NCF4基因rs4821544T/C多态性与炎症性肠病关联性meta分析

目的研究高加索人群嗜中性粒细胞胞浆因子4(NCF4)基因rs4821544T/C多态性与炎症性肠病的相关性。方法全面检索关于NCF4基因rs4821544T/C多态性与炎症性肠病关联性的病例对照研究,纳入符合条件的研究,并进行数据合并。利用rs4821544T/C不同的遗传模型比值比(OR)及其95%CI作为效应指标进行分析。结果共15个病例对照研究纳入22317例对象,其中克罗恩病患者8155例,溃疡性结肠炎患者3257例,健康对照10905例。Meta分析结果表明,rs4821544T/C多态性与克罗恩病易感性的相关性有统计学意义[CC vs.TT:OR(95%CI)=1.38(1.17~1.51),P=0.000;CC/TC vs.TT:OR(95%CI)=1.11(1.05~1.21),P=0.039;CC vs.TC/TT:OR(95%CI)=1.30(1.13~1.47),P=0.000)]。而rs4821544T/C多态性与溃疡性结肠炎易感性的相关性无统计学意义[CC vs.TT:OR(95%CI)=1.11(0.90~1.36),P=0.296;TC vs.TT:OR=1.04(0.94~1.14),P=0.441;CC/TC vs.TT:OR(95%CI)=1.04(0.95~1.18),P=0.381;CC vs.TC/TT:OR(95%CI)=1.06(0.90~1.24),P=0.429]。结论高加索人群克罗恩病易感性与NCF4基因rs4821544T/C多态性有关,而溃疡性结肠炎与该基因多态性无关。     

广西壮族人群ADIPOQ基因rs2241766T/G多态性与T2DM易感性的相关性分析

摘要:目的探讨脂联素基因(ADIPOQ)rs2241766T/G位点单核苷酸多态性(SNP)与广西壮族人群新发2型糖尿病(T2DM)易感性及不同代谢参数之间的相关性。方法采用 SNPscan高通量技术检测广西地区212例新发T2DM患者和289例健康人对照者的rs2241766T/G基因分型,统计并分析二者的差异性。结果rs2241766T/G 位点存在GG、TG和TT基因型及G和T等位基因;T2DM组与对照组基因型频率差异有统计学意义(X = 6.294,P = 0.043) ;TG( OR= 2.443, 95%CI:1.197-4.988 ,P=0.014)、TT( OR= 2.057 ,95%CI:1.017-4.159, P=0.045)及TG+TT( OR= 2.222, 95%CI:1.122~4.402 ,P=0.022)基因型与T2DM风险增加显著相关;在调整性别和年龄共同混杂因素后,TG .TT和TG+TT基因型患T2DM风险分别是GG基因型的2.863倍 ( OR= 2.863 ,95% CI:1.352~ 6.060,P=0.006)、2.291倍(OR=2.291, 95%Cl:1.094~4.800, P=0.028)和2.532 倍(OR= 2.532,95%CI:1.235~ 5.192 ,P=0.011);与健康人对照组比较,不同基因型T2DM患者的多种临床生化代谢指标间的差异有统计学意义(P均<0.05),且证实rs2241766T/G SNP可影响患者肌酐(Gr)水平(P=0.049)。结论ADIPOQ rs2241766T/G SNP与广西壮族人群T2DM易感性增加相关,或可作为预测T2DM风险的潜在遺传标志物。     

