神经母细胞瘤相关的眼阵挛-肌阵挛综合征1例

目的 分析神经母细胞瘤(NB)相关的眼阵挛-肌阵挛综合征(OMS)的临床特征,提高对本病的认识.方法 NB相关的OMS患儿1例,结合文献对其临床特征予以分析.结果 NB可以 OMS为首发症状出现,主要症状为眼球阵挛、肌阵挛、共济失调、运动和语言发育倒退、易激惹.脑电图无异常放电,头颅MRI无异常改变.病初误诊为病毒性小脑炎,胸部常规影像学检查发现纵隔肿瘤,病理诊断为NB(分化型),肿瘤切除后OMS症状无明显改善,激素治疗OMS有效,眼球阵挛首先缓解,肌阵挛、共济失调恢复滞后,运动和语言发育倒退现象好转.结论 NB相关的OMS主要临床表现为眼球阵挛、肌阵挛、共济失调、行为改变.常规行躯干部影像学检查有助于NB的发现,肿瘤切除无助于OMS症状改善.绝大多数患儿可长期生存,但神经系统易遗留认知缺陷、行为异常,远期预后不良.     

儿童神经母细胞瘤合并眼球阵挛-肌阵挛综合征1例

眼球阵挛-肌阵挛综合征(Opsoclonus-myoclonus syndrome,OMS)是一种少见的神经系统疾病。现报告1例典型病例。1病历摘要患儿女,10个月13天。以全身抖动1个月后,频繁眨眼、眼球乱动半个月为主诉于2011-01-28入成都市妇女儿童中心医院。患儿1个月前无诱因出现全身快速抖动一下或数下,醒睡均有,每日2～3次,未处理,半个月后自     

儿童神经母细胞瘤致眼球阵挛-肌阵挛综合征1例报告

<正>患儿男,1岁5个月,因"发现进行性运动能力减退2个月"于2015年1月24日入院,表现为起初走路不稳,后逐步进展为不能行走;并伴有头部、四肢抖动,双眼球不规则转动,注视时显著,伴有间断性夜间哭闹,烦躁。既往:无前驱感染,自然分娩,34~(+5)周早产,出生体重2.2Kg,13.5个月会走。无抽搐病史及家族史。查体:身高74cm,体重9 kg,神智清楚,易激惹,双侧瞳孔等大等圆,直径3.5 mm,对光反射灵敏,双眼球可见快速不规则转动、眼球阵挛,     

眼球阵挛-肌阵挛综合征的临床诊治分析

目的 总结眼球阵挛.肌阵挛综合征(OMS)的临床特征及治疗经验,以提高诊疗水平.方法 对北京大学第一医院儿科2006至2007年收治的6例OMS患儿的临床、实验室资料及治疗情况进行分析.结果 6例中男1例,女5例,发病年龄12～26个月(平均21个月),其中4例病前有前驱感染史.就诊时主要症状为眼球阵挛、肌阵挛、共济失调、睡眠障碍、行为改变(6例).1例尿检3-甲氧基-4-羟基-苦杏仁酸(VMA)阳性,4例患儿腹部B超提示肝脏轻度增大,3例脑电图背景活动减慢,所有患儿均未见癎样放电.头颅MRI检查1例示内侧纵束、顶盖脊髓束T2高信号,1例腹部CT示L3-4蛛网膜囊肿,余患儿胸腹部CT未见异常.6例均给予促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗,急性期有效.2例在随访过程中复发.结论 OMS是一种罕见的神经系统疾病,临床表现为眼球阵挛,并伴肌阵挛、共济失调、睡眠障碍和行为改变,容易复发且神经系统后遗症明显.ACTH治疗有效.     

纵隔神经母细胞瘤伴眼阵挛-肌阵挛综合征及肠道功能异常一例并文献复习

目的:探讨纵隔神经母细胞瘤伴眼阵挛-肌阵挛综合征（opsoclonus-myoclonus syndrome ,OMS ）的临床特征及诊治方法。方法:分析复旦大学附属儿科医院2020年10月收治的1例年龄为2岁10个月的纵隔神经母细胞瘤伴OMS及肠道功能异常女童的临床资料。以"神经母细胞瘤"、"眼阵挛-肌阵挛综合征"、...     

