t(8;11)染色体易位一家2例报告

患者，女，2岁，生长迟缓及发育不良，体重7kg，肌无力，不能行走，不会说话，食欲较差，进食时常易呕吐。眼、耳反应正常，足月顺产。父母身体健康，表型、智力正常，婚后孕2产1，第1胎为孕2个月流产。     

染色体(7;14)相互易位一家系报告

在一家系二代中发现4例t(7;14)(p22;q24)流产绒毛显示46,XY,der(14)(14pter-14q24:7p22-7pter)核型。该家系中的四例易位携带者共有16次妊娠,其中8次为孕早、中期自然流产,2例新生儿死亡,存活后代中3例为t(7;14)携带者,仅有两例表型及核型均正常,另有1例幼年夭折表现了四种不同的生育失败史。因此在该家系中进行产前诊断是必要的。     

染色体相互易位t(4;7)及t(5;8)2例报告

例 1 　男 ,4岁 ,第 2胎 ,生长发育迟缓 ,智力发育障碍 ,呼吸道反复感染 ,因尿道下裂来我院泌尿外科就诊。患儿父母非近亲结婚 ,另生有一女 (6岁 ) ,生长发育正常。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养制备染色体 ,常规Ｇ带核型分析。患儿核型为 4 6 ,ＸＹ ,ｔ(4;7) (4ｐｔｅｒ→ 4ｑ2 1∷ 7ｐ15→ 7ｐｔｅｒ;7ｑｔｅｒ→ 7ｐ15∷ 4ｑ2 1→ 4ｑｔｅｒ) (ＩＳＣＮ1995 ) ,见图 1,核型异常。父母、姐姐核型均正常。图 1　患儿核型 46,ＸＹ ,ｔ(4ｑ2 1;7ｐ15 )图 2　患者核型 46,ＸＹ ,ｔ(5ｐ13 ;8ｑ13 )例 2 　男 ,30岁 ,结婚 3年 ,其妻妊娠 2…     

11例t(11;22)(q23;q11)染色体平衡易位患者的临床与遗传学分析

目的 初步探讨非罗伯逊易位型复发性染色体易位t(11;22)(q23;q11)的发生机制及与不孕不育的关系.方法 染色体核型分析检测有不孕不育、不良生育史或胎儿出现多发畸形的11例患者,其中外周血10例(男3例,女7例),脐带血(产前诊断)1例.结果 患者染色体断裂位点相同,7例女性中,6例表现为反复自然流产和畸形儿生育史,1例为不孕;3例男性均表现为不育症,其中1例表现为无精子症,2例为精子数目减少和活力下降;产前诊断1例,染色体核型为47,XN,inv(9)(p11q13),+der(22)t(11;22)(q23.3;q11.2),即出现了染色体遗传物质不平衡,胎儿超声提示多发畸形.结论 t(11;22)(q23;q11)是一种很少见的复发性染色体易位,对其进行深入研究,有助于进一步认识t(11;22)所致的染色体畸变和不孕不育之间的关系.     

染色体相互易位t（4；5）（q31；q13）母子二例报告

染色体相互易位ｔ（４；５）（ｑ３１；ｑ１３）母子二例报告生物学教研室韦振邦，李宝珠，冯治，黄立英，肖福英患儿，男，５岁。头胎早产（７ｍ）。出生后常发热，母乳喂养，１岁半始能行走，因听力障碍，不会说话送我室作染色体检查。外表无畸形，无特殊面容及痴呆、弱...     

一个罗伯逊易位t(13;14)家系的细胞遗传学研究

本文报道一个罗伯逊易位t(13;14)家系。在此家系中先证者是低血钾性周期性麻痹患者,经外周血淋巴细胞G显带染色体分析,核型为45,××,t(13;14)(13q~(ter)→13p~(11)∶∶14q~(11)→14q~(ter))。其母亲及姊核型正常,父亲及兄核型均为45,XY,t(13;14)(13q~(ter)→13p~(11)∶∶14q~(11)→14q~(ter)),认为先证者及其兄的易位核型来自父亲。但罗式易位与周期性麻痹无直接关系。     

45,XY,t(13;14)罗伯逊易位伴其妻自然流产1例

患者 ,男 ,2 8岁。与妻同龄 ,结婚 3年 ,妻妊娠 2次 ,均于 2个月左右流产而就诊。夫妇均健康 ,智力、表型均正常 ,非近亲结婚 ,并否认孕期感染及不良因素接触史。细胞遗传学检查 :抽取夫妇外周血淋巴细胞常规培养 ,制片 ,Ｇ显带 ,镜下计数 5 0个中期细胞分裂相 ,分析 8个核型 ,患者核型均为 :45 ,ＸＹ ,-13 ,-14 , ｔ(13 ;14 ) (13 ｑｔｅｒ→ｃｅｎ→14 ｑｔｅｒ)。其妻核型正常。家系调查 :患者父母非近亲结婚 ,否认流产及异常生育史。患者系第二胎 ,足月顺产。患者之兄妹均未婚 ,表型及智力均无异常 ,其妻共有兄妹 5人 ,均已婚并正常生育…     

