性发育异常病人染色体异常的检出率分析

目的: 通过对性发育异常病人染色体异常的检出率进行分析,探讨染色体异常与性发育异常之间的
关系。方法: 通过常规外周血染色体制备法,对纳入研究的720 例性发育异常病人进行染色体核型分析。结果:
720 例纳入研究对象中,共检出染色体异常者85 例,总检出率为11．80%,其中染色体数目异常者56 例( 7．78%) ,
染色体结构异常者19 例( 2．64%) ,性反转8 例( 1．15%) 。结论: 性发育异常病人染色体异常检出率显著增加,可
以认为染色体异常是导致性发育异常的重要因素; 应重视对性发育异常病人的细胞遗传学诊断,以有助于病因
诊断及临床处理。     

儿童智力低下212例染色体异常核型分析

目的：用细胞学方法检查先天性智力低下儿童，为遗传咨询提供参考。方法：对临床诊断有脑发育不全、生长发育迟缓、先天畸形、特殊面容新生儿及智力低下儿童212例外周血淋巴细胞进行染色体分析。结果：共发现染色体异常82例，占全部受检病例的38．68％。其中各种类型的21三体综合征(Down’s)69例，达84．15％；其余几种核型分别涉及l，7，9，14，18，22，X，Y染色体。结论：染色体异常是儿童智力低下的重要原因，而Down’s综合征又占绝大多数，是主要的危害儿童智力的染色体病。产前诊断是防止染色体异常引起的低智儿最有效的方法。     

无精症500例患者的染色体分析

目的：探讨无精症和染色体异常之间的关系。并对各种类型的异常进行分析。方法：对500例无精症患者进行外周血淋巴细胞进行培养,Giemas染色,显微镜检查染色体。结果：发现异常核型114例,其中性染色体结构、数目异常95例;性反转综合征1例;常染色体结构异常18例,结论：无精症患者染色体异常发生率较高,对此类患者进行遗传学检查是十分必要的。     

男性不育症患者503例染色体分析

目的探讨染色体异常与男性不育患者之间的关系。方法选取503例男性不育症患者,采用外周血淋巴细胞培养,常规染色体G显带核型检测与分析。结果 503例男性不育症患者中无精子症156例,染色体异常18例,异常率为11.54%,其中性染色体异常15例,常染色体异常3例;少精子症347例,染色体异常13例,异常率为3.75%,其中性染色体异常4例,常染色体异常9例,无精症组与少精症组染色体异常差异有统计学意义(P<0.05)。503例男性不育症患者中染色体异常31例,异常率为6.16%,31例异常染色体中涉及8、9、10、13、14、15、17、18、21、Y等染色体。结论染色体异常是导致男性不育的遗传因素之一,对男性不育患者应常规行染色体检查,有助于病因的诊断。     

染色体核型分析在性染色体异常患者诊断中的作用

目的研究染色体核型分析在性染色体异常患者诊断中的作用。方法对2017—2018年在深圳市人民医院因第二性征及性器官发育异常、有异常孕产史(包括不孕不育、有流产、生育畸形胎儿及死胎病史等)的3 172例患者进行外周血染色体核型检查,主要分析性染色体核型异常患者的发病特点和临床症状。结果 3 172例患者中共检出性染色体异常核型61例(占1.9%),其中性染色体数目异常患者19例(31.1%),主要包括47,XXY、45,X和47,XXX等;性染色体结构异常患者10例(16.4%),主要包括X染色体结构缺失,等臂X染色体等;性反转综合征患者10例(16.4%),主要包括社会性别为女性核型为46,XY的患者和社会性别为男性核型为46,XX的患者;性染色体嵌合型患者22例,占性染色体异常患者的36.1%。结论性染色体异常患者有性器官发育异常和不孕不育、流产死胎等生殖异常的临床表现,对患者进行染色体核型分析,有助于临床医师明确病因,进而给予患者合理的建议以及治疗措施。     