人类ErbB2转录因子1基因多态性与陕西汉族人群胃癌的关系研究

目的探讨人类ErbB2转录因子1(TOB1)基因多态性与陕西汉族人群胃癌之间的关系。方法选取320例胃癌患者为胃癌组,350例经胃镜检查及病理活检排除胃癌的门诊患者为对照组,对TOB1基因4个候选单核苷酸多态性(SNP)位点(rs61482741、rs34700818、rs12601477、rs4626)进行基因分型。分析TOB1基因候选SNP位点等位基因、基因型、显性模式和隐性模式频率与胃癌风险的关系;分析TOB1基因候选SNP位点连锁不平衡情况。结果胃癌组与对照组TOB1基因4个候选SNP位点基因分型结果均符合哈迪-温伯格平衡(P0.05)。TOB1基因易感位点包括内含子区域rs61482741位点G等位基因(P=0.011,OR=1.42,95%CI=1.15～1.78)、GG基因型(P=0.016,OR=1.91,95%CI=1.18～3.23)、显性模式GG+CG基因型(P=0.032,OR=1.44,95%CI=1.05～1.93)、隐性模式GG基因型(P=0.043,OR=1.68,95%CI=1.03～2.74);外显子区域rs4626位点G等位基因(P=0.006,OR=1.41,95%CI=1.16～1.76)、GG基因型(P=0.006,OR=1.85,95%CI=1.20～2.85)、显性模式GG+AG基因型(P=0.023,OR=1.53,95%CI=1.10～2.16)、隐性模式GG基因型(P=0.028,OR=1.56,95%CI=1.09～2.21);内含子区域rs34700818和rs12601477位点等位基因、基因型、显性模式和隐性模式频率在胃癌组与对照组间比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结论TOB1基因内含子区域rs61482741和外显子区域rs4626位点可能是陕西汉族人群胃癌高风险易感基因位点。     

程序性死亡受体1基因多态性与胃癌铂类药物化疗敏感性的相关性研究

目的 探讨程序性死亡受体1(PD-1)基因rs36084323、rs2227982、rs7421861位点多态性与胃癌铂类药物化疗敏感性的相关性.方法 选取103例胃癌患者作为研究对象,给予奥沙利铂联合替吉奥(S OX)方案或者紫杉醇脂质体联合顺铂、5-氟尿嘧啶(PCF)方案化疗2个周期,化疗结束后根据实体肿瘤疗效评价标准(RECIST) 1.1版将患者分为敏感组45例和抗拒组58例.化疗结束后,采集患者外周静脉血,应用TaqMan探针单核苷酸多态性(SNP)基因分型技术检测PD-1基因rs36084323、rs2227982、rs7421861位点多态性,并分析其与胃癌患者铂类药物化疗敏感性的关系.结果 PD-1基因rs36084323、rs2227982、rs7421861位点基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P＞0.05);敏感组与抗拒组的rs2227982、rs7421861位点PD-1基因型、等位基因分布情况比较,差异有统计学意义(P＜0.05).rs2227982位点TT基因型(OR=1.739,95％CI为1.656～ 1.867)、CT基因型(OR=1.524,95％CI为1.435～1.663)化疗敏感性较CC基因型提高,T等位基因化疗敏感性较C等位基因提高(OR =1.721,95％CI为1.603～ 1.851),差异有统计学意义(P＜0.05);rs7421861位点TT基因型(OR=1.605,95％CI为1.556 ～1.767)、CT基因型(OR=1.414,95％CI为1.372 ～ 1.525)化疗敏感性较CC基因型降低,T等位基因化疗敏感性较C等位基因降低(OR =1.531,95％CI为1.423 ～ 1.672),差异有统计学意义(P＜0.05).Logistic回归分析结果显示,分化程度、PD-1基因rs2227982位点多态性、rs7421861位点多态性与胃癌患者铂类药物化疗敏感性显著相关(P＜0.01).结论 PD-1基因rs2227982、rs7421861位点多态性可能与胃癌患者铂类药物化疗敏感性有关,rs2227982位点携带T等位基因者对铂类药物化疗反应性更好,rs7421861位点携带T等位基因者对铂类药物化疗反应性较差.     