儿童眼球阵挛-肌阵挛综合征14例临床特征及治疗分析

总结儿童眼球阵挛-肌阵挛综合征（OMS）的临床特征及对促肾上腺皮质激素（ACTH）治疗反应。方法　对北京大学第一医院儿科2006—2010年收治的14例OMS患儿的临床表现、体征、实验室检查及治疗效果、复发情况进行评估。结果　14例OMS中男8例,女6例。发病年龄12～44个月（平均20.7个月）,主要症状为眼球阵挛、肌阵挛、共济失调、睡眠障碍、易激惹。其中1例合并神经母细胞瘤。所有患儿脑电图均未见异常放电。明确诊断前14例均被误诊,其中7例误诊为急性小脑共济失调,3例误诊为癫痫,3例曾误诊为脑炎,1例误诊为遗传代谢病。14例均予ACTH治疗且均有效,7例在ACTH治疗后3～12个月（平均5.7个月）复发。结论　OMS是一种罕见的神经系统自身免疫性疾病,多见于婴幼儿,且与神经母细胞瘤相关。临床表现为快速、不自主、无规律的眼球运动（眼球阵挛）、肌阵挛、共济失调、睡眠障碍、行为改变,因目前对本病认识不足,易被误诊。ACTH治疗有效,但易复发且神经系统后遗症明显,远期预后不良。     

神经母细胞瘤相关的眼阵挛-肌阵挛综合征研究进展

眼阵挛-肌阵挛综合征(OMS)是一种罕见的神经系统疾病,临床以不自主、快速、无规律眼球运动,肌阵挛,共济失调为特征,常有发育和行为异常后遗症。OMS与恶性肿瘤相关,在儿童,约50%的OMS并神经母细胞瘤(NB),NB是儿童常见的一种颅外恶性实体肿瘤。伴有OMS的NB患儿大多数能长期存活。其确切发病机制尚不十分清楚,多数学者认为是一种自身免疫性疾病。关于OMS的治疗,目前尚无统一的治疗方法,多应用免疫抑制剂和免疫调节剂。由于切除肿瘤、免疫抑制治疗未能有效阻止神经系统发育与行为异常后遗症的发生,如何通过有效的治疗改变预后,其观点仍有争议。     

癫痫全身性强直阵挛发作患儿心理障碍及干预研究

目的研究全身性强直阵挛发作(GTCS)癫痫患儿的心理状态及影响因素、并给予干预措施.方法应用癫痫患儿生活质量量表对146例GTCS患儿进行心理评估,分析影响因素;并通过癫痫科普知识讲座和个别咨询相结合的方法对GTCS患儿进行心理干预.结果①65.1%(95/146)的GTCS患儿存在心理障碍,主要表现为对发作及药物副作用的担忧、生活满意度低、情绪和精力差、认知功能及社会能力低下;与正常儿童相比除生活满意度无显著性差异外,其余各项及生活质量总分均显著低下,P<0.05或<0.01.②智商、药物治疗及检测年龄对心理状态有明显影响.③干预后患儿心理状态明显改善,有各项心理障碍者的例数由干预前的64%(57/89)～92.1%(82/89)分别减少至干预后的21.3%(19/89)～51.7%(46/89),前后对比差异极为显著,P均<0.01.未经干预患儿的心理状态无显著改善.结论癫痫患儿存在心理障碍,抗癫痫药物和心理治疗不能相互替代,只有二者的综合治疗才是有效控制发作、改善患儿心理状态、提高患儿生活质量的根本途径.     

婴儿良性肌阵挛癫1例报告

婴儿良性肌阵挛癫（benign myoclonic epilepsy in infancy,BMEI）由 Dravet和Bureau于1981年首次报道[1],为婴儿期起病的短暂肌阵挛发作,少伴其他发作类型,是极为罕见的癫综合征。迄今为止,文献所报道的病例不超过300例。1989年国际抗癫联盟（International League against Epilepsy, ILAE）将其归类为“全面性特发性癫”[2]。2006年ILAE发表了根据癫首发年龄划分的癫综合征[3,4],将BMEI列入婴幼儿期癫综合征范畴。2010年ILAE再次进行了癫综合征相关的概念修订[5]。本文报告1例婴儿良性肌阵挛癫发作病例。     

