肝豆状核变性的护理

肝豆状核变性是由于铜代谢障碍所致的常染色体隐性遗传病,是神经系统遗传病之一。临床上较少见,其病情发展缓慢,可延续数年或数十年,目前尚无特效药物治疗。给予患者适当的护理,配合药物治疗,对病情的好转或缓解可起到一定的作用。现将我科对５例肝豆状核变性患者的...     

以肝损害为首发症状的肝豆状核变性超声声像分析

目的 分析以肝脏损害为首发症状的肝豆状核变性的声像图特点。方法 回顾性分析我院收治的27例肝豆状核变性患者的超声声像资料,并复习相关文献。结果27例中男12例,女15例,起病年龄5-53岁,平均18．5岁。肝脏声像图主要表现为光点粗密、增强。其中单纯增强型8例,类似脂肪肝声像：结节硬化型19例,表现为树枝状、网格状回声增强及结节样改变,伴有肝内管系结构紊乱：部分患者伴有脾脏肿大、胆囊结石、慢性胆囊炎等。结论 肝豆状核变性肝脏声像图改变明显,超声检查可为该病诊断提供线索。     

以肝损害为首发症状的肝豆状核变性2例报告

病例1,患儿,女,10岁,因腹胀,食欲不振,伴咳嗽1周入院。查体：体温384℃,神清,精神萎糜,贫血貌,双侧巩膜黄染,咽部充血,双肺呼吸音粗,无干湿性罗音,心率120次／分,律整,心音有力,无病理性杂音,腹膨隆,肝于右肋下4cm、剑下25cm可触及,质硬边缘光滑,脾肿大,甲乙线5cm,甲丙线5cm,丁戊线-1cm,移动性浊音阳性,双下肢凹性水肿,神经系统检查未见异常。     

肝豆状核变性患者的护理

肝豆状核变形(hepatolenticular degeneration,HLD)亦称Wilson病(WD),是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病.正常人每日从饮食中摄入铜2～5mg,从肠道吸收进入血液的铜大部分先与清蛋白疏松结合,然后进入肝脏.     

以溶血为首发症状的肝豆状核变性的诊断及护理

肝豆状核变性(HLD)，又称Wilson病，是一种较常见的以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。其特点是铜沉着在体内各脏器引起相关组织的功能障碍，通常以肝、脑、肾等组织多见。以急性溶血为首发症状者相对较少，易被误诊，现将9例以急性溶血为首发表现的HLD患儿报告如下。     

以肝外损害为首发症状的小儿肝豆状核变性12例

肝豆状核变性（HLD）又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病。其特点是由于铜沉积在肝、脑、肾和角膜等组织,造成细胞损伤,出现多系统均被累及的相应症状。肝脏损害为其常见的临床表现,当首发症状为肝外损害时,极易误诊,为提高对本病的认识,现将我科1998—2007年收治的以肝外损害为首发症状的12例HLD患儿的临床资料进行分析,报告如下。     

以肾脏损害为首发症状的肝豆状核变性4例分析

肝豆状核变性(Wilson Disease,WD)系先天性铜代谢障碍引起的常染色体隐性遗传病。临床表现复杂多变,常有神经系统锥体外系症状及肝脏病损等,而以肾脏损害为首发症状时早期易被误诊。我院自1994年～1997年共收治肝豆状核变性患儿18例,其中以肾脏损害为首发症状的有4例,现报告如下。     

以溶血为首发症状的肝豆状核变性6例

肝豆状核变性又称Wilson′病(WD)，是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。因铅沉积在肝、脑、肾、角膜等组织的量不同而造成组织的损伤程度不同，临床表现各异，最常见的是急慢性肝损害及锥体外系为主的神经精神症状，其次为肾损害，而以溶血性黄疸为首发症状者少见。现将我院1995年1月至2003年9月收治的以溶血为首发症状的WD6例报告如下。     

肝损害为首发症状的肝豆状核变性21例临床分析

肝豆状核变性 (ｈｅｐａｆｐｌｅｎｆｉｃｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｆｉｏｎＨＬＤ)又称Ｗｉｌｓｏｎ病 ,是一种以常染色体隐性遗传的铜代谢障碍为特征的遗传性疾病。其特点是体内组织器官铜异常沉积 ,引起肝、脑、肾、角膜、骨骼及肌肉等病变而在早期表现为多种临床症状和体征。临床易误诊 ,而ＨＬＤ早期诊断与治疗对预后非常重要 ,为提高对本病的认识 ,现将我院收治的以肝损害为首发症状的ＨＬＤ 2 1例报告如下。1　资料与方法1.1. 　临床资料　 2 1例中男 15例 (71.4 % ) ,女 6例(2 8.6 % ) ;发病年龄 6～ (岁 ) 12例 ,9～ (岁 ) 6例 ,12…     

