脂联素基因多态性与妊娠期糖尿病的相关性

目的分析脂联素(APN)基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs2241766 (+45T/G)、rs1501299 (+276G/T)和rs16861194 (-11426A/G)与福建地区妊娠期糖尿病(GDM)的相关性,探讨APN在福建地区GDM发病中的作用。方法采用病例-对照研究,选取2015年10月-2016年9月在福建省妇幼保健诊断为GDM的孕妇150例为GDM组,同期正常妊娠孕妇150例为对照组。采用ELISA法检测两组孕妇血清APN和胰岛素水平,直接测序法检测APN基因位点多态性。分析比较两组血清APN水平、APN基因位点基因型和等位基因频率的差异。结果所选APN基因3个SNP位点均符合Hardy-Weinberg平衡检验(P0. 05)。GDM组血清APN水平明显低于对照组,而空腹胰岛素(FINS)和HOMA-IR水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P0. 05)。两组+45T/G位点和+276G/T位点基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义(P0. 05); GDM组-11426A/G位点AG和GG基因型检出率均高于对照组,GDM组G等位基因突变频率高于对照组,差异均有统计学意义(P0. 05)。GDM组-11426A/G位点AG和GG基因型患者血清OGTT 1 h、OGTT 2 h、FINS和HOMA-IR水平均高于AA基因型患者,且GG基因型患者高于AG基因型; AG和GG基因型患者血清APN水平低于AA基因型,GG基因型患者血清水平低于AG基因型,差异均有统计学意义(P0. 05)。结论 APN基因-11426A/G位点多态性及血清APN水平的降低可能与福建地区GDM发生有关。     

脂联素基因多态性与妊娠期糖尿病相关性研究

目的探讨脂联素基因rs266729位点单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病(diabetes gestational mellitus,GDM)的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术,检测206例GDM患者(GDM组)其中GDM A2级患者25例(GDMA2组)和189例正常孕妇(对照组)脂联素基因rs266729位点多态性,并结合血糖、血脂等临床指标进行分析。结果 1对照组脂联素基因rs266729位点基因型CC、CG、GG频率分别为56.1%、38.6%、5.3%,GDM组分别为51.9%、40.8%、7.3%,两组比较差异无统计学意义(P0.05);对照组等位基因C、G频率分别为75.4%、24.6%,GDM组分别为72.3%、27.7%,两组比较差异也无统计学意义(P0.05)。2GDMA2组脂联素基因rs266729位点基因型CC、CG、GG频率分别为40.0%、52.0%、8.0%,与对照组比较差异无统计学意义(P0.05);GDMA2组等位基因C、G频率分别为66.0%、34.0%,与对照组比较差异也无统计学意义(P0.05)。3脂联素rs266729位点CC基因型组与CG+GG基因型组的年龄、OGTT三点血糖值、糖化血红蛋白、血脂、孕前及分娩前BMI等指标的比较,差异均无统计学意义。结论脂联素基因rs266729多态性可能与GDM发病无关,与GDM的严重程度亦无相关性。     

CAPN-10基因多态性与妊娠期糖尿病遗传易感性的关系

目的:探讨CAPN-10基因19、43及63位点多态性与妊娠期糖尿病遗传易感性的关系。方法:采用病例对照研究方法及PCR-RFLP技术对100例葡萄糖耐量正常的妊娠妇女(NGT组)和100例妊娠期糖耐量受损患者(GIGT组)及100例妊娠期糖尿病患者(GDM组)的CAPN-10基因19、43及63多态性位点进行基因分型。结果:①CAPN-10基因的19、43、63位点的基因型频率经Hardy-Weinberg平衡定律检验,均符合遗传平衡法则,表明各基因频率满足遗传平衡(P>0.05),基因型频率分布具有群体代表性。②43位点GG基因型频率及G等位基因频率在GDM组均显著高于NGT组,差异有统计学意义(P<0.05),而在GIGT组与NGT组间差异无统计学意义。③19位点和63位点的基因型频率、等位基因频率在GDM组、GIGT组与NGT组差异均无统计学意义;19、43、63位点的基因型频率、等位基因频率在GIGT组与GDM组差异无统计学意义。结论:CAPN-10基因多态性可能与GDM遗传易感性有关;CAPN-10基因SNP43位点G等位基因可能与GDM的发生有关,其16和63位点则与GDM的发生无关。     