儿童性发育异常的临床特征及染色体核型分析

目的 分析性发育异常(DSD)患儿的分类和临床特征,研究各类DSD染色体核型异常与性腺表型及临床表现的关系.方法 对55例DSD患儿进行临床症状、体征、染色体、腹部B超、性激素的检测,并分析性腺病理检查结果.结果 55例DSD患儿中,社会性别为女性者26例,男性29例.46,XX DSD 20例(36.3％),包括7例真两性畸形及13例先天性肾上腺皮质增生症;46,XY DSD 29例(52.7％),其中8例患儿考虑为雄激素不敏感综合征;性染色体异常DSD 6例(10.9％),包括3例Tuner综合征及1例Klinefelter综合征.结论 46,XX DSD以先天性肾上腺皮质增生症居多;46,XY DSD以睾丸功能低下及雄激素不敏感综合征居多;部分原因不明DSD可能与胚胎期睾酮分泌不足有关.     

男性不育症患者染色体核型分析及意义

目的对临床诊断为男性不育症患者进行染色体核型分析，探讨男性不育症与染色体之间的关系。方法采外周血淋巴细胞常规培养，Giemsa染色，显微镜下观察并分析染色体核型。结果对男性不育患者200例进行染色体核型分析，共发现59例异常，检出率29．50％。性染色体异常最多。并以克氏征(Klinefelter‘s syndrome)为主，共31例，占全部病例的15．50％。常染色体异常8例，检出率4．00％。结论染色体异常。尤其是性染色体异常是造成男性不育的重要原因。     

性染色体异常15例分析

我院１９９１－１９９２年间对疑有梁色体病病人采取外周血进行淋巴细胞培养，Ｇ分带，染色体核型分析１５０例，其中选择与性染色体前关疾病如闭经，生殖器异常，不孕症等１５例，发现性染色体异常７种，占性染色体异常病例数４６％，占所有检查病例数４．６％。染色体病上百余种，严重病例在妊娠早期已被自然淘汰而流产，出生率仅占６．４％，本文性染色体异常占所查病例数４．６％，说明在染色体病中性染色体异常占多数。     

生殖异常患者521例染色体核型分析

目的 探讨引起生殖异常的细胞遗传学原因.方法对自2002年10月～ 2007年11月来我院生殖中心就诊的521例患者进行外周血G带染色体核型分析.结果521例患者检出异常核型45例（8.64％）.其中常染色体异常18例（40％）,性染色体异常27例（60％）.平衡易位为15例;缺失1例;倒位2例;Klinefelter综合征11例;47,XYY 1例;46,XX男性性反转1例;常见多态性大Y4例;小Y1例;45,X0 4例;46,X,i（Xq）3例;46,XY女性性反转2例.结论染色体异常是导致生殖异常的重要病因之一,染色体检查可早期对生殖异常患者作出病因学诊断.     

70例性发育异常者的细胞遗传学分析

目的：探讨70例性发育异常者的病因。方法：取患者静脉血行淋巴细胞培养，G显带和染色体分析。结果：异常核型20例。结论：性染色体异常是性发育异常的重要病因之一。     

性分化异常的遗传学诊断

目的：研究SRY基因在性分化和发育中的作用。方法：细胞遗传学核型分析技术结合PCR技术检测外周血SRY基因。结果：在12例性分化异常患者中,有7例核型为46,XY,SRY（＋）,其中1例为睾丸女性化综合征。说明性腺病理有睾丸与外周血SRY相符。另有5例核型为46,XX。其中1例外周血SRY（＋）,显示性反转综合征;1例为Turner嵌合型综合征,核型为46,XX／45,X,SRY（－）,但睾酮升高（12．7nmoL/L)。正常成年女性睾酮参考值（0．7－2．8）nmoL/L。3例外周血SRY为（－）。结论：SRY基因检测比外周血核型更能预示睾丸组织的存在,性腺的病理取决于性腺部位的染色体核型和SRY基因。除SRY基因外,可能存在多个参与性别决定和分化的基因。性分化异常表现出高度遗传异质性。     

