肝豆状核变性的超声诊断价值探讨

目的 分析肝豆状核变性患者肝脏等腹部脏器声像图变化,探讨超声检查对肝豆状核变性的诊断价值.方法 通过对59例肝豆状核变性患者腹部超声检查的结果 进行回顾性分析,总结其声像图特点,并与临床表现和有关检查结果 相对照.结果 59例患者中,尿铜增高53例,血清铜蓝蛋白降低56例,血铜明显降低57例,角膜K-F环阳性48例,肝脏声像图异常59例,表现包括:(1)弥漫点状增强型;(2)回声不均匀增粗型;(3)结节型.结论 肝豆状核变性肝脏声像图改变明显,超声检查可为该病的诊断尤其早期诊断提供线索.     

17例肝豆状核变性患者的血清铜兰蛋白检测分析

目的探讨检测血清铜兰蛋白对肝豆状核变性患者的诊断意义.方法采用速率散射比浊法对17例肝豆状核变性患者血清铜兰蛋白进行测定,并进行回顾性结果分析.结果17例肝豆状核变性患者检测血清铜兰蛋白结果8.2±11.4mg/dl,同正常对照组比较显著降低,P＜0.01,有显著性差异.17例全部降低阳性率达100%.结论肝豆状核变性患者检测血清铜兰蛋白可使患者得以尽早诊断和治疗.     

肝豆状核变性24例临床分析

目的:观察24例肝豆状核变性的临床表现。方法:回顾性分析24例肝豆状核变性患者的临床资料。结果:发病年龄(16.2±8.1)岁,首发症状以神经系统症状和消化系统症状为主,分别占62.5%和25.0%,以肢体震颤和肝损害多见。患者均出现血清铜和铜蓝蛋白含量减低、24h尿铜含量升高及角膜色素环阳性;66.7%患者D-青霉胺等治疗有效。结论:肝豆状核变性青少年多发,以神经和消化系统为主要表现;血清铜,铜蓝蛋白,尿铜及角膜色素环是其特征性改变。     

肝豆状核变性患者肝移植术后血清铜和铜蓝蛋白的动态监测

我院收治的 1例肝豆状核变性患者 ,入院前长期接受药物驱铜 (Cu)治疗 ,但因疗效不佳 ,发生了严重的肝损害而行肝移植术治疗。我们对其肝移植前、后血清Cu和铜蓝蛋白(CP)的变化作了动态监测 ,以了解肝移植术对肝豆状核变性患者铜代谢机能改善的作用。1　材料与方法1.1　病例女 ,18岁 ,患有肝豆状核变性 9年。以口服青霉胺、硫酸锌等药物治疗 ,症状有所缓解。但来我院就诊前 2个月出现下肢不自主颤动 ,行走不稳 ,病情呈进行性加重。查体 :双眼可见K F角膜色素环 ,CT提示 :肝硬化 ;血清生化检验 :ALT 13U/L ,ALP 115U/L ,Cu 3.6 μmol/…     

肝豆状核变性——神经系统疾病(10)

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration, HLD)也称Wilson病,是铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病。临床特点是好发于青少年、肝硬变、脑部基底节尤其是豆状核变性,角膜色素环(K-F环)和肾脏损害患者。我国最早由程玉麟在1932年报道本病     

活体肝移植治疗肝豆状核变性的护理10例

肝豆状核变性 (Wilson’s病 )为常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病 ,表现为体内过多的铜沉积在肝、脑、角膜和肾脏 ,引起肝细胞损害和锥体外系症状。肝移植是目前治疗该病惟一有效的办法[1] 。2 0 0 1年 1～ 12月 ,我院连续为 10例肝豆状核变性的患者施行活体肝移植 ,术后患者血清铜氧化酶和肝功能均恢复正常 ,神经系统症状改善 ,现将护理体会报告如下。1　临床资料1.1　一般资料10例患者中 ,男 4例 ,女 6例 ,年龄 7～ 2 0岁 ,平均年龄 11.6岁。术前诊断均为Wilson’s病 ,术前铜蓝蛋白水平为 (119.9± 33.5 )mg/L(正常值2 0 0～ 4 0 0mg/L…     

活体肝移植治疗肝豆状核变性的护理10例

肝豆状核变性(Wilson's 病)为常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病,表现为体内过多的铜沉积在肝、脑、角膜和肾脏,引起肝细胞损害和锥体外系症状。肝移植是目前治疗该病惟一有效的办法。2001年1～12月,我院连续为10例肝豆状核变性的患者施行活体肝移植,术后患者血清铜氧化酶和肝功能均恢复正常,神经系统症状改善,现将护理体会报告如下。     

