急性缺血性脑卒中急诊急救中国专家共识2018版(上)

<正>急性脑卒中是一种发病率高、致残率高、病死率高、复发率高及并发症多的疾病[1,2]。据统计,2013年中国卒中的年龄标化患病率为1 114. 8/10万人,发病率为246. 8/10万人,死亡率为114. 8/10万人[3]。目前,急性缺血性卒中(acute ischemic stroke,AIS)最有效的治疗方法是时间窗内给予血管再通治疗,包括重组组织型纤溶酶原激活剂(recombinant tissue plasminogen activator,rt-PA)静脉溶栓和机械取栓,救治成功率     

自身抗体阴性的自身免疫性肝炎重叠原发性胆汁性胆管炎及原发性硬化性胆管炎1例报告

<正>自身免疫性肝病是一组病因不明、免疫介导的肝损伤,包括自身免疫性肝炎(AIH)、原发性胆汁性胆管炎(PBC)、原发性硬化性胆管炎(PSC)[1],其患病率分别为25/10万～40/10万、17/10万及0. 9/10万～1. 3/10万[2-4]。临床上有小部分患者同时或在病程的不同阶段,具有其中两种或两种以上疾病的临床、生化、免疫及组织学特征时称为重叠综合征[5],报道较多的主要有AIH/PBC、AIH/PSC两种类型。AIH/PBC重叠综合征存在于8%～10%的AIH或PBC患者中[6-7],AIH/PSC重叠综     

骨髓增生异常综合征相关病因研究进展

<正>骨髓增生异常综合征(MDS)是一类起源于造血干细胞的克隆性髓系疾病,其发病机制主要涉及细胞遗传学、表观遗传学、免疫调节机制、骨髓微环境等改变,表现为无效造血、难治性血细胞减少,高风险向急性髓系白血病(AML)转化[1]。不同地区MDS发病率不同,美国年发病率为(2.10~4.95)/10万,日本为(2.4~3.8)/10万、中国上海地区为1.51/10万[2-4]。     

支气管扩张症表型的研究进展

支气管扩张症指感染、理化、免疫或遗传等原因引起支气管壁肌肉和弹力支撑组织破坏所导致一支或多支直径大于2mm的近端支气管不可逆扩张,被认为是最常见的气道损伤导致的结局。其主要临床表现为慢性咳嗽,咳大量脓痰和(或)反复咯血,严重影响肺功能,最终导致患者较低的生活质量。2013年美国成人支气管扩张症患病率为139/10万人[1]。由于我国对支气管扩张症这一疾病缺乏重视,目前尚无该疾病的流行病学资料。据估计,在40岁及40岁以上的人群,经医生诊断的支气管扩张症总体患病率为1.2%,并随着人口老龄化患病率呈上升趋势[2]。由于未诊断的人数是未知的,实际患病率要超过1.2%[3],使其成为一个严重且日益增长的经济健康负担。胸部高分辨率CT(HRCT)是诊断支气管扩张症的主要手段[4]。     

血糖及侧支循环对急性前循环大动脉缺血性脑卒中预后的影响

<正>缺血性脑卒中是由于血管狭窄或闭塞所致的脑部血液供应不足,引起脑组织缺血、坏死、软化的疾病。2016年全球疾病负担数据显示,2016年我国缺血性脑卒中发病率为276.75/10万,患病率为1762.77/10万,死亡率为56.9/10万[1]。全国第三次死因调查显示,脑血管病已成为国人因病死亡的首位病因[2]。糖尿病是中国脑卒中最常见的危险因素之一[3]。高血糖增加脑     

《儿童心肌病的治疗策略：美国心脏协会的科学声明》解读

<正>儿童心肌病是一种罕见并危及生命的疾病,每10万名儿童中有1名患病且病因众多^[1]。总体而言,心肌病仍然是儿童心脏移植的主要原因之一。2019年美国心脏协会(AHA)在《循环》杂志上在线发表了《儿童心肌病的分类和诊断：AHA科学声明》^[2],重点关注了儿童心肌病的分类和诊断。     

注射用盐酸尼非卡兰临床应用中国专家共识

<正>1背景心脏性猝死(SCD)是院外心血管疾病死亡的主要原因,约占60%以上[1]。在美国等西方国家,发生率约为40/10万至90/10万,美国每年约有30~45万人死于SCD[1]。基于国内一项对四个地区的SCD的流行病学统计报道,我国SCD的发病率约为41.6/10万,据此估算,我国每年约有54万人死于SCD[2]。大多数SCD是由快速室性心动过速(室速)、心室颤动(室颤)所致[1],临床上有效终止室速、室颤     

