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1.
目的 探讨对氧磷酯酶 1(PON1) 191位谷氨酰胺 (Gln) /精氨酸 (Arg) (Q191R)多态性与 2型糖尿病合并高血压 (T2 D+EH)、2型糖尿病 (T2 D)、原发性高血压 (EH)及正常对照者的相关情况 ,并探讨 T2 D+EH的可能发生机制。 方法  (1)从 82例 T2 D+EH患者、10 5例 T2 D患者、90例 EH患者及5 8例正常对照者外周血白细胞中提取基因组 DNA,以聚合酶链反应 (PCR)扩增目的片段 ,PCR产物用限制性内切酶 AL -WI酶切 ,酶切产物以 2 %琼脂糖凝胶电泳确定基因型。 (2 )分光光度法检测所有对象血清 PON活性。放射免疫法检测患者空腹及餐后 2 h血清免疫反应性胰岛素、C肽水平。 结果 (1) T2 D+EH组 QQ基因型和 Q等位基因频率高于 T2 D组(χ2 =3.84 ,P=0 .0 5 ,χ2 =7.2 7,P<0 .0 1) ,T2 D组、EH组、正常对照组三组之间 Q等位基因频率差异无显著性 (χ2 =0 .0 4 1,P>0 .0 5 ,χ2 =0 .0 82 ,P>0 .0 5 ,χ2 =0 .2 2 3,P>0 .0 5 )。(2 )不同等位基因和基因型血清 PON活性存在显著性差异 ;方差分析表明 Q等位基因携带者的血清 PON活性低于 R等位基因携带者 (F=6 .78,P<0 .0 1) ,PON活性增高基因型顺序 QQ相似文献   

2.
目的:观察齐齐哈尔地区原发性高血压( EH)患者ACE I/D和CYP11B2-344 C/T基因多态性及其在EH发病中的相互作用。方法 EH患者486例,血压正常者457例。取外周血提取基因组DNA,用PCR-RLFP对ACE I/D和CYP11B2-344 C/T进行基因分型。结果(1)高血压组和血压正常组ACE I/D各种基因型分别为II 0.344/0.326、ID 0.372/0.497、DD 0.284/0.177(P<0.001),D等位基因频率为0.470/0.404(P <0.05);(2)高血压组和血压正常组 CYP11B2-344 C/T 各种基因型分别为 CC 0.136/0.166、CT 0.469/0.438、TT 0.395/0.385(P>0.05),T等位基因频率为0.630/0.615(P>0.05);(3)高血压组DD+CT联合基因型频率高于血压正常组(P<0.01);而高血压组ID+TT联合基因型频率低于血压正常组( P <0.05)。结论 ACE I/D 多态性与齐齐哈尔地区人群的原发性高血压相关, CYP11B2-344 C/T基因多态性与齐齐哈尔地区人群的原发性高血压不相关;但两基因可能存在相互作用。  相似文献   

3.
重庆市部分脑卒中病人G蛋白β3亚单位基因多态性研究   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的:观察重庆市脑卒中病人G蛋白β3亚单位基因(GNB3)C825T多态性,探讨脑卒中发生的遗传学机制。方法,急性缺血性脑卒中患者72例,并按性别,年龄配对设对照组,取血标本提取白细胞DNA,用PCR方法扩增目的基因,用限制性内切酶(BseDI)酶切PCR产物用于基因分型,同时观察高血压病(EH)等疾病家族史。结果:脑卒中组GNB3 C825T基因型分布(基因型频率CC=0.32,CT=0.58,TT=0.10)与对照组有显著差别(基因型频率CC=0.65,CT=0.32,TT=0.03,X^2=14.6,P<0.01=,但在脑卒中病人中有或无EH亚组之间基因型分布无差别。Logistic回归分析显示,825T等位基因和EH家族史与脑卒中有关联,825T等痊基因携带者的CC纯合子比较有较高的患脑卒中的风险(OR=4.17,95%CI1.71-10.15,P<0.01=。结论:GNB3基因C825T多态性的T等位基因是重庆市缺血性脑卒中发病的遗传危险因子,遗传造成EH易感性的同时也造成了脑卒中的易感性。  相似文献   