6;7染色体平衡易位携带者一例报告

染色体结构异常种类繁多,平衡易位较为常见,但常发生在有随体的染色体上。我室新近查出一例6/7号染色体平衡易位携带者,国内尚未见有类似区带相互易位的报道。1 病例摘要 携带者,女,36岁,表型正常。26岁结婚,非近亲婚配。婚后孕4胎,第1胎分娩一表型正常的女孩,现已7岁;第2胎(1988年)孕6个月B超发现为脑积     

伴有t(4;16)(q11;p12)非朗格汉细胞组织细胞增多症——首例报道并文献复习

【】 目的 报道1例伴t(4;16)(q11;p12)累及骨髓的非朗格汉细胞组织细胞增多症。方法 对1例非朗格汉细胞组织细胞增多症进行血象、生化、骨髓形态、病理免疫组化、染色体核型和分子生物学检测,并进行多项影像学测评,并复习相关文献。结果 发现1例侵犯骨髓的非朗格汉细胞组织细胞增多症,骨髓检查见到大量组织细胞,组织化学染色CD68 (+)、S100 (+++)、CD1a (-),染色体t(4;16)(q11;p12),BRAF V600E、N-RAS突变检测阴性,同时有皮肤、肝脾、骨骼、骨髓、中枢神经系统以及眼底浸润。结论 非朗格汉细胞组织细胞增多症可以多系统累及,并伴有异常染色体改变,临床意义值得探讨。     

t(8,21)易位急性髓细胞性白血病免疫学表型分析

用流式细胞仪检测21例t（8；21）易位急性髓细胞性白血病细胞的免疫学表型，并与无t（8；21）易位急性髓细胞白血病（M2）病人比较．结果：t（8；21） 组与t（8；21）-组CD1，阳性率分别为62％、9％（P＜0．01）．CD34阳性率分别为76.2％、36％（P＜0．05），t（8；21） 组中皆无表达CD7，而t（8；21）-组中CD7阳性率为27．2％（P＜0．05）；两组间CD15、CD13、CD33、CD10表达无显著差异．提示t（8；21）急性髓细胞白血病有独特的免疫学表型特点，对形态学分类法难以分类的急性白血病诊断有一定的价值．     

仅由t(10;12)(q24;p13)异常所致的难治性急性髓细胞白血病首例报道和文献回顾

Rearrangements involving chromosome region at 12p13 are common abnormalities in hematological malignancies, including myeloid and lymphoid types. ETV6 gene is usually involved in the 12p13 region. ETV6 rearrangements are more often observed in acute lymphoblastic leukemia than in acute myeloid leukemia (AML), where ETV6 gene deletions are more common than rearrangements.Here, we report an AML case with the recurrent t(10;12) (q24;p13) as the sole abnormality. Fluorescence in situ hybridization with mapping back to metaphases confirmed that the ETV6 gene splits, and rearranges with a locus at 10q24. In review of the literature, this is the first report of AML case with the novel abnormality as the sole change. Complete laboratory findings from bone marrow examination, flow cytometry analysis, cytogenetie studies, molecular analysis, and clinical features are also described in the report.     

PI3K/Akt和AMPK信号通路在运动诱导的啮齿动物骨骼肌内GLUT4转位和表达中的作用

骨骼肌在葡萄糖稳态中扮演重要作用,葡萄糖转运体4(glucose transporter4,GLUT4)作为骨骼肌内最主要的葡萄糖转运蛋白,其转位和表达的变化与胰岛素抵抗的发生密切相关.本文综述了近年来关于啮齿动物骨骼肌内GLUT4转位和表达的运动激活以及磷脂酰肌醇-3-激酶(phosphatidylinositol 3-kinases,PI3K)/蛋白激酶B(protein kinase B,Akt)和腺苷酸活化蛋白激酶(AMP-activated protein kinase,AMPK)信号通路介导运动改善骨骼肌葡萄糖摄取的研究进展,旨在为全面了解和明确运动影响啮齿动物骨骼肌内GLUT4转位和表达的机制.     

11例孕产妇甲型H1N1流感临床分析

目的探讨孕产妇甲型H1N1流感临床特点。方法对我院收治的11例孕产妇甲型H1N1流感患者的临床资料进行回顾性分析。结果 11例患者中重症2例,危重症2例。11例均有咳嗽、咳痰,其中重症及危重症病例可伴有呼吸困难,危重症病例可出现咯血。轻症病例血常规、肝肾功能、心肌酶正常,重症及危重症可以出现白细胞下降或升高,肝肾功能和心肌损伤。重症病例发热时间及核酸转阴时间明显延长,2例重症病例早期应用奥司他韦,预后良好。2例危重症因延误治疗,病情迅速进展,预后不良。结论孕产妇甲型H1N1流感危重症比例及病死率较非孕人群明显增高,临床应早发现,早期给予奥司他韦治疗。     

中老年人24小时动态血压变化的研究

目的探讨血压正常老年患者和老年高血压患者24h动态血压波动规律及与靶器官损害的关系.方法采用无创伤袖带式动态血压监测仪检测36例中年人(对照组),50例血压正常老年患者,60例老年高血压患者的动态血压.结果血压正常老年患者较中年血压正常者24h动态血压呈杓型曲线的比例明显下降.血压正常老年患者,血压昼夜波动曲线与心、脑、肾损害无相关性.老年高血压患者,血压曲线呈非杓型者比例增高,血压昼夜节律消失较节律正常的高血压患者有更显著的靶器官损害.结论对于非高血压患者,随年龄的增加,血压昼夜节律消失者增多,血压曲线变化与心、脑、肾损害无关,可能与原发病有关.对于高血压患者,血压昼夜节律紊乱可作为靶器官损害的预测因子.     

