新生儿Sotos综合征1例报道

Sotos综合征最早是由Juan Sotos于1964年发现并提出的一种常染色体显性遗传的过度生长性疾病[1],临床主要表现为特殊面容、过度生长、智力障碍等.研究[2]表明Sotos综合征患者90％以上存在包含NSD1基因的5q35染色体微缺失或NSD1基因突变.本病发病率较低,全世界发病率仅为0.2/万～ 1.0/万...     

新生儿Beckwith-Wiedemann综合征1例并文献复习

<正>Beckwith-Wiedemann综合征（BWS）是一种罕见的印记基因疾病,大多于生后确诊,且由于该病易患胚胎性肿瘤,需长期随访观察。现将湖北医药学院附属十堰市人民医院于2020年3月收治的1例经基因确诊的BWS患儿病史资料报道如下。     

Xp21邻近基因缺失综合征1例及其基因缺失分析

目的:探讨Xp21邻近基因缺失综合征基因缺失范围.方法:应用聚合酶链反应对1例Xp21邻近基因缺失综合征患者进行基因缺失分析.结果:该患者Xp21区域的缺失范围包括从DMD基因的部分3'端序列到AHC基因的几乎全部序列,其中位于DMD和AHC之间的GKD基因和微卫星DNA标记DXS992未发现缺失,缺失的5'端断裂点位于DMD基因外显子61和外显子62之间,3'端断裂点位于AHC基因的远端.结论:尽管常规染色体检查正常,对先天性肾上腺皮质功能低下的患者,应进一步考虑是否患有Xp21邻近基因缺失综合征,分子遗传学分析有助于确定基因缺失的范围.     

急性呼吸窘迫综合征新生儿血浆miR⁃6833⁃3p的表达水平及诊断效能

目的：筛选并验证分析与新生儿急性呼吸窘迫综合征（acute respiratory distress syndrome,ARDS）相关的微小核糖核酸（miRNA）,初步研究患儿血浆中miR?6833?3p的表达水平及其诊断效能。方法：选取南京医科大学附属儿童医院25例ARDS患儿（ARDS组）为研究对象,同期选取32例普通新生儿为对照组。采用微流体芯片技术筛选与新生儿ARDS相关的miRNA,对于组间差异表达超过5倍的miRNA进一步进行实时荧光定量聚合酶链式反应（RT?PCR）验证芯片重复性及进行靶基因预测,对两组血浆miR?6833?3p的表达水平进行检测并与急性生理评分做相关性分析,通过绘制受试者工作特征（receiver operating characteristic,ROC）曲线分析 miR?6833?3p在患者中的诊断效能并计算诊断敏感度及特异度。结果：通过基因芯片筛选出24个与新生儿ARDS相关的高表达差异基因。表达差异超过5倍的miRNA有8个,4个上调的分别是miR?31?5p、miR?4754、miR?6833?3p和miR?192?3p,4个表达下调的基因分别是miR?362?3p、miR?11a、miR?7a?2?3p和miR?1382。通过验证发现miR?6833?3p在ARDS组血浆中显著上调（P＜0.01）,且与APACHE Ⅱ评分中的急性生理评分呈正相关（r=0.731,P < 0.001）。通过靶基因预测分析发现miR?6833?3p与PI3?K/Akt、MAPK信号通路可能密切相关。相关ROC曲线结果也显示,miR?6833?3p预测新生儿ARDS的ROC曲线下面积为 0.848,其诊断最佳阈值为 1.03,约登指数最大值为 0.59,此时 miR?6833?3p的诊断灵敏度为 84.55%,特异度为75.36% 。结论：miR?6833?3p在新生儿ARDS血浆中的表达水平显著升高,可作为新生儿ARDS的特异性标志物。     