HOTAIR基因多态性与结直肠癌发病风险

目的探讨HOTAIR基因rs920778、rs4759314、rs1899663多态性位点与结直肠癌(colorectal cancer,CRC)易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对200例CRC患者和200例健康人对照组HOTAIR基因rs920778、rs4759314和rs1899663多态性位点进行基因分型,并通过SHEsis在线软件构建单倍型。结果 rs1899663基因型频率在病例组和健康人对照组间差异有统计学意义(P=0.009)。与GG基因型相比,该位点TT基因型携带者与CRC发病风险降低相关(OR=0.36,95%CI:0.15～0.84,P=0.019),而GT/TT基因型携带者与CRC的风险降低亦存在相关性(OR=0.56,95%CI:0.37～0.85,P=0.006)。结论 HOTAIR基因rs1899663位点的T等位基因与CRC的发生率降低相关,rs920778和rs4759314位点的多态性与CRC的遗传易感性无关。     

细胞色素p22phoxC242T基因多态性与冠心病易感性的Meta分析

目的 综合评价细胞色素p22phoxC242T基因多态性与冠心病遗传易感性的关系.方法 全面检索关于细胞色素p22phoxC242T多态性同冠心病遗传易感性关系的原始研究,将符合标准的研究纳入.采用Rev Man4.2及SPSS 13.0软件包进行Meta分析.结果 入选的11组研究累计病例组5 553例,对照组2 973例.基因型(TT+TC)/CC和等位基因(T/C)分布的合并比值比(odds ratio,OR)值分别为0.93(95%CI=0.84～1.02)和0.96(95%CI=0.89～1.04),P>0.05.亚洲人群T等位基因频率显著低于高加索人群和其他人群(P<0.01).亚组分析显示,亚洲人群中基因型(TT+TC)/CC和等位基因(T/C)分布的合并OR值分别为0.81(95%CI=0.69～0.96)和0.85(95%CI=0.74～0.98),P<0.05,高加索人群中基因型(TT+TC)/CC和等位基因(T/C)分布的合并OR值分别为0.97(95%CI=0.84～1.13)和0.99(95%CI=0.88～1.10),P>0.05,其他人群中基因型(TT+TC)/CC和等位基因(T/C)分布的合并OR值分别为1.09(95%CI=0.85～1.40)和1.09(95%CI=0.91～1.30),P>0.05.结论 亚洲人群(TT+TC)基因型和T等位基因对冠心病有保护作用,而高加索人群和其他人群(TT+TC)基因型和T等位基因与冠心痛易感性无关.     

ATM基因rs227060位点单核苷酸多态性与肺癌易感性的相关性

目的:探讨共济失调毛细血管扩张症突变基因(ataxia telangiectasia mutated,ATM)rs227060位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与肺癌易感性之间的相关性。方法:采用聚合酶链反应–SNP敏感性分子开关方法,检测225例肺癌患者和128例健康体检者ATM基因rs227060多态位点等位基因以及基因型频率分布特点;并应用非条件Logistic回归法统计分析rs227060单核苷酸多态性与肺癌的相关性。结果:rs227060多态位点共检测出CC,CT,TT三种基因型和C,T两种等位基因,其在肺癌组与对照组的基因型分布频率为:CC基因型17.3%与29.7%、CT基因型61.4%与59.3%、TT基因型21.3%与11%,两组间基因型频率和等位基因频率分布差异均有统计学意义(P0.05)。在对ATM rs227060基因型的多态性分析过程中发现:吸烟史在肺癌组与对照组相比差异无统计学意义(P0.05),而年龄、性别、肿瘤家族史在肺癌组与对照组相比差异均有统计学意义(P0.05);且以CC基因型作为对照,携带TT基因型的个体患肺癌的风险是携带CT基因型个体的3.49倍(OR=1.829;95%CI:1.045~3.199)。结论:ATM基因rs227060位点单核苷酸多态性与肺癌易感性存在相关性,且携带TT基因型可增加肺癌的发病风险。     

CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点单核苷酸多态性与急性心肌梗死遗传易感性的关系

目的探讨急性心肌梗死(acute myocardial infarction, AMI)患者CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点单核苷酸多态性及与AMI发病的关系。方法 AMI患者465例为AMI组,同期住院非AMI患者485例为对照组。记录2组一般资料;采用PCR-限制性片段长度多态性法对CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点进行基因分型,采用Sanger法进行基因测序,比较2组CTNNB1基因rs2293303位点基因型及等位基因频率;多因素logistic回归分析CTNNB1基因rs2293303位点单核苷酸多态性与AMI发病的关系。结果 AMI组CTNNB1基因rs2293303位点CT/TT基因型比率(23.01%)、T等位基因频率(12.80%)均高于对照组(16.08%、4.45%)(P0.05);在校正吸烟、饮酒、合并疾病及血清学指标后,多因素logistic回归分析结果显示,CTNNB1基因rs2293303位点CT基因型患AMI的风险是CC基因型的3.48倍(校正OR=3.48,95%CI:2.28～5.33,P0.001),TT基因型患AMI的风险是CC基因型的7.37倍(校正OR=7.37,95%CI:2.08～26.16,P=0.002),CT/TT基因型患AMI的风险是CC基因型的3.72倍(校正OR=3.72,95%CI:2.46～5.62,P0.001)。结论 CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点CT突变可增加AMI发病风险。     

硒蛋白S基因多态性与结直肠癌遗传易感性的相关性

目的探讨硒蛋白S(SelS)基因rs34713741位点多态性与结直肠癌遗传易感性的相关性。方法用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)检测119例结直肠癌患者及144例体检健康者SelS基因型和等位基因频率,并经测序验证,分析体检健康者与结直肠癌患者SelS基因rs34713741位点基因型频率、等位基因频率的差异,并对结直肠癌进行分层分析。结果 SelS基因rs34713741位点CC、CT和TT基因型及C、T等位基因在结直肠癌患者和健康对照者间差异有统计学意义(χ2分别为7.598,7.134,P均0.05),中国人群中CT基因型患结直肠癌的风险是CC基因型的1.597倍(OR=1.597,95%CI:1.096~2.326)。对结直肠癌组分层分析发现,与CC基因型比较,CT基因型和TT基因型在55岁组(OR=1.870,95%CI:1.123~3.313,P0.05),女性组(OR=1.953,95%CI:1.076~3.545,P0.05),远侧结直肠癌组(OR=1.617,95%CI:1.060~2.466,P0.05),中分化腺癌组(OR=2.070,95%CI:1.274~3.361,P0.05)分布频率明显升高。结论 SelS基因rs34713741位点多态性与结直肠癌的发病有关,T等位基因可能是中国人群结直肠癌发病的危险因素之一。     

BRCA1基因单核苷酸多态性与广东汉族女性散发性乳腺癌易感相关性研究

目的探讨BRCA1基因启动子区rs799906位点和编码区rs799917位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与广东汉族女性散发性乳腺癌易感性的关系。方法利用Sequenom Mass Array iPLEX GOLD系统对107例散发性乳腺癌患者及93例健康对照者的BRCA1基因两个SNP位点（rs799906,rs799917）进行检测,并对检测结果进行χ2检验和非条件Logistic回归分析。结果 rs799906位点TT、TC和CC三种基因型在病例组和对照组的分布频率有差异（χ2=8.407,P=0.018）。相对TT基因型而言,TC杂合型能增加乳腺癌发生的危险性（OR=2.566;95%CI：1.101～5.983;P〈0.05）,但等位基因T和C的频率分布无显著差异（χ2=2.169,P=0.141）。rs799917位点CC、CT和TT三种基因型的频率和等位基因C和T的频率在病例组和对照组的分布均无显著性差异（χ2=3.994,P=0.136;χ2=0.903,P=0.342）。结论 BRCA1多态性位点rs799906TC杂合型与散发性乳腺癌发病风险有相关性;而rs799917位点多态性与散发性乳腺癌发病风险无相关性。     

炎症相关因子基因多态性与弥漫大B细胞淋巴瘤的易感性研究

目的:探讨甘肃汉族人群中炎症相关因子基因多态性与弥漫大B淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)发病率的相关性。方法:运用高分辨率溶解曲线(high-resolution melting,HRM)方法检测炎症因子基因多态性。结果:IL-1RA的rs4251961位点CC纯合子基因型携带者与患DLBCL风险有关(以TT为参照,CC基因型的OR为0.83,95%CI=0.697-0.997,P0.05),但与T等位基因相比,C等位基因与DLBCL风险升高显著相关(OR=8.83,95%CI=1.909-40.813,P0.01)。结论:IL-1RA的rs4251961位点的次等位基因C与DLBCL的易患性显著相关。     

