女性假两性畸形1例

女性假两性畸形１例宁夏银川市第二医院（７５００１１）任守凤马力１患者，女，１５岁。因外阴肿物１０年，于１９８５年９月来我院住院。患者５岁时外阴处有一肿物，随年龄增长而长大，但生长速度缓慢。自１３岁始声音渐变粗，１５岁仍无月经来潮，但行为举止及爱好均为...     

女性假两性畸形1例

0　引言　女性假两性畸形是性别异常中常见的类型之一 ,多由先天性肾上腺皮质增生引起 ,少数由妊娠早期母体内雄激素过多或孕母患肾上腺男性化肿瘤所致 .1　病例报告　患者 ,女 ,6 mo.其母发现其无阴道 ,阴蒂如小阴茎畸形前来就诊 .外阴检查 :外阴女性型 ,大阴唇正常 ,无小阴唇和阴道前庭 .阴蒂肥大似小阴茎 .阴蒂下方见尿道口 ,无阴道口 .B超检查 :子宫及卵巢正常 .细胞遗传学检查 :外周淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,染色体核型为 46 ,XX.诊断为 :女性假两性畸形 .该患儿可行阴道成形术及阴蒂矫形术2　讨论　性腺分化包括许多受遗传调…     

女性假两性畸形一例报告

患者女 ,1 6岁 ,发现无月经来潮 3年而来我院就诊。父母双亲否认近亲婚配 ,家族中无类似遗传病史。查体 :患者整个形体为女性外形 ,身高为 1 4 0ｃｍ ,颈部有稍突出之喉结 ,皮肤较粗糙 ,上唇有少量胡须 ,双侧乳房发育差 ,阴毛分布为女性 ,阴蒂肥大似男性阴茎 ,阴道口较小 ,仅容一小指通过 ,阴唇后联合过长 ,将阴道口遮盖 ,会阴部增宽。Ｂ超示双侧卵巢发育正常 ,双侧肾上腺无肿大 ,子宫发育较小。化验 :2 4小时尿 1 7-酮类固醇及孕三醇显著增高。诊断 :女性假两性畸形(肾上腺皮质增生 )。给予口服强的松 1 0ｍｇ ,3次 /日 ,并积极术前准备 ,…     

外源性雄激素致女性假两性畸形1例

０　引言　女性假两性畸形是性别异常中的常见类型之一,绝大多数是因先天性肾上腺皮质增生所致,而极少部分可由于妊娠早期母体内雄激素过多所致．此病例即为外源性雄激素所致女性假两性畸形,对其积极诊治对恢复今后的性生活和生育能力极为重要．１　病例报告　女,１４...     

342例女性假两性畸形的荟萃分析

 目的总结1994-2009年国内外公开发表的以及我院2000年至今诊治的女性假两性畸形(FPH)的病例,探讨其临床特点。方法以"女性假两性畸形"的中英文单词作为检索词,检索1994-2009年国内外公开发表的文献,并结合我院诊治的10例患者,进行荟萃分析。结果共检索到332例诊断明确的病例,加上我院的10例,共有342例入选病例。出生时即就诊的患者仅有27例,其他病例就诊年龄为1个月59岁不等,315例患者就诊时的中位年龄为29.54岁。病因以先天性肾上腺增生为主(70.47%)。临床表现主要为骨骼生长较快(95.52%)、阴蒂肥大(84.14%)以及不同程度的男性化(77.24%)。在治疗方式上以药物和手术的联合治疗为主。首次接受治疗的时间及治疗方法在预后方面起着至关重要的作用。结论女性假两性畸形并非罕见疾病,我们应提高对该病的认识,提早患者接受治疗的时间,坚持终身用药,以改善其预后。     

26例女性假两性畸形分析

女性假两性畸形26例,染色体均为46,xx。未成年者其社会性别女性11例,男性7例;成年者女性6例,男性2例。因生后阴蒂大而将其中9例作为男孩抚养。经查明,1例为母孕期服大量雄激素所致。5例开腹探查发现内生殖器均为子宫及卵巢,而地塞米松抑制试验亦为阳性,6例查尿17—酮均高于正常值。这种病人尽管外生殖器有不同程度男性化,而性腺及内生殖器均为女性。此类患者一旦确诊,不需要再行腹探查,早治疗可使患儿得到正常的生长发育。     

女性假两性畸形1例

1病例资料 患者,女,12岁,出生后阴蒂进行性增大,近两年增大明显似阴茎,伴声音低沉,皮肤黑,喉结突出,前来就诊。查体：外生殖器处大小阴唇完整,阴蒂肥大似阴茎样长约7厘米,有包皮,但无尿道口,阴蒂下方见正常的尿道口和阴道口。     

女性假两性畸形三例报告

报道3例女性假两性畸形患者，均为单纯男性化型，系21-羟化酶缺陷所致，先天性肾上腺皮质增生引起，并综合国内报道的49例，对该症临床表现及诊断，治疗作了讨论。     

女性假两性畸形二例报告

女性假两性畸形罕见,我院先后收治2例,报告如下。例1,4岁,社会性别男,因外阴部畸形于1981年10月入院。“阴茎”长3cm,会阴部有一开口,尿道镜检见距外口0.5cm处有一盲管为阴道,前侧为尿道。超声波探及子宫2.6cm×1.0cm。24h尿17-XS11.3mg,17-OH正常。染色体核型46XX。诊断为女性假两性畸形(先天性肾上腺皮质增生)。     