TRAIL基因多态性与妊娠期糖尿病的相关性

目的:探讨肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体(TRAIL)基因1 525位点G/A、1 595位点C/T单核苷酸多态性(SNP)与妊娠期糖尿病(GDM)的关系及TRAIL在GDM发生中的可能作用。方法:利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测TRAIL基因1 525位点G/A、1 595位点C/T多态性,并测定空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)等生化指标。计算相应的基因型频率和等位基因频率,通过χ2检验和方差分析,分析TRAIL基因型和等位基因与GDM及各生化指标的相关性。结果:GDM组TRAIL基因型频率和等位基因频率高于正常妊娠组(分别为P<0.05和P<0.01);GDM组GA/CT、AA/TT基因型FPG、FINS均高于GG/CC基因型(P<0.05)。结论:TRAIL基因1 525位点G/A、1 595位点C/T单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病密切相关,可能参与GDM的发病机制。     

包头市蒙古族儿童脂联素基因多态性与单纯性肥胖的关联研究

目的探讨脂联素基因多态性与儿童单纯性肥胖的关联性。方法采用整群抽样方法,从内蒙古包头市7~13岁的蒙古族儿童中选取232例,其中116例肥胖儿童为肥胖组,116例健康儿童为正常体重组。检测两组对象的生化指标,利用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性方法检测APN SNP+45(T/G)位点多态性。结果 (1)肥胖组和正常体重组FPG、TG、LDL-C和HDL-C水平差异均有统计学意义(P0.05)。(2)两组间APN SNP+45(T/G)位点GG型、TG型、TT型基因型频率分别为13.79%、56.03%、30.17%和6.90%、42.24%、50.86%,两组基因型频率与等位基因频率分布差异有统计学意义(P0.05)(3)肥胖组APN SNP+45(T/G)位点的TG+GG基因型与TT型相比,其TC、TG、LDL-C和FPG水平均升高,差异均有统计学意义(P0.05);正常体重组中,TG+GG基因型与TT相比,TC、TG、HDL-C、LDL-C和FPG差异均没有统计学意义(P0.05)。结论 APN SNP+45(T/G)多态位点与包头市蒙古族儿童单纯性肥胖的发生可能相关。     

妊娠期糖尿病患者脂联素基因多态性与产后发生2型糖尿病的关系

目的探讨妊娠期糖尿病(GDM)患者脂联素(ADIPOQ)基因多态性与产后发生2型糖尿病(T2DM)的关系。方法回顾性选择2020年6月至2021年6月济宁医学院附属医院收治待产的236例GDM产妇作为观察对象, 根据产后是否发生T2DM, 分为T2DM组和无T2DM组, 对比两组临床资料。采用双脱氧末端终止法检测ADIPOQ基因单核苷酸多态性(SNP)位点, 并对rs17366568、rs822395、rs1501299、rs2241766这四个位点进行分型, 通过logistic回归模型分析ADIPOQ基因型多态性和产后发生T2DM的关系。结果 ADIPOQ基因rs2241766位点的携带G等位基因与T2DM发生呈负相关(OR=0.71、0.68, P<0.05)。rs2241766位点GT+GG基因型与TT基因型T2DM患者相比孕次≥2、HbA1c>8.5%发生风险降低, 同样孕前BMI>25 kg/m2 T2DM患者更多为rs2241766 TT基因型携带者(P=0.026)。rs1501299位点携带T等位基因的(GT+TT)基因型为T2DM患者孕次、HbA1...     