白细胞介素33及其受体ST2功能性多态位点与宫颈鳞癌的关联分析

目的探讨白细胞介素33(IL-33)及其受体白细胞介素1受体样1(ST2)功能性多态位点与宫颈鳞癌的关联,并分析其与mRNA表达的相关性。方法收集239例宫颈鳞癌和235例健康女性外周静脉血,Taqman法对IL-33rs7025417和ST2rs3821204进行分型,荧光定量PCR检测IL-33和ST2mRNA的表达水平。结果 rs7025417CC基因型和C等位基因均降低了宫颈鳞癌的发病风险[CC vs.TT:调整OR(95%CI)=0.54(0.33～0.90),P=0.020;C vs.T:调整OR(95%CI)=0.73(0.57～0.95),P=0.020]。rs3821204多态性与宫颈鳞癌的发病无关。IL-33和ST2在宫颈癌中的相对表达量分别为0.001 0和0.020 0,明显低于在癌旁组织中的表达,分别为0.004 0和0.030 0(P=0.002和0.020)。相关性分析显示,IL-33与ST2mRNA表达呈正相关(r=0.52,P0.001)。携带rs7025417CC基因型的宫颈鳞癌患者中IL-33mRNA相对表达量为0.000 2,明显低于rs7025417TT基因型携带者(P=0.030)。结论 IL-33rs7025417CC基因型可能通过降低IL-33mRNA表达进而降低宫颈鳞癌的发病风险。     

中国人群雌激素受体α基因PvuⅡ位点多态性与冠心病相关性的Meta分析

目的系统评价中国人群雌激素受体α基因PvuⅡ位点多态性与冠心病的相关性。方法计算机检索CBM、CNKI、万方数据库、VIP及MEDLINE、Cochrane Library、EMbase、Springer、Ovid等数据库,收集中国人雌激素受体α基因PvuⅡ位点多态性与冠心病易感相关性的病例对照研究,检索时间从建库至2010年11月。在评价纳入研究质量并提取有效数据后,采用RevMan 5.0软件进行Meta分析。结果共纳入9个研究,包括冠心病1464例,对照人群1203例。Meta分析结果显示,就雌激素受体α基因PvuⅡ位点T/C多态性与冠心病相关性而言,C等位基因与T等位基因[OR=0.95,95%CI(0.77,1.17),P=0.63]、基因型TC+CC与TT[OR=0.97,95%CI(0.73,1.28),P=0.81]、基因型TC与TT[OR=0.93,95%CI(0.68,1.26),P=0.64]、基因型CC与TT[OR=0.869,5%CI(0.57,1.31),P=0.49]人群发生冠心病的风险差异均无统计学意义。结论现有研究证据显示,中国人群中雌激素受体α基因PvuⅡ位点多态性可能与冠心病易感性无关。     

TGF-β1、IL-6及TNF-α基因多态性与纵隔肿瘤患者术后肺部感染的相关性研究

目的 探讨纵隔肿瘤患者术后肺部感染与转化生长因子β1(TGF-β1)、白细胞介素(IL)-6及肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因多态性的关系。方法 选择2016年3月至2022年3月在江西中医药大学附属医院接受纵隔肿瘤切除术后发生肺部感染患者32例(感染组)、同期接受纵隔肿瘤切除术后未发生肺部感染患者30例(对照组)为研究对象,分析TGF-β1、IL-6及TNF-α基因的多态性。结果 感染组血清炎性细胞因子TGF-β1、IL-6以及TNF-α水平均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。TGF-β1基因rs10417924位点基因型为CC、CT、TT,rs4803455位点基因型为CC、CT、TT;两组rs10417924位点基因型和等位基因分布频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05),两组rs4803455位点基因型和等位基因分布频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05),其中rs10417924位点T等位基因的OR为1.385(95%CI 1.021～1.764)。IL-6基因rs1800796位点基因型为CC、GC、GG,rs2069837位点基因...     