4.
目的探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因型及其血清活性与原发性高血压(EH)的关系.方法以人类基因组DNA为模板,应用聚合酶链式反应(PCR)技术检测120例EH组和93例正常对照组ACE基因第16内含子的插入/缺失(I/D)多态性,并按性别分组计算各组基因型和等住基因频率,另外用比色法测量各研究对象的ACE血清活性.结果男性EH组DD基因型和D等位基因频率均显著高于对照组(均P<0.05).女性EH组DD基因型频率和D等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);在EH组中ACE活性与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);ACE血清活性在ACE基因DD,ID和Ⅱ型间有显著性差异(P<0.05).结论EH与ACE基因I/D多态性有显著相关性,特别是男性,ACE基因DD基因型可能在EH的发生发展过程中是重要的危险因素之一.ACE血清活性与ACE基因I/D多态性有关.  相似文献   

5.
目的 探讨内源性高甘油三酯血症 (HTG)患者血脂及载脂蛋白含量改变是否与对氧磷酶(PON)基因变异有关。方法 应用多聚酶链反应 (PCR)对 12 8例 HTG患者及 12 9例正常对照 PON基因酶切位点的限制性片段长度多态性 (RFL P)进行鉴定。血脂用酶法测定 ,血清 apo A 、A 、B10 0、C 、C 及 E用本校载脂蛋白研究室研制的 RID试剂盒测定。结果  HTG患者和正常对照组 PON基因均以 QR基因型为主 ,其频率分别为 0 .5 81和 0 .5 15。正常对照组和 HTG组 PON基因 R等位基因频率分别为 0 .5 2和 0 .5 6 ,两者无显著差异 (P>0 .0 5 )。正常对照组 PON基因具有 QQ基因型者其血清 apo A 水平较 RR基因型者显著为高 ,而 apo B水平则显著降低 (P<0 .0 5 ) ;HTG组具有 QQ基因型者其血清 apo A 及 A 水平则较 RR基因型者显著为低 (P<0 .0 5 ) ,而apo E水平则显著为高 (P<0 .0 5 )。结论  HTG患者血清 HDL- C及 apo A 的降低及 apo E的升高可能与 PON基因 Q型等位基因有关联  相似文献   

6.
[摘要] 目的 探讨广东2型糖尿病(T2DM)患者eNOS G894T多态性及ACE基因I/D多态性共存与糖尿病肾病(DKD)的关系.方法 选取T2DM患者231例和健康对照者(NC组)101例,用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP )方法检测其eNOS G894T多态性及ACE基因I/ D多态性,其中2型糖尿病中正常白蛋白尿即DKD0组145例,微量白蛋白尿即DKD1组39例,大量白蛋白尿即DKD2组47例.比较分析各组间单个基因及两基因多态性共存的基因型频率、等位基因频率以及相关临床资料.结果 (1)NKD0、DKD1、DKD2 3组间临床资料比较,除了收缩压有统计学差异外(χ2=4.393,P=0.036),其他临床资料无统计学差异;(2)eNOS基因基因型及等位基因在各组间均无统计学差异(χ2=5.054,P=0.282;χ2=5.425,P=0.066);(3)ACE DD基因型在DKD2和DKD0组间比较有统计学差异(χ2=12.608,P=0.002),DKD(DKD1+DKD2)和DKD0比较有统计学差异( χ2=10.671,P=0.005);D等位基因在DKD0/DKD(DKD1+DKD2)组间比较有统计学意义(χ2=7.284,P=0.007);(4)eNOS T等位基因与ACE D等位基因共存时,各组间无统计学差异(χ2=1.884,P=0.296).结论 在中国广东地区汉族人中,eNOS T和ACE D多态性共存可能不是DKD的遗传危险因素.  相似文献   

