阿尔茨海默病患者载脂蛋白E等位基因的多态性

目的：探讨载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）等位基因多态性在散发性阿尔茨海默病（ＳＡＤ）发病机制中的作用。方法：应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）方法检测６８名ＳＡＤ患者和６６名正常老年人的ａｐｏＥ等位基因多态性分布。结果：ＳＡＤ组ａｐｏＥ２等位基因频率明显低于对照组（Ｐ〈０．０１）;ａｐｏＥ４等位基因频率高于对照组,但两组比较无统计学意义（Ｐ〉０．０５）。结论：ａｐｏＥ２基因可能具有     

阿尔茨海默病患者载脂蛋白E基因型分析

目的：研究载脂蛋白E（ApoE)等位基因与阿尔茨海默病（Alzheimers Disease AD)之间的关系。方法：应用PCR－RFLP技术测定AD组（52例）及对照组健康老人（106例）的ApoE基因分布,并对二者结果进行比较,结果：AD组ApoE 4基因频率（18．27％）明显高于对照组健康老人（5．66％）,差异有显著性（P＜0．01）,结论：ApoE4等位基因可能是AD的一种遗传危险因素。     

载脂蛋白E基因多态性与散发性阿尔茨海默病相关性研究

目的 探讨SAD与ApoE基因多态性的关系。方法 采用PCR-RFLP方法，对102例SAD和98例正常老年人对照组进行ApoE基因型测定。结果 SAD组ApoEε4基因频率（50．01％）明显高于对照组（10．01％），差异有显著性（P〈0．01）。结论 ApoEε4等位基因与SAD呈显著性相关，可能是SAD发病的危险因素之一。     

载脂蛋白E基因多态性与散发阿尔茨海默病的关系

目的:探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与散发阿尔茨海默病(sporadic Alzheimer disease ,SAD)的关系.方法:通过DNA直接测序的方法检查30例SAD和30例正常老人ApoE基因的3个编码外显子.结果:ApoEε4等位基因频率(23.3%,8.3%)及ε4/4,ε3/4,ε2/4基因型合并后其基因型频率(40%,16.7%)在SAD和对照组之间有显著差异(χ2=5.065, P＜0.05;χ2=4.022,P＜0.05);SAD组ε2等位基因频率与对照组相比差异不明显.结论:结果提示ApoEε4等位基因为本地区老年人群的危险因素.     

重庆地区载脂蛋白E基因多态性与阿尔茨海默病的关系研究

目的了解重庆地区阿尔茨海默病(AD)患者和正常健康老年人载脂蛋白E(ApoE)基因型分布情况,探讨ApoE基因型与AD的关系,预测人群AD发生的可能性,为AD的预防提供依据。方法选取2009—2011年重庆医科大学附属第一医院门诊的68例AD患者(AD组)和在我院体检的72例健康老年人(对照组),采用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性技术对两组ApoE基因型进行检测,并对两组基因型和等位基因分布情况进行分析比较。结果对各组进行Hardy-Weinberg遗传平衡定律吻合度检验,两组基因型频率均处于遗传平衡状态(P>0.05)。采用Fisher确切概率法,两组ApoE基因型频率比较,差异有统计学意义(P=0.0309)。再对各基因型进行比较后发现,AD组ε4/ε4型与对照组比较,差异有统计学意义(P=0.025)。两组等位基因总体构成比较,差异有统计学意义(χ2=9.77,P=0.0076)。两组各等位基因频率比较发现,ε3、ε4型等位基因AD组频率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05,OR=0.57;P<0.01,OR=2.98)。结论 ApoEε4等位基因是AD的危险因素。可利用ApoE基因型检测来预测人群AD发病的可能性,筛查出高危人群,以便提供相关预防措施。     

阿尔茨海默病与NQO1和载脂蛋白E基因多态性关联分析

目的　探讨NQO1基因C6 0 9T位点突变及其与载脂蛋白 (Apo)E基因相互作用在散发性阿尔茨海默病 (SAD)发病机制中的作用。方法　应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法检测了 92例SAD患者和 10 8例正常老年人NQO1基因和ApoE基因多态性分布特征。结果　NQO1T等位基因和T/C +T/T基因型频率SAD组分别为 5 6 %和 89% ,对照组分别为 4 5 %和 71%。SAD组ApoE2等位基因频率显著低于对照组 (χ2 =3.75 3,P <0 .0 5 ) ,而ApoE4等位基因频率高于对照组 ,但差异无显著意义 (χ2 =1.86 3,P =0 .172 )。同时 ,NQO1T/T和T/C基因型与SAD发病相关不受ApoE基因型影响。结论　NQO1基因多态性与中国汉族人SAD发病有明显关联。NQO1基因可能是中国汉族人SAD发病独立的易感基因。     