IL-23R基因多态性与五邑地区汉族人群强直性脊柱炎的相关性分析

目的探讨中国五邑地区汉族人群中白细胞介素(interleukin,IL)-23R基因多态位点与强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)发病的相关性。方法选取该地区汉族人群AS患者50例和同期健康体检者70名,采用Sequenom MassArray基因分型方法检测IL-23R基因多态位点,计算等位基因及基因型频率分布,并进行统计学分析。结果 rs10489629位点基因型频率和等位基因频率在两组间分布存在显著差异(χ2=11.392,P=0.003;χ2=13.435,P=0.000),携带IL-23R基因rs2275913位点AA基因型与GG基因型比较,显著增加AS的罹患风险(OR=7.161,95%CI=1.488-34.462,P=0.014);而rs10489629位点的基因型及等位基因频率分布在AS组和对照组间无统计学差异(P0.05)。结论在中国南方五邑地区汉族人群中,IL-23R基因rs10489629多态性与AS的易感性相关,其中携带A基因增加AS的罹患风险。     

中国人群MTHFR基因C677T多态性与青中年缺血性脑卒中相关性的Meta分析

目的系统评价中国人群中N5,N10-亚甲四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677位点单核苷酸多态性(C677T)与青中年缺血性脑卒中易感性的相关性。方法计算机检索PubMed、EMbase、h e Cochrane Library(2013年第11期)、CBM、CNKI、VIP及WanFang Data,收集相关中国人群MTHFR基因C677T多态性与青中年缺血性脑卒中关系的病例-对照研究,检索时限均为从各数据库建库至2013年11月。由2位评价者按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的方法学质量后,采用RevMan 5.2进行Meta分析,并采用Stata 12.0进行敏感性分析和发表偏倚评估。结果共纳入10个病例-对照研究,合计病例787例,对照766例。Meta分析结果显示:在青中年组(年龄<60岁)中,携带T等位基因的人群相对于C等位基因的人群,缺血性脑卒中易感性增加[OR=1.42,95%CI(1.07,1.89),P=0.02];基因型为TT的人群缺血性脑卒中发病风险高于基因型为CC者[OR=2.11,95%CI(1.58,2.81),P<0.000?01];显性模型中TT+TC基因型的人群发病风险高于CC基因型的人群[OR=1.97,95%CI(1.55,2.51),P<0.000?01];隐形模型中TT基因型者发病风险同样高于TC+CC基因型者[OR=1.42,95%CI(1.13,1.77),P=0.003]。而在青年组(年龄<45岁),显性遗传模型的TT+TC基因型者相对于CC基因型者显示出更高的发病风险[OR=1.66,95%CI(1.19,2.32),P=0.003]。结论 MTHFR基因C677T多态性与中国人群青中年缺血性脑卒中的发病具有显著相关性,677T的存在增加发病风险。     

中国人群脂联素基因+276G/T位点多态性与T2DM易感性的Meta分析

目的 探讨中国人群脂联素基因+276G/T位点多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性.方法 检索2011年8月前中国知网、维普中文科技期刊全文数据库、中国万方数据库、中国学位论文全文数据库和中国重要会议论文全文数据库及Medline、Cochrane Library、Embase、Springer、Ovid等数据库,收集有关中国人群脂联素基因+276G/T位点多态性与T2DM相关性研究的文献;评价纳入研究质量,提取有效数据,采用Review Manager 5.0软件进行Meta分析.结果 共纳入11项研究中国人群脂联素基因+276G/T位点多态性与T2DM相关性的病例对照研究;T2DM患者1 697例,健康对照者1 341例.Meta分析结果显示,脂联素基因+276G/T位点G/T多态性与T2DM的相关性中T等位基因与G等位基因(OR=0.83,95% CI为0.65～1.05,P=0.12)、基因型(GT+TT)与GG(OR=0.82,95% CI为0.60～1.12,P=0.20)、基因型GT与GG(OR=0.93,95%CI为0.63～1.38,P=0.72)、基因型TT与GG(OR=0.81,95%CI为0.46～1.42,P=0.46)比较,差异均无统计学意义.结论 中国人群脂联素基因+276G/T位点多态性可能与T2DM易感性无关.     