缝隙连接增强肿瘤坏死因子-α的肝细胞毒性

【目的】 观察缝隙连接(GJ)功能改变对肿瘤坏死因子-α(TNF-α)肝细胞毒性的影响?【方法】 使用3种不同的方法:(1)GJ抑制剂预处理;(2)高低密度接种细胞;(3)小分子RNA转染抑制缝隙连接蛋白32(Cx32)表达等3种不同的方法抑制GJ的功能,观察不同浓度TNF-α作用不同时间后对肝细胞毒性的影响?【结果】 TNF-α的肝细胞毒性呈浓度和时间依赖性;抑制剂预处理后,TNF-α的肝细胞毒性明显降低(P < 0.01);低密度接种细胞(细胞间无GJ形成)时,TNF-α的肝细胞毒性较高密度接种细胞(细胞间有GJ形成)明显降低(P < 0.01);抑制Cx32的表达后,TNF-α的肝细胞毒性明显降低(P < 0.01)? 【结论】 抑制由Cx32组成的GJ的功能后,TNF-α的肝细胞毒性明显降低,Cx32的表达对于TNF-α的肝细胞毒性作用具有重要的作用?     

辛伐他汀对心肌梗死大鼠心室重构与FoxO3a表达的影响

目的探讨辛伐他汀对大鼠心肌梗死后心室重构和FoxO3a表达的影响。方法建立大鼠MI模型,24 h后存活大鼠随机分成心肌梗死组(MI组,n=8)、辛伐他汀20 mg组[20 mg/(kg.d),Sim组,n=8],并同时建立假手术组(Sham组,n=10)。4周后观察心室质量指数(LVWI)、天狼猩红染色分析左室非梗死区胶原容积分数(CVF)、HE染色观察心肌组织病理改变,RT-PCR和Western blot检测FoxO3a在非梗死区mRNA和蛋白表达水平。结果 MI组较Sham组LVWI[(2.62±0.16)vs(1.80±0.13),P<0.05]、非梗死区Ⅰ型胶原容积分数[(18.81±2.65)vs(5.01±0.84),P<0.05]、Ⅲ型胶原容积分数[(3.83±0.38)vs(1.52±0.23),P<0.05]及Ⅰ/Ⅲ比值[(4.96±0.90)vs(3.31±0.40),P<0.05]显著增加;左室心肌非梗死区FoxO3a mRNA[(0.29±0.05)vs(0.57±0.06),P<0.05]与蛋白[(0.28±0.04)vs(0.62±0.07),P<0.05]表达均降低。与MI组相比,Sim组LVWI[(2.27±0.08)vs(2.62±0.16),P<0.05]、非梗死区I型胶原容积分数[(9.26±1.13)vs(18.81±2.65),P<0.05]、Ⅲ型胶原容积分数[(2.37±0.23)vs(3.83±0.38),P<0.05]及Ⅰ/Ⅲ比值[(3.98±0.79)vs(4.96±0.90),P<0.05]均显著下降;但高于Sham组(P<0.05);左室心肌非梗死区FoxO3a mRNA[(0.49±0.06)vs(0.29±0.05),P<0.05]与蛋白[(0.38±0.08)vs(0.28±0.04),P<0.05]表达均显著增高;但低于Sham组(P<0.05),心肌组织病理结构得到改善。结论辛伐他汀能有效改善MI后心肌损伤和心室重构,其机制可能与其在基因转录和蛋白质翻译水平促进FoxO3a表达综合作用有关。     

缺血性脑血管病颅内动脉狭窄或闭塞的TCD、MRA对比研究

目的比较经颅多普勒(TCD)与磁共振血管成像(MRA)对缺血性脑血管病颅内动脉狭窄或闭塞诊断的准确性.方法回顾分析50例缺血性脑血管病患者的TCD与MRA检测结果,全部病例均有脑血管造影(DSA)对比验证.结果TCD对缺血性脑血管病颅内动脉狭窄或闭塞诊断的特异性为98.6%,敏感性为83.9%;MRA分别为92.6%和79.7%.TCD假阳性率为10.3%,假阴性率为2.5%;MRA分别为35.7%和3.5%.结论在诊断缺血性脑血管病颅内动脉狭窄或闭塞方面,TCD与MRA均有很好的可靠性,但TCD较MRA有更高的准确性.