7.
目的 探索血管紧张素原(AGT) T235M基因多态性与皮层下动脉硬化性脑病(BD)的关系.方法 应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-PFLP)技术检测BD患者(BD组)62例、单纯原发性高血压病(EH)患者(EH组)57例、正常健康查体者(正常对照组)71例的AGTT235M基因型,研究其与BD的关系.结果 ①BD组较EH组有更高的MM+MT基因型分布频率(x2=7.02,P<0.01),且BD组M等位基因分布频率明显高于EH组(x2=6.33,P<0.05);②BD组与正常对照组间MM+MT基因型(x2=0.32,P>0.05)及M等位基因(x2=0.86,P>0.05)分布差异均无统计学意义;③与EH组比较,正常对照组有更低的Tr基因型(x2=10.61,P<0.01)及T等位基因(x2 =11.91,P<0.01)分布频率.结论 AGTT235M基因MM或MT基因型与BD相关,AGTT235M基因TT基因型及T等位基因与EH相关,而AGTT235M基因型表现为MT或MM型的EH患者可能更易患BD.  相似文献   

8.
目的:探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与新疆南疆地区维吾尔族小儿上尿路含钙结石的关系。方法选择新疆南疆地区维吾尔族上尿路含钙结石患儿89例(病例组)和同地区正常儿童121例(对照组),提取外周血基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测并分析 VDR的ApaI、TaqI、FokI基因多态性的分布频率及其与小儿上尿路含钙结石的关系。结果病例组和对照组 VDR基因的Fok I等位基因多态性分布频率差异有统计学意义(χ2=15.04;P <0.001),两组ApaI和TaqI等位基因多态性分布频率差异无统计学意义(χ2=0.350,P =0.552;χ2=2.930,P =0.093);两组FokI的基因型差异有统计学意义(χ2=11.621,P <0.001),两组ApaI和TaqI的基因型分布频率差异无统计学意义(χ2=0.287,P =0.592;χ2=2.483,P =0.115)。FokI基因型的分布频率在男性中有统计学意义(χ2=8.497,P =0.004),在女性中无统计学意义(χ2=3.230,P =0.072);ApaI和TaqI基因型分布频率无论在男性还是女性中均没有统计学意义(χ2=1.938,P =0.164;χ2=0.828,P =0.363和χ2=1.667,P=0.197;χ2=0.937,P =0.333)。结论维生素D受体(VDR)的FokI基因多态性可作为新疆维吾尔族小儿上尿路含钙结石的基因标记物,f等位基因可作为含钙结石危险因素的标志;ApaI和TaqI基因多态性与含钙结石的形成没有关系。  相似文献   

9.
血管紧张素转换酶基因多态性与冠心病关系的研究   总被引:8,自引:0,他引:8  
目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与冠心病及冠状动脉病变支数的关系。方法:应用PCR扩增ACE基因的16内含子上的287bp插入/缺失片段,确定ACE基因型。在各组间进行基因型和等位基因频率的比较,采用多因素逐步logistic回归分析ACE的DD基因型及其他易患因素对冠心病的作用。用冠状动脉造影标准确诊冠心病。结果:(1)冠心病组ACE的DD基因型和D等位基因频率均高于对照组(x^2分别为16.04,16.08;P均<0.01)。D等位基因与冠心病的关联性较高(隐性作用时OR=2.15,P<0.01,显性作用时OR=2.84,P<0.01)。(2)冠状动脉单支,双支,三支病变组之间,ACE基因型分布和D等位基因频率均一致(x^2分别为1.50,1.06,P均>0.05)。(3)多因素逐步logistic回归分析,排除公认的冠心病危险因素后,ACE的DD基因型仍是冠心病的危险因素。结论:(1)ACE基因多态性与冠心病有相关性;(2)ACE基因型分布和D等位基因频率与冠状动脉病变支数无关;(3)ACE的DD基因型是冠心病的独立危险因素。  相似文献   