以肝损害为首发症状小儿肝豆状核变性11例临床分析

目的:提高对小儿肝豆状核变性(HLD)的认识,减少误诊。方法:回顾分析11例肝豆状核变性患儿的临床特征及误诊情况。结果:以肝损害为主肝豆状核变性有以下特点:男、女均可发生,主要在6~13岁发病,临床表现复杂多样,以慢性肝炎、肝硬化表现为主而肝炎病毒指标阴性,可合并不同程度的肝外脏器受损,角膜K-F环阳性,血清铜蓝蛋白降低及24小时尿铜升高。结论:以肝损害为首发症状的肝豆状核变性易误诊,应提高对本病的警惕,及时行角膜K-F环及铜代谢检查,以利于早期诊治。     

以精神症状为首发的肝豆状核变性病1例

患者，女，37岁，因妄闻、烦躁不安、方行紊乱2个月于2003年1月20日来我院就诊。1990年6月，患者在某地医院做剖腹探查时，发现肝脏肿大，表面呈结节状改变，未做病检。2个月前，患者出现明显精神异常，表现乱语。称有人要抓她。要害她全家，令全家人快逃走。情绪烦躁不安，易忘事，意识错乱，行为失常，生活不能自理。既往史、个人史及家庭史无明显异常。     

肝豆状核变性遗传流行病学研究进展

肝豆状核变性(Hepatolenticular Degener-ation,HLD),又称威尔逊氏病(Wilson’s Dis-ease,WD),是一种伴随原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病。该病在本世纪初被发现,临床上有三大表现,即肝硬化、锥     

1例以上消化道出血为首发症状的肝豆状核变性患者的护理

<正>肝豆状核变性又称Wilson氏病(HLD),是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,发病率为0.5/10万~3/10万[1],主要是铜蓝蛋白合成不足和胆管排铜障碍,导致铜在体内过度蓄积而引起的一系列临床症状,尤以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜等组织蓄积为重,我院于2010年7月收治1例以上消化道出血为首发症状的肝豆状核变性患     

以血尿为首发症状的肝豆状核变性1例

患女 ,1 2岁 ,以间断性血尿 1年半余入院。患者 1年半前无明显诱因出现间断性血尿 ,为全程 ,呈洗肉水样 ,无发热、尿频、尿急、尿痛及腰痛 ,无颜面及双下肢水肿 ,尿量可 ,在当地医院诊断为肾炎 ,给予抗炎、止血等治疗 ,效果不佳 ,时有反复 ,以血尿原因待查入我院儿科。查体 :神清 ,语利 ,轻度贫血貌 ,心肺腹部无异常 ,双肾区无叩击痛 ,神经系统检查未发现异常。出凝血时、血小板、肝功、肾功、免疫全套、抗“O”、血沉、肝胆脾双肾双侧输尿管 B超均正常。血红蛋白 1 0 0～ 1 1 0 g/ L,多次查尿常规红细胞 ( ～ ) ,2 4h尿钙定量 2 0 0 mg…     

溶血为首发症状的肝豆状核变性2例

１ 临床资料 例１，女，１２岁，因上腹痛２天伴皮肤巩膜黄染，Ｂ超胰腺肝脾肿大，尿淀粉酶２１２２苏氏单位／ｄＬ，拟诊急性胰腺炎收外科病房。经禁食、 抗感染等治疗３天无好转，黄染加重， 血色素由８５ｇ／Ｌ降至５１ｇ／Ｌ。且出现尿蛋白（＋＋＋），红血球 （＋），拟诊溶血性贫血转小儿科。经碱化尿液、激素、铁剂、抗感染等治疗半个月，病情渐好转，Ｈｂ升达７７ｇ／Ｌ，尿常规正常，查Ｃｏｍｍｂ＇ｓＴｅｓｔ：直接抗体间接抗体均阴性，谷丙转氨酶正常，Ｂ超无变化，予带药出院。１个月后患儿面色苍黄伴酱油色尿２天再入院。查体…     

以关节痛为首发症状的肝豆状核变性1例报告

李××，男，16岁。于1994年3月21日入院。该患者5年前无任何诱因出现双下肢膝、踝关节酸痛、且伴有踝关节肿胀，不发烧，痛时活动受限。在当地查血沉、抗“O”均不高，类风湿因     

肝豆状核变性的护理体会

患者:男性,35岁。1990年4月17日入院。该病人表情淡漠,呆板,不能自制地强哭、强笑,说话不清,吞咽困难,流诞,肌张力增高,肢体震颤,行走不稳,眼科裂隙灯检查发现K—F氏环,肝超声波检查:肝脾略大,肝表面光滑无节结,可见较密微波,肝功能检查GPT70单位,尿铜量检查:增高(150μg/24小时)。结合病史确诊为肝豆状核变性。在积极治     

肝豆状核变性患儿的护理

肝豆状核变性又称Wilson病（Wilson’s disease，WD），属常染色体隐性遗传病，主要因铜蓝蛋白合成不足和胆道排铜减少，导致铜在体内过度蓄积，尤其以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜为重。WD临床上较少见，发病率为0．5～3／10万，WD呈慢性病程，临床表现复杂，症状多样，容易误诊。虽然目前尚无特效治疗药物，但若给予适当的药物治疗及护理，对病情的好转或缓解有一定的作用。我科于2000年1月-2005年12月共收治16例患儿，现将护理体会介绍如下。