菌群代谢物在结直肠癌转移中作用及机制研究进展

<正>结直肠癌(CRC)是全球最常见的癌症之一，每年有超过185万的新发病例和85万死亡病例^[1～3],但就其发病率和死亡率而言在世界常见癌症中位居第二^[4]。CRC的发病多是散发性的，患者人群主要为老年人^[5]。CRC起源于结直肠上皮细胞，病因尚不清楚，但是触发疾病的因素有很多，如遗传、饮食习惯和生活环境等^[6]。根据流行病学调查，遗传因素导致的疾病只是CRC病例的小部分，而饮食习惯和生活环境导致的CRC占据了大多数^[7],     

多发性骨髓瘤的诊断与鉴别诊断

多发性骨髓瘤(MM)是骨髓浆细胞恶性疾病。在美国其发病率为3/10万,已超过白血病,仅次于淋巴瘤,居血液恶性疾病的第2位。亚洲的发病率为1/10万,我国尚无完全的统计学资料,估计为1/10万左右。由于MM是一种好发于老年人的疾病,随着我国人口寿命的不断增长,MM的发病率必将会逐渐增加。1多发性骨髓瘤的诊断多年来,人们一直沿用Durie和Salmon诊断标准(1986),见表1。2001年WHO提出了MM新的诊断标准,见表2[1]。这些诊断标准主要强调骨髓浆细胞的比例、单克隆免疫球蛋白(M蛋白)的量、溶骨性损害等,而没有把细胞遗传学资料考虑进去。1·1关于浆…     

Lowe综合征合并局灶性球性硬化性肾小球肾炎1例报告

<正>Lowe综合征(也称眼脑肾综合征)是一种以先天性白内障、智力低下、肾功能异常为主要临床特征的X连锁遗传性疾病[1]。人群发病率为1/50万至1/20万[2]。致病基因为染色体Xq25~q26.1区域内的OCRL(oculocerebrorenal syndrome of Lowe)基因[3-4]。Lowe综合征在世界范围内均有发病,但目前尚无非洲、南美、亚洲人群的大组病例报道[5],国内也仅7例报道[6-8]。本文介绍1例Lowe综合征病例5年随访情况,并进行文献复习。1病历资料患者男,13岁,因蛋白尿12年伴生长发育迟缓,于2007     

孤立性直肠溃疡综合征合并直肠结核1例

<正>孤立性直肠溃疡综合征(SRUS)是一种罕见的慢性良性直肠溃疡性疾病,其患病率为(1～3.6)/10万^[1]。回顾性研究报道,SRUS患者的确诊年龄为10～82岁,平均确诊年龄为41岁^[2-3];男性与女性的发病率差异无统计学意义^[3-4],但也有研究报道,在合并精神疾病或肠易激综合征的SRUS患者中以女性多见^[5]。     

进行性核上性麻痹帕金森型一例报告

<正>进行性核上性麻痹(PSP)是一种罕见的帕金森综合征,其典型表型为理查森综合征(RS)型,主要表现为姿势不稳、垂直性核上性凝视麻痹(VSGP)、假性延髓性麻痹、锥体外系症状和认知功能下降,该型患病率为(5～7)/10万^[1]。有研究发现,约2/3经病理学确诊的患者早期症状不典型,故将其称作非典型变异型PSP(VPSP)^[2]。VPSP患病率高达18/10万,说明既往对VPSP诊断的忽略^[3]。     

长链非编码RNA在急性脑梗死中作用研究进展

<正>脑卒中是成年人致残的主要原因，也是全世界第二死亡原因^[1]。在我国，脑血管疾病是继恶性肿瘤和心脏病的第三大死亡原因^[2],急性脑梗死属于心脑血管疾病的一种，约占全部脑卒中的70%。有数据表明，在全球范围内重型心脑血管疾病的发病率和死亡率约为115.61/10万和81.33/10万，急性脑梗死占比高达60%～80%^[3,4]。急性脑梗死的治疗并未有突破性的进展，     