10.
目的:探讨血浆凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因R353Q多态性的分布与河南汉族人冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)的关系.方法:利用PCR-RFLP分析技术,检测264例健康对照组和207例河南汉族CHD患者FⅦ基因R353Q多态性.结果:2组FⅦ基因R353Q基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡.CHD患者RR纯合型频率高于正常对照组(P<0.05),Q等位基因频率(RQ QQ)低于正常对照组(P<0.05).结论:河南汉族人群中存在FⅦ基因R353Q多态性,其中Q等位基因可能是冠心病的遗传保护因子.  相似文献   

11.
目的调查缓激肽β 2 受体(β 2 -bradykinin receptor, β 2 -BKR)基因和血管紧张素原(angiotensinogen, AGT)基因多态性与原发性高血压(essential hypertension, EH)的关系. 方法采用病例-对照研究.用MS-PCR和PCR-SSCP方法检测深圳地区EH 97例(EH组)和血压正常者87例(NT组)的β 2 -BKR基因-58T/C多态性和AGT基因M235T多态性.结果 EH组β 2 -BKR CC基因型(0.36)和C等位基因频率(0.60)显著高于NT组(0.14,P=0.000;0.43,P=0.001).EH组CC MT(0.19)、TC MM(0.18)基因型显著高于NT组(0.06,P=0.009;0.05,P=0.006).β 2 -BKR CC基因型者EH的相对危险度增加(OR=1.913,95%CI:1.913-3.049,P=0.006).EH组AGT基因型分布与NT组相比无显著性差异(P=0.091),但M等位基因频率(0.55)显著高于NT组(0.44,P=0.037).结论β 2 -BKR-58T/C多态性与深圳地区人群的EH相关,CC基因型可能与EH危险增加有关,C等位基因可能与AGT M235T多态性存在基因-基因间的协同作用.  相似文献   

12.
目的:探讨IL-13基因+2044G→A多态性与潍坊地区汉族人群儿童支气管哮喘发病的关系。方法采用PCR-RFLP方法,对90例支气管哮喘患儿(哮喘组)和82例健康儿童(对照组) IL-13基因+2044G→A多态性进行检测,计算基因型和等位基因频率,采用χ2检验进行组间比较。结果两组人群IL-13基因+2044G→A多态性分布具有显著差异,GG,GA,AA基因型频率哮喘组分别为37.8%,54.4%和7.8%,对照组分别为68.3%,28.0%,3.7%(χ2=16.0,P<0.01);G等位基因和A等位基因频率哮喘组为65.0%和35.0%,对照组为82.3%和17.7%(χ2=13.14,P<0.01);哮喘组AA基因型和A等位基因频率明显高于对照组。与GG基因型和G等位基因比较,携带AA基因型和A等位基因的儿童发生支气管哮喘的相对风险明显增加,OR值分别为3.84(95%CI:3.83~14.70)(P<0.05)和2.51(95%CI:1.91~6.60)(P<0.01)。结论 IL-13基因+2044G→A多态性与儿童支气管哮喘的发病具有关联性,A等位基因可能是易感基因。  相似文献   

13.
目的:探讨胱硫醚β-合成酶(Cystathione beta synthase,CBS)基因 T833C、G919A、844ins68多态性及血浆同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)水平与新疆哈萨克族原发性高血压(Essential Hypertension,EH)的关系。方法选择新疆哈萨克族 EH 患者118例(EH 组)和住院体检者108例(对照组),使用扩增阻滞实变体系法检测 CBS T833C、G919A、844ins68多态性,并采用酶标免疫吸附检测法检测血浆 Hcy 水平,化学发光法检测血浆叶酸、维生素 B12(VitB12)水平。结果EH 组血浆 Hcy 水平均高于对照组(P <0.05)。CBS T833C、G919A 纯合型、杂合型血浆 Hcy 水平高于野生型,且差异有统计学意义(P <0.05)。EH 组 CBS 基因第833位点 C 等位基因频率、第919位点 A 等位基因频率高于对照组,差异有统计学意义(CBS 833位点 C 等位基因:χ^2=5.917,P =0.015;CBS 919位点 A 等位基因:χ^2=5.917,P =0.020)。通过 Logistic 多元回归去除混杂因素后显示:年龄(OR=1.120,P =0.000,95% CI 1.077~1.165)、肥胖(OR =1.086,P =0.040,95% CI 1.004~1.174)、高同型半胱氨酸血症(OR =1.099,P =0.039,95% CI 1.005~1.203)是新疆哈萨克族 EH 的独立危险因素。结论血浆 Hcy水平与新疆哈萨克族 EH 相关。CBS T833C、G919A、844ins68基因多态性可能与新疆哈萨克族 EH 无关。  相似文献   