以少见临床表现发病的肝豆状核变性二例误诊分析

目的探讨肝豆状核变性的临床特征、误诊原因与防范措施。方法对肝豆状核变性2例的临床资料进行回顾性分析。结果本组例1因左侧偏头痛伴进行性四肢无力、颤抖2个月入院,渐出现全身无力,走路不稳,查体见颈短、发际低,左侧Rossolimo征及双侧Chadock征均阳性,曾误诊为神经性头痛、后颅凹占位性病变等;例2因双下肢疼痛4年,近日症状加重入院,查血钙升高、血磷降低,曾误诊为风湿性关节炎、甲状旁腺功能亢进症。2例入院后均查血清铜蓝蛋白(CP)降低及Kayser-Fleischer环(K-F环)阳性确诊为肝豆状核变性,予低铜饮食及驱铜治疗后病情平稳出院。结论临床部分肝豆状核变性症状不典型,易误诊,对有骨质疏松、脱钙或骨及软骨变性、自发性骨折或青少年出现X型腿或O型腿以及突发的精神异常者应警惕该病。     

肝豆状核变性伴发精神障碍1例的健康教育

为了更好护理肝豆状核变性伴发精神障碍的患者,对我科肝豆状核变性伴发精神障碍患者的护理问题进行有针对性的健康教育及护理干预,效果满意,现报告如下.1病历摘要女,26岁,已婚.主因间断情绪不稳,兴奋话多19a,复发半月,缘于8岁时患者出现流口水、走路不稳摔倒,梳头时拿不住梳子,学习差,情绪尚可.诊断肝豆状核变性后坚持服用青霉胺、葡萄糖酸锌片等治疗,能正常学习,继续服药,近半个月情绪不稳,打骂母亲,兴奋话多,烦躁.检查:角膜可见K-F环,脑CT示双豆状核低密度影.患者肝功能未见异常.检查铜蓝蛋白偏低(2.33 mg/dl),血清转铁蛋白(163 mg/dl)长期服用青霉胺、葡萄糖酸锌治疗.给予奥氮平片和丙戊酸纳缓释片口服治疗,经治疗护理,患者病情稳定,好转出院.     

肝硬化伴低钙血症的临床分析--附87例检测报告

目的探讨肝硬化伴低钙血症患者的血清钙变化规律及临床意义.方法测定87例肝硬化患者(按肝功能分级分为A、B、C级3个亚组)的血清钙水平,并与正常对照组比较.结果肝硬化组血清钙水平(1.96±0.19)mmol/L与对照组(2.40±0.19)mmo1/L比较有显著的统计学差异(P＜0.001),其中肝功能A级、B级、C级的血清钙水平分别为(1.98±0.24)mmol/L、(1.95±0.17)mmol/L、(1.88±0.20)mmol/L,但3个亚组之间的比较无统计学差异(P＞0.05);肝硬化组低钙血症的发生率明显高于对照组(92%比10%,P＜0.001),而不同年龄段肝硬化患者低钙血症的发生率比较无统计学差异(P＞0.05).结论低钙血症是肝硬化常见的并发症之一,其血清钙水平随肝功能级别的递增而逐渐降低;但其临床症状不典型,故应加强对肝硬化患者血清钙的监测,以便及时诊断和治疗肝硬化病人伴发的低钙血症.     

以暴发性肝衰竭为首发表现的肝豆状核变性2例

回顾性分析2例以暴发性肝衰竭为首发表现的肝豆状核变性(hepatolenticluar degeneration,HLD)患者的临床资料.结果显示,2例患者既往均无肝炎病史,起病急,病情进展快,出现肝衰竭、肾衰竭及溶血性贫血,除血清铜蓝蛋白降低及角膜凯-弗环(Kayser-Fleischer环,K-F环)阳性外,血清碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)及血尿酸明显降低.2例曾误诊为病毒性肝炎,确诊肝豆状核变性后经抢救无效死亡.表明肝豆状核变性暴发性肝衰竭极易误诊为病毒性肝炎等其他常见的肝炎,预后极差,当患者出现肝功能、肾功能损害时若发现血清ALP、血尿酸不升高反而降低的反常现象对诊断该病有重要意义.     