心肌间质纤维化相关生物标志物的研究进展

<正>全球目前约有1.25亿冠状动脉疾病(coronary artery disease, CAD)患者,心肌梗死(myocardial infarction,MI)导致的缺血性心肌病(ischemic cardiomyopathy,ICM)和心力衰竭(heart failure, HF)是死亡、反复住院的主要原因^[1]。尽管造成心力衰竭的根本原因通常是多因素且相互重叠的,缺血性心肌病仍是心力衰竭的最大单一因素^[1]。     

微小核糖核酸与肺动脉高压的研究进展

<正>肺动脉高压(pulmonary arterial hypertension, PAH)是一种以肺血管阻力进行性增高为主要特征的一组疾病,如果未行有效治疗,会引起右心功能不全甚至导致死亡,其发病机制复杂、影响因素众多,至今未被清晰阐述。根据世界卫生组织对PAH的分类,分为特发性PAH、遗传相关PAH、药源(或毒源)性PAH和相关病因所致PAH~[1]。据统计,仅因先天性心脏病而引发的PAH的患病率为1. 6～12. 5 /10万 ~[2]。由     

雄激素受体基因突变致肯尼迪病1例报告及分析

<正>肯尼迪病(Kennedy’s disease,KD)，又称脊髓延髓肌萎缩症(spinal and bulbar muscular atrophy,SBMA)，是一种成年后起病的X-连锁隐性遗传下运动神经元病，致病基因为雄激素受体基因(androgen receptor,AR)^[1]。国外报道发病率约为1/10万～1/5万^[2]，国内尚无相关数据。该病进展相对缓慢，但早期症状缺乏特异性，容易被误诊为其他神经肌肉疾病^[3]。本文介绍1例KD病例，旨在提高临床医师对本病的认识。1病历摘要1.1病史患者，男性，52岁，江苏籍，汉族。     

近年肌萎缩侧索硬化症中西医结合临床研究进展

肌萎缩侧索硬化症(amyotrophiclateralsclerosis,ALS)是神经科学领域的世界性难题。它是一种慢性神经系统变性疾病。主要特征为选择性侵犯运动神经元,出现进行性加重的肌肉萎缩、肌无力及锥体束征。ALS发病率约为每年2/10万~4/10万,病人多于发病后(1~5)年死亡。ALS呈世界性分布,95%为散发性ALS(SALS),5%为家族遗传性ALS(FALS)[1]。ALS的病因、发病机制至今无确切定论及明确显效的治疗方法。尽管今年出现了用神经干细胞治疗ALS的较大样本报道[2]。但为更好地开展ALS的基础与临床研究,并最终攻克这一疾病。结合自己研究的情况,现…     

骨质疏松骨重塑分子机制的研究进展

<正>骨质疏松(OP)是一种由骨吸收和骨形成之间的失衡,导致骨骼破坏超过了骨骼形成造成的全身性骨骼疾病,其特征是由于骨微结构破坏导致骨强度下降,增加了骨的易脆性^[1,2]。它是一种高度流行的疾病,估计影响全球2亿人口,主要发病年龄在60岁以上^[3]。2018年,我国OP流行病调查结果显示,50岁以上人群患病率为19.2%,而65岁以上人群患病率达32%。由OP引起压缩性骨折,每年就高达890多万例之多,预计到2050年,这个数字将增加两倍^[4]。     

miR-15/107家族在阿尔茨海默病中的研究进展

<正>AD是一种以进行性记忆丧失和认知能力缺陷为特征的慢性神经退行性疾病^[1]。在组织病理学上，AD的特征主要为脑内外淀粉样蛋白β(amyloid beta, Aβ)沉积形成老年斑(senile plaques, SP),以及微管相关蛋白tau过度磷酸化形成神经原纤维缠结(nerve fiber tangles, NFTs)^[2]。目前，全球大约有4600万AD病人，据估计，到2050年，这一数字将会翻2倍^[3]。     

失智症的管理及预防

<正>全球预期寿命的增长使得衰老相关疾病的患病人数逐年上升。失智症(dementia)是一种在老年人群中高发的脑部疾病综合征，通常伴随多种高级皮层功能紊乱，并逐渐影响病人的日常活动，严重时可导致病人死亡。2015年全球约4680万人罹患该病，预计2050年失智症的患病人数将超过1.3亿^[1]。失智症作为老年人致残的主要原因之一^[2],病程长、不可逆且缺乏有效的治疗手段和良好的管理方案，