利妥昔单抗治疗复发性眼球阵挛-肌阵挛综合征的疗效观察

目的　总结利妥昔单抗对复发性眼球阵挛-肌阵挛综合征（OMS）的疗效。方法　分析北京大学第一医院儿科2012年9月至2015年10月收治的5例复发性OMS应用利妥昔单抗治疗前后的临床资料及随访情况。结果　5例发病年龄为13～20个月（平均16.8个月）,入院时病程10～31个月（平均病程16.8个月）。5例均在接受利妥昔单抗治疗前曾接受过激素、大剂量人免疫球蛋白单用或联合治疗,均疗效欠佳并复发。5例均接受利妥昔单抗治疗,随访最短14个月,最长46个月;其中4例临床症状基本控制,1例在随访中复发,但症状较前有减轻。用药期间及随访中未观察到明显不良反应。结论　对复发性的OMS患儿,利妥昔单抗可能是一种安全、有效的治疗手段,但需要大样本的随机对照研究进一步证实。     

药物治疗在儿童强直阵挛发作包括癫痫持续状态中的应用

对本篇系统评价的最近一次实质性修改在 2 0 0 2年 6月 4日。如有必要 ,Cochrane评价将定期修改和更新。　　背景　强直阵挛发作 (癫疒间 大发作 )和癫疒间 持续状态(目前的定义是持续至少 30min的癫疒间 大发作 )是临床急症 ,需要紧急和适当的抗癫疒间 治疗。安定、氯羟去甲安定、苯巴比妥、苯妥英钠和副醛都是临床上首选的药物。目的　比较安定、氯羟去甲安定、苯巴比妥、苯妥英钠和副醛在治疗儿童强直阵挛发作和癫疒间 持续状态的作用。检索策略　检索了Cochrane癫疒间 组特殊注册表 (2 0 0 2- 0 7- 0 4 )、Cochrane对照实验注册表 (Co…     

颈部肌阵挛伴失神发作2例报告并文献复习

目的探讨儿童颈部肌阵挛伴失神发作的临床特征。方法回顾分析2例以颈部肌阵挛伴失神为发作类型的儿童癫痫的临床和脑电图特征,并复习相关文献。结果 2例均为男孩,起病年龄分别为7岁9个月、9岁10个月,出生史及生长发育史无异常,无遗传性疾病及癫痫家族史。头颅影像无异常。视频脑电图(VEEG)显示背景节律无异常,发作间期睡眠期记录到前头部或广泛性棘波、棘慢波,发作均表现为节律性摇头运动伴头颈向一侧偏转,伴意识障碍,持续约6～13 s;发作期脑电图为广泛性极高波幅3 Hz左右棘慢波节律爆发,一侧胸锁乳突肌伴有与棘波同步的约50 ms节律性肌电爆发且伴有强直电位,过度换气能诱发发作,无光敏感。基因检测无异常。患儿经丙戊酸钠治疗后发作控制。文献检索国外共报道经VEEG证实为颈部肌阵挛伴失神发作患儿4例,起病年龄为4岁9月～12岁,1种或2种抗癫痫药物治疗4个月～3年后发作控制。结论颈部肌阵挛伴失神发作是一种具有独立脑电-临床特征的全面性癫痫发作类型。     

并发眼阵挛肌阵挛综合征的神经母细胞瘤影像学特征及其在早期诊断中的价值

目的 探讨并总结儿童神经母细胞瘤并发眼阵挛肌阵挛综合征(NB-OMS)的肿物影像学特征,以指导临床早期诊断,避免误诊。方法 采用病例对照研究,以北京大学第一医院2007年1月—2022年12月诊断的NB-OMS患儿为病例组,按照1∶1的比例,收集同时期、同一家医院诊治、同年龄(月龄相差<6个月)、同性别的单纯神经母细胞瘤(NB)患儿为对照组,影像学资料由两位影像科医师重新读片分析。结果 (1) NB-OMS组患儿34例,男21例,女13例,发病中位年龄为18(6-48)个月;对照组发病中位年龄为20(8-50)个月。(2)所有NB-OMS患儿都因增强CT和/或MRI检查发现肿物而得到临床诊断,手术切除肿物病理证实诊断。(3) NB-OMS组患儿肿物位于肾上腺者仅占17.6%,其余均位于脊柱旁,其中位于胸椎旁、腰椎旁和骶椎旁者分别占32.4%、38.2%和11.8%;单纯NB组肿物位于肾上腺者占55.9%,其余分别位于胸椎旁(14.7%)、腰椎旁(14.7%)、骶椎旁(2.9%)和颈椎旁(11.8%)(P<0.01)。(4)与单纯NB组肿物影像特征相比,NB-OMS组肿物最大...     