汉族妇女妊娠期糖尿病的基因相关性研究

目的:探讨SLC30A8和CDKAL1基因三个位点rs13266634、rs7756992、rs7754840基因多态性与衢州汉族妇女妊娠期糖尿病(GDM)的相关性.方法:从160例糖尿病妊娠妇女和160例健康孕妇外周血中提取基因组DNA,采用PCR-RFLP法对SLC30A8和CDKAL1基因三个位点rs13266634、rs7756992、rs7754840进行基因分型,明确这些位点与妊娠期糖尿病的关系.结果:SLC30A8基因rs13266634位点KK型和EK型在GDM组的基因频率分别为71.6％和20.0％,高于对照组(59.2％,14.3％),两组相比有统计学意义(P＜0.05),E、K基因频率在两组间分布无统计学意义.CDKAL1基因rs7756992位点在两组人群中的基因频率和等位基因频率无统计学差异(P＞0.05)；rs7754840位点G/A型基因型频率在GDM组为31.7％,对照组为8.2％,两组间有统计学意义(P＜0.05),A基因在两组的基因频率分别为16.7％和4.1％,两组间有统计学意义(P＜0.05).结论:SLC30A8基因rs13266634位点和CDKAL1基因rs7754840位点基因多态性可能与GDM发生有相关性.     

尾加压素Ⅱ基因多态性与妊娠期糖代谢异常及糖尿病家族史的相关性研究

目的:探讨尾加压素Ⅱ(UrotensinⅡ)基因中rs228648位点单核苷酸多态性(SNP)与妊娠期糖代谢异常及糖尿病家族史的关系。方法:应用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,采用病例-对照研究的方法,对无血缘关系的妊娠期糖尿病(GDM)妇女和正常妊娠妇女(各70例)的尾加压素Ⅱ基因rs228648位点进行(G-A)单核苷酸多态性分析,同时观察了44例妊娠期糖耐量受损(GIGT)妇女该位点的基因型分布。结果:①尾加压素Ⅱ基因rs228648位点各基因型在各组中的频数分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡,具有群体代表性。②rs228648位点等位基因G和A的频数分布在GDM和对照组中差异有统计学意义(P<0.05),G等位基因频率在GDM组显著增高,分别为70.7%和57.9%;而A等位基因频率显著降低,分别为29.3%和42.1%。妊娠期糖耐量受损(IGT)组的等位基因G和A频率介于GDM组与对照组之间,与对照组比较差异无统计学差异。③rs228648的两种基因型分布其DM家族史阳性率,母系、父系亲属及一级、二级亲属的DM发生率的差异均有统计学差异(P<0.05)。此外,G/G基因型、A/G基因型和A/A基因型间的各系列DM家族史阳性率相比具有统计学差异。结论:尾加压素Ⅱ基因rs228648位点SNP可能在决定妊娠期糖尿病遗传易感性中起重要作用。G等位基因可能与妊娠期糖代谢异常发生有关,rs228648的基因型频率与糖尿病家族史有关联。     

病毒性心肌炎易感性与CAR和MMP基因多态性关系

目的分析柯萨奇病毒-腺病毒受体(CAR)和基质金属酶(MMP)基因多态性与病毒性心肌炎(VMC)易感性的关系。方法选择2016年11月-2019年11月于安阳市人民医院心血管内科诊治的VMC患者149例作为VMC组,选择同期体检的60名健康志愿者作为对照组,检测CAR-968G/A、MMP-2 C1306T和MMP-9 C1562T位点多态性,采用Logistic回归分析三者基因多态性与VMC的关系。结果 VMC组CAR-968G/A位点AA、AG、GG基因型及MMP-2 C1306T、MMP-9 C1562T位点CC、CT、TT基因型频率与对照组比较,差异有统计学意义(P0.05);VMC组CAR-968G/A位点A、G等位基因,MMP-2 C1306T位点C、T等位基因以及MMP-9 C1562T位点C、T等位基因频率与对照组比较,差异有统计学意义(P0.05);在隐性模式下,VMC组CAR-968G/A位点AA+AG基因型频率低于对照组(P0.05),GG基因型频率高于对照组(P0.05);在显性模式下,VMC组MMP-2 C1306T位点CC基因型频率高于对照组(P0.05),CT+TT基因型频率低于对照组(P0.05),VMC组MMP-9 C1562T位点CC基因型频率低于对照组(P0.05),CT+TT基因型频率高于对照组(P0.05);多因素Logistic回归分析显示,CAR-968G/A、MMP-2 C1306T、MMP-9 C1562T基因多态性可增加VMC患病风险。结论 CAR-968G/A、MMP-2 C1306T、MMP-9 C1562T基因多态性可能与VMC易感性有关。     

