子宫肌瘤的分子遗传学研究进展

子宫肌瘤是生殖期妇女最常见的良性肿瘤，其发生有明显的种族差异和家族遗传倾向，该文综述了子宫肌瘤的细胞遗传学改变与基因表达的异常，阐明其在子宫肌瘤病因学中的作用。     

骨肉瘤的细胞分子遗传学研究进展

骨肉瘤是骨原发性恶性肿瘤中最常见的一种,好发于青少年长管状骨的干骺端.由于其恶性程度高,转移发生早,因而其致残率及死亡率位于骨肿瘤之首.80年代以后,随着医学科学的高速发展,对此病的研究已进入了细胞/分子生物学水平,为探明此病的发生、发展、治疗、归转等开辟了一条崭新的道路.     

肿瘤的分子遗传学研究进展

肿瘤是危害人类健康的大患。近年来对癌基因 (ｏｎｃｏｎ ｇｅｎｅ)、肿瘤抑制基因 (ｔｕｍｏｒｓｕｐｐｒｅｓｓｏｒｇｅｎｅ)以及肿瘤转移基因(ｍｅｔａｓｔａｔｉｃｇｅｎｅ)、肿瘤转移抑制基因 (ｎｏｎ ｍｅｔａｓｔａｔｉｃｇｅｎｅ)的发现及深入研究取得了一些新的进展 ,虽然这对于彻底了解各种肿瘤的发生发展机制来讲仍存在着很大距离 ,但这些新进展无疑是对肿瘤的发生、恶性转化、转移等研究的重要突破。本文就近两年来国内外有关基因与某一特定肿瘤间的关系的研究作一综述。1　基因与食管癌相关性研究食管癌 ,尤其是食管鳞状细胞癌…     

糖尿病的分子遗传学研究进展

目前关于糖尿病的病因与发病机理尚未完全阐明。通常认为遗传因素和环境因素及二者之间的相互作用是发生糖尿病的主要原因,并且糖尿病属多基因遗传疾病的范畴。 由于遗传病的本质是机体的遗传物质发生了异常的改变,因而对糖尿病的研究和认识就必须用分子生物学的技术方法对遗传物质从分子水平进行了深入探索,才能在本质上揭示其发病机理,并对它的诊断和预防以及正在发展中的基因治疗等提供充分的依据和理论基础。本文将就近10 a有关这些方面的探索作一简要回顾。1 胰岛素非依赖型糖尿病 胰岛素非依赖型糖尿病(NIDDM)占整个糖尿病的80％～90％,其特征为血中胰岛素相对不足,常伴胰岛素抵抗、遗传倾     

肝癌分子遗传学研究进展

肝细胞的恶性转化涉及到肝细胞基因内一系列基因的变异和积累。而且其发生与 HBV DNA、HCV RNA整合、癌基因及细胞凋亡基因的表达有关 ,本文就肝癌分子遗传学研究作一综述。1　乙型肝炎病毒与肝癌大多数与 HBV有关的肝癌 (HCC)中 ,包括了整合到肝细胞染色体中 HBV DNA序列。研究发现 ,HBV DNA整合在 HBV感染的早期阶段发生。目前尚未发现 HBV DNA整合到细胞基因组特定的部位 [1 ]。整合过程会引起细胞DNA缺失 ,某此整合似乎可引起染色体的重排。随机整合的靶序列和染色体部位发生插入和缺失变异。HBV DNA整合最重要的效…     

肝癌相关基因的分子遗传学研究进展

随着科学的发展,人民生活水平的提高,危害人民健康的疾病已由传染病转为心血管疾病及肿瘤,而肝癌又是我国最常见的恶性肿瘤之一。今天,分子生物学技术日益提高,尤其是肝癌相关基因的研究不断取得新进展,现就此研究简述如下。     

海洛因依赖的分子遗传学研究进展

海洛因依赖是一种失去自我控制、强迫性反复使用海洛因的慢性复发性脑病,属于物质依赖范畴。通过对海洛因依赖进行的传统遗传学研究,如动物模型、家系研究、双生子和寄养子研究等,研究结果支持海洛因依赖中存在遗传因素作用的观点。但这些研究一般局限于临床表型和病理行为描述层面,对海洛因依赖更深层次的生理机制难以涉及。而现代分子生物学技术与遗传学研究方法结合为研究者提供了从分子层面揭示海洛因依赖病因学基础的可能。     

人脑胶质瘤的分子遗传学研究进展

胶质瘤是最常见的颅内肿瘤之一。近年来,分子遗传学领域关于胶质瘤的基因研究进展迅速,展示出治愈这种灾难怀疾病的一线希望。本试综述与胶质瘤相关的癌基因与抑癌基因的研究成果与进展。     