Angelman综合征合并非进展性肌阵挛脑病

第一次查房主治医师查房,入院第2天.     

新生儿良性睡眠肌阵挛三例

病例1,患儿女,5d.为足月顺产女婴,因生后反复肌阵挛抽动2d由外院转诊我院.患儿出生后3d从医院返家途中处于睡眠中,因街道噪音较大,母亲发觉患儿有反复的四肢抽动,持续约2 min后自行缓解,以后患儿反复出现肌阵挛发作,表现为四肢节律性抽动,双上肢抽动较多见,每次持续1 ～3 min不等,每天发作2～5次.发作时无口唇发绀,无躯体强直,均于睡眠时出现,噪音可诱发,均自行缓解.一般情况好.在当地县级医院儿科诊治,考虑新生儿惊厥,查颅脑CT,血常规、血糖、电解质均正常,给予苯巴比妥钠及地西泮治疗后无效,转入我院.母亲32岁,孕产期正常,家族中无癫(癎)病史及婴儿期惊厥史.入院时体格检查:生命体征稳定,头围:34.5 cm,反应好,哭声响,心肺听诊正常,腹平软,肝脾无肿大,四肢肌张力正常,原始反射正常引出.     

药物治疗在儿童强直阵挛发作包括癫癎持续状态中的应用

系统评价者 Appleton R,Martiand T,Philips B 对本篇系统评价的最近一次实质性修改在2002年6月4日.如有必要,Cochrane评价将定期修改和更新.     

肌阵挛肌张力障碍综合征临床及遗传学研究进展

肌阵挛肌张力障碍综合征(Myoclonus-dysto-nia syndrome,MDS)(OMIM159900)为一组具有遗传异质性的运动障碍疾病.既往又称遗传性特发性肌阵挛、特发性家族性肌阵挛、良性特发性肌阵挛、酒精反应性肌阵挛肌张力障碍等.该病多在儿童及青少年期起病,以非癫痫性肌阵挛为主要表现,伴或不伴肌张力障碍...     

瑞氏综合征并颅内出血1例

患儿女 ,5个月。因发热 ,咳嗽 1周 ,抽搐、呕吐 2d于2 0 0 2年 11月 8日入院。 1周来不规则发热 ,阵发性干咳 ,在外院诊断为“上感” ,治疗病情无好转。近 2d频繁呕吐 ,呕吐物为胃内容物 ,非喷射状 ,无咖啡样物 ,伴抽搐 3次 ,抽搐时双眼凝视 ,四肢强直。既往无肝炎病史。体检 :T 37 4℃ ,R 4 0 /min ,P 12 1/min ,浅昏迷状态 ,双瞳孔等大正圆 ,直径 2mm ,光反射迟钝 ,前囟饱满 ,颈部稍抵抗 ,咽充血 ,两肺呼吸音粗糙 ,无干湿啰音 ,心脏听诊未见异常 ,腹平软 ,肝剑下 3cm ,右肋下 2cm ,质中等 ,边缘钝 ,表面光滑 ,脾未触及 ,肠鸣音正常 ,四…     

预激综合征并变异型快慢综合征1例

患儿女，12a。因心悸2h入院。既往有短阵心悸史6a。1mo前ECG示：窦性心律不齐，部分导联QRS波起始部可见B波，V1呈rSr's'型。查体：BP14／9kPa，双肺无异常，心界不大，心率154次／min，节律规则．心音有力，各瓣膜区无杂音，余未见异常。ECG示：室上性心动过速（SVT），各导联     

先天性肌强直1例

患儿，男，34小时，以刺激后频发屈肌呈收缩状态15小时入院。第1胎，足月、顺产，出生体重3000克，无窒息，生后19小时发现四肢屈肌张力增强，受刺激后是收缩状态。家族史无异常。体检：生命体征正常，反应好，无黄疸及硬肿，前囟平坦，口周发绀，牙关紧闭。心肺正常。四肢是屈曲状态，张力高，反复用力牵拉四肢使之伸直，肌肉张力逐渐降低，紧张度降低，再给物理刺激，肌肉又呈收缩状态，张力增高，用叩诊锤叩三角肌未见局部肌肉呈凹陷状，无肌肉肥大，无大力士外观。血、脑脊液常规正常。脑电图示在中央顶颞区阵发性尖波。肌电图示肱二头…