肠道毛细血管护张症2例

1 病例资料 例1 某女,59岁,以反复黑便9月入院.9月前无明显诱因出现黑便,为柏油色,每日1次,约100ml,不伴腹痛、灼心、返酸等,自服云南白药后缓解.     

非遗传性良性毛细血管扩张症一例

报道1例非遗传性良性毛细血管扩张症,患儿无系统性疾病,无家族史.     

共济失调性毛细血管扩张症一例

共济失调性毛细血管扩张症，是以机体免疫功能缺陷，皮肤毛细血管扩张和进行性小脑共济失调为特征的一种遗传性疾病。现将我们发现１例报道如下。１病例摘要患儿，男性，１１岁。因步履蹒跚，易跌跤，构音不清８年，四肢伴有不自主活动３年，于１９９５年２月就诊。患儿开...     

遗传性出血性毛细血管扩张症一例报告

遗传性出血性毛细血管扩张症一例报告魏绍华△李兆申许国铭１临床资料患者，女，５５岁。因反复黑便１１个月于１９９６年６月４日入院。患者于１９９５年７月起无明显诱因反复黑便，大便为灰褐色至黑色，每日２～３次，成形，量约５０ｇ，持续１０ｄ左右，可自行转黄，伴...     

遗传性出血性毛细血管扩张症一家系

患者男性,69岁,反复鼻衄60余年,伴头昏、心悸、乏力、加重11月于1991年11月2日入院。幼年起即反复鼻衄,出血量时多时少,可自行缓解。自1985年始鼻衄加重,伴头昏、乏力、心悸、耳鸣。鼻衄每次约50～100ml,持续最长时间8小时;一般经填塞药棉后可缓解。1年多前因开车疲劳,鼻衄如泉涌(量约400ml),导致休克,经输血后好转。1年来鼻衄及贫血症状加重,曾多次输血,总量达2000ml。1年前行阑尾切除术,术中无明显出血倾向。家系调查:4代27人中11人(40.70%)发病(见附图),均表现为起始于幼年的鼻衄,部分女性病人有月经过多。体检:重度贫血貌,于下唇、舌尖、软腭、左手食指尖、左足第二趾、右足第四趾肉眼可见簇状毛细血管扩张,呈鲜红色斑点状,部分呈血管瘤状,扩张的毛细血管簇直径约2～3mm,用玻片紧压可消退,轻压可见微小搏动。未及肿大之浅表淋巴结。肝未及,脾左肋下1cm,质中,表面光滑,无压痛。心、肺,神经系统检查均正常范围。实验室检查:Hb24g/L,WBC     

遗传性出血性毛细血管扩张症致黑便一例

患者男,44岁,因“间断黑便5年,加重伴头晕20余天”入院。患者5年前无明显诱因出现黑便,为黑色成形软便,呈间断性,无腹痛,无呕血,近5年未觉明显不适,未就诊。入院前20余天患者黑便加重,每日排黑便1～2次,量不定,稀软不成形,自觉头晕,乏力加重,无鼻衄及齿龈出血,无皮肤出血,遂来我院就诊。既往有长期牙龈出血史,无鼻衄史。个人吸烟10余年,10支／d;偶有饮酒。家族无鼻衄史、无消化道出血史,经严格调查无遗传性出血性毛细血管扩张症家族史。     

遗传性出血性毛细血管扩张症一家系7例

遗传性出血性毛细血管扩张症是一种较少见的遗传性毛细血管发育异常所致的出血性疾病。现将我院收治的一家系 18名成员中罹患本病者 7例报告如下。1　临床资料1 1　病例报告　先证者 (Ⅲ2 ) ,男 ,4 0岁。因反复鼻衄 ,唇舌粘膜出血 15年 ,黑便 9年 ,症状加重 1年入院。患者从 15年前开始间断鼻衄 ,唇舌粘膜出血 ,并逐渐加重。 9年前又出现反复黑便 ,每 2～ 3年发作一次。近一年鼻衄及黑便频繁出现 ,每 1～ 2个月 1次 ,且黑便量大 ,持续时间长 ,同时出现面色苍白、乏力 ,心悸气短 ,双下肢水肿和纳差。查体 :发育正常 ,重度营养不良 ,重度贫血…     

遗传性毛细血管扩张症一家系报告

遗传性毛细血管扩张症比较罕见,笔者在临床上遇到的一家系,现予报告。先证者,女,63岁,16岁左右即始发生不明原因之鼻出血,活动后加重,继之发生舌背部点状出血,时轻时重,可白止,多次反复,不治而愈。检查：一般情况尚好,贫血貌,面灰黄,有红色斑点,鼻前庭、唇颊粘膜、舌背部大量散在蜘蛛痣样改变。高出粘膜表面,触之易出血、压之退色。其余正常。     

遗传性出血性毛细血管扩张症临床分析

遗传性出血性毛细血管扩张症临床分析于丽，朱元珏，张彦，罗慰慈我院自１９５４年至１９９３年收治７例遗传性出血性毛细血管扩张症，其中４例合并有肺动静脉瘘，现报道如下。一、临床资料７例病人，女５例，男２例，年龄１７～５２岁（平均２８岁），均系住院病人。７例...     