14.
姚晓光  李涛  李南方 《农垦医学》2007,29(4):266-269
目的:研究血管紧张素Ⅱ 1型受体(angiotensin Ⅱ type 1 receptor,AT1R)基因多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关系.方法:对348名新疆哈萨克族(其中原发性高血压患者193例,正常对照155例),采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法对AT1R基因T573C多态性进行基因分型,比较不同基因型及等位基因频率在EH组和对照组中的分布.结果:TT、TC和CC基因型在EH组中的频率为0.6269,0.3575和0.0155,在对照组中的分别为0.5032,0.4323和0.0645,两者基因型分布存在差异(χ2=9.049,P=0.011).在EH组中T573等位基因频率为0.8057,C573等位基因频率为0.1943,对照组中T、C等位基因频率分别为0.7194和0.2806,T等位基因频率在高血压组分布高,差异具有统计学意义(χ2=7.18,P=0.007 ).结论:T573等位基因可能是哈萨克族高血压发生的易感基因.携带T573T基因型和T573C基因型新疆哈萨克族可能更易患高血压.  相似文献   

15.
目的:研究郑州地区汉族健康人群和糖尿病合并冠心病 (DM CAD)患者血清芳香酯酶 (ArE/PON1 )活性频数分布态性与 192位基因多态性的分布。方法:郑州地区汉族健康人群 321例,DM CAD90例。用终点法测定血清ArE/PON1活性。PCR检测年龄相近的 182例健康人和 90例DM CAD患者ArE/PON1 192位基因多态性。结果:郑州市汉族健康人群与DM CAD患者血清ArE/PON1活性频数均呈单峰正态分布;ArE/PON1 192存在基因多态性,等位基因为Q和R。DM CAD患者ArE/PON1酶活性 (0. 198±0. 015)u/ml,低于正常对照组的 (0. 258±0. 020)u/ml(t=37. 92,P<0. 01);DM CAD患者R基因频率和RR基因型分布频率分别为 62%和 31%,高于正常对照组的 46%和 12% (P< 0. 01)。2个观察组各基因型间血清ArE/PON1酶活性差异无统计学意义。结论:郑州地区汉族人群血清ArE/PON1活性频数分布为单峰正态分布,并存在有ArE/PON1 192位基因多态性,R基因可能是该地区DM CAD的独立危险因素。  相似文献   

16.
目的:研究郑州地区汉族正常人群、2型糖尿病(DM)及DM并发冠心病(DM-CAD)患者芳香酯酶(Arylesterase/Paraoxonase,ArE/PON1)192位基因多态性。方法:用比色法测定郑州地区汉族正常人群(61例)、DM(60例)和DM-CAD(67例)患者血清Ar/PON1活性,用聚合酶链式反应分析技术检测ArE/PON1基因192位多态性,用酶法和酶联免疫法分别测定血清胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇(HDLc)、氧化型低密度脂蛋白(oxLDL)等指标。结果:郑州地区汉族人群中存在有ArE/PON1192位基因多态性,Q、R基因频率健康人群中分别为0.56与0.44;DM组为0.53与0.47;DM-CAD组为0.38和0.62。DM-CAD组R基因频率高于DM组和对照组。基因型百分比DM-CAD组RR(31%)高于DM组(13%)和对照组(11%)(P<0.05)。DM与DM-CAD组血清ArE/PON1活性水平低于对照组,以DM-CAD组为最低(P<0.05)。酶活性的降低与HDLc、HDL2C呈正相关,与oxLDL呈负相关。结论:郑州地区汉族人群存在ArE/PON1 192位基因多态性,并提示R基因是郑州地区汉族人群DM-CAD的危险因素。  相似文献   