不良妊娠结局患者和正常人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的比较

目的研究台州地区不良妊娠结局育龄妇女与正常人群育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T和A1298C基因型的分布情况,探讨MTHFR C677T和A1298C基因位点多态性与不良妊娠结局的相关性。方法应用实时荧光定量PCR仪检测MTHFR C677T和A1298C位点基因多态性,并进行基因分型。结果观察组和对照组MTHFR C677T位点TT基因型频率为23.39%和12.68%,差异有统计学意义(χ2=6.595,P0.05)。T等位基因频率在观察组和对照组分别为43.15%和31.69%,差异有统计学意义(χ2=7.450,P0.01)。MTHFR A1298C位点CC基因型在观察组和对照组差异无统计学意义(χ2=1.639,P0.05)。C等位基因在观察组和对照组相比差异无统计学意义(χ2=1.334,P0.05)。结论 MTHFR C677T位点的多态性和不良妊娠结局密切相关。台州地区育龄妇女人群MTHFR基因的分布特点与群体遗传学特征具有地域特异性。     

2型糖尿病患者脂联素基因多态性与细胞因子相关性分析

目的通过观察2型糖尿病(Type 2 diabetes,T2DM)患者脂联素(Adiponectin,APN)基因+45位点多态性及APN、炎性细胞因子水平,探讨APN基因+45位点与T2DM的关系。方法选择T2DM患者109例(T2DM组)及健康体检者110例(对照组)作为研究对象。检测2组对象生化指标,稳态模型评估法(HOMA)评估胰岛素抵抗指数(HOMA-IR),ELISA测定血清APN和炎性因子TNF-α和IL-1β水平,PCR-RFLP方法检测APN基因+45位点多态性。结果 T2DM患者APN基因+45位点T等位基因频率(62.84%)和TT基因型频率(44.95%)均明显低于对照组(P均<0.05);T2DM组患者炎性因子TNF-α和IL-1β以及生化指标FBG、FIN、TC、TG、LDL-C和HOMA-IR指标水平均高于对照组,而APN和HDL-C指标水平低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);T2DM组患者TG和GG基因型组上述指标也明显不同于TT基因型组(P均<0.05);T2DM组患者血清APN水平与TNF-α、IL-1β、HOMA-IR呈明显负相关(P<0.05)。结论 T2DM患者存在APN基因+45位点多态性,T→G突变能影响血清APN水平、炎性细胞因子和胰岛素抵抗,共同参与T2DM的发生。     

转化生长因子-β基因多态性与尘肺相关性研究

目的探讨转化生长因子-β(TGF-β)基因多态性与尘肺的关系。方法采用1∶1配对的病例对照研究方法,尘肺组为确诊的117例Ⅰ期尘肺病人,对照组为未患尘肺的接尘工人。应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对TGF-β启动区的-509C/T位点和第一外显子的 869T/C、 915G/C位点的基因多态性进行检测。结果TGF-β启动区的-509C/T位点在尘肺组中的TT基因型频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),-509*T等位基因频率也高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05); 869T/C位点等位基因和基因型频率与对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05);在尘肺组中 915G/C位点的GC基因型频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05), 915*C等位基因频率高于其对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论TGF-β-509TT和 915GC基因型是尘肺的易感基因型;同时携带TGF-β-509*T和TGF-β 915*C等位基因的接尘人群更易感尘肺。未发现TGF-β 869位点基因多态性与尘肺易感性有关联。     