注意缺陷多动障碍分子遗传学研究进展

注意缺陷多动障碍 (ａｔｔｅｎｔｉｏｎｄｅｆｉｃｉｔｈｙｐｅｒａｃｔｉｖｉｔｙｄｉｓｏｒｄｅｒＡＤＨＤ)是儿童期 ,尤其是学龄期最常见的行为障碍。临床上主要表现为注意障碍、多动、好冲动和易激惹等。该病在学龄期中的发病率大约是 3%～10 % ,以男性为主 ,男女之比大约是 4～ 9∶1。ＡＤＨＤ的确切病因还不十分清楚 ,它可能是一种遗传异质性疾病 ,由遗传及环境因素造成。对双生子研究发现单卵双胎中两个子女同时患ＡＤＨＤ几乎占 10 0 % ,而双卵双胎中两个子女同时患ＡＤＨＤ占 10 %～ 2 0 % ,说明生后环境因素相同 ,只能用与遗传有…     

女性不育症的基因遗传学研究进展

不孕不育是一种复杂的、多因素导致的疾病,已知通过染色体核型分析诊断出的多种染色体畸变与女性不育症有关,最近还发现了单基因变异与女性不育症的关系.本文就对影响性腺发育、卵母细胞发育和成熟、胚胎发生等过程中的单基因遗传学研究进展进行综述,以期为女性不孕不育的诊治提供参考和借鉴.     

射频消融术治疗子宫肌瘤281例临床观察

目的 :探讨射频消融术治疗子宫肌瘤的临床疗效。方法 :选择 2 81例子宫肌瘤 (直径小于 6cm)的患者 ,在B超监视下 ,将专用射频凝固器介入到子宫肌瘤内 ,功率设置为 30W ,凝固肌瘤组织 ,治疗时间为 2～ 10min。结果 :治疗总有效率为 97.86 % ,治愈率为 76 .5 1% ,好转率为 2 1.35 % ,无效率为 2 .14 %。结论 :射频消融治疗子宫肌瘤是一种安全、可行、疗效肯定的微创疗法。     

子宫肌瘤中差异表达基因的研究

子宫肌瘤是妇女最常见的盆腔肿瘤之一 ,但其发病机制以及发生发展的分子生物学基础迄今未明。差异表达基因分析技术mRNA差异显示、代表性差异分析、抑制性消减杂交、DNA微阵列等可确定并克隆子宫肌瘤与正常肌层差异表达的基因 ,不仅有助于揭示子宫肌瘤的发病机制 ,而且为临床诊断和治疗提供新的思路。该文就差异表达基因分析技术在子宫肌瘤的应用进行综述     

应用高强度聚焦超声治疗子宫肌瘤近期疗效的 Meta分析

目的：探讨高强度聚焦超声治疗子宫肌瘤的近期疗效及安全性。方法以高强度聚焦超声和子宫肌瘤等为检索词,检索中国期刊全文数据库（ CNKI ）、中国生物医学文献数据库（ CBM ）、维普中文科技期刊（ VIP ）、万方数字化期刊及MEDLINE、OVID、PUBMED等外文数据库,收集有关高强度聚焦超声治疗子宫肌瘤的临床对照试验（ CCTs）。评价纳入研究的方法学质量并采用Revman5．0软件进行Meta分析。结果共纳入20项临床对照研究,Meta分析结果显示：治疗后1、3、6、12个月子宫肌瘤体积较治疗前平均分别缩小17．08cm3（P＜0．00001）、32．61cm3（P＜0．00001）、51．91cm3（P＜0．00001）、121．59cm3（P＝0．06）;治疗后3、6个月子宫肌瘤直径较治疗前平均分别缩小0．96cm （P＝0．0002）、1．32cm （P＜0．00001）;治疗后3、6、12个月患者症状严重程度评分平均分别降低15．18（P＝0．02）、16．02（P＝0．0003）、13．54（P＝0．002）。结论应用高强度聚焦超声治疗子宫肌瘤近期疗效确切可靠且安全性高,能明显缩小子宫肌瘤体积及直径、降低患者症状严重程度评分。     

RNA干扰在早产儿视网膜病中的研究进展

RNA干扰是指具有同源性的双链RNA能高效、特异地使靶mRNA发生降解,使基因转录后的mRNA不能表达而导致基因沉默的一种现象.RNA干扰在维持基因组稳定、保护基因组免受外源核酸侵入、基因表达调控等方面发挥重要生物学作用.RNA干扰作为基因沉默的一个工具,已被广泛用于基因功能研究、基因治疗和新药研究与开发等方面.早产儿视网膜病是发生于未成熟或低出生体重儿的增殖性视网膜病变,是儿童致盲的主要原因之一,血管新生是早产儿视网膜病的病理生理基础.RNA干扰技术在分析和研究目的 基因功能、抗肿瘤和病毒等方面取得了一些突破性进展,为增殖性视网膜病变的基因治疗提供了新思路. 该文对RNA干扰的机制特点及在早产儿视网膜病中的研究进展作以综述.     