6例性发育异常的SRY基因检测

目的　对 6例性发育异常患儿进行SRY基因检测 ,为临床诊断提供参考 ,并对性发育异常机理进行初步探讨。方法　应用PCR扩增及PCR产物直接测序进行SRY基因分析。结果　 1例 4 5,XO男性患儿 ,SRY基因阳性 ,1例 4 6,XX男性 ,SRY阴性 ;1例 4 6,XY女性 ,SRY基因阳性。对其SRY基因保守区测序结果表明该区无突变。 3例 4 6,XY男性性异常患儿 ,SRY基因均为阳性。结论　 4 5,XO男性患儿是由于SRY基因易位所至。女性性反转非SRY基因保守区突变所至。男性性反转可能由于常染色体上与性别决定有关的基因突变所至。     

子宫内膜异位症伴不孕患者术后治疗妊娠情况341例分析

目的探讨腹腔镜联合药物治疗子宫内膜异位症合并不孕的临床价值。方法选择2005～2009年本院收治的子宫内膜异位症合并不孕患者341例,随机分为三组,给予不同的方法治疗,比较各组的临床疗效。结果 A、B组与对照组的Ⅰ、Ⅱ期子宫内膜异位症合并不孕患者的术后治疗结果相比,均P0.05。A组Ⅲ、Ⅳ期子宫内膜异位症合并不孕患者的术后治疗结果与B组、对照组相比,具有统计学显著性差异(χ2=13.31、12.84,均P0.05)。结论腹腔镜联合醋酸曲普瑞林是治疗Ⅲ、Ⅳ期的子宫内膜异位症合并不孕症的最佳方案。     

外生殖器异常患儿SRY基因分析

目的对6例外生殖器异常的患儿进行SRY基因检测,为临床诊断提供参考,并对性发育异常机制进行初步探讨。方法应用PCR扩增及PCR产物直接测序进行SRY基因分析。结果1例45,XO男性患儿,SRY基因阳性,1例46,XX男性,SRY阴性;1例46,XY女性,SRY基因阳性。对其SRY基因保守区测序结果表明该区无突变。3例46,XY男性外生殖器异常患儿,SRY基因均为阳性。结论45,XO男性患儿是由于SRY基因易位所致。女性性反转非SRY基因保守区突变所致。男性性反转可能由于常染色体上与性别决定有关的基因突变所致。     

1086例不孕不育及月经异常患者催乳激素(PRL)检测结果分析

目的：探讨高PRL血症与不孕不育、月经异常等疾病的关系及其意义和价值。方法：采用电化学发光免疫法对本院不孕不育中心及妇科门诊病人检测血清PRL.结果：1086例患者中PRL增高者有191例。其中233例不孕患者中PRL增高者有41例，占17．60％；165例不育患者中PRL增高者有52例，占31．52％；688例月经异常患者中PRL增高者有98例，占14．24％。结论：高PRL血症是不孕不育、月经异常的主要原因之一，PRL的检测对不孕不育、月经异常等疾病的诊断与治疗有着重要的意义。     

基于月经周期理论以中西医结合治疗PCOS不孕的临床观察

目的 探讨中西医结合治疗多囊卵巢综合征（PCOS）所致不孕患者的临床疗效.方法将71例PCOS不孕患者随机分为两组,治疗组（36例）采用中西医结合治疗,对照组（35例）采用单纯西药治疗,治疗结束后比较两组患者体重指数（BMI）、促黄体生成素（LH）/促卵泡生成素（FSH）、睾酮（T）、排卵期子宫内膜厚度（EM）及形态、黄体中期孕酮值（P）及治疗后妊娠率.结果 治疗结束后,两组LH/FSH、T、EM以及P值比较差异均有统计学意义（P＜0.05）,治疗组优于对照组,但BMI差异无统计学意义（P＞0.05）.经过三个周期治疗后,治疗组子宫内膜形态与妊娠率均优于对照组（P＜0.05）.结论 中西医结合治疗PCOS不孕的疗效明显优于单纯西药组.中药周期序贯治疗弥补了应用氯米芬所致子宫内膜变薄的缺点,增加子宫内膜的容受性,从而提高妊娠率.     