载脂蛋白E多态性与心肌梗死的关系

研究载脂蛋白Ｅ多态性与心肌梗死（心梗）发病之间的关系。方法采用ＰＣＲ结合限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ），检测４４例心梗幸存者及１９１例体检者的载脂蛋白Ｅ的基因型。结果心梗幸存者中携带ε４等位基因的百分数及Ｅ３／４基因型的百分数高于对照组（Ｐ＜０．０５）。女性患者的ε４等位基因频率及Ｅ３／４基因型高于同性别对照组（Ｐ＜０．０５），且高于男性患者；男性患者的基因型分布及等位基因频率与同性别对照组无统计学差异。结论载脂蛋白Ｅ基因多态性对心肌梗死的发病有影响，女性相关非常明显，男性可能因为有其他因素的作用，如高血压、吸烟、紧张等使相关性减弱。     

载脂蛋白E与阿尔茨海默病的相关性研究进展

载脂蛋白E(Apo E)是一种重要的血浆脂蛋白,不仅参与脂蛋白的转运和代谢,还与多种疾病的发生、发展相关。阿尔茨海默病(AD)是一种最普遍的神经退行性疾病,同时也是痴呆的主要原因,极大地危害人类的健康,但目前其发病机制仍不明确。Apo E可以通过增加β淀粉样蛋白的沉积和tau蛋白的水平影响AD进展。Apo E在AD发生发展中还可以通过脑磷脂稳态的失调、影响突触传递、调节脑中甲基化的水平、损害小胶质细胞等方式而产生作用。     

载脂蛋白E与阿尔茨海默病关系的研究

阿尔茨海默病 (Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ′ｓｄｉｓｅａｓｅ,ＡＤ)是以进行性痴呆为主要临床表现的中枢神经系统最常见的变性病 ,其病理特征为 :①老年斑 (ＳＰ) ,散在于病变部位 ,由退变的神经轴突围绕β 淀粉样蛋白 (β ＡＰ)组成。②神经原纤维缠结 (ＮＦＴ) ,存在于病变部位的神经元胞浆内 ,电子显微镜下呈双股螺旋状细丝扭曲。ＡＤ病因目前仍不清楚 ,近年来 ,大量的研究已经证实ＡＤ患者脑内载脂蛋白Ｅ(ＡｐｏＥ)可能参与ＳＰ和ＮＦＴ的形成[1 ] ,ＡｐｏＥ在ＳＰ和ＮＦＴ内积聚 ,提示ＡｐｏＥ直接与ＡＤ病程有关[2 ] 。现对ＡｐｏＥ与ＡＤ关…     

老年期抑郁症和轻度阿尔茨海默病的血脂和载脂蛋白E基因多态性研究

目的探讨血脂及载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与老年期抑郁症和轻度阿尔茨海默病（AD）的关系。方法采用PCR—RFLP技术测定60例老年期抑郁症、30例轻度AD患者和60例正常人的ApoE基因型，采用酶法检测3组受检者的血清总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、高密度脂蛋白（HDL—C）和低密度脂蛋白（LDL—C）。结果老年期抑郁症和轻度AD患者的TC和TG均显著高于正常对照者，而LDL—C均显著低于正常对照者（P〈0．05或P〈0．01）。老年期抑郁症患者与正常对照者ApoE的基因型和等位基因频率分布问差别无显著性意义（P〉0．05）；轻度AD患者的ApoEε4等位基因频率显著高于正常对照者（P=0．011）。结论老年期抑郁症和轻度AD患者均存在脂质代谢的异常，ApoE基因型可能在老年期抑郁症的发病中不起重要作用。     

载脂蛋白E基因多态性与相关疾病关系的研究进展

载脂蛋白E(ApoE)是血浆主要载脂蛋白之一,主要由肝脏合成和代谢,它具有多种生物学活性,不仅与血脂代谢和动脉粥样硬化密切相关,而且还参与神经细胞的修复和免疫调节,与正常老化、病理老化中的认知功能缺损相关联,对人类智能有一定的影响。近年来的研究发现,ApoE不同基因型对脂质代谢、动脉硬化及冠状动脉粥样硬化性心脏病有影响,同时与中枢神经系统疾病如脑梗死、阿尔茨海默病、多发性硬化等,以及精神分裂症有关。本文就此方面的研究进行简要综述,阐述了ApoE基因的作用,对这些疾病的防治有重要意义。     

载脂蛋白E基因多态性与冠状动脉硬化性心脏病关系的研究进展

载脂蛋白E(apoE)在血脂代谢的过程中发挥着重要的作用,由于碱基突变而产生的基因多态性使其不同基因型对冠状动脉硬化性心脏病(CAD)的发病产生不同的影响:apoE4可望成为CAD发病的一个遗传标志,apoE2则具有保护作用。检测apoE基因多态性对发现CAD的易感人群及开展一级预防具有重要意义,但其是否是独立于血脂途径实现对CAD发病的影响还在进一步的研究中。     