遗传性出血性毛细血管扩张症的药物治疗进展

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种常染色体显性遗传的血管病。典型的临床表现是存在血管畸形,最常见的临床表现是鼻出血、消化道出血、缺铁性贫血及特征性的皮肤黏膜毛细血管扩张。HHT的诊断主要依靠血管畸形的证据及基因检测。现阶段的治疗目标主要在于缓解症状。近年来关于HHT的药物治疗取得了一定进展,可考虑使用的药物包括抗血管生成药物、免疫调节剂、抗纤溶药物、激素、β受体阻滞剂等,为HHT患者的治疗提供了更多的选择。     

遗传性毛细血管扩张症相关性肺动脉高压1例

遗传性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT）,又名Osler-Rendu-Weber病,是临床少见的一种疾病,其同时发生肺动脉高压更为少见,现将在我院住院治疗的1例遗传性毛细血管扩张症相关性肺动脉高压报告如下。     

遗传性出血性毛细血管扩张症的研究进展

本文对遗传性出血性毛细血管扩张症（Hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）及其研究进展进行了较全面地论述。HHT是常染色体显性遗传性血管发育异常的一种疾病。目前发现该病的致病基因有2个,一个是Endoglin（ENG）基因，该基因被定位于9q34．1。ENG基因全长约40kb，由14个外显子构成，其编码endodin（ENG）蛋白，主要表达在内皮细胞上。由ENG基因突变所引起的HHT称为HHT1。以后研究又发现．引起HHT的另一个原因是activin receptor-like kinase 1（ALK-1）基因突变所致，ALK-1基因被定位于12q11-q14。ALK-1基因全长约14kb，由10个外显子构成，其编码ALK-1蛋白，其主要表达在内皮细胞上。由ALK-1基因突变所引起的HHT称为HHT2。目前发现与HHT有关的不同的突变有129个，其中有79个与ENG基因突变有关，50个与ALK-1基因突变有关。ENG基因或ALK-1基因的突变有错义突变、无义突变、剪接点突变。目前研究认为HHT产生的分子机制是单倍不足（haploinsufficiency）或显性失活（dominant negative）。据目前的研究资料．尚未发现突变热点。HHT1与HHT2相比，HHT1的表型更为严重。     

遗传性出血性毛细血管扩张症致消化道出血2例报告

遗传性出血性毛细血管扩张症（ＨＨ）属常染色体显性遗 传性疾病。近年我们用内镜诊断２例以消化道出血为主要表 现的ＨＨＴ,报道如下。１临床资料 例 １,男性,６个月。因反复皮肤出血点、呕血、黑便 ５个 月入院。曾在当地诊断为“原发性血小板减少性紫癜”,予以止血、输血等治疗,无好转,后骨穿示“红系增生减低：’,考虑“纯红再生障碍性贫血”准备来我院行骨髓移植。家族中其母患有多年鼻出血病史,其兄３岁时因脑出血死亡。入院查体：贫血貌,全身皮肤多处小出血点。实验室检查：Ｈｂ４４ｇ／Ｌ,血小板１２．５万／ｌ。骨穿示骨…     

遗传性毛细血管扩张症1例并文献复习

遗传学毛细血管扩张症是一种临床上极少见到的常染色体显性遗传疾病,该病患者大部分的首发症状为鼻衄,因此极容易误诊为耳鼻喉科疾病,本文报道1例遗传性毛细血管扩张症患者,结合其临床表现、诊疗及家族史,讨论了本病的病因、特征、诊断及治疗,骥能有助于对该病与其他出血性疾病的鉴别。     

超脉冲二氧化碳激光治疗毛细血管扩张症53例

目的探讨超脉冲二氧化碳激光对毛细血管扩张症的疗效。方法采用国产超脉冲二氧化碳激光治疗仪对53例毛细血管扩张症进行治疗。结果 53例毛细血管扩张症总有效率为73.58%,痊愈率为32.08%,显效率为41.51%,不良反应发生率为81.5%。结论超脉冲二氧化碳激光治疗毛细血管扩张症效果肯定,尤其对蜘蛛痣的疗效更为理想,所有患者均未出现疤痕等副作用。对比染料脉冲激光治疗具有价格低廉,易于在基层推广应用。