816例染色体检查结果的分析及临床意义

目的:观察分析染色体检查的临床意义及其重要性。方法:采用外周血培养及G带染色分析816例患者染色体核型异常的阳性率,统计不同就诊原因中染色体异常核型分布及临床意义。结果:816例染色体检查中,异常核型有44例,检出率为5.37%。其中与孕育疾病有关就诊的病例最多,占总检查人数的61.02%,染色体核型异常阳性率反而最低(4.61%)。由其他原因(体检,五官、皮肤和内科等疾病)就诊的占总检查人数的比率不高(9.07%),而染色体核型异常的阳性率最高(8.10%)。从各类不同就诊原因的病人中共发现3例国际首报异常核型。结论:染色体检查不仅妇产科和优生优育专业重要,同时临床各部门都要重视染色体的检查、应用和研究。     

克罗米酚对不孕症患者子宫内膜发育及性激素水平的影响

目的:观察服用克罗米酚(clomiphene citrate,CC)后不孕妇女子宫内膜发育、子宫血流和雌激素、孕激素水平,探讨克罗米酚引起不孕妇女高排卵率、低妊娠率的原因。方法:20例不孕症妇女于月经周期第5～9天服用克罗米酚100 mg/d(CC组),于排卵前1 d和排卵后10 d检测子宫动脉血流阻力指数(RI)、子宫内膜厚度及血雌激素(E2)和孕激素(P)水平,并于排卵后10 d刮取子宫内膜检测子宫内膜腺腔面积、腺腔周长、间质面积及腺/间比值;免疫组化检测子宫内膜雌激素受体ER和孕激素受体PR的表达。另选20例不孕症患者作为对照。结果:与对照组比较,CC组妇女子宫动脉血流RI及血E2和P水平显著升高(P<0.01),子宫内膜明显变薄(P<0.05);子宫内膜腺腔面积、腺腔周长、间质面积及腺/间比值、ER、PR的表达明显低于对照组(P<0.01)。结论:克罗米酚促排卵时导致子宫内膜发育不良可能是其高排卵率、低妊娠率的原因之一。     

武汉市男男性行为人群艾滋病相关知识及性行为调查研究

目的:了解武汉市男男性行为人群一般人口学特征,艾滋病相关知识掌握情况以及其性行为发生情况。方法:在武汉市首次采用滚雪球的调查方法调查武汉市男男性行为的人群,先对"种子"进行调查并发放招募卡,招募其他男男性行为人群进行调查,对参与调查者给与一定的报酬以保持调查链的连续。结果:本次共调查456人,其中有效问卷436份,问卷有效率为95.61%。调查发现,男男性行为人群年龄段主要为20~40岁之间,63.53%的人认为自己是同性恋,45.87%的人活动类型为网络型。学历不同,男男性行为人群对艾滋病相关知识掌握情况差异较大,最近一次男男性行为人群与男性发生性行为安全套使用率为68.83%。结论:男男性行为人群年龄主要为青壮年情况阶段,他们对艾滋病知识有一定了解,然而,发生性行为时安全套使用率有待提高,需加强对该人群的行为干预。     

腹腔镜治疗235例不孕症的临床分析

目的探究与分析腹腔镜治疗不孕症的临床效果。方法回顾性分析该院2012年8月—2014年8月收治的235例接受腹腔镜治疗的不孕症患者的临床资料。该组患者均给予腹腔镜治疗,统计与分析该组患者腹腔镜检查结果与输卵管通畅情况。结果该组患者中盆腔炎症、盆腔粘连的患者所占比例最高,占40.00%;原发性不孕中子宫内膜异位症所占比例最高,占14.04%;继发性不孕中盆腔炎症、盆腔粘连的患者所占比例最高,占28.94%。原发性不孕患者输卵管通畅率为46.81%,继发性不孕输卵管通畅率为53.19%,二者相比差异无统计学意义（P〉0.05）。结论采用腹腔镜诊治不孕症,可在直视下检查、明确不孕原因,可作为一种安全有效的方法推广应用于临床工作中。