肝豆状核变性并发乙肝相关性肾炎1例

1病历摘要女,21岁。诊为肝豆状核变性10 a,因眼睑、双下肢水肿2a,加重5 d收住院。患者10 a前确诊肝豆状核变性,长期应用青霉胺驱铜治疗。近2 a全身水肿,在外未诊治。入院检查:T36.7℃,神志清,精神亢奋,构音不清,舞蹈样手足徐动,双眼睑水肿,腹水征(+),四肢震颤,双下肢凹陷性水肿。尿常规:蛋白(+++),隐血(+++),总蛋白43 g/L,白蛋白20 g/L,胆固醇10.11 mmol/l,尿β2-MG彩超:肝包膜欠光滑,实质回声不均质,光点粗大,呈结节样改变;脾增大,形态饱满;双肾未见异常。诊断:肝豆状核变性、药物性肾炎(青霉胺)。予以停服青霉胺,简易肾病复合液(肝素、…     

17例肝豆状核变性患者的血清铜兰蛋白检测分析

目的探讨检测血清铜兰蛋白对肝豆状核变性患者的诊断意义。方法采用速率散射比浊法对17例肝豆状核变性患者血清铜兰蛋白进行测定,并进行回顾性结果分析。结果17例肝豆状核变性患者检测血清铜兰蛋白结果8.2±11.4mg/dl,同正常对照组比较显著降低,P<0.01,有显著性差异。17例全部降低阳性率达100%。结论肝豆状核变性患者检测血清铜兰蛋白可使患者得以尽早诊断和治疗。     

肝豆状核变性15例CT扫描与临床分析

肝豆状核变性(Wilson's Disease)是一种好发于青少年的常染色体隐性遗传性疾病,其发病与钢代谢障碍有关.本病的特点是脑基底节变性、角膜色素环(K—F 环)、肝硬变和肾功能损害.器官组织中尤其是肝、脑、肾和角膜中有大量铜沉积。临床主要表现为进行性震颧、强直、精神障碍和肝硬化。实验室检查的特征性改变为尿铜量增多,血清总铜量和血清铜蓝蛋白降低.     

肝豆状核变性的治疗进展

肝豆状核变性(HLD Wion's病)是一种常染色体隐性遗传性缺陷引起的先天性铜代谢障碍性疾病。由于以豆状核、肝、肾和角膜为著的全体性铜沉积而出现多种多样的临床症状。典型病例诊断多不困难。在HLD的诊断中虽有临床、生物化学、组织化学、遗传学、细胞培养以及头颅CT与放射性同位素等多方面的研究发现,但提示铜     

3例以上消化道出血为首发症状的肝豆状核变性患儿的护理体会

肝豆状核变性又称为Wilson氏病(HLD),是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体遗传病,发病率为0.5/10万～3/10万[1].其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织引起一系列症状.临床表现复杂,有5个常见并发症:上消化道大出血、感染、肝昏迷、电解质酸碱平衡紊乱,肝肾综合征[2],我院1990年6月至2002年11月共收治肝豆状核变性患儿28例,其中以上消化道出血为首发症状患儿共3例,较为罕见.现报告如下.     

以肝损害为主要症状的肝豆状核变性的观察与护理

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3,编码一种铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失,导致血清铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP)合成减少以及胆道排铜障碍,蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积,引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring,K-F)等[ [] 中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组,中华医学会神经病学分会神经遗传病学组．肝豆状核变性的诊断与治疗指南[J]．中华神经科杂志,2008,41(8)：566-569． ]。目前,肝豆状核变性有肝型、脑型、其他类型和混合型四种临床分型。其中,以肝损害为首发症状者称为肝型,其临床表现为持续性血清转氨酶增高;急性或慢性肝炎;肝硬化(代偿或失代偿);暴发性肝衰竭(伴或不伴溶血性贫血 )。对于此类患者,良好的治疗、观察与护理将对其预后产生重要的影响。现将我院2007年11月—2012年10月收治16例以肝损害为主要症状的肝豆状核变性患者的临床观察与护理报道如下。     

暴发型肝豆状核变性一例的护理

肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，其发病率约为1／50万～1／100万，以大脑豆状核变性、肝细胞损害和角膜边缘色素沉着环(K—F环)为特征。     

肝豆状核变性治疗进展

正肝豆状核变性(hepatocellular degeneration,HLD)又称Wilson病(Wilson's disease,WD)是常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,也是发病率较高的少数几种可治性遗传病之一。其发病机制是体内铜代谢障碍造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状核、肝、肾及角膜大量沉着,造成沉积部位产生程度不等的功能与结构损害,临床表现为震颤、肌张力障碍、精神障碍、肝脾肿大、腹水等。     

以肾损害为首发症状的小儿肝豆状核变性四例

以肾损害为首发症状的小儿肝豆状核变性四例湖南医科大学附属第二医院易著文，党西强小儿肝豆状核变性是一种先天性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病。其临床症状多样，一般认为具有三大特点即锥体外系症状、角膜Ｋ－Ｆ环及肝硬变。近几年关于肝豆状核变性的肾损害报道增多...