骨髓增生异常综合征患者RASSF1A基因启动子区甲基化及基因表达的缺失

目的 检测骨髓增生异常综合征(MDS)患者骨髓RASSF1A基因的表达水平及其启动子区甲基化状态,探讨RASSF1A基因异常甲基化在MDS发生发展中的作用,为去甲基化药物治疗MDS提供新靶点.方法 选取30例MDS患者为实验组,非恶性血液病患者15例为对照组,按MDS国际IPSS评分标准对实验组进行分组.应用甲基化特异性聚合酶链反应(MS PCR)、逆转录PCR(RTPCR)法检测两组患者骨髓RASSF1A基因mRNA表达水平及启动子区甲基化状态,对比地西他滨治疗前后的MDS患者RASSF1A基因的甲基化情况.结果 实验组RASSF1A基因甲基化率(73.33％)明显高于对照组(P＜0.05),且中高危MDS患者骨髓RASSF1A基因甲基化率(81.8％)明显高于低危MDS患者(18.2％)(P＜0.05);实验组RASSF1A基因mRNA表达水平明显低于对照组(P＜0.05);经地西他滨治疗后,MDS患者RASSF1A基因的甲基化程度较初诊时降低.结论 MDS患者骨髓RASSF1A基因的异常甲基化与该基因的表达失活紧密相关,可能是MDS发生发展的机制之一;地西他滨能够逆转RASSF1A基因的甲基化,为地西他滨治疗MDS提供新的理论依据.     

B?rjeson-Forssman-Lehmann综合征1例

B?rjeson-Forssman-Lehmann综合征(B?rjeson-Forssman-Lehmann syndrome,BFLS)是一种罕见的X连锁智力障碍性疾病,主要临床表现为智力障碍/全面发育落后、特殊面容、手指和足趾异常、性腺功能减退,女性患者多见线状皮肤色素沉着和牙齿异常,男性患者多见肥胖。中南大学湘雅医院儿科收治1例PHF6基因新发突变致BFLS病例。本例为11个月的女性患儿,临床表现为全面发育落后,特殊面容,头发稀疏,眼距增宽,鼻梁低平,耳屏前多毛,上唇薄,牙齿异常,舌系带过短,通贯掌,锥形指,双手小指弯曲,线样皮肤色素沉着斑。二代测序技术结果显示PHF6基因(NM＿032458.3)存在新发c.346C>T(p.Arg116*)杂合突变,变异评级为致病性变异。随访期间患儿出现散光、斜视、清醒磨牙症、刻板行为,皮肤色素沉着颜色较前加深。本病目前尚无特异性治疗方法。     

CLCNKB基因新变异位点致新生儿巴特综合征3型1例报告并文献复习

<正>巴特综合征(Bartter′s syndrome, BS)为常染色体隐性遗传的低钾失盐性肾小管病,为临床罕见病,本文现报告2021年新乡医学院第一附属医院新生儿科诊治的1例由CLCNKB基因变异导致的新生儿巴特综合征3型患儿的临床资料,并复习相关文献,以期加强对本病的认识。1 临床资料患者,女,1个月25天,因发现体质量不增1月入院,患儿出生体质量为3.4 kg, 母乳喂养量可,尿量适中,大便每日1次,间有奶瓣。     

SAMD9基因新发突变引起新生儿MIRAGE综合征1例

新生儿,女,胎龄30周时因“羊水少、宫内发育迟缓”剖宫产出生,生后出现严重的呼吸窘迫、严重低血压、电解质糖代谢紊乱,以及伴有皮肤色素沉着等肾上腺皮质功能不全的表现。患儿病情危重,生后5 d因多脏器功能衰竭抢救无效死亡。基因分析显示患儿SAMD9基因有新发杂合变异c.4598G>A (p.Arg1533Gln),结合相关临床症状诊断为MIRAGE综合征（myelodysplasia, infection, restriction of growth, adrenal hypoplasia, genital phenotypes, and enteropathy, MIRAGE syndrome）。MIRAGE综合征可累及多系统,病情危重复杂,早期基因检查识别可指导治疗、改善预后。     

Rett综合征患儿2例MECP2基因大片段缺失突变分析

目的研究Rett综合征患儿2例MECP2基因用常规突变筛查方法未检出异常者是否存在大片段的缺失突变。方法用标准的盐析法从外周血提取基因组DNA,用多重连接依赖的探针扩增法(MLPA)进行突变分析,对存在突变的样本进一步用长片段PCR-DNA直接测序进行验证,同时确定突变在基因组序列中的位置。结果2例典型的Rett综合征患儿发现第四外显子有大片段缺失突变。例1用MLPA方法发现在第四外显子的4d探针位置存在缺失,长片段PCR-DNA直接测序证实在cDNA的第905至1138位之间缺失234个核苷酸,并且插入三个核苷酸(c.905-1138delinsCAC);例2用MLPA方法发现在第四外显子的4d和4a探针位置存在缺失,长片段PCR-DNA直接测序证实在cDNA的第1047至1198位之间缺失152个核苷酸(c.1047-1198del152)。结论对于常规的突变筛查不能检出MECP2有突变的Rett综合征患儿,进一步进行MLPA筛查是必要的。MLPA不仅简便、快速,而且能够发现大片断缺失。     