MTHFR基因多态性与血清叶酸水平对妊娠期糖尿病患者及其妊娠结局的影响

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与血清叶酸水平，对妊娠期糖尿病(GDM)患者及其妊娠结局的影响。 方法选择2016年12月至2018年12月，于青岛市城阳人民医院进行产前检查的568例GDM患者为研究对象，并将其纳入GDM组。选择同期在该院进行产前检查的674例健康孕妇纳入对照组。采用荧光定量聚合酶链反应(fqPCR)技术，分析所有受试者MTHFR基因C677T、A1298C位点基因型，同时检测其血清叶酸水平。采用χ²检验，对2组受试者MTHFR基因C677T及A1298C位点等位基因及基因型分布，以及不同妊娠结局GDM孕妇C677T位点基因型分布进行比较；采用t检验、单因素方差分析及最小显著性差异(LSD)-t检验，比较不同妊娠结局GDM患者血清叶酸水平，对2组MTHFR基因C667T位点3个基因型受试者的血清叶酸水平进行组内及组间比较；采用受试者工作特征(ROC)曲线，对C667T位点不同基因型联合血清叶酸水平，对于GDM预测价值进行分析。本研究遵循的程序经青岛市城阳人民医院伦理委员会批准[审批文号：(2015年)伦理批第(11)号)]，并与所有受试者签署研究知情同意书。 结果①GDM组受试者MTHFR基因C667T位点等位基因C的频率显著高于对照组(70.9% vs 61.5%，χ²＝24.483、P<0.001)，该位点基因型以CC为主，而对照组则以CT为主。2组受试者MTHFR基因A1298C位点的等位基因(A/C)及基因型(AA/AC/CC)分布比较，差异均无统计学意义(均为P>0.05)，并且2组均以A等位基因及AA基因型为主。②2组均为MTHFR基因C667T位点为CC、CT、TT 3种基因型受试者的血清叶酸水平比较，差异有统计学意义(P<0.05)，其中CC基因型受试者血清叶酸水平显著高于TT基因型者，并且差异有统计学意义(P<0.001)。③GDM组MTHFR基因C667T位点为CC、CT及TT基因型受试者的血清叶酸水平为(16.4±2.4) nmoL/L、(14.6±3.8) nmoL/L及(12.4±3.1) nmoL/L，均显著低于对照组的(20.4±2.5) nmoL/L、(18.5±3.4) nmoL/L及(16.3±3.0) nmoL/L，并且差异均有统计学意义(t＝28.040、19.292、22.869，均为P<0.001)。④MTHFR基因C667T位点不同基因型联合血清叶酸水平预测GDM的ROC曲线下面积为0.816(P<0.05)。⑤GDM组发生不良妊娠结局受试者MTHFR基因C667T位点CC基因型频率(32.5%)及血清叶酸水平[(13.3±4.2) nmoL/L]，均显著低于未发生不良妊娠结局者[42.3%、(15.9±4.0) nmoL/L]，而TT基因型频率(25.3%)则显著高于未发生不良妊娠结局者(17.8%)，并且差异均有统计学意义(χ²＝5.626、P＝0.018，t＝7.446、P<0.001，χ²＝4.680、P＝0.031)。 结论GDM患者MTHFR基因C667T位点CC基因型占比较高，并且血清叶酸水平较健康孕妇低。MTHFR基因C667T位点基因型和血清叶酸水平，与GDM患者的妊娠结局有关。     

脂联素基因多态性与青少年肥胖的相关性分析

目的研究脂联素基因第+45位点单核苷酸多态性与青少年肥胖的相关性,为青少年肥胖防治提供依据。方法选择台州市第二中学初中二年级健康体检时肥胖中学生47名为肥胖组,选择体重正常中学生50名为对照组,检查血压、血糖、血脂、胰岛素、脂联素和体脂含量。采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-RFLP)检测+45位点单核苷酸多态性。结果肥胖组血压、BMI、HOMA-IR、躯干部体脂百分比均高于对照组,而血清脂联素水平低于对照组。多元逐步回归分析显示,总体脂百分比、躯干部体脂百分比和HOMA-IR是血清脂联素的独立相关因素,为负性相关。2组学生+45位点基因型频率差异无统计学意义,等位基因频率差异也无统计学意义。结论青少年肥胖存在低脂联素血症,血清脂联素与体脂含量和胰岛素抵抗呈负相关,未发现脂联素基因第+45位点单核苷酸多态性及其与青少年肥胖相关。     