脆性X染色体综合征的生殖遗传研究进展

脆性X染色体综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种仅次于唐氏综合征的常见遗传性智力低下的疾病。由脆性X的主要致病基因FMR1导致(CGG)n序列异常扩增引起,以至机体不能表达正常的蛋白质,对应的表型主要是智力低下,患者智商仅为正常人的40%[1]。本文对脆性X染色体综合征分子机制、临床症状、生殖及遗传加以综述。     

单纯性先天性心脏病分子遗传学机制

先天性心脏病是一种最常见的出生缺陷,是严重危害婴幼儿健康的先天畸形,在新生儿非感染性死亡疾病中占首位,其中约有80%为单纯性先天性心脏病.该病为与环境相关的、某显性主基因参与的多基因遗传性疾病.转录因子的突变是先天性心脏病遗传学方面的主要病因,其中NKX2.5,TBX5,GATA4为单纯性心脏病中3个最主要的致病基因.近年来学者们将机体作为一个整体研究认为,许多与机体生长发育、能量代谢、细胞周期、细胞骨架以及细胞黏附、LIM蛋白、锌指蛋白等的相关蛋白基因也可能参与先天性心脏病的发病.     

副溶血性弧菌tdh基因的分子信标PCR技术检测

目的采用分子信标PCR技术进行副溶血性弧菌tdh基因检测。方法在反应体系中加入分子信标探针。对13株副溶血性弧菌和其他细菌分别进行tdh基因实时和终点法荧光检测。结果2株副溶血性弧菌和阳性质粒的终点法检测荧光值分别为114．9，95．2，90．0。实时PCR检测的CT值分别为26．2，26．8，32．0。其他肠道细菌终点法检测荧光值为47．0～69．1；CT值〉32．0或无值，与琼脂糖电泳分析结果一致。结论分子信标PCR技术可以准确、快速、实时、简便地进行副溶血性弧菌tdh基因检测。     

性反转综合征患者的细胞及分子遗传学分析

目的:探讨检测SRY基因和Y染色体AZF因子在性反转综合征患者临床分子诊断中的应用价值及性反转综合征的机制。方法:运用细胞遗传学核型分析技术和聚合酶链反应(PCR)对7例46,XY女性性反转患者及1例46,XX男性性反转患者进行染色体核型分析、SRY基因扩增和Y染色体AZF因子扩增,SRY阳性的扩增产物进行序列测序。结果:7例46,XY女性性反转中4例SRY和Y染色体AZF因子检测阳性,3例SRY和Y染色体AZF因子检测阴性;1例46,XX男性性反转患者SRY和Y染色体AZF因子检测阴性。4例SRY阳性病例DNA序列分析均未检测到突变。结论:SRY是决定性别和分化的重要基因,Y染色体AZF因子有辅助检测的作用,对性反转综合征患者进行检测有利于明确病因,为其诊断和治疗提供科学依据。性反转综合征可能与其它性别分化相关基因的异常有关,需深入进行细胞、分子遗传学研究。     

常州市女性乳腺增生症危险因素病例对照研究

目的分析常州市女性乳腺增生症的危险因素,为该病防治提供科学依据。方法选取2005年7月1日~10月30日常州市钟楼区妇女病普查项目中确诊的乳腺增生症新发患者309名,按年龄匹配健康对照323名,用非条件Logistic多因素模型进行分析。结果5年前体质指数〉22.6 kg/m^2、使用过止乳针或药、良性乳腺疾病家族史、胸透或拍过X光片和本人是早产儿的OR值分别为1.87（95%CI=1.15~3.03）,2.18（95%CI=1.19~4.01）,3.77（95%CI=2.07~6.89）,1.88（95%CI=1.16~3.05）和2.26（95%CI=1.04~4.89）;活产次数多、新鲜蔬菜年摄入量〉109.5 kg和饮茶年数〉20年的OR值分别为0.13（95%CI=0.02~0.82）,0.46（95%CI=0.26~0.81）和0.33（95%CI=0.12~0.89）。结论常州市女性乳腺增生症的发生与5年前体质指数大、使用过止乳针或药、良性乳腺疾病家族史和胸透或拍过X光片等有关,经常摄入新鲜蔬菜及饮茶是保护因素。     

A method for meta-analysis of molecular association studies

Although population-based molecular association studies are becoming increasingly popular, methodology for the meta-analysis of these studies has been neglected, particularly with regard to two issues: testing Hardy-Weinberg equilibrium (HWE), and pooling results in a manner that reflects a biological model of gene effect. We propose a process for pooling results from population-based molecular association studies which consists of the following steps: (1) checking HWE using chi-square goodness of fit; we suggest performing sensitivity analysis with and without studies that are in HWE. (2) Heterogeneity is then checked, and if present, possible causes are explored. (3) If no heterogeneity is present, regression analysis is used to pool data and to determine the gene effect. (4) If there is a significant gene effect, pairwise group differences are analysed and these data are allowed to 'dictate' the best genetic model. (5) Data may then be pooled using this model. This method is easily performed using standard software, and has the advantage of not assuming an a priori genetic model.