单纯疱疹病毒和载脂蛋白E基因多态性对阿尔茨海默病的影响

目的：探讨单纯疱疹病毒感染和载脂蛋白（ApoE）基因多态性对阿尔茨海默病发病的影响.方法：用间接ELISA法测定18例阿尔茨海默病（AD）病人和20例正常对照者血浆中抗单纯疱疹病毒1型（HSV1）特异性IgG,IgM类抗体及抗单纯疱疹病毒2型（HSV2）特异性IgG,IgM类抗体;通过直接测序法检测ApoE基因的基因型并分析其单核苷酸多态性.结果：AD病人血浆中抗HSV1特异性IgG类抗体阳性率较正常对照明显升高（P〈0.05）;两组血浆中均未检测到抗HSV1,HSV2特异性IgM类抗体.含ε4等位基因的基因型频率在AD和对照组之间有明显差异（P〈0.05）;AD的发病与HSV1感染和携带ApoEε4有明显相关性（P＜0.01,比值比（OR）1.809,4.976.结论：HSV1感染和携带ApoEε4对AD发病起到一定作用,两种因素同时存在可能是AD发病的危险因子.     

Apolipoprotein E genotype in patients with Alzheimer’s disease

Objective To explore the frequency and significance of ApoE gene polymorphisms in patients with sporadic Alzheimer’s disease (AD).Methods Single nucleotide polymorphisms of the ApoE gene were analyzed in 32 cases of AD and 26 controls, using PCR and gene sequencing.Results The single nucleotide polymorphism of ApoE gene 462C/G was significantly associated with AD (P&lt;0.05).Conclusions The 462C/G polymorphism might be a specific genotype in Chinese patients with sporadic AD.     

迟发型阿尔茨海默病的基因研究进展

阿尔茨海默病(AD)是目前最常见的老年性疾病,是一种以记忆和认知方面逐渐退化为主的神经退行性变疾病。早发型AD多与遗传基因的改变相关,而迟发型AD多与易感基因、环境因素及感染等相关。目前发现与迟发型AD相关的较明确的易感基因只有载脂蛋白E,现对迟发型AD相关的易感基因和近期发现的可能与迟发型AD相关的基因予以综述。     

载脂蛋白E基因多态性与Alzheimer病和动脉硬化性脑梗死的关系

目的 探讨Alzheimer病（AD）、动脉硬化性脑梗死（ACI）患者的载脂蛋白E（apolipoprotein E,Apo E）基因的分布,分析它们的相关性。方法 利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术对AD患者、动脉硬化性脑梗死患者和相应健康对照的Apo E基因进行分型。结果 AD患者和ACI患者Apo E等位基因ε4明显高于正常人对照组,而ε3则低于正常人对照组。结论 ApoE等位基因中,ε4可能为AD和ACI的易患因子,而ε4则为保护因子。     

载脂蛋白-E多态性与散发型老年性痴呆的关系

目的　研究载脂蛋白E与散发型老年性痴呆发病之间的关系。方法　采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 ( polymerasechainreaction restrictionfragmentlengthpolymorphism ,PCR RFLP)对 97例对照和 3 5例散发型老年性痴呆或可能为老年性痴呆病人 ,平均年龄分别为 5 9.7、73 .5岁的个体的ApoE基因型进行分析 ,并用非条件Logistic回归 ,分析ApoE等位基因、年龄及性别在老年性痴呆发生中作用。 结果　两组人群的E3 / 3基因型百分比量大 ,其次E3 / 4基因型 ;ε2、ε3、ε 4等位基因频率病例组、对照组分别为 :0 .0 3 0 9、0 .8918、0 .0 773 ;0 .0 714、0 .6714、0 .2 5 72。痴呆组的ε4携带者百分比大于对照组 (P <0 .0 5 ) ,E4 / 4基因型百分比较对照组大(P <0 .0 5 )。与ε3等位基因相比 ,在老年性痴呆的发病中ε 4的校正后OR值为 4 .5 0 91,95 %可信限为 1.87～10 .87(P =0 .0 0 0 8)。结论　ε 4等位基因为上海地区老年性痴呆发病的危险因子 ,女性患老年痴呆的可能性要大于男性。     

动脉粥样硬化性脑梗死患者载脂蛋白E基因多态性研究

目的 :探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系。方法 :以聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)技术结合银染色方法检测了 40例动脉粥样硬化性脑梗死 (ACI)患者和 90例无血缘关系的健康汉族人群载脂蛋白E基因型。结果 :ACI组ε4 等位基因频率明显高于对照组 (P <0 .0 1) ,ε3等位基因频率明显低于对照组 (P <0 .0 1)。结论 :ε4 等位基因是动脉粥样硬化性脑梗死的遗传易患因子之一 ,ε3等位基因是动脉粥样硬化性脑梗死的保护因子。