不良妊娠结局与夫妻MTHFR基因多态性的相关性及叶酸代谢风险评估策略的研究

目的 探讨夫妻亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)基因C677T和A1298C多态性与不良妊娠结局的相关性及现有叶酸代谢风险等级评估策略的可行性。方法 选取145对曾有不良妊娠结局的夫妻和110对正常对照,应用Sanger测序检测MTHFR 677、1298位点多态性,分别比较病例组与对照组间女性、男性各基因型分布是否存在显著差异;据现有叶酸代谢风险等级评估策略对研究对象进行分级,比较两组中不同风险等级病例的分布是否存在显著差异。结果 病例组男性和女性MTHFR 677 位点C/C基因型频率均低于对照组,C/T、T/T基因型频率均高于对照组,两组中男性和女性的MTHFR 677位点3种基因型分布差异均有统计学意义（P＜0.05）;病例组男性和女性MTHFR 1298位点A/C基因型频率均高于对照组,A/A、C/C基因型频率均低于对照组,两组男性和女性MTHFR 1298位点3种基因型分布差异均无统计学意义（P＞0.05）;两组间男性和女性的叶酸代谢风险级别分布差异均有统计学意义（P＜0.05）。结论 女性MTHFR C677T多态性变异与不良妊娠结果有明显相关性,不能排除男性MTHFR C677T多态性改变与不良妊娠结局无关,建议孕前夫妻双方同时进行MTHFR基因多态性检测。可根据叶酸代谢风险分级策略,为夫妻双方制定合理的个体化叶酸增补方案。     

妊娠期糖尿病患者葡萄糖激酶基因多态性的实验研究

目的:研究广东省汉族妊娠期糖尿病(GDM)孕妇葡萄糖激酶(GCK)基因多态性的分布频率及其在GDM发病中的作用。方法:选择80例GDM患者作为病例组,80例糖耐量正常的孕妇作为对照组,以稳态模型(Hom a model)公式评估胰岛素抵抗(IR),同时应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测GCK基因-259位点等位基因和基因型的分布频率。结果:①GDM组和对照组的血清FINS分别为(16.85±6.43)m IU/L和(25.16±11.95)m IU/L,两组比较有统计学差异(P<0.01);HOMA-IR分别为1.54±0.53和1.35±0.69,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。②GDM组GCK-259多态性位点T等位基因频率(0.127 6和0.034 5)及AT+TT基因型频率(0.2431和0.1153)显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:我国广东省汉族孕妇中,GCK基因-259位点A-T变异可增加孕妇患妊娠期糖尿病的危险性,A等位基因可能导致GDM的发病。     

白介素-1O、干扰素-γ基因多态性与肺结核病易感性的关系

目的 探讨白介素-10(IL-10)基因-1082G/A位点和干扰素-γ(IFN-γ)基因+874A/T位点单核苷酸多态性(SNP)与肺结核病易感性的关系.方法 采用序列特异性引物PCR(PCR-SSP)及测序技术检测深圳地区汉族人群肺结核病例组及对照组各200例IL-10启动子区-1082G/A、IFN-γ+874A/T位点基因多态性.结果 病例组IL-10(-1082)位点A/A纯合子、A/G杂合子、G/G纯合子基因型频率分别为85.4%、13.1%、1.5%,对照组分别为77.5%、22.0%、0.5%;病例组A、G等位基因频率分别为91.9%、8.1%,对照组分别为88.5%、11.5%.两组间基因型分布差异有统计学意义(P＜0.05).病例组A/A基因型高于对照组,G/A基冈型低于对照组(P＜0.05).但两组的A、G等位基冈频率分布差异没有统计学意义.IFN-γ(+874)位点基因型频率及等位基因频率在病例组和对照组中分布无明显差异(P＞0.05).结论 中国汉族人群中细胞因子IL-10(-1082)基因SNP与肺结核易感性相关.A/A基因型可能是一个肺结核易感的风险因素.细胞因子IFN-γ(+874)基因位点SNP与肺结核易感性无关.     