microRNA-137基因多态性与缺血性卒中后抑郁的相关性

目的分析microRNA-137基因多态性与缺血性卒中后抑郁的相关性。方法2017年1月至2019年1月,SNaPshot检测缺血性卒中后抑郁患者250例(患者组)和健康体检者250例(对照组)microRNA-137基因rs1625579位点的基因型,逆转录荧光定量聚合酶链反应检测外周血单个核细胞microRNA-137相对表达量,并分析其与rs1625579位点不同基因型的关系。结果患者组rs1625579位点等位基因T高于对照组(OR=2.033,95%CI 1.255~3.294,P=0.003),基因型TT高于对照组(OR=2.139,95%CI 1.272~3.595,P=0.004);患者组microRNA-137相对表达量显著低于对照组(t=28.230,P<0.001);对照组TT基因型的microRNA-137相对表达量显著低于GT+GG基因型(t=3.764,P<0.001)。结论microRNA-137基因rs1625579位点TT基因型可能通过下调microRNA-137的表达,参与缺血性卒中后抑郁的发病。     

云南三民族人群eNOS G894T多态性与HBV感染的相关性研究

目的:分析云南省西双版纳基诺族、傣族和僾尼族人群eNOS G894T多态性与HBV感染的相关性。方法:采用整群随机抽样的方法运用PCR-RFLP方法对三民族人群eNOS G894T位点进行基因分型。结果:(1)僾尼族人群HBV感染率显著高于基诺族及傣族(P均为0.000)。(2)僾尼族人群eNOS G894T位点基因型与等位基因分布频率与其他两民族显著不同(P均小于0.005),GG基因型与G等位基因频率降低,而TT基因型与T等位基因频率升高。(3)HBV感染组eNOS G894T位点GG基因型与G等位基因频率显著低于正常对照组,而TT基因型与T等位基因频率显著高于HC组(P均为0.000)。(4)以非条件logistic回归校正混杂因素后,在G隐性模式下,HBV感染组与正常对照组差异有显著性意义(P为0.000;OR为0.311;95%CI为0.179～0.540)。结论:eNOS G894T基因型和等位基因频率具有民族差异,并且其多态性与HBV感染密切相关,基因型为GG纯合子的个体降低了HBV感染风险。     

CNTNAP2基因rs2710102位点多态性与孤独症关联性的Meta分析

目的 采用Meta分析评价CNTNAP2( contactin associated protein like 2)基因rs2710102位点多态性与孤独症遗传易感性之间的关联。方法 通过中国生物医学文献数据库（China Biology Medicine disc, CBMdisc）、中国期刊网全文数据库（China National Knowledge Infrastructure, CNKI）、万方数据库(WanFang data)、维普数据库(CQVIP),PubMed、Cochrane Library、Ovid、Wiley Online Library、Elsevier Science Direct和Spinger数据库,检索关于CNTNAP2基因rs2710102多态性位点与孤独症相关联的病例对照研究,通过采用STATA 12.0软件计算合并比值比（OR）和95%可信区间（CI）,对敏感性及发表偏倚进行检测分析。结果 最终纳入7篇研究文献,包含1689 例孤独症患者和14227例健康对照。等位基因模型(C vs T, OR=1, 95%CI: 0.84, 1.18),杂合子模型(CT vs CC/TT, OR=1.01, 95%CI: 0.88, 1.17),显性遗传模型(TT vs CT/TT, OR=1.09, 95%CI: 0.92, 1.304),隐性遗传模型(CC vs TC/TT, OR=0.98, 95%CI: 0.77, 1.07)。在各组模型比较中,各研究无统计学异质性,表明具有良好的稳定性, 无发表偏倚。结论 CNTNAP2基因rs2710102位点的多态性与孤独症的无关联性。