17.
PC-1基因多态性与2型糖尿病及糖尿病肾病的相关性研究   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的 探讨浆细胞膜糖蛋白-1(PC-1)基因K121Q多态性与2型糖尿病(T2DM)、糖尿病肾病(DN)的关系.方法 应用PCR-RFLP技术检测127例T2DM患者,其中糖尿病无肾病者(NDN组)49例,DN者78例和68例健康对照者(NC 组)PC-1基因K121Q的多态性分布,比较各组间基因型和等位基因分布和频率及相关临床资料.结果 (1)T2DM组的KQ QQ基因型频率和Q等位基因频率高于NC组,有统计学意义.(2)NDN组与DN组间基因型和等位基因频率无统计学差异; (3)T2DM组KQ和QQ基因型携带者的高血压发生率(63.0%)高于KK基因型(41.8%),接近差异水平(P>0.05);(4)PC-1基因K121Q多态性与DN无相关性.结论 携带Q等位基因者对T2DM的易感性增强,更易患高血压.但与DN的发生、发展无相关性.  相似文献   

18.
目的 探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因的插入/缺失(I/D)多态性和醛固酮合成酶(CYP11B2)基因-344C/T多态性与原发性高血压病(EH)之间的关系.方法 应用聚合酶链反应(PCR)对200例汉族EH患者和192例汉族正常血压者的ACE基因I/D多态性和CYP11B2基因-344C/T多态性进行检测,测定空腹血糖、三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)等指标,分析各基因型和等位基因频率与EH的关系.结果 ACE I/D各基因型在EH组和正常对照组间差异有统计学意义(P=0.022),ACE D等位基因在EH组中的频率明显高于对照组 (0.49和0.37,P=0.012).用Logistic 回归模型校正了传统危险因素的影响后,ACE DD基因型的携带者患高血压的危险性显著增加(P=0.003),OR值为3.66[95%CI(1.54,8.69)];EH组和对照组CYP11B2-344C/T各基因型与等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05).结论 ACE DD基因型与EH发病相关,可能是高血压发病的风险因子,CYP11B2基因-344T/C多态性不能独立预测高血压的患病风险.  相似文献   

19.
目的:研究血管紧张素II 1型受体(angiotensin II type 1 receptor,AT1R)基因多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关系。方法:对348名新疆哈萨克族(其中原发性高血压患者193例,正常对照155例),采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法对AT1R基因T573C多态性进行基因分型,比较不同基因型及等位基因频率在EH组和对照组中的分布。结果:TT、TC和CC基因型在EH组中的频率为0.6269,0.3575和0.0155,在对照组中的分别为0.5032,0.4323和0.0645,两者基因型分布存在差异(χ2=9.049,P=0.011)。在EH组中T573等位基因频率为0.8057,C573等位基因频率为0.1943,对照组中T、C等位基因频率分别为0.7194和0.2806,T等位基因频率在高血压组分布高,差异具有统计学意义(χ2=7.18,P=0.007)。结论:T573等位基因可能是哈萨克族高血压发生的易感基因。携带T573T基因型和T573C基因型新疆哈萨克族可能更易患高血压。  相似文献   

20.
目的:探讨高血压病患者血清肝细胞生长因子(HGF)水平与低密度脂蛋白(LDL)及左室重塑的关系。方法:将65例2级原发性高血压(EH)患者分成单纯高血压组、高低密度脂蛋白(LDL)组和左宣重塑组。用酶联免疫吸附法(ELISA)测定血清HGF水平。结果:血清HGFF农度与舒张压无显著相关(r=0.039,P>0.05);而与收缩压及LDL农度至正相关(分别r=0.46,r=0.67,均P<0.05),且高LDL组和左室重塑组血清HGF均较单纯高血压组显著升高(均P<0.01),单纯高血压组较正常对照组明显升高(P<0.01)。结论:血清HGF水平与左室重塑、LDL及高血压本身有关,HGF可作为判断高血压病严重程度的指标之一。  相似文献   

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