神经元蜡样质脂褐质沉积病

1　概述及分类神经元蜡样质脂褐质沉积病 (theneuronalceroidlipofusci noses ,NCLs)是一组儿童常见的进行性神经系统变性疾病 ,多为常染色体隐性遗传。 182 6年Stengel对此病进行了描述 ,并提出了蜡样脂褐质沉积病的概念。 1963年Zeman等在家族性黑蒙性痴呆病人中首次发现脑内沉积物具有自体免疫荧光 ,6年后把此病命名为神经元蜡样质脂褐质沉积病〔1〕。全球发病率约为 1～ 8/ 10 0 0 0。NCLs疾病至少包括 10种疾病亚型 (见表 1)。主要临床症状相似 ,包括快速的视力恶化 ,癫痫发作 ,进行性智力障碍 ,运动失调和行为变化〔2〕。主要病理…     

婴儿型神经元蜡样质脂褐质沉积病：（附1例报告）

报告1例经脑活检、组化及电镜证实的婴儿型神经元蜡样质脂褐质沉积病。电镜检查见脑皮层神经细胞及胶质细胞胞浆内,除有大量脂褐质体沉积外,还发现有典型指纹体。首次提出指纹体也可存在于婴儿型的观点。     

成人型神经元蜡样质脂褐质沉积症

临床资料：女性,湖南籍,37岁。36岁时无明显诱因出现轻微的智能障碍,行走时步态僵硬,37岁时不能独立行走并伴有流诞,智能障碍加重,衰老迅速。查体发现表情呆板,貌似50岁左右;高级智能障碍,未见K-F环,双上肢肌张力齿轮样增高,四肢肌力正常,腱反射活跃,病理征阴性。辅助检查：血尿便常规、电解质、血脂、血糖、肝肾功能、铜蓝蛋白均正常;腰椎穿刺脑脊液生化及常规检查正常。腹部B超未见异常;脑电图及头颅O检查正常。患者的母亲在叙岁左右出现双眼失明、痴呆,患者的侄儿有反复“抽搐”发作。方法：局麻下用小颅骨钻取右额叶…     

成人型与青少年型神经元蜡样质脂褐质沉积症

目的 :报道 2例神经元蜡样质脂褐质沉积症 (NCL)。方法 :临床和病理学观察。结果 :2例病人均有智能障碍 ,但ANCL同时伴有运动障碍 ,JNCL则伴有癫及性格改变。电镜下ANCL胶质细胞及神经元胞质内沉积物形式主要为脂褐素体 ,而JNCL主要为指纹体 ,同时有较多脂褐素体。结论 :根据起病年龄、临床表现及超微结构特点可分出本病的成年型和青少年型     

晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐质沉积病

目的报道１例晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐质沉积病（ＬＮＣＬ）的临床和病理结果。方法对１例ＬＮＣＬ病人进行临床、影像学和病理观察。结果病人２岁开始出现行走不稳和智力发育倒退,此后出现癫痫发作和视力下降,在７岁４个月死亡。头颅ＭＲＩ检查发现显著脑萎缩。病理检查显示大脑和小脑皮层的神经元严重脱失,呈海绵样改变,丘脑和纹状体的神经元也受到较严重的累及,小脑分子层出现大量的巨大轴索,残存神经元内充满黄色自发荧光的颗粒沉积物,沉积物也出现在其他躯体细胞内。电镜下沉积物主要由曲线体构成。结论此例病人的临床和病理改变符合ＬＮＣＬ的诊断,但小脑分子层出现大量的巨大轴索不同于既往报道,此例是否为一个新的ＬＮＣＬ变异型有待进一步确定     

成年型神经元蜡样质脂褐质沉积症的临床和病理特征

目的 报道2例成年型神经元蜡样质脂褐质沉积症(ANCL)临床特点和病理改变。方法 综合分析临床资料和病理结果。结果 患者临床表现为智能障碍、肌阵挛、运动障碍、行为异常及锥体外系症状。电镜下可见神经元及胶质细胞胞浆内有大量脂褐素体沉积。结论 根据起病年龄、临床表现及超微结构特征可诊断为成年型神经元蜡样质脂褐质沉积症，脑活检电镜检查是确诊本病的可靠方法。     