脂联素基因多态性与中国大城市汉族老年人代谢综合征相关性研究

目的探讨脂联素基因rs2241766(T45G)和rs15011299(G276T)多态性位点(SNP)与中国大城市汉族老年人代谢综合征(MS)的相关性。方法根据国际糖尿病联盟(IDF)的MS定义,从2002年营养与健康状况调查对象中选取大城市60岁以上汉族老年人,分为MS组和正常对照组,共907人。检测这些研究对象血浆脂联素和胰岛素浓度,提取全血基因组DNA,采用Taqman方法检测所有研究对象脂联素基因rs2241766(T45G)和rs15011299(G276T)位点的基因型。并分析各SNP位点基因型与MS的相关性。结果 rs15011299的三种基因型在MS组和正常对照组间的总体分布差异有显著性,MS组T等位基因频率显著高于正常对照组。在rs15011299位点,GG、GT、TT三组基因型的研究对象的BMI、脂联素浓度差异有显著性,GG+GT型研究对象的BMI、腰围、血浆胰岛素浓度显著低于TT型研究对象,而血浆脂联素浓度显著高于TT型研究对象;在rs2241766位点,TT、TG、GG三组基因型的研究对象间BMI及舒张压差异有显著性,TT型研究对象BMI、腰围及舒张压显著高于TG+GG型研究对象。logistic回归分析显示rs15011299TT型研究对象与GG型研究对象相比发生MS的风险高,其校正的OR值为3.19(1.31,7.78)。结论脂联素基因rs15011299位点的变异可能与MS相关,G→T突变可能增加MS的发生,使腰围、BMI增加,并降低血浆脂联素水平。     

胰岛素受体底物1基因多态性与妊娠期糖尿病的相关性研究

目的探讨胰岛素受体底物1 (IRS1)基因rs2943641位点单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病(GDM)及相关临床指标的关系。方法应用基因测序技术,检测206例GDM孕妇(GDM组)和189例正常孕妇(对照组) IRS1基因rs2943641位点单核苷酸多态性,比较两组各基因型和各等位基因频率,并比较不同基因型者的血糖、血脂、孕前体质指数(BMI)等临床指标。结果两组孕妇平均年龄、孕前BMI、分娩孕周、空腹血糖、1 h OGTT、2 h OGTT、糖化血红蛋白、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平比较差异均有统计学意义(均P0. 05)。两组孕妇分娩前BMI、新生儿体质量、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平比较差异均无统计学意义(均P0. 05)。两组孕妇IRS1基因rs2943641位点基因型频率及等位基因频率比较差异均无统计学意义(均P0. 05)。将所有研究对象按照IRS1基因rs2943641位点基因型分为TT型和CT+CC型,TT型孕妇2 h OGTT及TC水平均显著高于CT+CC型孕妇(均P0. 05),其余临床指标比较差异均无统计学意义(均P0. 05)。结论 IRS1基因rs2943641位点单核苷酸多态性可能与GDM发病无相关性,但与2 h口服葡萄糖耐量试验(OGTT)和血清TC水平等临床指标密切相关。     

β防御素1基因单核苷酸多态性与呼吸机相关性肺炎易感性及预后的相关性研究

目的 探讨β防御素1(HBDI)基因第一外显子5′非编码区(-52A/G、-44C/G、-20A/G)的单核苷酸多态性与呼吸机相关性肺炎(VAP)易感性和转归的相关性.方法 130例术后并发VAP的患者,设为VAP组;80例术后未并发VAP的患者,设为对照组;基因组DNA提取后,采用聚合酶链反应(PCR)扩增DNA片段及DNA直接测序的方法,测定HBD1基因第一外显子5′非编码区(-52A/G、一44C/G、-20A/G)单核苷酸多态性的基因型.结果 5′非编码区一52A/G、-44C/G、-20A/G位点均检测到3种基因型,VAP组患者HBD1基因-44C/G位点C和G等位基因的携带频率分别为81.5％和18.5％,而在对照组分别为90.6％和9.4％,两者比较差异有统计学意义(P＜0.05),VAP组中,死亡组-44C/G位点C和G等位基因的携带频率,分别为60.0％、40.0％,而在存活组分别为84.1％、15.9％,两者比较差异有统计学意义(P＜0.05),其余两个位点的基因型频率和等位基因频率,在VAP组、对照组及死亡组、存活组之间差异无统计学意义.结论 HBD1基因-44C/G位点单核苷酸多态性与VAP的易感性和转归相关,G等位基因为VAP易感和死亡的预警指标.