征报道一例并文献复习

患儿,女,5岁6个月,慢性起病,反复发作性。因“反复发作性呕吐、头痛半年”于2014年11月8日入院。现病史：患儿半年前出现反复发作性呕吐,呕吐为胃内容物,无呕血,与进食无关,每日呕吐约5～6次,呕吐时无双眼凝视,无视物模糊、黑蒙或视幻觉,伴有头痛,前额部及颞部为主,平趟不能减轻,站立时无加重,在当地医院输液治疗2～3 d 后均能缓解,缓解后如常。但每隔10余天再次发作,经输液后能缓解。病程中无发热、咳嗽、腹泻和腹痛,发作时精神差,发作间期精神正常,食欲正常,大小便正常。既往史：5年前因患有“脑积水”行脑室腹腔引流术。出生史及生长发育史：出生史无特殊,生长发育较同龄儿落后,11个月能坐,2岁3个月能走,2岁8个月能叫“爸爸、妈妈”。家族史：父母健康,无家族遗传史。入院时查体：体温36.2℃,呼吸24次/min,心率100次/min,体重17 kg,血压109/60 mmHg(1 mmHg ＝0.133 kPa),神志清楚,精神差,呼吸平稳,无皮疹,头围正常,前囟已闭,口唇红,咽部不红,颈软,心肺听诊无异常,腹部平,软,无压痛,无反跳痛,肝脾无肿大,肌力及肌张力正常,双侧膝反射正常,病理征阴性。辅助检查：三大常规未见异常;肝肾功能心肌酶电解质及葡萄糖 CRP 未见异常;腹部立位片未见异常;腹部彩超：肝内管壁回声增强,腹水中量,脾、胰腺、泌尿系、胃肠道未见异常。上消化道钡餐未见异常。常规脑电图背景节律稍慢。入院后第2天头颅 CT 检查,见图1。     

新生儿慢性肉芽肿一例报道并文献复习

目的 了解慢性肉芽肿病的临床特点及早期诊断要点.方法 回顾性分析1例新生儿期诊断的慢性肉芽肿患儿资料,并结合相关文献进行总结.结果 患儿系足月产男婴,生后18d即出现反复发热,肺部有感染灶,多种抗生素治疗无效.患儿母亲有两兄长在新生儿期夭折.对患儿及其父母行中性粒细胞呼吸爆发试验,患儿确诊为慢性肉芽肿,患儿母亲为致病基因携带者.结论 对早期反复出现感染的男性患儿,特别是母系有阳性家族史者,应警惕慢性肉芽肿病,中性粒细胞呼吸爆发试验可早期明确诊断.