神经元蜡样质脂褐质沉积病

神经元蜡样质脂褐质沉积病(the neuronal cemid lipofiaseinoses，NCLs)是一组儿童常见的进行性神经系统变性疾病，多为常染色体隐性遗传。1826年Stengel对此病进行了描述，并提出了蜡样脂褐质沉积病的概念。1963年Zeman等在家族性黑蒙性痴呆病人中首次发现脑内沉积物具有自体免疫荧光，6年后把此病命名为神经元蜡样质脂褐质沉积病。全球发病率约为1—8／10000。     

一例晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病的临床、遗传和脑超微结构特点

目的 通过分析1例晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病(LINCL)病例.探讨LINCL的临床、遗传和病理特点. 方法 收集1例L1NCL患者的临床表现、家族史资料,并对其脑电图(EEG)、影像学和脑组织病理活检结果进行分析. 结果 EEG显示弥漫背景脑电慢化,间歇期阵发全面性棘慢波及尖慢波节律.头颅MRI检查发现患儿及其胞兄脑萎缩尤以小脑萎缩明显.脑组织活检光镜下见大脑皮层弥漫性损害,可见变性、萎缩和未成熟神经元.变性及萎缩的神经元内可见嗜银颗粒沉积,电镜下神经元胞浆中可见大量脂褐素样结构. 结论 此例患者的临床和病理改变符合LINCL的诊断,但其特殊的家族遗传史及病理特征提示其可能为新的LINCL变异型.     

青少年型神经元蜡样质脂褐素沉积病6例的临床特点和基因分析

目的报告6例经病理诊断为青少年型神经元蜡样质脂褐素沉积病(juvenlie neuronal ceroid lipofus-cinosis,JNCL)患者的临床特点以及部分患者的基因研究结果。方法总结分析6例JNCL患者的临床特点,并对其中3例患者进行CLN3基因检查。结果 6例患者,发病年龄为2~7岁,首发症状4例主要为癫痫,2例为视力下降。主要临床表现包括癫痫、视力下降、智能减退。基因检查3例患者均没有发现国外常见的CLN3基因的大片断缺失,在1例患者发现位于第一外显子的c3G→T杂合突变。结论国人JNCL具有自己的特点,在CLN3基因的突变类型方面和其他地区的病例可能不完全相同,也可能存在新的基因。     

癫痫持续状态神经元损伤机制的研究进展

<正>癫痫持续状态(statusepilepticus,SE)是指痫性发作在短期内频繁发生,以致发作间期意识持续不清者。SE可导致神经元损伤,尤其是边缘系统。近年来关于SE后神经元损伤的机制研究颇多,本文就此综述如下。1.凋亡和坏死是神经元死亡的两种形式,两者存在形态上的差别目前普遍认为,凋亡和坏死是神经元死亡的两种形式。关于两者的产生机制;各家报道不一,但两者存在明确的形态     

神经元腊样质脂褐素沉积病的临床和影像学特点

目的探讨神经元腊样质脂褐素沉积病（NCL）的临床表现规律和影像学特点。方法回顾分析我院经病理检查确诊的11例NCL患者的临床和影像学资料，对比分析国内报道的15例同类型NCL的临床和影像学资料。结果26例患者中青少年型NCL12例，占46％，3～15岁发病，首发症状多为智力减退或癫痫发作。晚期婴儿型NCL8例，占31％，1～7岁发病，首发症状表现为癫痫发作。婴儿型NCL4例，占15％，出生后4～9个月发病，首发症状表现为智能和运动发育停滞。成年型NCL2例，占8％，26及32岁发病，以痴呆和精神异常为首发症状。磁共振成像（MRI）特点主要表现为弥漫性脑萎缩，部分患者伴随白质损害，婴儿型和晚期婴儿型NCL出现丘脑改变。结论NCL患者的发病类型以青少年型为主，不同类型的NCL临床症状及出现顺序各异，影像学改变类似，婴儿型及晚发婴儿型伴丘脑损害。     

晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病患者临床特点和基因改变

目的总结临床病理诊断为晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病(LINCL)患者的临床特点和基因改变。方法总结分析9例LINCL患者(其中3例为文献报道的患者)的临床特点,并对其中4例患者进行CLN2基因检测。结果癫痫是我国LINCL患者最主要的首发临床症状,其发作表现形式多样。CLN2基因检查结果显示,在两例患者分别发现位于第3内含子的IVS3-1G→A剪接突变和第6外显子的G217V杂合突变以及第13外显子的S538Y纯合突变,上述突变均为文献尚未报道过的新突变,在50名健康人中未发现这些基因突变。另两例患者CLN2基因检查正常。结论我国LINCL患者癫痫发作具有多种表现形式,肌阵挛癫痫不常见。我国CLN2基因的突变类型与其他国家或地区可能不同,也可能存在新的基因。     

神经元蜡样质脂褐质沉积病

神经元蜡样质脂褐质沉积病(NeuronalCeroid Lipofuscinosis)又称Batten's病(Stengel—Spielmeyer—Vogt—Stock—Batten—Meyou—Sjogren病)。许多国家都有此病报导,各种族均可发病,发病率在瑞     

癫痫持续状态中海马神经元的保护:现状及展望

<正> 癫痫持续状态是神经系统常见的急危重症,持续的癫痫发作可导致脑损伤,其主要损伤部位在海马。因此,海马神经元保护成为延缓或逆转癫痫病理过程,改善患者预后的重要手段。电刺激海马或杏仁核可点燃癫痫,刺激小脑、迷走神经可埘抗癫痫发作,据此学者们推测机体内存在着一个在生物进化过程中逐渐形成的自我保护系统。癫痫发作引起脑细胞坏死的同时,也激活了这个系统以对抗痫性损伤。癫痫患者脑细胞损     

癫痫持续状态患者血清神经元特异性烯醇化酶的变化

目的 研究癫痫强直一阵挛持续状态和复杂部分持续状态患者血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)水平变化。方法 运用酶联免疫双抗法测定癫痫持续状态患者(包括强直一阵挛持续状态14例和复杂部分发作持续状态10例)发作后不同时段血清中NSE水平，并与健康对照组及癫痫对照组比较。结果 发作后2d两组癫痫持续状态患者血清NSE水平均升高，发作后3dNSE水平开始降低，发作后7d强直一阵挛组NSE恢复正常，而复杂部分发作组NSE水平仍高于对照组。结论 癫痫持续状态，尤其是复杂部分发作持续状态可造成脑神经元损伤，需紧急处理。     

癫痫持续状态伴精神障碍1例的护理体会

1临床资料患者,男,32岁,住院号：80417。患者半月前受惊吓后出现阵发性肢体抽搐,伴不醒人事、口吐白沫,每次历时约10min,曾在当地医院救治,疗效不佳,且渐出现发作性乱喊乱叫,不听劝阻,生活不能自理,后展转济医附院等五家医院,症状均无改善,     

急性酒精中毒致癫痫持续状态1例报告

病例 女性,52岁,因“意识不清伴四肢抽搐3小时”入院。患者因与家人生气后自饮白酒约8两,出现言语错乱,步态不稳,呕吐一次,睡于床上。于前3小时突然出现意识不清,四肢强     

脑炎后癫痫持续状态进展为难治性癫痫持续状态及超级难治性癫痫持续状态的早期预测因素

目的 探讨脑炎后癫痫持续状态(SE)进展为难治性SE(RSE)及超级RSE(SRSE)的早期预测因素.方法 根据疾病进展情况将89例脑炎后SE患者分为非RSE组、RSE组及SRSE组.比较各组临床资料.结果 非RSE组、RSE组及SRSE组年龄、SE严重程度评分量表(STESS)评分、基于流行病学SE病死率评分(EMS...