彩超诊断胎儿泌尿系畸形并两性畸形1例

患者女性,28岁,妊娠32周,孕期常规超声检查.胎儿声像图显示 :胎头双顶径8.0 cm,脊柱四肢未见异常,羊水量正常.胎儿腹腔脊柱两旁双肾增大, 双肾下极越过脊柱于腹主动脉及下腔静脉前方融合.集合系统内显示少量积水,两侧输尿管显示扩张,内径约1.5 cm,在肾门下方融合后形成巨大的囊性包块,范围约11.00 cm ×7.47 cm,呈"Y"形.胎儿外生殖器探查,见两侧大阴唇呈花瓣状,其中偏前方探及近球形的阴囊,内可见睾丸,回声强度强于大阴唇,未见阴茎回声.超声诊断胎儿畸形:①融合肾,输尿管融合并囊样扩张;②两性畸形.患者住院后引产,娩出一死胎.外观符合正常妊娠月份,于会阴部前方见一阴囊,其内可触及睾丸,后方见两侧大阴唇.尸体解剖,探查腹腔,见双肾下极融为一体,双侧输尿管出肾门后融合,形成囊样扩张,未见膀胱,证实上述诊断.     

21羟化酶缺乏致女性假两性畸形1例

病例简介 患者女，15岁。因“尿道下裂15年，阴蒂肥大10年，出现喉节7年”入院。15年前患者出生时，发现尿道下裂，经染色体检查，证实为“女性，46XX”，诊断“女性假两性畸形”，未治疗。10年前，出现阴蒂肥大，行保留血管神经阴蒂成形术和外阴成形术。7年前，逐渐出现喉结，且逐渐长大，声调变粗，多毛，查性激素(括号内为正常值)：     

女性假两性畸形诊断和治疗

目的 探讨先天性肾上腺皮质增生所致女性假两性畸形的诊断和治疗方法。方法 对5例先天性肾上腺皮质增生所致女性假两性畸形的临床资料进行回顾性分析。结果 5例患者,社会性别女性4例,男性1例,年龄6～21岁,平均13岁,1例有母系两性畸形家族史。5例均外阴发育异常。实验室检查血皮质醇均低,促肾上腺皮质激素、睾酮升高,性染色体核型均为46XX,B超检查可见子宫、卵巢,未见睾丸。5例患者均行女性外阴整形术和糖皮质激素的综合治疗,术后外阴外观满意,第二性征接近女性。结论 女性假两性畸形患者应尽早诊治。外生殖器畸形矫形术和皮质激素补充治疗可使患者获得满意治疗效果和生活质量。     

家族性女性假两性畸形2例

0 引言 女性假两性畸形是性别异常中最常见的类型之一. 2005-2006年我科收住6例两性畸形,其中2例为亲生姐妹,最后确诊为女性假两性畸形,病因诊断主要为先天性肾上腺皮质增生(congenital adrenal hyperplasta,CHA):21羟化酶缺乏(21-OHD). 该病例临床多见,但家族性少见,现报告如下.     

药物性女性假两性畸形9例临床分析

目的: 探讨药物导致女性假两性畸形的原因、临床特点、治疗方法和预后。方法: 9例均经手术矫正外阴畸形。结果: 9例患者均恢复女性性征。结论: 药物性女性假两性畸形,不论病因如何,将性混淆的外生殖器重建为女性外生殖器是基本原则,手术时机宜在性成熟后。     

女性假两性畸形2例报告

1　病例简介例 1,女 ,10岁。 4岁时发现阴蒂开始异常发育 ,随后逐渐增大 ,成为小阴茎 ;肌肉发育呈男性化 ;血管暴露 ,体格健壮 ;喉结不明显 ,声音低 ;月经未来潮而入院检查。Ｂ超检查 :女性器官、附件发育正常 ,唯有阴蒂发育长 6ｃｍ ,能勃起。染色体检查 :核型 ,46,ｘｘ。例 2 ,社会性别 ,女性 ,19岁。 11岁因性器官畸形入院治疗 ,检查 :无外阴 ,完全闭锁 ,阴蒂位置有一假阴茎 ,无孔 ,下方有一尿孔 ;Ｂ超检查 :无阴道 ,无子宫 ,输卵管卵巢位置有条状阴影。当时作了阴蒂切除和外阴、阴道切开、固定术 ,术后没有使用药物。几年后 ,患者感到切…     

药物性女性假两性畸形矫治13例分析

目的: 探讨药物性女性假两性畸形的手术方法。方法: 根据患者外阴畸形的不同,分别采用阴蒂成形术、大小阴唇成形术、尿道延长术与阴道下段成形术,再造女性外阴。结果: 13例矫治患者手术均获成功,恢复女阴外观;阴道可容两指,尿道外口位置恢复正常,已婚者婚后性生活满意。结论: 根据外阴畸形的特征,设计不同的矫治方法,可最大限度利用了自身组织,使矫形后外阴更趋于女性的解剖和生理功能。