SRY基因阴性男性性反转综合征1例

目的 探讨SRY基因阴性46,XX男性性反转综合征的临床表现、诊治要点及可能的发生机制。方法 分析1例46,XX男性性反转综合征患者的临床表现、激素水平、核型分析结果,采用聚合酶链反应（PCR）对 其Y染色体上的性别决定区（SRY）基因进行检测。结果 患者核型为46,XX,通过PCR扩增检测发现患者SRY 基因阴性。结论 除SRY基因外,SOX9、SOX10、DAX1等基因可能在性别决定中起着重要的作用,它们的突 变可导致不同类型的性反转。     

AKT1基因嵌合突变致Proteus综合征一例报告并文献复习

目的 对1例AKT1基因嵌合突变致Proteus综合征患儿的临床资料及遗传学特点进行分析并复习相关文献.方法 对2015年6月北京协和医院儿科收治的1例Proteus综合征患儿的临床资料及基因检测结果进行分析,并以"Proteus syndrome""Proteus综合征"为检索词,分别检索Pubmed数据库及中文数据...     

以氯离子清除试验及基因检测确诊Gitelman综合征1例

Gitelman综合征又称家族性低钾低镁血症,表现为低钾血症、低镁血症、低尿钙和代谢性碱中毒,是一种常染色体隐性遗传病。本文报道2020年5月19日树兰（杭州）医院收治的1例低钾血症患者,经氯离子清除试验及基因检测确诊Gitelman综合征,予以氯化钾、氯化镁口服治疗,出院后门诊随访。     

SURF1基因两个新突变致Leigh综合征1例

目的研究1例因常染色体Surfeit 1（SURF1）基因2个新突变所致Leigh综合征女童的临床及其突变特点.方法患儿为第一胎,生后运动发育落后,4岁时出现肢体震颤,进行性加重,伴运动倒退.4岁6个月来院时不能独站,左侧肢体痉挛性瘫痪,血乳酸、丙酮酸增高,腓肠肌活检未见异常.脑MRI显示双侧基底节、小脑脚上交叉多发性软化灶,符合Leigh综合征诊断.患者曾口服安坦、维生素B1等药物无效,12岁死于肺炎、呼吸衰竭.本研究运用聚合酶链式反应扩增SURF1基因的9个外显子序列,对患儿及103名正常人的外周血白细胞DNA进行正反向序列测定检测突变.结果患者线粒体基因筛查未见异常,SURF1基因测序发现了分别位于内含子3的240＋1G＞C剪切位点突变和外显子6的574C＞G错义突变两个杂合性新突变.结论细胞色素C氧化酶缺陷是Leigh综合征的常见原因,本研究通过对1例中国Leigh综合征患者的SURF1基因分析,首次发现了240＋1G＞C和574C＞G两个新突变,不仅明确了患者病因,并将进一步充实人类Leigh综合征致病基因库.     

骨髓增生异常综合征降钙素基因甲基化的检测

骨髓增生异常综合征降钙素基因甲基化的检测王顺清①洪文德彭爱华罗绍凯戴木水戴丽君（中山医科大学附属第一医院血液内科；广州，５１００８０）主题词脊髓发育不良综合征；钙素；基因；甲基化中图号Ｒ５５１．３骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）是一种起源于造血干细胞的克...     

新生儿猫叫综合征1例

1 病例报告 患儿,女,5 d,因反应差、阵发性哭闹5 d入院.患儿系第3胎第2产,孕39+3周,选择剖宫产,出生体重2 700 g,生后1 min及5 min Apgar评分10分,羊水色呈棕黄色,量正常,胎盘及脐带未见异常.     

SIX1基因突变致鳃-耳综合征1例

<正>鳃-耳-肾综合征(branchio-oto-renal syndrome,BORS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,以听力损害、鳃裂、肾脏异常为主要特征,并伴有耳前凹陷、耳廓畸形、外耳道狭窄等表型,其发病率约1/40,000^[1]。当患者存在与BORS相似症状但无肾脏异常时被称为鳃-耳综合征(branchio-oto syndrome,BOS)^[2]。